提到腫瘤，人們常常會(huì)感到恐懼。因?yàn)槟[瘤發(fā)病兇險(xiǎn)，被發(fā)現(xiàn)時(shí)往往已經(jīng)到了晚期。確實(shí)，腫瘤已經(jīng)嚴(yán)重威脅到人類健康，成為造成人類死亡的第二大因素。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織國(guó)際癌癥研究機(jī)構(gòu)（IARC）發(fā)布的2020 年全球癌癥負(fù)擔(dān)數(shù)據(jù)，中國(guó)已經(jīng)成為名副其實(shí)的“癌癥大國(guó)”。2022 年國(guó)家癌癥中心發(fā)布數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)整體癌癥發(fā)病率和死亡率呈持續(xù)上升趨勢(shì)，2020 年中國(guó)新發(fā)癌癥457 萬例，其中男性248 萬例，女性209 萬例。占據(jù)女性癌癥新發(fā)病例數(shù)前十名的癌癥中，乳腺癌、子宮內(nèi)膜癌、宮頸癌、卵巢癌這些婦科腫瘤榜上有名。

越來越多的女性朋友重視起體檢，體檢中心走一趟，防癌項(xiàng)目來一套。但是依然有人雖然年年體檢，可一發(fā)現(xiàn)癌癥就已是晚期，這是為什么呢？答案就是，體檢并不能發(fā)現(xiàn)所有早期癌癥，尤其是一些會(huì)遺傳的癌癥。

遺傳性腫瘤怎么理解

癌癥確實(shí)可以通過體檢早發(fā)現(xiàn)、早治療，但是，不是所有癌癥都可以通過體檢篩查出來。比如位居?jì)D科腫瘤死亡率榜首的卵巢癌，因?yàn)樵缙诎Y狀不明顯，所以早期的檢出率并不高。一些會(huì)遺傳的癌癥，比如遺傳性乳腺癌、卵巢癌、子宮內(nèi)膜癌，沒有發(fā)病之前根本沒有癥狀，普通的體檢也無法發(fā)現(xiàn)。有5% ～ 10% 的婦科腫瘤會(huì)遺傳。

遺傳性腫瘤，這個(gè)醫(yī)學(xué)名詞逐漸走進(jìn)大眾視野源于美國(guó)電影演員安吉麗娜·朱莉。2013 年，她在自傳《我的醫(yī)療選擇》中稱，由于母親罹患卵巢癌去世，她通過基因檢測(cè)確定自己遺傳攜帶BRCA1 基因突變， 醫(yī)生預(yù)測(cè)她患乳腺癌和卵巢癌的概率分別為87% 和50%，因此她選擇進(jìn)行雙側(cè)乳腺切除術(shù)和雙側(cè)卵巢、輸卵管切除術(shù)，以降低患癌風(fēng)險(xiǎn)。

遺傳性腫瘤具有家族性聚集傾向，而且一般發(fā)病年齡較早，并在連續(xù)幾代中存在。如果有些家庭中有多代多位家族成員罹患癌癥，就要想到可能有遺傳因素在其中發(fā)揮著作用。

迄今為止，超過100 種遺傳性腫瘤易感綜合征被發(fā)現(xiàn)。與遺傳相關(guān)的常見婦科腫瘤包括遺傳性乳腺癌/ 卵巢癌綜合征，其特征在于家族中多位成員罹患乳腺癌和/ 或卵巢癌，男性發(fā)生乳腺癌和前列腺癌的風(fēng)險(xiǎn)也顯著升高，可遺傳的BRCA1/BRCA2 基因突變就是導(dǎo)致該綜合征的原因。此外，Lynch 綜合征（也叫遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌）、Peutz-Jeghers 綜合征（也叫黑斑息肉綜合征），以及相對(duì)少見的PTEN基因突變的Cowden 綜合征、TP53 基因突變的Li-Fraumeni 綜合征等，都是遺傳性腫瘤易感綜合征。

家族成員都會(huì)發(fā)病嗎

遺傳性腫瘤家族的成員都必然會(huì)罹患腫瘤嗎？答案是否定的。

遺傳性腫瘤家族通過遺傳將該致病突變基因傳遞給家族中的多位成員，導(dǎo)致攜帶該致病突變基因的成員患某種或多種腫瘤的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，也就是發(fā)生癌癥的易感性增加。例如，遺傳性乳腺癌/ 卵巢癌家族中BRCA1基因突變攜帶者，到80 歲時(shí)終生卵巢癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為44%，BRCA2 基因突變攜帶者到80 歲時(shí)終生卵巢癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為17%。因此，攜帶該基因突變的女性不一定都會(huì)患卵巢癌，只是比正常人群的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)要高。

與遺傳相關(guān)的婦科腫瘤常呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳特征，所以一般規(guī)律為，父母雙方如果有一方攜帶致病基因，其子女中約有50% 的患病概率，而且遺傳與性別無關(guān)，男女發(fā)病概率沒有差異，在連續(xù)幾代中都會(huì)存在。

自查是否攜帶突變基因

有以下情況的女性，要特別注意自己是否攜帶遺傳性腫瘤的致病突變基因：直系親屬中有卵巢癌或乳腺癌患者；在絕經(jīng)前患上卵巢癌或乳腺癌，或者同時(shí)患上多個(gè)腫瘤，如乳腺癌、卵巢癌；家族中有男性乳腺癌患者，甚至有前列腺癌患者；直系親屬中有患子宮內(nèi)膜癌或結(jié)直腸癌患者；直系親屬中有兩個(gè)及兩個(gè)以上其他腫瘤患者。

如何盡早知道自己是否攜帶惡性腫瘤致病基因呢？答案就是這幾年很“火”的基因檢測(cè)。這類遺傳性腫瘤可以通過基因檢測(cè)和遺傳咨詢得以早期預(yù)防、早期診斷和治療。

人人須做基因檢測(cè)嗎

答案是否定的。選擇基因檢測(cè)有兩個(gè)目的，第一是篩查具有惡性腫瘤遺傳傾向的個(gè)體和家族，第二是篩查可以進(jìn)行藥物治療的潛在靶點(diǎn)。因此，不推薦人人都進(jìn)行基因檢測(cè)。有相關(guān)需求的患者，建議到醫(yī)院的遺傳病專科門診咨詢。

如果確定是遺傳性腫瘤家族基因突變攜帶者或家族成員，建議定期監(jiān)測(cè)和隨訪，以期早期預(yù)防、早期診斷和早期治療。例如，攜帶BRCA 基因突變的女性，或者即使未檢測(cè)到BRCA基因突變但明確存在卵巢癌或乳腺癌家族史的女性， 要進(jìn)行較為頻繁的婦科腫瘤監(jiān)測(cè)，建議從35 歲開始每隔6 個(gè)月進(jìn)行盆腔檢查、經(jīng)陰道超聲檢查和血清腫瘤標(biāo)記物CA125 的檢測(cè)等；患有Lynch 綜合征的女性，建議從20 ～ 25 歲開始每年進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查，從30 ～ 35 歲開始或從家族成員首次確診Lynch 綜合征相關(guān)腫瘤最早年齡前5 ～ 10 年開始，每年進(jìn)行子宮內(nèi)膜取樣和經(jīng)陰道超聲檢查，以篩查子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌。

如何孕育健康下一代

對(duì)于患惡性腫瘤的年輕女性患者，在疾病確診或基因檢測(cè)明確后，建議前往遺傳病?？崎T診進(jìn)行腫瘤遺傳咨詢，在遺傳咨詢醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行個(gè)體化的生育力和內(nèi)分泌功能的保護(hù)。對(duì)于攜帶致病基因的高危健康女性，同樣有必要進(jìn)行生育計(jì)劃指導(dǎo)，可通過試管嬰兒植入前胚胎遺傳學(xué)檢查和產(chǎn)前診斷，避免下一代攜帶惡性腫瘤致病突變基因，以降低后代患病的概率。