張 文 馬 悅 李 倩 常 征 李汶嘉 閆曉婷

1 西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院 陜西西安 710061; 2 銅川市人民醫(yī)院 陜西銅川 727000

罕見病(rare diseases),又稱“孤兒病”(orphan disease),是一種在人群中發(fā)病率極低的疾病[1]。世界各國根據(jù)疾病發(fā)病的具體情況,對罕見病的認定標(biāo)準(zhǔn)存在一定的差異[2]。2018年,國家衛(wèi)健委會同相關(guān)部門印發(fā)了《第一批罕見病目錄》,首次明確了我國罕見病的概念和病種范圍,劃定了管理范疇[3]。保守估計我國罕見病發(fā)病人數(shù)至少在2 000萬以上,每年新出生罕見病患者超過20萬[4]。因此,從數(shù)量上看,罕見病在我國并不罕見。

罕見病具有高致殘、致畸、致死的特點,并具有終身性。同時由于其病因復(fù)雜、單一技術(shù)平臺無法確診、臨床醫(yī)生認知度有限等原因,給罕見病診斷帶來一定的困難[5]。由于發(fā)病幾率較低,所能獲得的研究資源非常有限,用于預(yù)防、診斷及治療罕見病的疫苗、診斷器械、藥物等的研發(fā)受到限制,導(dǎo)致很少部分罕見病具有有效的治療藥品,且上市的藥品價格普遍較高[6]。以上因素,給罕見病患者、家庭及社會造成了沉重的疾病經(jīng)濟負擔(dān)。因此,通過對罕見病 患者住院費用結(jié)構(gòu)及影響因素進行分析,對于降低患者疾病經(jīng)濟負擔(dān),優(yōu)化醫(yī)保支付方式有重要的現(xiàn)實意義。

1 資料與方法

1.1 資料來源

資料來源于某綜合三甲醫(yī)院2014—2021年住院患者病案首頁,以病案首頁數(shù)據(jù)庫中出院主要診斷符合《第一批罕見病目錄》中疾病的患者為研究目標(biāo),篩選病種排序前五位的疾病為研究對象。

1.2 統(tǒng)計學(xué)方法

從醫(yī)院病案系統(tǒng)中調(diào)取研究對象數(shù)據(jù),包括患者年齡、性別、醫(yī)保類型、患者來源、住院天數(shù)、主要診斷及其他診斷、入院途徑、手術(shù)或操作、住院費用類別等變量[7]。采用Excel及 SPSS軟件,對患者基本信息進行錄入和描述性分析,同時,以患者醫(yī)療費用為因變量,采用單因素和多因素分析方法(P<0.05),以探究五種罕見病患者住院費用影響因素及差異。

2 結(jié)果

2.1 前五位罕見病患者基本情況

前五種罕見病共計1 048例,按例數(shù)從高到低排序分別為:肌萎縮側(cè)索硬化(448例)、視神經(jīng)脊髓炎(198例)、多系統(tǒng)萎縮(148例)、重癥肌無力(146例)、自體免疫性腦炎(108例)?？傮w來看,患者年齡最小為5歲,年齡最大為85歲,15～65歲患者居多,15歲以下患者占比較少。除視神經(jīng)脊髓炎和重癥肌無力之外,其他病種均為男性比例高于女性。從出院者來源看,省內(nèi)患者占比較大。所有患者住院天數(shù)在1～77天,平均住院日在7～14天患者占比較大。行手術(shù)或操作治療的比例總體占比40.36%,分病種看,除肌萎縮側(cè)索硬化及自體免疫性腦炎手術(shù)或操作治療患者占比高外,其他病種均為非手術(shù)操作治療患者比例高。(表1)

表1 前五位罕見病基本情況

2.2 前五位罕見病患者住院費用分析

從住院總費用情況看,肌萎縮側(cè)索硬化及多系統(tǒng)萎縮兩種疾病住院均次費用均在1～2萬元之間,其次均費用中位數(shù)均在8 500～8 600元。視神經(jīng)脊髓炎及重癥肌無力兩種疾病住院均次費用在2～3萬元之間,而視神經(jīng)脊髓炎的次均費用中位數(shù)為14 405.73元,重癥肌無力的次均費用中位數(shù)為8 529.84元。自體免疫性腦炎住院次均費用為67 629.92±83 815.32元,次均費用中位數(shù)為45 066.32元,為五種罕見病中次均費用最高。(表2)

2.3 前五位罕見病患者住院費用構(gòu)成比分析

從前五位罕見病住院費用構(gòu)成比看,藥品費和診斷費占總費用比例較高。藥品費占比在24～54%之間,其中自體免疫性腦炎藥品費占比為53.98%,診斷費占比在18～45%之間,其中肌萎縮側(cè)索硬化及多系統(tǒng)萎縮診斷費均在40%以上。(表2)

表2 前五位罕見病患者住院費用分析

2.4 前五位罕見病患者住院費用單因素分析

本研究采用單因素分析方法對前五位罕見病住院患者住院費用進行分析,分析變量包括性別、年齡、患者來源、醫(yī)保類型、入院途徑、合并癥及并發(fā)癥種類、住院天數(shù)、是否手術(shù)八個因素[8]。單因素分析顯示,除患者來源及性別外,其他六個因素對罕見病患者住院費用有影響,不同罕見病住院費用影響因素有共同點,也有差異。其中,合并癥或并發(fā)癥種類、住院天數(shù)及是否手術(shù)或操作對五種罕見病住院費用均有影響,醫(yī)保類型對肌萎縮側(cè)索硬化、多系統(tǒng)萎縮及自體免疫性腦炎三種疾病的住院費用有影響,入院途徑對視神經(jīng)脊髓炎、重癥肌無力及自體免疫性腦炎三種疾病的住院費用有影響,年齡因素是重癥肌無力住院費用的影響因素之一。(表3)

表3 前五位罕見病住院費用單因素分析

2.5 前五位罕見病患者住院費用多因素分析

根據(jù)不同罕見病住院費用單因素分析結(jié)果確定因變量,以其對應(yīng)的住院費用為自變量,進行多元線性回歸分析,根據(jù)標(biāo)準(zhǔn)系數(shù)判斷,多系統(tǒng)萎縮及肌萎縮側(cè)索硬化兩種疾病住院費用的影響因素均為住院時間、合并癥或并發(fā)癥種類及是否有手術(shù)或操作;視神經(jīng)脊髓炎住院費用的影響因素為住院時間、入院途徑、合并癥或并發(fā)癥種類及是否有手術(shù)或操作;重癥肌無力住院費用影響因素為住院時間及是否有手術(shù)或操作;自體免疫性腦炎住院費用影響因素為住院時間及合并癥或并發(fā)癥種類。

表4 前五位罕見病患者住院費用多因素分析

3 討論

3.1 前五位罕見病患者人群特征分析

該院前五位罕見病主要為神經(jīng)系統(tǒng)疾病,均為遺傳、代謝性疾病。因此,提高婚檢率、加強產(chǎn)前診斷及有效的干預(yù)等措施是減少此類疾病發(fā)生的根本保證。從前五位病種患者年齡段來看,中青年組患者占比較高,其次是老年組,兒童組患者占比較小。有研究指出,罕見病在嬰兒、幼兒、青少年中較為常見[9],本研究與之有差異的原因有二:①兒童罕見病患者選擇兒童醫(yī)院就診概率較大;②隨著罕見病門診診療手段的健全和規(guī)范,加之兒童罕見病患者并發(fā)癥及合并癥較少,通過門診隨診即可完成診療[10-11]。該院前五位罕見病總體情況為男性比例高于女性,但視神經(jīng)脊髓炎患者女性占比為81.31%,因此關(guān)注該種疾病女性患者的診斷原則,對提高確診率意義重大。

3.2 前五位罕見病患者就醫(yī)情況分析

住院天數(shù)對住院費用有一定影響,住院天數(shù)的增加意味著患者治療費、檢查費、護理費及床位費等多個住院基礎(chǔ)費用的大幅增長,也在一定程度上造成了患者的經(jīng)濟負擔(dān)[12]。并發(fā)癥或合并癥數(shù)量,對患者住院費用的影響不容忽視,并發(fā)癥或合并癥數(shù)量越多,治療過程越復(fù)雜,也會造成患者治療費、檢查費及護理費的增長[13]。手術(shù)或操作過程中麻醉費、手術(shù)費和耗材費,以及手術(shù)或操作完成之后的護理費、檢查費等也是影響患者費用的重要組成部分,因此,是否行手術(shù)或操作治療也會對住院費用有影響。

3.3 前五位罕見病患者費用構(gòu)成分析

總體來看,前五位罕見病住院費用中診斷費、藥品費、治療費及耗材費四項費用占比在90%左右,其中診斷費及藥品費占醫(yī)療總費用的70%左右,這與罕見病病因復(fù)雜、確診困難、藥品價格偏高有關(guān)。不同的病種,其費用的分布也不盡相同,肌萎縮側(cè)索硬化與多系統(tǒng)萎縮的診斷費在40%以上,這與其疾病本身特點有關(guān),其中肌萎縮側(cè)索硬化容易與頸椎病、連枷臂綜合征、高頸段腫瘤等疾病混淆[14-16],而多系統(tǒng)萎縮與帕金森的癥狀相似,兩種疾病常需要進行多種檢查來進行鑒別診斷輔助確診[17]。視神經(jīng)脊髓炎、重癥肌無力兩種疾病的藥品費占比在40%以上,自體免疫性腦炎的藥品費占比達53.98%,這主要與病情發(fā)作時的治療手段有關(guān),例如,自體免疫性腦炎發(fā)病時要使用人血白蛋白及大劑量激素類藥物治療,所以藥品費用比較高[18]。

3.4 前五位罕見病患者住院費用影響因素分析

由于疾病自身的特點,前五位罕見病住院費用的影響因素有所不同,住院時間、合并癥或伴隨癥種類及是否行手術(shù)或操作對物種罕見病費用的影響較大,其中,影響最大的是住院時間。

4 政策建議

4.1 加強罕見病診療規(guī)范普及,做到早確診早診治,減少不必要的檢查檢驗

2019年2月,中國發(fā)布《罕見病診療指南(2019年版)》,診療指南中有概述、病因及流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷、鑒別診斷、治療、并發(fā)癥監(jiān)測等八個方面內(nèi)容[19],建議嚴格按照診療指南,規(guī)范罕見病診治過程,同時借助MDT等手段,縮短確診時間,減少無效檢查,確保罕見病早確診早治療[20]。

4.2 完善罕見病用藥保障和監(jiān)管,降低罕見病藥品費用負擔(dān)

隨著我國對罕見病的日益重視,很多罕見病用藥已通過醫(yī)保談判納入了醫(yī)保目錄,如肌萎縮側(cè)索硬化的藥物依達拉奉氯化鈉已于2020年納入醫(yī)保目錄[21]。但罕見病是一個長期疾病,需要長期服藥,容易造成罕見病家庭的因病致貧。因此,完善罕見病用藥保障體系,構(gòu)造罕見病用藥多元支付體系,同時降低罕見病藥物研發(fā)成本,都是降低罕見病用藥負擔(dān)的措施[22]。

4.3 建立罕見病聯(lián)合門診,提高罕見病門診診療水平

加強罕見病聯(lián)合門診建設(shè),為疑難罕見病患者優(yōu)先協(xié)調(diào)全院醫(yī)療資源;提高罕見病門診診療水平,將部分住院患者轉(zhuǎn)移到門診治療[23],提高患者就醫(yī)便捷度和診療效率,從根本上降低醫(yī)療資源消耗,降低罕見病患者醫(yī)療費用。