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        復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院駱肖群教授團(tuán)隊(duì)揭示重癥藥疹的基因秘密

        2022-12-06 02:45:26張臻
        首都食品與醫(yī)藥 2022年16期
        關(guān)鍵詞:藥疹等位基因重癥

        近日,復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院變態(tài)反應(yīng)科駱肖群教授團(tuán)隊(duì)在最新一期皮膚科業(yè)內(nèi)權(quán)威雜志The Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology(《歐洲皮膚性病學(xué)會(huì)雜志》)以O(shè)RIGINAL ARTICLE(原創(chuàng)文章)形式,以《中國(guó)漢族人群中HLA-B*59:01和HLA-B*55:02等位基因所共有的核苷酸序列與醋甲唑胺誘發(fā)的Stevens-Johnson綜合征和中毒性表皮壞死松解癥相關(guān)》(Unique motif shared by HLA-B*59:01 and HLA-B*55:02 is associated with methazolamide-induced Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis in Han Chinese)為題,發(fā)表了關(guān)于漢族人群基因序列與藥物醋甲唑胺誘發(fā)特定重癥藥疹相關(guān)性的研究文章。該研究結(jié)果受到業(yè)內(nèi)同仁高度關(guān)注與肯定,雜志將該研究結(jié)果圖作為雜志封面,并在同期雜志中發(fā)表了臺(tái)灣地區(qū)學(xué)者對(duì)于本研究的評(píng)論文章。

        重癥藥疹Stevens-Johnson綜合征(SJS)、中毒性表皮壞死松解癥(TEN)屬于皮膚科危重癥,急性期的死亡率高達(dá)40%,嚴(yán)重威脅患者的生命,即便痊愈患者還可繼發(fā)角膜損傷、肺部損害等多種后遺癥。醋甲唑胺是治療青光眼的常用藥,但是醋甲唑胺可導(dǎo)致重癥藥疹SJS/TEN的發(fā)生,從而限制了該藥在臨床工作中的應(yīng)用,因此給患者青光眼的治療帶來(lái)很大的障礙。該研究通過(guò)比較MTZ-SJS/TEN患者、醋甲唑胺耐受組人群以及正常人群間的遺傳學(xué)差異,證實(shí)了HLA-B*59:01等位基因與MTZ-SJS/TEN的關(guān)聯(lián),并證實(shí)HLA-B*55:02是迄今為止最大的漢族人群樣本庫(kù)中發(fā)現(xiàn)的一個(gè)新的危險(xiǎn)等位基因。值得注意的是,此研究首次發(fā)現(xiàn)編碼E45-L116的rs41562914(A)-rs12697944(A)單倍型能夠作為MTZ-SJS/TEN的顯著遺傳學(xué)標(biāo)記,檢測(cè)該單倍型預(yù)測(cè)MTZ-SJS/TEN敏感性為89%,特異性為96%。

        駱肖群教授團(tuán)隊(duì)多年來(lái)致力于研究藥物性皮炎的遺傳學(xué)和免疫學(xué)發(fā)病機(jī)制,共主持五項(xiàng)國(guó)家自然基金面上項(xiàng)目以及一項(xiàng)國(guó)家臨床重點(diǎn)??平ㄔO(shè)項(xiàng)目。其團(tuán)隊(duì)共發(fā)表SCI文章32篇,刊登在Journal of Investigative Dermatology、Journal of The European Academy of Dermatology And Venereology等業(yè)內(nèi)權(quán)威雜志上;已申請(qǐng)國(guó)家發(fā)明專利十二項(xiàng),獲批九項(xiàng)。駱肖群教授團(tuán)隊(duì)目前正研制相關(guān)檢測(cè)試劑盒,使科學(xué)研究向臨床應(yīng)用的轉(zhuǎn)化更邁進(jìn)一步。

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