■劉博 丁鳳霞 通訊作者

（1 重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院心胸外科；2 重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院呼吸科）

先心病是指在出生時就存在的心臟結(jié)構(gòu)或功能方面的異常，是嬰幼兒最常見的先天性缺陷之一，影響著全球各年齡段的兒童。據(jù)世界衛(wèi)生組織報告，全球每1000 名新生兒中，就有8—10 人患有先心病。本文將為您介紹先心病的定義、類型、病因、癥狀、輔助檢查和治療方法，以便更好地了解這一常見疾病。

先心病的定義與種類

先心病，又稱先天性心臟病，是指在胎兒發(fā)育過程中，心臟和大血管的結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常，這些異?？赡苌婕靶氖?、心房、心臟瓣膜或者大血管等。結(jié)果可能導致心臟內(nèi)部的血液流向異常，或影響心臟泵血的功能。先心病有多種類型，以下是一些常見的種類：

室間隔缺損 這是常見的先心病，發(fā)生在心室之間的隔壁上，導致左右心室之間的血液混合。

房間隔缺損 心房之間的隔壁上有一個或多個孔，導致血液從左心房流入右心房。

動脈導管未閉 動脈導管是胎兒時期肺動脈和主動脈之間的正常通道，在出生后應該自然關(guān)閉。但在這種情況下，它保持打開，導致血液從主動脈流回肺動脈。

法洛四聯(lián)癥 這是一種復雜的先心病，包含4個缺陷，室間隔缺損、肺動脈狹窄、右心室肥厚和主動脈騎跨。

傳導系統(tǒng)缺陷 這種缺陷影響心臟的電信號傳導，如心房傳導阻滯、心室傳導阻滯等。

先心病的病因

先心病的確切病因尚不完全清楚。但以下因素可能增加先心病的患病風險：

遺傳因素 某些基因突變可能增加患先心病的風險。染色體異常疾病，如唐氏綜合征、特納綜合征、馬方綜合征等，也與先心病有關(guān)。

環(huán)境暴露 如接觸到某些有害化學物質(zhì)或者毒素，可能會增加嬰兒發(fā)生先心病的風險。

健康狀況 孕婦吸煙、飲酒、藥物濫用，或者患有糖尿病等疾病以及在懷孕早期使用某些處方藥（如一些治療癲癇的藥物），其子女發(fā)生先心病的風險可能會增加。

先心病的癥狀和輔助檢查

癥狀 先心病的癥狀因其類型和嚴重程度而有所不同。以下是一些先心病患兒可能的癥狀：心律不齊或呼吸困難，皮膚發(fā)紺（青紫色），身體發(fā)育遲緩或體重增長緩慢，疲勞，容易出汗，頻繁的肺部感染。

輔助檢查 如醫(yī)生懷疑兒童患有先心病，可能會采用以下檢查方式：

■超聲心動圖：這是一個無痛的測試，使用聲波來創(chuàng)建心臟的圖像，幫助醫(yī)生看到心臟的大小、形狀和結(jié)構(gòu)，以及血液的流動情況。

■胸部X 線：這種影像檢查可以讓醫(yī)生觀察到心影大小和肺部的異常。

■ECG（心電圖）：這種測試記錄心臟的電位變化，幫助醫(yī)生識別心臟的不規(guī)則節(jié)律。

■CTA（心臟大血管造影）和MRI（磁共振成像）：這種成像技術(shù)可以提供心臟的詳細三維圖像，幫助醫(yī)生評估心臟和大血管的結(jié)構(gòu)和功能。

先心病的治療方式

先心病的治療方式取決于病癥的類型和嚴重程度。以下是一些可能的治療方法：

藥物治療 某些先心病可能通過藥物進行管理。藥物可以幫助心臟更有效地工作，改善血流或減少體內(nèi)的液體，以減輕心臟的負擔。例如，利尿劑可以幫助排出體內(nèi)多余的水分，降低心臟的負荷。

心導管手術(shù) 在這種微創(chuàng)手術(shù)中，醫(yī)生通過血管將一個小型導管引入心臟，用來修復心臟的結(jié)構(gòu)問題。例如，醫(yī)生可以用導管來擴大狹窄的血管，或使用一個小型的設備來關(guān)閉一個異常的開放通道。

心臟手術(shù) 某些類型的先心病可能需要通過開胸手術(shù)來修復。手術(shù)可能包括修復或替換心臟瓣膜、修復心臟缺損或改變大血管的走向等。

心臟移植 在極少數(shù)情況下，當其他治療方法無效時，心臟移植可能是一種選擇。

先心病的預防及早期干預

雖然許多先心病的確切原因未知，且無法被預防，但有些已知的風險因素是可以管理的，以盡可能降低先天性心臟病的風險。以下是一些推薦的預防措施：

健康的生活方式 懷孕前和懷孕期間保持健康的生活方式，包括均衡的飲食、適量的運動，保持適宜的體重，避免吸煙、過量飲酒或使用非處方藥物。

控制慢性病 對于患有糖尿病或其他慢性疾病的女性，應在懷孕前后都積極管理這些疾病，以降低胎兒患上先心病的風險。

規(guī)律的產(chǎn)檢 定期的產(chǎn)前檢查能幫助早期發(fā)現(xiàn)和診斷先心病，為患兒提供早期的干預和治療。

先心病兒童的護理與生活調(diào)整

先心病兒童的護理和生活調(diào)整需要具體問題具體分析，因為這將取決于先心病的類型和嚴重程度。以下是一些普遍適用的建議：

定期醫(yī)療檢查 許多先心病兒童需要定期的醫(yī)療檢查，以監(jiān)測他們的健康狀況，調(diào)整治療方案，或進行必要的手術(shù)。定期接受心臟超聲、心電圖或其他檢查是很重要的。

藥物管理 許多先心病兒童需要長期服用一種或多種藥物。家長應確保孩子按照醫(yī)生的指示正確服用藥物，并注意可能出現(xiàn)的副作用。

營養(yǎng)和飲食 有些先心病兒童可能需要特殊的飲食或營養(yǎng)需求，例如可能需要高熱量飲食來支持他們的生長和發(fā)育。

活動限制 有些先心病兒童可能需要限制某些劇烈的體育活動。但是大多數(shù)先心病兒童仍能參與適度的運動和游戲，這對他們的身心健康有益。

學校和教育 家長應該與學校的教師和管理員保持良好的溝通，以確保他們了解孩子的醫(yī)療狀況，以及可能需要的特殊照顧。

現(xiàn)代科技在先心病治療中的應用

現(xiàn)代科技在先心病的診斷和治療中已經(jīng)起到了重要的作用。以下是一些新的科技進步和應用：

高分辨成像技術(shù) 如3D 超聲、MRI、CT 等提供詳細心臟圖像，幫助診斷和評估。

微創(chuàng)和導管介入手術(shù) 許多先心病可通過微創(chuàng)或?qū)Ч芙槿胄迯?，相比開胸手術(shù)創(chuàng)傷小，恢復快，風險小。

3D 打印技術(shù) 醫(yī)生可用3D 打印創(chuàng)建心臟模型，了解先心病結(jié)構(gòu)，規(guī)劃手術(shù)。

遺傳測試和基因組學 可深入理解先心病遺傳因素，或開發(fā)新的診療策略。

遠程醫(yī)療和移動健康技術(shù) 遠程醫(yī)療技術(shù)使醫(yī)生可遠程監(jiān)測患者狀況，患者也可通過移動設備管理病情和治療。

人工智能（AI）和機器學習 通過分析大量醫(yī)療數(shù)據(jù)，AI 和機器學習可幫助醫(yī)生更準確診斷先心病，預測患者預后。

先心病是一種常見的嬰幼兒疾病，但現(xiàn)代醫(yī)療技術(shù)和綜合治療方法為患兒提供了希望。如果您的孩子出現(xiàn)心臟相關(guān)癥狀或疑似先心病的跡象，及早咨詢醫(yī)生是關(guān)鍵。通過早期診斷和治療，我們可以提高患兒的生活質(zhì)量，并為他們的未來打下堅實的基礎。