賀旺平　陳華增　陳獻(xiàn)棟　陳德海

[ 關(guān)鍵詞] 原發(fā)性心臟腫瘤；滑膜肉瘤；診斷；外科手術(shù)

[ 中圖分類號(hào)] R738.5 [ 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] A [ 文章編號(hào)] 2095-0616（2023）08-0197-04

回顧性分析1 例左心房多發(fā)滑膜肉瘤患者的臨床資料，總結(jié)其臨床表現(xiàn)、首發(fā)癥狀、臨床特征以及診治過(guò)程，采用手術(shù)方式切除腫瘤及侵及的二尖瓣葉，解除腫瘤所致的重度二尖瓣狹窄，置換人工生物瓣膜，預(yù)防復(fù)發(fā)可能導(dǎo)致的機(jī)械瓣卡瓣風(fēng)險(xiǎn)。

1 資料與方法

1.1 病例資料

患者男性，62 歲，因活動(dòng)后出現(xiàn)胸悶、氣促伴腹瀉4 d 急診就診，查體：神志清，雙肺可聞及少量濕啰音，心率110 次/min，律齊，心前區(qū)聞及舒張期雜音，雙下肢無(wú)水腫，診斷為“急性左心衰竭”，給予強(qiáng)心、利尿等治療后癥狀減輕，為進(jìn)一步治療，于2021年8 月18 日收住肇慶市第一人民醫(yī)院心臟內(nèi)科。胸部CT 示：雙側(cè)胸腔中量積液，左心房見(jiàn)多處斑片狀軟組織密度影，密度均勻，邊緣清晰，增強(qiáng)后呈輕度強(qiáng)化（圖1）。心臟超聲示：左房?jī)?nèi)多發(fā)實(shí)性占位病變，腫物堵塞二尖瓣口致重度狹窄并關(guān)閉不全，三尖瓣關(guān)閉不全（中度），肺動(dòng)脈高壓（重度），心包少量積液（圖2）。初步診斷：左心房腫瘤，黏液瘤可能，不排除惡性腫瘤，經(jīng)會(huì)診后轉(zhuǎn)入心臟大血管外科手術(shù)治療。

1.2 檢測(cè)指標(biāo)

血常規(guī)：白細(xì)胞19.39×109/L，中性粒細(xì)胞17.61×109/L，血小板計(jì)數(shù)142×109/L；心肌酶CK-MB 8.342 ng/ml，cTNI 正常范圍，NT-proBNP1047.89 ng/L；肝功能：總蛋白59.3 g/L，球蛋白20.9 g/L，總膽紅素23.0 μmol/L，直接膽紅素7.9 μmol/L，間接膽紅素15.1 μmol/L；癌胚抗原（CEA）5.91 ng/ml；其余實(shí)驗(yàn)室檢查未見(jiàn)異常。心電圖：竇性心動(dòng)過(guò)速，完全性左束支傳導(dǎo)阻滯，ST-T 改變。腹部超聲示：肝臟、膽囊、脾臟、胰腺、雙腎、膀胱、前列腺未見(jiàn)明顯異常聲像。腦部磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）示：腦白質(zhì)疏松、腦萎縮。

1.3 手術(shù)方法

完善術(shù)前準(zhǔn)備，無(wú)手術(shù)禁忌證，經(jīng)患者及家屬知情同意并簽字后，于2021 年8 月31 日在全身麻醉體外循環(huán)下行左心房腫物切除術(shù)+ 二尖瓣置換+ 三尖瓣成形術(shù)。術(shù)中探查見(jiàn)心包內(nèi)淡黃色積液約150 ml，左房?jī)?nèi)兩個(gè)腫瘤，一個(gè)位于二尖瓣前瓣葉上，大小約5.5 cm×5 cm×4 cm，質(zhì)硬，包膜完整，部分瘤體經(jīng)二尖瓣突入左心室，阻塞瓣口致二尖瓣重度狹窄并關(guān)閉不全（圖3）。另一腫物位于左心房后壁，大小約4.5 cm×4 cm×2 cm，質(zhì)硬，包膜欠完整，瘤蒂部較寬，位于左心房后下壁近房間溝處，周圍見(jiàn)有少量血栓；二尖瓣后瓣葉P2 ～ 3 處及相應(yīng)瓣葉及瓣環(huán)明顯增厚，質(zhì)地較硬。清除左心房?jī)?nèi)血栓，距瓣環(huán)2 mm 處切除二尖瓣前瓣葉及腫瘤；左心房后壁距腫物邊緣0.5 ～ 1 cm 銳性分離粘連增厚的心內(nèi)膜，完整切除腫瘤，切除增厚的二尖瓣后瓣葉，植入27 號(hào)人工生物二尖瓣。采用改良Devega 法行三尖瓣瓣環(huán)成形，注水測(cè)試瓣膜無(wú)明顯返流。停體外循環(huán)后，查無(wú)出血，逐層關(guān)胸，切除的標(biāo)本送病理檢查。

2 結(jié)果

2.1 手術(shù)情況

手術(shù)過(guò)程順利，體外循環(huán)時(shí)間186 min，主動(dòng)脈阻斷時(shí)間113 min。術(shù)后入住監(jiān)護(hù)室，生命體征平穩(wěn)，術(shù)后12 h 停鎮(zhèn)靜劑后，神志清醒，順利脫離呼吸機(jī)，拔除氣管插管，給予口服華法林抗凝預(yù)防血栓形成，術(shù)后72 h 搬回普通病房。切口愈合良好，恢復(fù)順利，復(fù)查心臟彩超：人工生物瓣活動(dòng)良好，三尖瓣無(wú)明顯返流，2021 年9 月8 日治愈出院。

2.2 術(shù)后病理

心房腫物（左房后壁）、左房腫物（瓣膜處）、二尖瓣瓣膜（前瓣）、二尖瓣瓣膜（后瓣）均為惡性腫瘤，結(jié)合組織學(xué)形態(tài)及免疫組化結(jié)果，診斷滑膜肉瘤（圖4 ～ 5）。

2.3 免疫組化

Vim（+），ERG（+），CD31（部分+），Bcl-2（弱+），CD99（+），F(xiàn)LI-1（個(gè)別+），CD34（個(gè)別+），CK（個(gè)別+），SMA（部分+），EMA（-），Desmin（-），H-cald（-），CR（-），CK7（-），S-100（-），M y o g e n i n （ - ），K i 6 7 （ 3 0 % + ），M D M 2 （ + ），SATB2（部分+）。

2.4 隨訪

患者術(shù)后抗凝治療，定期門診復(fù)查凝血酶原時(shí)間，術(shù)后1 個(gè)月去省級(jí)腫瘤?？漆t(yī)院進(jìn)行綜合治療，因復(fù)查心臟超聲未見(jiàn)腫瘤復(fù)發(fā)，告知放化療效果不確定，患者拒絕進(jìn)一步的治療。

3 討論

原發(fā)性心臟腫瘤比較少見(jiàn)[1]，且多為良性腫瘤，約20% 為惡性，可引起復(fù)雜的臨床癥狀，缺乏特異性[2]，其中最常見(jiàn)的癥狀為呼吸困難，約占48%[3]，其次是胸悶、胸痛、氣急、咳嗽、發(fā)熱、疲勞、體重減輕和胃腸道癥狀如腹脹、腹瀉等。腫瘤侵及心包可引起心包積液，產(chǎn)生心臟壓塞癥狀，部分瘤體或者形成的血栓脫落可引起腦、腸系膜動(dòng)脈或者肢體動(dòng)脈栓塞引起相應(yīng)的癥狀。發(fā)生于右心系統(tǒng)的腫瘤可阻塞血流引起胸腔積液、腹水和雙下肢水腫。左心系統(tǒng)的腫瘤可致肺水腫，出現(xiàn)活動(dòng)后咳嗽、憋喘、氣急，甚至引起陣發(fā)性呼吸困難[4-5]。本例患者由于腫瘤多發(fā)，其中一個(gè)腫瘤位于二尖瓣前瓣葉，部分突入左心室，造成二尖瓣重度狹窄，出現(xiàn)肺淤血癥狀，左心房血栓形成，與風(fēng)濕性心臟病的臨床表現(xiàn)相似，以胸悶、氣急為表現(xiàn)，活動(dòng)后癥狀加重，夜間不能平臥。

滑膜肉瘤是一種少見(jiàn)的軟組織腫瘤，原發(fā)于心臟部位的比較罕見(jiàn)[6]。臨床表現(xiàn)及影像學(xué)檢查對(duì)其術(shù)前診斷與鑒別診斷價(jià)值較小[7-8]，術(shù)前難以明確診斷。由于心臟部位的特殊性，術(shù)前穿刺活檢風(fēng)險(xiǎn)太大，難以取得術(shù)前病理診斷，術(shù)后病理診斷也存在一定的難度。滑膜肉瘤容易誤診的原因是容易對(duì)上皮膜抗原（epithelial membrane antigen，EMA）免疫組化表達(dá)的誤判，采用熒光原位雜交技術(shù)（fluorescence insitu hybridization，F(xiàn)ISH）開(kāi)展SS18-SSX 融合基因的檢測(cè)對(duì)診斷滑膜肉瘤具有重要意義[9-10]。有文獻(xiàn)報(bào)道EMA 具有和SS18-SSX 融合基因相近的診斷價(jià)值[11]，但由于EMA 經(jīng)常表現(xiàn)為局灶弱陽(yáng)性，在閱片時(shí)易被忽略而判為陰性，失去診斷滑膜肉瘤的機(jī)會(huì)。SS18-SSX 融合基因?yàn)榛と饬鎏卣餍苑肿舆z傳學(xué)改變，在鑒別診斷中具有重要價(jià)值[12]。

在原發(fā)性心臟腫瘤的診斷中，心臟超聲以便捷、快速和廉價(jià)的優(yōu)勢(shì)占據(jù)重要地位，在篩查原發(fā)性心臟腫瘤方面具有重要價(jià)值，可明確顯示腫瘤大小、數(shù)目、形狀、部位、活動(dòng)狀態(tài)、腫瘤內(nèi)部結(jié)構(gòu)以及對(duì)血流動(dòng)力學(xué)的影響，對(duì)心臟腫瘤的早期發(fā)現(xiàn)、明確診斷和隨訪具有重要的參考價(jià)值[13]，但由于成像受到聲窗的限制，很難確定腫物的全部范圍和來(lái)源，缺乏對(duì)組織特性的鑒別能力[14]。胸部增強(qiáng)CT 在診斷心臟腫瘤方面具有一定優(yōu)勢(shì)，易與心腔內(nèi)的血栓相鑒別，有助于發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移性心臟腫瘤的來(lái)源。心臟MRI 對(duì)心臟結(jié)構(gòu)、心肌活動(dòng)、軟組織性質(zhì)的分辨更強(qiáng)[15]。目前暫未發(fā)現(xiàn)滑膜肉瘤在影像學(xué)上的特異性征像，確定診斷仍然以術(shù)后的組織病理學(xué)為標(biāo)準(zhǔn)。

由于目前本病報(bào)道病例有限，尚缺乏心臟滑膜肉瘤的臨床治療指南，臨床中對(duì)于滑膜肉瘤患者的治療是進(jìn)行腫瘤切除術(shù)為主的綜合治療方法[16]，完全切除腫瘤是最好的治療方式，但是由于腫瘤的浸潤(rùn)性以及生長(zhǎng)的位置特殊性等因素的影響，在許多情況下無(wú)法對(duì)腫瘤進(jìn)行徹底切除[17]。對(duì)于有廣泛浸潤(rùn)的患者，可選擇在有合適心臟供體的情況下進(jìn)行心臟移植，可明顯提高生存率[18]。但也有研究報(bào)告顯示，心臟移植治療滑膜肉瘤與傳統(tǒng)手術(shù)治療相比，并未能明顯提高生存率，這可能與心臟移植后出現(xiàn)的排斥反應(yīng)以及抗排斥反應(yīng)藥物應(yīng)用后的免疫抑制有關(guān)[19]。由于腫瘤生長(zhǎng)較快，易出現(xiàn)瘤體阻塞瓣膜開(kāi)口，嚴(yán)重者可引起猝死，手術(shù)治療作為選擇，可延長(zhǎng)生存時(shí)間，為術(shù)后的綜合性治療贏得時(shí)間?？紤]腫瘤極易復(fù)發(fā)的特性，當(dāng)累及瓣膜，需要進(jìn)行瓣膜置換時(shí)，應(yīng)當(dāng)考慮選擇人工生物瓣膜，避免置換機(jī)械瓣膜，因復(fù)發(fā)后的腫瘤有卡住機(jī)械瓣膜導(dǎo)致猝死的可能。

對(duì)于手術(shù)切除徹底的患者是否術(shù)后進(jìn)行輔助化療或放療，目前尚無(wú)統(tǒng)一的意見(jiàn)，也沒(méi)有形成可供遵循的共識(shí)或者治療指南[20]。有學(xué)者認(rèn)為對(duì)原發(fā)性心臟惡性腫瘤切除后的早期化療應(yīng)持積極態(tài)度[21]，但不同患者療效差異較大[22]。有報(bào)道在原發(fā)腫瘤切除后，給予輔助放療有助殺滅殘存的腫瘤細(xì)胞，降低術(shù)后復(fù)發(fā)率，但由于心肌細(xì)胞及心臟位置的特殊性，常規(guī)劑量放療往往造成心臟本身及周圍組織明顯副損傷，故主張控制總劑量，并采用分割區(qū)域的方式進(jìn)行治療[23]。