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        男童秒變“木頭人”原來是患了這種病

        2023-10-16 23:22:40福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院邵巧燕
        保健與生活 2023年17期
        關(guān)鍵詞:木頭人硬化癥結(jié)節(jié)性

        福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 邵巧燕

        開朗活潑的小愷從小就是家里的開心果,然而6 歲時(shí),他患上一種像“木頭人”一樣的怪病——經(jīng)常走著走著,突然后退幾步,接著發(fā)呆、凝視、表情呆滯,全身靜止不動(dòng),持續(xù)數(shù)秒至數(shù)十秒才恢復(fù)。恢復(fù)后,小愷會(huì)繼續(xù)之前正在進(jìn)行的動(dòng)作,而對(duì)自己“木頭人”的情況一概不知。

        這種情況嚴(yán)重影響了小愷的生活

        ◎在家吃飯時(shí),小愷會(huì)突然發(fā)呆,拿著碗的手松開,飯碗掉在了地上。

        ◎坐在沙發(fā)上看電視,一愣神,遙控器掉了下去。

        ◎更危險(xiǎn)的是,走在路上會(huì)突然停住腳步,無法移動(dòng),頭眼向一側(cè)歪斜,然后“砰”的一聲摔倒在地!

        小愷也因此常常是遍體鱗傷。起初,小愷的媽媽還以為是這個(gè)孩子太頑皮、注意力不集中。不曾想,這樣的情況越來越嚴(yán)重,嚴(yán)重時(shí)1個(gè)月發(fā)作10次。

        小愷的家人帶他到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就醫(yī),被診斷為“癲癇”,但治療效果一直不好,發(fā)病的頻率從最初的1個(gè)月發(fā)作十余次漸漸增加到每周十余次。

        輾轉(zhuǎn)打聽之下,家人帶著小愷來到福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院小兒神經(jīng)專科就診。

        尋根溯源查找病因 精準(zhǔn)治療控制病情

        經(jīng)過詢問病史,醫(yī)生發(fā)現(xiàn):小愷的哥哥、外婆均有類似抽搐的病史;小愷的母親幼年至今,面部皮膚一直有類似痤瘡樣皮疹。

        這引起了醫(yī)生的警惕,通過詳細(xì)的神經(jīng)??企w檢,發(fā)現(xiàn)小愷身上有多個(gè)色素脫失斑,結(jié)合腦電圖、頭顱CT、磁共振、眼底、心臟彩超等檢查,考慮孩子為繼發(fā)性癲癇、結(jié)節(jié)性硬化癥。

        經(jīng)過外周血家系全外顯子基因檢測(cè),進(jìn)一步證實(shí)該患兒存在基因突變,其母親有相同突變位點(diǎn),這也正是患兒發(fā)病的原因!

        林希主任醫(yī)師介紹,結(jié)節(jié)性硬化癥是癲癇發(fā)病原因中較為罕見的一種,既屬于遺傳性病因,又屬于結(jié)構(gòu)性病因。根據(jù)小愷的病因及癲癇發(fā)作類型,林希主任醫(yī)師給予其精準(zhǔn)的藥物治療。經(jīng)過一段時(shí)間合理、有效的藥物調(diào)控治療,目前小愷的癲癇發(fā)作控制良好。

        結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征,約1/3 的患者有家族史。該病臨床表現(xiàn)多樣,以面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作、智力減退為臨床特征,病變除累及皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)外,還可累及眼、肺臟、腎臟、心臟等多個(gè)器官。結(jié)節(jié)性硬化癥是一種罕見病,發(fā)病年齡較早,但早期不易察覺。

        初診患兒經(jīng)小兒神經(jīng)專科醫(yī)生詳細(xì)詢問病史和進(jìn)行體格檢查后,需行基因檢測(cè)、頭顱影像學(xué)、視頻腦電圖監(jiān)測(cè)、智力評(píng)估、精神行為評(píng)估、心臟彩超(尤其是<3 歲的患兒)、心電圖、腹部彩超、眼底檢查等輔助檢查?;颊叽_診后,醫(yī)生將根據(jù)病情個(gè)體化評(píng)估予以合理用藥。

        警惕!孩子發(fā)呆可能也是癲癇發(fā)作

        對(duì)于癲癇發(fā)作的形式,大家了解比較多的是四肢抽搐、口吐白沫、大小便失禁、意識(shí)喪失等,這些是常見的發(fā)作表現(xiàn),但還有一些發(fā)作表現(xiàn)不為大眾所了解,比如發(fā)呆。林希主任醫(yī)師表示,發(fā)呆也是癲癇發(fā)作的一種表現(xiàn),常常被家長(zhǎng)或老師誤認(rèn)為是孩子注意力不集中,當(dāng)成壞毛病來批評(píng),給孩子帶來心理負(fù)擔(dān)。

        專家提醒

        如果發(fā)現(xiàn)孩子頻繁發(fā)呆,事后對(duì)發(fā)作記憶空白,甚至手中持物突然掉落,或者伴有智力減退、行為異常、易怒、不愿與他人交流的異常表現(xiàn)時(shí)更要重視,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診,盡早明確診斷并進(jìn)行正規(guī)治療。

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