賀旺平 陳華增 陳獻(xiàn)棟 陳德海
[ 關(guān)鍵詞] 原發(fā)性心臟腫瘤;滑膜肉瘤;診斷;外科手術(shù)
[ 中圖分類號(hào)] R738.5 [ 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] A [ 文章編號(hào)] 2095-0616(2023)08-0197-04
回顧性分析1 例左心房多發(fā)滑膜肉瘤患者的臨床資料,總結(jié)其臨床表現(xiàn)、首發(fā)癥狀、臨床特征以及診治過(guò)程,采用手術(shù)方式切除腫瘤及侵及的二尖瓣葉,解除腫瘤所致的重度二尖瓣狹窄,置換人工生物瓣膜,預(yù)防復(fù)發(fā)可能導(dǎo)致的機(jī)械瓣卡瓣風(fēng)險(xiǎn)。
1 資料與方法
1.1 病例資料
患者男性,62 歲,因活動(dòng)后出現(xiàn)胸悶、氣促伴腹瀉4 d 急診就診,查體:神志清,雙肺可聞及少量濕啰音,心率110 次/min,律齊,心前區(qū)聞及舒張期雜音,雙下肢無(wú)水腫,診斷為“急性左心衰竭”,給予強(qiáng)心、利尿等治療后癥狀減輕,為進(jìn)一步治療,于2021年8 月18 日收住肇慶市第一人民醫(yī)院心臟內(nèi)科。胸部CT 示:雙側(cè)胸腔中量積液,左心房見(jiàn)多處斑片狀軟組織密度影,密度均勻,邊緣清晰,增強(qiáng)后呈輕度強(qiáng)化(圖1)。心臟超聲示:左房?jī)?nèi)多發(fā)實(shí)性占位病變,腫物堵塞二尖瓣口致重度狹窄并關(guān)閉不全,三尖瓣關(guān)閉不全(中度),肺動(dòng)脈高壓(重度),心包少量積液(圖2)。初步診斷:左心房腫瘤,黏液瘤可能,不排除惡性腫瘤,經(jīng)會(huì)診后轉(zhuǎn)入心臟大血管外科手術(shù)治療。
1.2 檢測(cè)指標(biāo)
血常規(guī):白細(xì)胞19.39×109/L,中性粒細(xì)胞17.61×109/L,血小板計(jì)數(shù)142×109/L;心肌酶CK-MB 8.342 ng/ml,cTNI 正常范圍,NT-proBNP1047.89 ng/L;肝功能:總蛋白59.3 g/L,球蛋白20.9 g/L,總膽紅素23.0 μmol/L,直接膽紅素7.9 μmol/L,間接膽紅素15.1 μmol/L;癌胚抗原(CEA)5.91 ng/ml;其余實(shí)驗(yàn)室檢查未見(jiàn)異常。心電圖:竇性心動(dòng)過(guò)速,完全性左束支傳導(dǎo)阻滯,ST-T 改變。腹部超聲示:肝臟、膽囊、脾臟、胰腺、雙腎、膀胱、前列腺未見(jiàn)明顯異常聲像。腦部磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)示:腦白質(zhì)疏松、腦萎縮。
1.3 手術(shù)方法
完善術(shù)前準(zhǔn)備,無(wú)手術(shù)禁忌證,經(jīng)患者及家屬知情同意并簽字后,于2021 年8 月31 日在全身麻醉體外循環(huán)下行左心房腫物切除術(shù)+ 二尖瓣置換+ 三尖瓣成形術(shù)。術(shù)中探查見(jiàn)心包內(nèi)淡黃色積液約150 ml,左房?jī)?nèi)兩個(gè)腫瘤,一個(gè)位于二尖瓣前瓣葉上,大小約5.5 cm×5 cm×4 cm,質(zhì)硬,包膜完整,部分瘤體經(jīng)二尖瓣突入左心室,阻塞瓣口致二尖瓣重度狹窄并關(guān)閉不全(圖3)。另一腫物位于左心房后壁,大小約4.5 cm×4 cm×2 cm,質(zhì)硬,包膜欠完整,瘤蒂部較寬,位于左心房后下壁近房間溝處,周圍見(jiàn)有少量血栓;二尖瓣后瓣葉P2 ~ 3 處及相應(yīng)瓣葉及瓣環(huán)明顯增厚,質(zhì)地較硬。清除左心房?jī)?nèi)血栓,距瓣環(huán)2 mm 處切除二尖瓣前瓣葉及腫瘤;左心房后壁距腫物邊緣0.5 ~ 1 cm 銳性分離粘連增厚的心內(nèi)膜,完整切除腫瘤,切除增厚的二尖瓣后瓣葉,植入27 號(hào)人工生物二尖瓣。采用改良Devega 法行三尖瓣瓣環(huán)成形,注水測(cè)試瓣膜無(wú)明顯返流。停體外循環(huán)后,查無(wú)出血,逐層關(guān)胸,切除的標(biāo)本送病理檢查。
2 結(jié)果
2.1 手術(shù)情況
手術(shù)過(guò)程順利,體外循環(huán)時(shí)間186 min,主動(dòng)脈阻斷時(shí)間113 min。術(shù)后入住監(jiān)護(hù)室,生命體征平穩(wěn),術(shù)后12 h 停鎮(zhèn)靜劑后,神志清醒,順利脫離呼吸機(jī),拔除氣管插管,給予口服華法林抗凝預(yù)防血栓形成,術(shù)后72 h 搬回普通病房。切口愈合良好,恢復(fù)順利,復(fù)查心臟彩超:人工生物瓣活動(dòng)良好,三尖瓣無(wú)明顯返流,2021 年9 月8 日治愈出院。
2.2 術(shù)后病理
心房腫物(左房后壁)、左房腫物(瓣膜處)、二尖瓣瓣膜(前瓣)、二尖瓣瓣膜(后瓣)均為惡性腫瘤,結(jié)合組織學(xué)形態(tài)及免疫組化結(jié)果,診斷滑膜肉瘤(圖4 ~ 5)。
2.3 免疫組化
Vim(+),ERG(+),CD31(部分+),Bcl-2(弱+),CD99(+),F(xiàn)LI-1(個(gè)別+),CD34(個(gè)別+),CK(個(gè)別+),SMA(部分+),EMA(-),Desmin(-),H-cald(-),CR(-),CK7(-),S-100(-),M y o g e n i n ( - ),K i 6 7 ( 3 0 % + ),M D M 2 ( + ),SATB2(部分+)。
2.4 隨訪
患者術(shù)后抗凝治療,定期門診復(fù)查凝血酶原時(shí)間,術(shù)后1 個(gè)月去省級(jí)腫瘤??漆t(yī)院進(jìn)行綜合治療,因復(fù)查心臟超聲未見(jiàn)腫瘤復(fù)發(fā),告知放化療效果不確定,患者拒絕進(jìn)一步的治療。
3 討論
原發(fā)性心臟腫瘤比較少見(jiàn)[1],且多為良性腫瘤,約20% 為惡性,可引起復(fù)雜的臨床癥狀,缺乏特異性[2],其中最常見(jiàn)的癥狀為呼吸困難,約占48%[3],其次是胸悶、胸痛、氣急、咳嗽、發(fā)熱、疲勞、體重減輕和胃腸道癥狀如腹脹、腹瀉等。腫瘤侵及心包可引起心包積液,產(chǎn)生心臟壓塞癥狀,部分瘤體或者形成的血栓脫落可引起腦、腸系膜動(dòng)脈或者肢體動(dòng)脈栓塞引起相應(yīng)的癥狀。發(fā)生于右心系統(tǒng)的腫瘤可阻塞血流引起胸腔積液、腹水和雙下肢水腫。左心系統(tǒng)的腫瘤可致肺水腫,出現(xiàn)活動(dòng)后咳嗽、憋喘、氣急,甚至引起陣發(fā)性呼吸困難[4-5]。本例患者由于腫瘤多發(fā),其中一個(gè)腫瘤位于二尖瓣前瓣葉,部分突入左心室,造成二尖瓣重度狹窄,出現(xiàn)肺淤血癥狀,左心房血栓形成,與風(fēng)濕性心臟病的臨床表現(xiàn)相似,以胸悶、氣急為表現(xiàn),活動(dòng)后癥狀加重,夜間不能平臥。
滑膜肉瘤是一種少見(jiàn)的軟組織腫瘤,原發(fā)于心臟部位的比較罕見(jiàn)[6]。臨床表現(xiàn)及影像學(xué)檢查對(duì)其術(shù)前診斷與鑒別診斷價(jià)值較小[7-8],術(shù)前難以明確診斷。由于心臟部位的特殊性,術(shù)前穿刺活檢風(fēng)險(xiǎn)太大,難以取得術(shù)前病理診斷,術(shù)后病理診斷也存在一定的難度。滑膜肉瘤容易誤診的原因是容易對(duì)上皮膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA)免疫組化表達(dá)的誤判,采用熒光原位雜交技術(shù)(fluorescence insitu hybridization,F(xiàn)ISH)開(kāi)展SS18-SSX 融合基因的檢測(cè)對(duì)診斷滑膜肉瘤具有重要意義[9-10]。有文獻(xiàn)報(bào)道EMA 具有和SS18-SSX 融合基因相近的診斷價(jià)值[11],但由于EMA 經(jīng)常表現(xiàn)為局灶弱陽(yáng)性,在閱片時(shí)易被忽略而判為陰性,失去診斷滑膜肉瘤的機(jī)會(huì)。SS18-SSX 融合基因?yàn)榛と饬鎏卣餍苑肿舆z傳學(xué)改變,在鑒別診斷中具有重要價(jià)值[12]。
在原發(fā)性心臟腫瘤的診斷中,心臟超聲以便捷、快速和廉價(jià)的優(yōu)勢(shì)占據(jù)重要地位,在篩查原發(fā)性心臟腫瘤方面具有重要價(jià)值,可明確顯示腫瘤大小、數(shù)目、形狀、部位、活動(dòng)狀態(tài)、腫瘤內(nèi)部結(jié)構(gòu)以及對(duì)血流動(dòng)力學(xué)的影響,對(duì)心臟腫瘤的早期發(fā)現(xiàn)、明確診斷和隨訪具有重要的參考價(jià)值[13],但由于成像受到聲窗的限制,很難確定腫物的全部范圍和來(lái)源,缺乏對(duì)組織特性的鑒別能力[14]。胸部增強(qiáng)CT 在診斷心臟腫瘤方面具有一定優(yōu)勢(shì),易與心腔內(nèi)的血栓相鑒別,有助于發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移性心臟腫瘤的來(lái)源。心臟MRI 對(duì)心臟結(jié)構(gòu)、心肌活動(dòng)、軟組織性質(zhì)的分辨更強(qiáng)[15]。目前暫未發(fā)現(xiàn)滑膜肉瘤在影像學(xué)上的特異性征像,確定診斷仍然以術(shù)后的組織病理學(xué)為標(biāo)準(zhǔn)。
由于目前本病報(bào)道病例有限,尚缺乏心臟滑膜肉瘤的臨床治療指南,臨床中對(duì)于滑膜肉瘤患者的治療是進(jìn)行腫瘤切除術(shù)為主的綜合治療方法[16],完全切除腫瘤是最好的治療方式,但是由于腫瘤的浸潤(rùn)性以及生長(zhǎng)的位置特殊性等因素的影響,在許多情況下無(wú)法對(duì)腫瘤進(jìn)行徹底切除[17]。對(duì)于有廣泛浸潤(rùn)的患者,可選擇在有合適心臟供體的情況下進(jìn)行心臟移植,可明顯提高生存率[18]。但也有研究報(bào)告顯示,心臟移植治療滑膜肉瘤與傳統(tǒng)手術(shù)治療相比,并未能明顯提高生存率,這可能與心臟移植后出現(xiàn)的排斥反應(yīng)以及抗排斥反應(yīng)藥物應(yīng)用后的免疫抑制有關(guān)[19]。由于腫瘤生長(zhǎng)較快,易出現(xiàn)瘤體阻塞瓣膜開(kāi)口,嚴(yán)重者可引起猝死,手術(shù)治療作為選擇,可延長(zhǎng)生存時(shí)間,為術(shù)后的綜合性治療贏得時(shí)間??紤]腫瘤極易復(fù)發(fā)的特性,當(dāng)累及瓣膜,需要進(jìn)行瓣膜置換時(shí),應(yīng)當(dāng)考慮選擇人工生物瓣膜,避免置換機(jī)械瓣膜,因復(fù)發(fā)后的腫瘤有卡住機(jī)械瓣膜導(dǎo)致猝死的可能。
對(duì)于手術(shù)切除徹底的患者是否術(shù)后進(jìn)行輔助化療或放療,目前尚無(wú)統(tǒng)一的意見(jiàn),也沒(méi)有形成可供遵循的共識(shí)或者治療指南[20]。有學(xué)者認(rèn)為對(duì)原發(fā)性心臟惡性腫瘤切除后的早期化療應(yīng)持積極態(tài)度[21],但不同患者療效差異較大[22]。有報(bào)道在原發(fā)腫瘤切除后,給予輔助放療有助殺滅殘存的腫瘤細(xì)胞,降低術(shù)后復(fù)發(fā)率,但由于心肌細(xì)胞及心臟位置的特殊性,常規(guī)劑量放療往往造成心臟本身及周圍組織明顯副損傷,故主張控制總劑量,并采用分割區(qū)域的方式進(jìn)行治療[23]。