摘"要：我國(guó)人類遺傳資源豐富，作為我國(guó)生物醫(yī)學(xué)發(fā)展的戰(zhàn)略資源的一種，關(guān)乎國(guó)家安全。如何利用人類遺傳資源對(duì)于推動(dòng)生命科學(xué)、臨床研究等具有重要意義。本文通過(guò)梳理、分析人類遺傳資源相關(guān)違法行為，探究相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)主體和存在的風(fēng)險(xiǎn)點(diǎn)，為保護(hù)、管理、利用人類遺傳資源提供優(yōu)化建議，旨在有效保護(hù)和合理利用我國(guó)人類遺傳資源，保障國(guó)家安全和人民健康，推動(dòng)構(gòu)建人類衛(wèi)生健康共同體。

關(guān)鍵詞：人類遺傳資源；風(fēng)險(xiǎn)分析；優(yōu)化建議

中圖分類號(hào)：D9"""""文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：A""""""doi：10.19311/j.cnki.16723198.2023.22.061

人類遺傳資源是可單獨(dú)或聯(lián)合用于識(shí)別人體特征的遺傳材料或信息，是推動(dòng)疾病預(yù)防、干預(yù)和控制策略開發(fā)的重要保障。我國(guó)是多民族人口大國(guó)，具有獨(dú)特的優(yōu)勢(shì)，為發(fā)展生命科學(xué)和相關(guān)產(chǎn)業(yè)提供了得天獨(dú)厚的條件。我國(guó)歷來(lái)高度重視人類遺傳資源的保護(hù)和利用工作，但是隨著人類遺傳資源與科研合作的進(jìn)一步發(fā)展，出現(xiàn)了人類遺傳資源非法外流、信息泄露等新問(wèn)題、新情況。綜上，本文結(jié)合開展人類遺傳資源研究中存在的真實(shí)違法行為，梳理其中的風(fēng)險(xiǎn)點(diǎn)，為人類遺傳資源科學(xué)、合理地研究和利用提供建議。

1"我國(guó)人類遺傳資源管理制度現(xiàn)狀

我國(guó)圍繞人類遺傳資源管理的政策制定和立法工作最早可追溯至上世紀(jì)的90年代。1998-2010年，我國(guó)開始制定法規(guī)，頒布首部加強(qiáng)人類遺傳資源保護(hù)和利用的制度化文件《人類遺傳資源管理暫行辦法》，標(biāo)志著我國(guó)正式開展對(duì)人類遺傳資源研究活動(dòng)的審批工作。

2011-2014年間，為提高申報(bào)積極性，科技部在2011年、2013年先后兩次發(fā)布《關(guān)于加強(qiáng)人類遺傳資源保護(hù)管理工作的通知》等文件。2015-2017年，處于申報(bào)高峰，為減輕審批工作壓力，科技部先后發(fā)布了《人類遺傳資源采集、收集、買賣、出口、出境審批行政許可服務(wù)指南》《關(guān)于優(yōu)化人類遺傳資源行政審批流程的通知》，以進(jìn)一步統(tǒng)一申請(qǐng)模板、簡(jiǎn)化流程。

2018年至今，為進(jìn)一步促進(jìn)我國(guó)人類遺傳資源的有效保護(hù)和合理利用，維護(hù)公眾健康、國(guó)家安全和社會(huì)公共利益，國(guó)務(wù)院頒布了《中華人民共和國(guó)人類遺傳資源管理?xiàng)l例》（以下簡(jiǎn)稱《管理?xiàng)l例》）和《中華人民共和國(guó)生物安全法》（以下簡(jiǎn)稱《生物安全法》），對(duì)于在我國(guó)開展人類遺傳資源相關(guān)項(xiàng)目提出了更高的要求。

人類遺傳資源保護(hù)和利用體系仍處于初步建立階段，相關(guān)法律位階較低、立法保障體系不夠全面、細(xì)化等問(wèn)題突出存在，導(dǎo)致研究人員利用人類遺傳資源開展研究的過(guò)程中容易產(chǎn)生相應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)。為了減少風(fēng)險(xiǎn)，盡快達(dá)成健康中國(guó)戰(zhàn)略目標(biāo)，我國(guó)已明確提出要加快人類遺傳資源管理體系的建設(shè)。

2"我國(guó)人類遺傳資源違法行為及風(fēng)險(xiǎn)點(diǎn)分析

近年來(lái)，我國(guó)人類遺傳資源的違法行為屢見不鮮，給我國(guó)的國(guó)家安全、國(guó)家主權(quán)、族群利益都帶來(lái)了惡劣影響。我國(guó)相關(guān)監(jiān)管部門頒布了一系列法律法規(guī)對(duì)違法行為進(jìn)行了界定與處罰。本文在分析人類遺傳資源相關(guān)違法行為的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步挖掘其潛在的風(fēng)險(xiǎn)點(diǎn)。

2.1"違法行為界定及處罰依據(jù)

目前，我國(guó)人類遺傳資源的相關(guān)活動(dòng)主要是遵循2021年施行的《生物安全法》、2019年施行的《管理?xiàng)l例》、2021年施行的《中華人民共和國(guó)刑法修正案（十一）》（以下簡(jiǎn)稱《刑法修正案》）和2021年施行的《中華人民共和國(guó)民法典》（以下簡(jiǎn)稱《民法典》）。

《生物安全法》的第79-80條，包括了違法采集、違法保藏、違法利用、違法出境的處罰措施；《管理?xiàng)l例》的第36-45條，主要囊括了對(duì)違法采集、違法保藏、違法利用、違法出境、開展國(guó)際合作臨床試驗(yàn)前未備案、采取虛假欺騙手段獲取行政許可、政府工作人員玩忽職守等違法行為的處罰措施；《刑法修正案》的第38條，規(guī)定了人類遺傳資源非法采集、運(yùn)送、郵寄和材料出境等違法行為的刑事責(zé)任；《民法典》的第1009條，對(duì)與人體基因、人體胚胎等有關(guān)的醫(yī)學(xué)和科研活動(dòng)作出規(guī)定。

2.2"違法行為概述

通過(guò)查詢國(guó)家科學(xué)技術(shù)部官網(wǎng)，對(duì)違法行為發(fā)布的行政處罰決定書進(jìn)行分析，從違法行為來(lái)看，其中涉及人類遺傳資源信息非法出境的企業(yè)有2家；涉及人類遺傳資源樣本非法出境的企業(yè)有1家；涉及人類遺傳資源違規(guī)轉(zhuǎn)運(yùn)、接收、保藏的企業(yè)有3家；涉及欺騙手段獲得人類遺傳資源收集的行政許可的企業(yè)有2家。

從違法行為涉及的單位類型來(lái)看，共涉及9家單位，其中醫(yī)院1家，大學(xué)1所，企業(yè)7家；從外資企業(yè)看，外資企業(yè)4家，涉及美國(guó)3家企業(yè)，英國(guó)1家企業(yè)；涉及國(guó)內(nèi)企業(yè)共3家，地區(qū)分別為深圳市、蘇州市、廈門市。由此看出，企業(yè)是人類遺傳資源研究中較容易出現(xiàn)安全風(fēng)險(xiǎn)的主體。

從違法行為涉及領(lǐng)域來(lái)看，共涉及3個(gè)研究領(lǐng)域，其中涉及抑郁癥研究，屬于心理與精神疾病領(lǐng)域；涉及人血清樣本，屬于血液系統(tǒng)疾病領(lǐng)域；涉及試劑盒研發(fā)領(lǐng)域。

2.3"風(fēng)險(xiǎn)點(diǎn)分析

2.3.1"人類遺傳資源非法出境風(fēng)險(xiǎn)點(diǎn)

（1）樣本非法出境。

對(duì)于研究中的人類遺傳資源樣本，不允許其長(zhǎng)期或永久留存，更不允許在未經(jīng)行政許可的前提下，私自將人類遺傳資源樣本轉(zhuǎn)移到境外開展研究。但是，部分企業(yè)違規(guī)將人類遺傳資源中的人血清作為犬血漿帶出境，泄露了我國(guó)血液系統(tǒng)疾病的相關(guān)遺傳信息，這可能帶來(lái)生物安全的風(fēng)險(xiǎn)；同時(shí)，這樣的違法行為極易導(dǎo)致我國(guó)人群的遺傳結(jié)構(gòu)組成暴露，不利于人類遺傳資源的安全和可持續(xù)利用，阻礙人類基因組項(xiàng)目的進(jìn)行和人類命運(yùn)共同體目標(biāo)的實(shí)現(xiàn)，從而影響生物多樣性和文化遺產(chǎn)的保護(hù)。

（2）數(shù)據(jù)信息泄露。

隨著互聯(lián)網(wǎng)技術(shù)的迅猛發(fā)展，人類遺傳資源數(shù)據(jù)信息被非法對(duì)外提供的風(fēng)險(xiǎn)性進(jìn)一步加大。由于涉及人類遺傳資源的合作各方對(duì)于人類遺傳資源的定義不清晰，對(duì)于我國(guó)涉及人類遺傳資源的相關(guān)法律法規(guī)不熟悉，從而未將數(shù)據(jù)信息作為人類遺傳資源的一部分，這是導(dǎo)致人類遺傳資源數(shù)據(jù)信息非法外流的原因之一。近期還發(fā)生了一些企業(yè)未經(jīng)批準(zhǔn)私自通過(guò)網(wǎng)絡(luò)向境外傳遞部分人類遺傳資源信息的事件，例如用于研究心理與精神疾病領(lǐng)域的抑郁癥等。這種違法行為不僅侵犯?jìng)€(gè)人隱私權(quán)，而且還會(huì)對(duì)國(guó)家的生物安全造成威脅。

2.3.2"人類遺傳資源行政許可風(fēng)險(xiǎn)點(diǎn)

（1）未經(jīng)行政許可開展研究。

《管理?xiàng)l例》明確規(guī)定了采集、保藏、利用我國(guó)人類遺傳資源的條件、程序和要求，以及違反規(guī)定的法律責(zé)任。近期出現(xiàn)的非法行為中，有企業(yè)將已獲批項(xiàng)目的剩余樣本轉(zhuǎn)移到其他公司，開展超出審批范圍的科研活動(dòng)，例如試劑盒研發(fā)，并未經(jīng)行政許可接收和保藏人類遺傳資源剩余樣本。這種行為違反了《管理?xiàng)l例》，盲目開展超出審批范圍的科研活動(dòng)，容易形成無(wú)效競(jìng)爭(zhēng)，甚至造成資源浪費(fèi)和濫用；并且未經(jīng)許可接收和保藏人類遺傳資源的剩余樣本，會(huì)導(dǎo)致人類遺傳資源樣本被不合法獲取和使用，對(duì)保護(hù)和合理利用我國(guó)人類遺傳資源，維護(hù)公共健康、國(guó)家安全和社會(huì)公共利益造成了極大威脅。

（2）非法獲取行政許可。

更有甚者，有企業(yè)通過(guò)偽造公章和法人簽字，提交虛假申請(qǐng)材料，以欺詐手段違規(guī)獲得人類遺傳資源收集活動(dòng)的行政許可，這種違法行為的不良影響和后果十分嚴(yán)重。首先，這種行為可能導(dǎo)致遺傳信息的泄露和人類基因的濫用，給社會(huì)帶來(lái)潛在的健康風(fēng)險(xiǎn)。其次，這種行為破壞了公共資源的合理利用和公共知識(shí)產(chǎn)權(quán)的保護(hù)機(jī)制，影響了人類遺傳資源的長(zhǎng)期可持續(xù)利用。此外，企業(yè)對(duì)于國(guó)家生物安全的不重視、人類遺傳資源管理的專業(yè)性匱乏，以及缺乏專職化的人類遺傳資源管理人員和相關(guān)培訓(xùn)，增加了非法獲取人類遺傳資源項(xiàng)目行政許可的可能性，對(duì)于人類遺傳資源的管理和保護(hù)產(chǎn)生嚴(yán)重負(fù)面影響。

2.3.3"人類遺傳資源倫理風(fēng)險(xiǎn)點(diǎn)

（1）研究違背倫理道德。

人類遺傳資源研究中的樣本大多具有一次性使用、豐富的研究?jī)r(jià)值、衍生巨大經(jīng)濟(jì)利益的特點(diǎn)，利用其開展的研究往往發(fā)生使用價(jià)值的一次性轉(zhuǎn)移。利用人類遺傳資源開展研究必須要考慮研究的科學(xué)性和倫理性，因此對(duì)研究者的專業(yè)能力和職業(yè)素養(yǎng)有較高的要求，但研究中往往容易被一些研究者所忽視。

例如上述違法行為中涉及的樣本非法出境、數(shù)據(jù)信息泄露、未經(jīng)許可開展研究、非法取得研究許可等問(wèn)題，從本質(zhì)上看，都是對(duì)人類遺傳資源倫理道德的漠視，是有違科學(xué)精神和倫理道德的科學(xué)研究，往往存在研究?jī)?nèi)容不透明、不明確的特點(diǎn)。沒(méi)有明確科學(xué)性和社會(huì)價(jià)值的研究，在研究中發(fā)展的可控性往往難以把握，容易滋生違背社會(huì)常理、妨礙社會(huì)秩序、違法犯罪等問(wèn)題，甚至使某些極端分子有機(jī)可乘，這不僅對(duì)于寶貴的人類遺傳資源是一種浪費(fèi)和威脅，更是對(duì)研究科學(xué)性和倫理性的沖擊。

（2）侵犯受試者權(quán)益。

任何研究都應(yīng)將保護(hù)受試者權(quán)益放在首位，任何凌駕于受試者的保護(hù)的研究，都很難符合倫理的要求，只有受試者的權(quán)益得到保障和落實(shí)，人類遺傳資源的保護(hù)才能落到實(shí)處。部分人類遺傳資源研究中的知情同意書掩蓋或模糊研究事實(shí)，研究人員未完全履行告知義務(wù)，如僅說(shuō)明遺傳材料用于臨床診斷，或僅對(duì)研究大框架而非具體研究項(xiàng)目做出說(shuō)明，未告知對(duì)受試者健康可能造成的損害、個(gè)人隱私保護(hù)措施等，存在知情同意書不完整、不清晰、不準(zhǔn)確等問(wèn)題，容易出現(xiàn)誤導(dǎo)、誘導(dǎo)受試者，使受試者在不完全知情的情況下簽署知情同意書的現(xiàn)象。此外，遺傳材料用于研究或運(yùn)輸期間，各環(huán)節(jié)的重視不夠、處理不當(dāng)，容易引起我國(guó)人遺資源的隱私泄露，對(duì)受試者的知情權(quán)、人身權(quán)、隱私權(quán)來(lái)說(shuō)都是嚴(yán)重的侵犯。

3"優(yōu)化建議

3.1"重點(diǎn)排查，防止企業(yè)人類遺傳資源樣本和數(shù)據(jù)信息外流

為避免相關(guān)外資企業(yè)非法轉(zhuǎn)移人類遺傳資源，相關(guān)企業(yè)仍應(yīng)排查本企業(yè)是否合理存儲(chǔ)、隔離人類遺傳資源，并且采取相應(yīng)的保護(hù)措施，核查剩余人類遺傳資源是否得到規(guī)范處置。在此基礎(chǔ)上，企業(yè)必須采取措施加強(qiáng)對(duì)人類遺傳資源的管理和保護(hù)，如盡快建立合理的內(nèi)部控制程序、電子化傳輸路徑保護(hù)，從而保證資源的安全性；建立存儲(chǔ)保護(hù)措施、傳輸保護(hù)制度、接觸控制程序等，從而確保人類遺傳資源的可追溯性。

與此同時(shí)，企業(yè)也需嚴(yán)格把控境內(nèi)外溝通交流，例如公開發(fā)表的研究文章、演講、會(huì)議論文，企業(yè)云端服務(wù)商或相關(guān)實(shí)驗(yàn)、檢測(cè)設(shè)備是否位于境外或與境外聯(lián)網(wǎng)；驗(yàn)證外資企業(yè)的第三方數(shù)據(jù)服務(wù)商是否存在人類遺傳資源信息的對(duì)外提供風(fēng)險(xiǎn)等，防止內(nèi)部人類遺傳資源外流。

3.2"組織培訓(xùn)，增強(qiáng)企業(yè)人類遺傳資源管理利用的專業(yè)性和規(guī)范性

人類遺傳資源分為樣本材料和相關(guān)數(shù)據(jù)信息，其中樣本材料出境需通過(guò)審批，數(shù)據(jù)信息的對(duì)外提供或開放使用需通過(guò)備案。由于企業(yè)對(duì)于人類遺傳資源的了解程度不夠，重視程度不足，容易出現(xiàn)人類遺傳資源的非法采集、保藏和科學(xué)研究等行為。因此，建議企業(yè)組織人類遺傳資源的合規(guī)性培訓(xùn)，讓員工了解人類遺傳資源的相關(guān)法規(guī)、政策和管理流程，提高人類遺傳資源管理的規(guī)范化水平，避免出現(xiàn)由于不了解相關(guān)政策而導(dǎo)致人類遺傳資源違法活動(dòng)產(chǎn)生的現(xiàn)象；同時(shí)企業(yè)可以建立專門的人類遺傳資源管理團(tuán)隊(duì)，負(fù)責(zé)該領(lǐng)域的政策研究、流程設(shè)計(jì)和管理執(zhí)行，培養(yǎng)專業(yè)化、科學(xué)化、規(guī)范化的人類遺傳資源管理團(tuán)隊(duì)。

3.3"提升意識(shí)，加強(qiáng)企業(yè)科學(xué)倫理建設(shè)和道德教育

科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步應(yīng)造福于人類，而不能危害人類自身安全。企業(yè)要提升主體責(zé)任意識(shí)，加強(qiáng)企業(yè)內(nèi)部科研人員的科學(xué)倫理和道德教育建設(shè)，增強(qiáng)研究人員的科學(xué)素養(yǎng)和專業(yè)精神，定期對(duì)研究人員開展人類遺傳資源相關(guān)法律規(guī)范的解讀和咨詢的活動(dòng)，開展相關(guān)倫理知識(shí)的提升培訓(xùn)，并定期對(duì)研究人員展開心理調(diào)查，幫助研究人員樹立正確、科學(xué)的研究觀，端正科學(xué)態(tài)度，嚴(yán)謹(jǐn)工作作風(fēng)，全方面加強(qiáng)科研人員的道德規(guī)范和倫理約束。

科學(xué)技術(shù)的發(fā)展必須遵循以人為本的理念，尊重人類尊嚴(yán)和生命健康。企業(yè)開展研究要嚴(yán)格落實(shí)申報(bào)審批工作，嚴(yán)格遵守制定的研究方案，防止出現(xiàn)科研活動(dòng)越界、盲目競(jìng)爭(zhēng)等問(wèn)題；不得將人類遺傳資源私自儲(chǔ)存、復(fù)制、轉(zhuǎn)移，用于除獲批研究以外的其他用途，注重研究過(guò)程中受試者權(quán)益保護(hù)，在研究前充分明確告知受試者研究相關(guān)內(nèi)容，嚴(yán)守研究中的每一環(huán)節(jié)，防止人類遺傳資源處理不當(dāng)、泄露，研究過(guò)程始終要捍衛(wèi)受試者的權(quán)益，不能以犧牲受試者的健康和福利為代價(jià)。

4"結(jié)語(yǔ)

研究發(fā)現(xiàn)，企業(yè)在利用人類遺傳資源開展研究過(guò)程中，出現(xiàn)許多例如非法出境、信息泄露、未經(jīng)許可開展研究、非法獲取研究許可、研究違反倫理道德、侵犯受試者權(quán)益等問(wèn)題，嚴(yán)重危害我國(guó)公眾健康、國(guó)家安全和社會(huì)公眾利益。為了促進(jìn)真實(shí)世界人類遺傳資源科學(xué)、合理地利用，對(duì)開展研究的企業(yè)主體提出重點(diǎn)排查、組織培訓(xùn)、提升意識(shí)等建議，以促進(jìn)人類遺傳資源研究有序發(fā)展，推動(dòng)構(gòu)建人類衛(wèi)生健康共同體。

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