羅桂英，王春艷，袁愛(ài)群，袁蘭蘭，王婕妤，潘發(fā)明，曹云霞

隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，遺傳因素在疾病發(fā)生、發(fā)展以及診斷和治療等過(guò)程中的作用被人們廣泛思考、探索、揭示和應(yīng)用[1]。遺傳咨詢(xún)是幫助解決遺傳性疾病相關(guān)問(wèn)題的主要手段之一，在遺傳病預(yù)防中發(fā)揮著不可替代的作用，它是遺傳學(xué)服務(wù)的重要組成部分[2]。遺傳咨詢(xún)是指由從事醫(yī)學(xué)遺傳的相關(guān)專(zhuān)業(yè)人員或咨詢(xún)醫(yī)師對(duì)咨詢(xún)者就其提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、預(yù)后、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、防治等問(wèn)題予以專(zhuān)業(yè)解答，并就咨詢(xún)者提出的婚育問(wèn)題提出合理建議和具體指導(dǎo)提供參考[3]。遺傳咨詢(xún)的實(shí)質(zhì)是咨詢(xún)提供者，也就是咨詢(xún)醫(yī)師和尋求信息指導(dǎo)需求的個(gè)體或家庭之間互動(dòng)行為，專(zhuān)業(yè)人員幫助病人理解并接受遺傳因素對(duì)疾病的作用、使病人了解自身的情況并作出理性和自主決策的過(guò)程[2]。遺傳咨詢(xún)的開(kāi)展有助于改善人們對(duì)遺傳性疾病相關(guān)知識(shí)的認(rèn)知，進(jìn)而改變?nèi)藗冞z傳咨詢(xún)行為[4]。不孕不育癥病人，是遺傳咨詢(xún)工作的重點(diǎn)服務(wù)對(duì)象之一。但是，病人普遍對(duì)遺傳咨詢(xún)?nèi)狈φ_的認(rèn)識(shí)，在有遺傳咨詢(xún)需求時(shí)，往往選擇了錯(cuò)誤的途徑或方法。

由于目前尚無(wú)成熟的遺傳咨詢(xún)行為-認(rèn)知水平測(cè)量工具，本研究擬編制不孕癥病人遺傳咨詢(xún)認(rèn)知-行為調(diào)查問(wèn)卷并進(jìn)行信度檢驗(yàn)，以期對(duì)不孕癥病人遺傳咨詢(xún)認(rèn)知-行為水平進(jìn)行調(diào)查，進(jìn)而分析總結(jié)相關(guān)影響因素，為臨床工作者在制定和提高不孕癥病人遺傳咨詢(xún)認(rèn)知-行為水平的干預(yù)措施提供理論依據(jù)和干預(yù)靶點(diǎn)。

1 對(duì)象與方法

1.1 研究對(duì)象 采取便利抽樣法，于2018年7月選取安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院門(mén)診就診的不孕不育癥病人10例作為預(yù)調(diào)查的測(cè)試對(duì)象；問(wèn)卷定稿后按照樣本量為條目數(shù)的5～10倍[5-6]計(jì)算，共調(diào)查了140例病人用以研究自編問(wèn)卷的信效度。采用整群抽樣的方法，選取2019年1-6月就診于安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院生殖中心門(mén)診的不孕不育癥病人做遺傳咨詢(xún)認(rèn)知-行為的影響因素分析。所有調(diào)查對(duì)象均為育齡人群，經(jīng)我中心專(zhuān)家門(mén)診診斷為不孕不育癥的病人。排除標(biāo)準(zhǔn)：(1)調(diào)查對(duì)象存在智力障礙或?yàn)槊@啞人，不具備正常的溝通能力或聽(tīng)說(shuō)讀寫(xiě)能力；(2)醫(yī)療工作者。

1.2 研究方法

1.2.1 調(diào)查問(wèn)卷的編制 該問(wèn)卷包括兩部分，一般資料及遺傳咨詢(xún)相關(guān)知識(shí)條目。一般資料與常用一般人口學(xué)特征項(xiàng)目相一致；遺傳咨詢(xún)相關(guān)條目，是主要體現(xiàn)被調(diào)查者遺傳咨詢(xún)認(rèn)知-行為水平的內(nèi)容。編制時(shí)，參考國(guó)內(nèi)外有關(guān)遺傳咨詢(xún)的諸多研究、查找影響相關(guān)人群遺傳咨詢(xún)認(rèn)知-行為水平的相關(guān)因素[7-8]，將諸多因素進(jìn)行整合形成初稿。并采用專(zhuān)家咨詢(xún)法，對(duì)量表具體內(nèi)容進(jìn)行修訂，確定指標(biāo)權(quán)重。經(jīng)過(guò)初步修改，形成了初測(cè)量表。

初測(cè)量表選取10人進(jìn)行預(yù)調(diào)查，采用自評(píng)式，由調(diào)查員將問(wèn)卷發(fā)放給受試者，請(qǐng)受試者按照指導(dǎo)語(yǔ)進(jìn)行填寫(xiě)。所有受試者作答時(shí)間均在10～15 min。通過(guò)預(yù)調(diào)查聽(tīng)取他們對(duì)調(diào)查問(wèn)卷?xiàng)l目的理解、反應(yīng)和建議，根據(jù)預(yù)調(diào)查受試對(duì)象反饋的意見(jiàn)，對(duì)問(wèn)卷內(nèi)條目語(yǔ)言及措辭進(jìn)行了修改，最終形成了包含5個(gè)維度、20個(gè)條目的不孕不育癥病人遺傳咨詢(xún)認(rèn)知-行為水平調(diào)查問(wèn)卷,即遺傳認(rèn)知(8個(gè)條目)、自我感知(3個(gè)條目)、應(yīng)對(duì)計(jì)劃(3個(gè)條目)、行為意向(2個(gè)條目)、行動(dòng)效能(4個(gè)條目)。問(wèn)卷涵蓋被調(diào)查者對(duì)幾種常見(jiàn)遺傳病、人類(lèi)遺傳物質(zhì)載體、血型及遺傳咨詢(xún)等基本知識(shí)的認(rèn)知，共20個(gè)題目，每題下設(shè)4個(gè)選項(xiàng)，其中一個(gè)正確選項(xiàng)、兩個(gè)干擾項(xiàng)、一個(gè)“不知道”選項(xiàng)。計(jì)分方法為正確選擇計(jì)5分、錯(cuò)選計(jì)3分，選擇“不知道”選項(xiàng)計(jì)1分，各題目得分相加為最終得分，總分100分，分?jǐn)?shù)越高，說(shuō)明遺傳咨詢(xún)認(rèn)知-行為水平越高。

1.2.2 問(wèn)卷在不孕不育癥人群中信效度的研究 采用內(nèi)部一致性信度(Chronbach′s α系數(shù)法評(píng)價(jià)量表的內(nèi)部一致性)進(jìn)行評(píng)估，利用各題得分的方差、協(xié)方差矩陣或相關(guān)系數(shù)矩陣，得出唯一的信度系數(shù)。本量表的效度檢驗(yàn)主要包含內(nèi)容效度和結(jié)構(gòu)效度兩方面。內(nèi)容效度主要從條目水平的內(nèi)容效度指數(shù)(item-level content validity index，I-CVI)和量表水平的內(nèi)容效度指數(shù)(scale-level content validity index，S-CVI)來(lái)分析；結(jié)構(gòu)效度主要采用探索性因子分析的方法檢驗(yàn)量表的理論結(jié)構(gòu)與量表編制時(shí)構(gòu)想是否結(jié)構(gòu)一致。

1.2.3 不孕不育癥病人遺傳咨詢(xún)認(rèn)知-行為評(píng)價(jià)及相關(guān)因素分析 采用現(xiàn)況研究調(diào)查的方法，用編制問(wèn)卷對(duì)不孕不育癥病人遺傳咨詢(xún)認(rèn)知-行為水平進(jìn)行調(diào)查。調(diào)查項(xiàng)目包括(1)一般人口學(xué)特征；(2)健康狀況；(3)家族疾病史。一般情況有年齡、性別、職業(yè)、民族、文化程度、婚育狀況、家庭經(jīng)濟(jì)情況等；健康狀況主要包括內(nèi)分泌疾病、代謝異常性疾病、婦科疾病、手術(shù)史等；家族疾病史是指病人有血緣關(guān)系的家庭成員包括父母兄弟等所患慢性病、遺傳性疾病等。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用t檢驗(yàn)、χ2檢驗(yàn)、確切概率法、SNK-q檢驗(yàn)和多因素logisitic回歸分析。

2 結(jié)果

2.1 編制問(wèn)卷的信效度分析 根據(jù)納入標(biāo)準(zhǔn)和排除標(biāo)準(zhǔn)，選取2018年9-11月安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心門(mén)診就診的不孕不育癥病人140例作為調(diào)查對(duì)象，問(wèn)卷作答時(shí)間在10～15 min。總量表的內(nèi)部一致性Chronbach′s α系數(shù)為 0.898，各因子的Chronbach′s α系數(shù)為0.889～0.900之間(見(jiàn)表1)。內(nèi)容效度檢驗(yàn)結(jié)果顯示，本量表的I-CVI 范圍為0.879～1.000，S-CVI/UA值為0.883，S-CVI/Ave的值為0.972。結(jié)構(gòu)效度檢驗(yàn)結(jié)果根據(jù)樣本量得到適切性量數(shù)(KMO)為0.886，Bartlett 球形檢驗(yàn)值為1 124.960(df=190，P<0.01)，說(shuō)明本量表結(jié)構(gòu)效度良好，可以對(duì)量表進(jìn)行因子分析。采取正交旋轉(zhuǎn)主成分分析法，提取特征根>1的因子。進(jìn)行四次方最大正交旋轉(zhuǎn)，共提取出5個(gè)公因子，累積貢獻(xiàn)率62.128%(見(jiàn)表2)。20個(gè)條目的載荷量均≥0.4，載荷范圍在0.487～0.796之間(見(jiàn)表3)。

2.2 研究對(duì)象一般資料分布情況 嚴(yán)格按照納入標(biāo)準(zhǔn)與排除標(biāo)準(zhǔn)選取2019年1-6月就診于安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院生殖中心門(mén)診的不孕不育癥病人作為研究對(duì)象，共發(fā)放調(diào)查問(wèn)卷1 000份，排除有缺失項(xiàng)的問(wèn)卷，回收有效問(wèn)卷972份，有效率97.2%。972例調(diào)查對(duì)象總體年齡跨度為20～50歲，平均年齡(30.94±5.20)歲；其中男306人，平均年齡(31.44±5.36)歲；女666人，平均年齡(30.70±5.14)歲。調(diào)查對(duì)象遺傳咨詢(xún)認(rèn)知-行為問(wèn)卷得分最低20分,最高96分，平均(55.00±21.54)分。將研究對(duì)象按照性別劃分為2組，2組一般資料分布情況及問(wèn)卷得分見(jiàn)表4。

表1 不孕不育病人遺傳咨詢(xún)認(rèn)知—行為水平調(diào)查問(wèn)卷的信度分析

表2 遺傳咨詢(xún)認(rèn)知行為主成分分析結(jié)果

表3 各條目在相應(yīng)公因子上的載荷量

2.3 有序多分類(lèi)logistic回歸分析遺傳咨詢(xún)認(rèn)知-行為水平影響因素 采用基于偏最大似然估計(jì)的前進(jìn)法進(jìn)行逐步回歸分析，將調(diào)查問(wèn)卷得分按照四分位數(shù)P25、P50、P75對(duì)整體進(jìn)行分組，整體得分最低20分、最高96分，P25=36分、P50=56分、P75=74分。以得分(1=20～36分；2=37～56分；3=57～74分；4=75～96分)作為因變量，納入的自變量有年齡、性別、民族、職業(yè)、家庭人均月收入、(配偶)不良妊娠史、不孕不育年限、個(gè)人及家族疾病史。主要研究因素合并后賦值情況見(jiàn)表5、logistic回歸分析結(jié)果見(jiàn)表6。

表4 不孕不育癥病人一般資料分布情況

表5 主要研究因素合并后賦值情況

表6 遺傳咨詢(xún)認(rèn)知-行為水平相關(guān)因素logistic分析結(jié)果

續(xù)表6

3 討論

公民遺傳咨詢(xún)認(rèn)知-行為水平，體現(xiàn)了公民了解必要的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)和基本的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)意識(shí)、樹(shù)立科學(xué)的遺傳咨詢(xún)理念，并具有一定的主動(dòng)獲取相關(guān)信息、處理相關(guān)的實(shí)際問(wèn)題、維護(hù)和促進(jìn)自身及子代健康的能力[9]。不孕不育病人是一個(gè)亟待遺傳咨詢(xún)服務(wù)的群體。

本量表編制以健康行為促進(jìn)理論模型為基礎(chǔ)，構(gòu)建了不孕不育病人遺傳咨詢(xún)認(rèn)知行為評(píng)價(jià)量表。量表信度是反映被測(cè)工具真實(shí)度和可靠性的指標(biāo)[10]，本量表的Chronbach′s α系數(shù)為0.898，且各因子的Chronbach′s α系數(shù)為0.889～0.900之間，說(shuō)明本量表內(nèi)在一致性程度尚可，結(jié)果的可靠性和穩(wěn)定性較好，可針對(duì)不孕不育癥病人遺傳咨詢(xún)認(rèn)知行為水平及其影響因素進(jìn)行分析和評(píng)價(jià)。就量表效度而言，本量表內(nèi)容效度中的I-CVI范圍0.879～1.000、S-CVI/UA=0.883、S-CVI/Ave=0.972，結(jié)果均高于標(biāo)準(zhǔn)范圍，說(shuō)明此量表的內(nèi)容效度較好，可反映所要測(cè)量的變量[11]。結(jié)構(gòu)效度方面，當(dāng)提取的公因子與假設(shè)的量表結(jié)構(gòu)一致、因子的累積方差貢獻(xiàn)率至少在40%以上且每個(gè)條目都應(yīng)在其中一個(gè)因子上有較高的載荷，而對(duì)其他因子的載荷較小時(shí)，表明該量表結(jié)構(gòu)效度良好[12]。而本量表的20個(gè)條目的載荷均>0.4，通過(guò)探索性因子分析，共提取出5個(gè)特征根>1的公因子，可解釋62.128%的總變異，與假設(shè)的量表結(jié)構(gòu)一致，表明本量表的結(jié)構(gòu)效度較好。問(wèn)卷語(yǔ)句通俗易懂，便于病人理解和接受，有理想的臨床應(yīng)用價(jià)值，為遺傳咨詢(xún)服務(wù)及健康宣教提供更為有效的干預(yù)靶點(diǎn)。

對(duì)于量表應(yīng)用的調(diào)查研究顯示，不孕不育癥病人遺傳咨詢(xún)認(rèn)知-行為水平普遍較低，對(duì)遺傳病及遺傳咨詢(xún)相關(guān)內(nèi)容的認(rèn)知大多存在偏差，遺傳病及遺傳咨詢(xún)知識(shí)相關(guān)問(wèn)卷調(diào)查得分較低，男性比女性得分高(t=4.01，P<0.01)，考慮與社會(huì)分工(χ2=33.26，P<0.01)及教育經(jīng)歷(χ2=14.05，P<0.01)有關(guān)，男性比女性從事更具專(zhuān)業(yè)技術(shù)的職業(yè)、比女性接受更多的高等教育，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，且有序多因素logistics回歸分析結(jié)果顯示較無(wú)業(yè)及其他相比，干部[(OR=7.149，95%CI=(4.158,12.293)，P<0.01)]、專(zhuān)職專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員[(OR=6.514，95%CI=(4.411,9.621)，P<0.01)]、商業(yè)服務(wù)業(yè)人員[(OR=2.737，95%CI=(1.931,3.885)，P<0.01)]得分水平更高，印證了這一猜想。有不良妊娠史病人較無(wú)不良妊娠史病人遺傳咨詢(xún)認(rèn)知-行為水平更高[(OR=0.336，95%CI=(0.256,0.440)，P<0.01)]，或因?yàn)橛胁涣既焉锸返牟∪?，有遺傳咨詢(xún)相關(guān)就診史，符合現(xiàn)實(shí)邏輯。

研究還發(fā)現(xiàn)，除專(zhuān)業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)外，人們相關(guān)知識(shí)獲取途徑來(lái)自于網(wǎng)絡(luò)(343/927)，而網(wǎng)絡(luò)內(nèi)容參差不齊，缺乏專(zhuān)業(yè)可靠的、系統(tǒng)的科普。這一現(xiàn)象可能與我國(guó)目前的遺傳咨詢(xún)發(fā)展現(xiàn)狀有關(guān)。我國(guó)遺傳咨詢(xún)發(fā)展起步較晚，且目前尚沒(méi)有專(zhuān)門(mén)的遺傳咨詢(xún)師，遺傳咨詢(xún)服務(wù)由臨床具有遺傳醫(yī)學(xué)背景的醫(yī)師提供。遺傳咨詢(xún)門(mén)診多設(shè)在兒科或者婦產(chǎn)科，通常來(lái)遺傳咨詢(xún)門(mén)診的求咨者多是局限于為了確診疾病或者進(jìn)行產(chǎn)前遺傳檢測(cè)[13]。因?yàn)樯袥](méi)有專(zhuān)職的遺傳咨詢(xún)師，并且鑒于有限的醫(yī)療資源和數(shù)目龐大的門(mén)診病人，實(shí)踐中遺傳咨詢(xún)也存在很多問(wèn)題。

與此同時(shí)，遺傳咨詢(xún)的發(fā)展不能僅局限于醫(yī)療機(jī)構(gòu)的就診病人，更應(yīng)服務(wù)于社會(huì)大眾，做好社會(huì)大眾的科普宣傳及健康教育工作。提高全民遺傳咨詢(xún)素養(yǎng)水平，可以從國(guó)家義務(wù)教育著手，或在非醫(yī)學(xué)院校增設(shè)人類(lèi)遺傳學(xué)選修課程；或由政府主導(dǎo)，在婚姻登記處將遺傳咨詢(xún)健康教育列入必要流程。

總而言之，加強(qiáng)全民遺傳咨詢(xún)素養(yǎng)水平、提高我國(guó)出生人口素質(zhì)是當(dāng)務(wù)之急，醫(yī)務(wù)工作者應(yīng)擔(dān)起遺傳咨詢(xún)健康教育者的社會(huì)職責(zé)，以育齡人群為主體，發(fā)展并不斷完善遺傳咨詢(xún)的科普，以期提高出生人口素質(zhì)、提高人類(lèi)大健康水平。