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        進(jìn)行性半側(cè)顏面萎縮1例影像學(xué)表現(xiàn)及臨床特點(diǎn)*

        2022-11-01 07:06:36王一焯夏學(xué)文鄧妃映肖葉玉
        現(xiàn)代醫(yī)藥衛(wèi)生 2022年20期
        關(guān)鍵詞:信號(hào)

        王一焯,夏學(xué)文,鄧妃映,肖葉玉

        (廣州市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院,廣東 廣州 510000)

        進(jìn)行性半側(cè)顏面萎縮(PHA)是一種以單側(cè)頜面部皮膚、肌肉及骨骼的慢性萎縮為特點(diǎn)的少見病,由于病因不詳而無法對(duì)因治療,目前主要以恢復(fù)患者頜面對(duì)稱的整形外科手術(shù)為首選治療方法,計(jì)算機(jī)X線斷層成像(CT)和磁共振成像(MRI)檢查可以客觀準(zhǔn)確地評(píng)估組織萎縮的廣度和深度,有效地輔助術(shù)前治療方案制定和術(shù)后療效評(píng)估[1-2]。目前,國(guó)內(nèi)尚缺乏關(guān)于PHA影像學(xué)表現(xiàn)的專門報(bào)道,本文總結(jié)分析了國(guó)內(nèi)外報(bào)道病例和本院收治1例PHA患者的CT、MRI特點(diǎn),以期為PHA的臨床診療提供幫助。

        1 臨床資料

        患者,女,30歲,因“自覺右側(cè)顏面部萎縮16年余,加重伴右側(cè)眼盲1年余”入院?;颊哂讜r(shí)自覺右側(cè)面部生長(zhǎng)緩慢,無特殊不適,故未就醫(yī)。2016年家人發(fā)現(xiàn)患者雙側(cè)面部不對(duì)稱,遂于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行頜面部X光檢查,未發(fā)現(xiàn)異常。2020年年初患者拔除右側(cè)智齒后,自覺右側(cè)面部萎縮加重,并覺右眼眼痛不適,自服消炎藥后癥狀未緩解,2021年3月右眼失明。整個(gè)病程中,患者無面部疼痛、口角歪斜、眼干、口干、頭痛、癲癇等不適,軀體其他部位未見異常。2021年5月患者為進(jìn)一步明確診斷來本院就診,入院后行上頜骨CT平掃、骨三維+虛擬現(xiàn)實(shí)成像(VR)重建、頭顱MRI、眼眶及視神經(jīng)MRI、頸部MRI檢查。上下頜骨CT骨窗VR重建(圖1)示右側(cè)上、下頜骨較對(duì)側(cè)縮小、骨質(zhì)變薄,骨小梁結(jié)構(gòu)存在;鼻中隔呈S形彎曲,右側(cè)下鼻甲較對(duì)側(cè)明顯縮小,右側(cè)舌面凹陷。骨窗和軟組織窗VR重建(圖2)示右側(cè)上/下頜骨統(tǒng)一縮小,形態(tài)正常,右側(cè)眼部、頜面部凹陷。頸部MRI(圖3A)示右側(cè)面頰部較對(duì)側(cè)塌陷,皮膚及皮下脂肪層變薄,右側(cè)面肌、咬肌、顳肌萎縮,信號(hào)正常,右側(cè)腮腺、頜下腺縮小。頭顱MRI示右側(cè)放射冠小片T2WI高信號(hào)、T1WI低信號(hào)灶,余腦實(shí)質(zhì)無異常發(fā)現(xiàn),右前額部頭皮脂肪和皮下肌肉變薄。視神經(jīng)MRI(圖3B、C)示右側(cè)眼球縮小、凹陷,前后房縮小、張力減低,后房?jī)?nèi)條樣T2WI低信號(hào)(視網(wǎng)膜剝離),視神經(jīng)迂曲,眼外肌未見異常。視神經(jīng)MRI(圖3D)示左側(cè)正常眼球和視神經(jīng)。

        右側(cè)顴弓、下頜支變細(xì),下頜角角度正常。圖1 患者上頜骨和下頜骨CT骨窗VR重建圖

        右側(cè)額部、眼窩及臉頰凹陷,雙側(cè)面部不對(duì)稱。圖2 患者頜面部骨窗和軟組織窗VR重建圖

        A:頸部T2WI圖示右側(cè)腮腺明顯縮小,右側(cè)咬肌、翼外肌萎縮,右側(cè)下鼻甲縮?。活i部T2WI圖示右側(cè)下頜下腺、舌下腺明顯縮小,右側(cè)下頜部皮下脂肪層變??;頭顱T2WI圖示右側(cè)放射小片T2WI高信號(hào);B、C:視神經(jīng)軸位+矢狀位T2WI圖示右側(cè)視神經(jīng)迂曲,信號(hào)未見異常,右側(cè)眼球內(nèi)陷,后房?jī)?nèi)見視網(wǎng)膜剝離;D:左側(cè)正常眼球和視神經(jīng)。圖3 患者頸部、頭顱、眼眶及視神經(jīng)MRI圖

        2 討 論

        PHA是一種罕見的機(jī)能紊亂綜合征,主要以一側(cè)頜面部皮膚、肌肉及骨骼的慢性進(jìn)行性萎縮為特點(diǎn)[3]。PHA多為散發(fā)病例,病因與發(fā)病機(jī)制尚不清楚,部分觀點(diǎn)認(rèn)為與自身免疫系統(tǒng)功能紊亂相關(guān),皮膚病學(xué)專家認(rèn)為PHA屬于局限性硬皮病疾病譜[4]。臨床治療上首選整形外科手術(shù),目的為矯正患者面部萎縮畸形,恢復(fù)顏面部外觀對(duì)稱,進(jìn)而減輕患者精神和心理壓力[1,5]。CT和MRI檢查可以客觀準(zhǔn)確地評(píng)估病損的廣度和深度,幫助臨床醫(yī)生進(jìn)行術(shù)前治療方案制定和術(shù)后療效評(píng)估。

        PHA的具體發(fā)病率尚無統(tǒng)計(jì)學(xué)資料,文獻(xiàn)報(bào)道男女比例為1∶2~1∶3,通常在10~20歲開始發(fā)病,持續(xù)發(fā)展2.5~10年后,疾病進(jìn)入穩(wěn)定期,一般手術(shù)選在穩(wěn)定期進(jìn)行,但是極少數(shù)患者在穩(wěn)定期之后可以重新激活萎縮[3,6]。本例患者15歲開始發(fā)病,之后10年逐漸加重,25歲時(shí)進(jìn)入穩(wěn)定期,28歲萎縮再次激活(猜測(cè)由于病側(cè)智齒拔除后感染),符合PHA發(fā)展的時(shí)間線。PHA大部分從三叉神經(jīng)第一支分布區(qū)開始,左、右側(cè)無明顯差異,首先出現(xiàn)皮下脂肪萎縮,再出現(xiàn)皮膚萎縮,表現(xiàn)為皮膚變薄、干燥,隨著萎縮范圍逐漸加大,最終出現(xiàn)雙側(cè)面部不對(duì)稱,病側(cè)面頰凹陷、鼻翼短小,同時(shí)可出現(xiàn)輕度脫發(fā)、脫毛及皮膚脫色或色素沉著,但是病變區(qū)皮膚的柔軟度和活動(dòng)度正常,這區(qū)別于線狀硬斑病[7-9]。隨著疾病進(jìn)展,病側(cè)肌肉和骨骼也開始萎縮,表現(xiàn)為肌肉變薄但功能存在,部分病例可有同側(cè)舌、汗腺和唾液腺的萎縮。本例患者基本符合上述典型臨床表現(xiàn),MRI和CT提示右側(cè)三叉神經(jīng)分布區(qū)皮膚軟組織、骨骼及唾液腺萎縮,但皮膚觸感及頜面運(yùn)動(dòng)功能正常。PHA患者骨骼的變化與發(fā)病年齡有密切關(guān)系,5歲后發(fā)病的患者,病變局限于上頜骨和下頜骨,5歲前發(fā)病則可累及眼眶骨和顴骨前部[6-8]。本例患者15歲開始發(fā)病,CT提示上、下頜骨萎縮,不累及眼眶骨,符合文獻(xiàn)報(bào)道。病變累及眼球時(shí),最常見為眼球內(nèi)陷,還可發(fā)生眼瞼、眶內(nèi)脂肪及視神經(jīng)萎縮,少數(shù)患者并發(fā)角膜炎、葡萄膜炎、視神經(jīng)炎及虹膜異色癥等,目前尚缺乏PHA患者眼部并發(fā)癥的系統(tǒng)報(bào)道[6-7],本例患者有眼球內(nèi)陷和視盲。文獻(xiàn)報(bào)道10%~73%的PHA患者還可出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,主要表現(xiàn)為偏頭痛和癲癇,頭顱MRI檢查可有陽性發(fā)現(xiàn)[3,10],本例患者無神經(jīng)癥狀,但是頭顱MRI提示右側(cè)放射冠小片脫髓鞘信號(hào)。

        根據(jù)該病發(fā)生特點(diǎn),患者早期僅有皮膚軟組織的萎縮,此時(shí)進(jìn)行CT和MRI檢查,可發(fā)現(xiàn)頜面部皮膚及皮下脂肪層變薄,嚴(yán)重者咬肌、咀嚼肌、翼內(nèi)肌及顳肌都可出現(xiàn)萎縮,T1WI、T2WI信號(hào)無變化,這符合國(guó)外文獻(xiàn)關(guān)于PHA患者皮膚活檢的病理結(jié)果。本例患者還出現(xiàn)了同側(cè)腮腺、下頜下腺及舌下腺萎縮,T2WI壓脂信號(hào)增高。患者出現(xiàn)骨骼改變時(shí),CT檢查可以清晰顯示上、下頜骨及眼眶骨體積縮小,骨皮質(zhì)厚度和骨髓腔密度無變化,而且無骨質(zhì)破壞,僅國(guó)外1篇文獻(xiàn)[6]報(bào)道了PHA患者下頜骨骨質(zhì)吸收伴病理性骨折。對(duì)于有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的PHA患者,頭顱MRI的表現(xiàn)比較復(fù)雜和無特異性,文獻(xiàn)報(bào)道主要分兩類,一類為同側(cè)大腦半球萎縮、側(cè)腦室擴(kuò)張及白質(zhì)脫髓鞘樣信號(hào)改變;另一類為灰質(zhì)輕度增厚或正常、白質(zhì)信號(hào)改變、軟腦膜礦物質(zhì)沉著增厚、蛛網(wǎng)膜下腔變窄。另外,部分研究發(fā)現(xiàn)PHA患者病變腦區(qū)磁共振波譜正?;蜉p度異常,彌散張量成像顯示病側(cè)腦白質(zhì)脂肪酸含量減低、髓鞘損傷,但白質(zhì)通路保留,這提示PHA患者傳統(tǒng)MRI檢查可能會(huì)發(fā)現(xiàn)異常病變,但病變區(qū)的灰、白質(zhì)功能保存[10-11]。本例患者頭顱MRI發(fā)現(xiàn)患側(cè)白質(zhì)小片異常信號(hào),但臨床上未出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

        對(duì)于無顯性癥狀的PHA患者,通過CT和MRI檢查可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)顱面部骨質(zhì)和肌肉軟組織萎縮的范圍和程度。此外,MRI還可以良好地顯示有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀患者的腦內(nèi)病變,為PHA的臨床診療提供幫助。

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