李婷婷 沙 倩

（上海市浦東醫(yī)院-復(fù)旦大學(xué)附屬浦東醫(yī)院眼科 上海 201399）

眼皮膚白化?。╫culocutaneous albinism，OCA）是由黑色素細(xì)胞中黑色素生物合成完全缺乏或減少導(dǎo)致頭發(fā)、皮膚和眼部色素減退的一種常染色體隱性遺傳疾病［1］。OCA患者的眼部表現(xiàn)主要為不同程度的先天性眼球震顫、虹膜色素減退、視網(wǎng)膜色素上皮色素減少等。由于眼底黑色素缺失，“紅色眼底”缺乏對比度，眼底結(jié)構(gòu)難以辨認(rèn)，眼底檢查難度極大。當(dāng)OCA患者發(fā)生視網(wǎng)膜脫離，術(shù)前視網(wǎng)膜裂孔的辨認(rèn)和術(shù)中玻璃體后脫離、玻璃體切除、視網(wǎng)膜激光光凝等都很困難，術(shù)后視網(wǎng)膜愈合時(shí)間長，處理并發(fā)癥需要非常謹(jǐn)慎，對眼科醫(yī)師極具挑戰(zhàn)性。本文報(bào)告1例白化病患者孔源性視網(wǎng)膜脫離（rhegmatogenous retinal detachment，RRD）的發(fā)病、診斷及治療過程，旨在進(jìn)一步增加對疾病的認(rèn)識(shí)，為今后的診治提供參考。

病例資料男性患者，41歲，因“右眼突發(fā)眼前黑幕遮擋1周”，于2021年9月下旬就診于上海市浦東醫(yī)院眼科。既往病史：自幼左眼視力不佳（具體原因不詳）；出生時(shí)診斷為白化病。入院檢查：右眼視力0.15，矯正無助，左眼視力0.1，矯正無助；右眼眼 壓16 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左 眼 眼 壓17 mmHg；雙眼眼球水平震顫，不能固視；雙眼眼瞼皮膚及睫毛呈白色，角膜透明；前房軸深約3.5 CT，周邊前房1/3 CT；房水清，虹膜透見紅光，晶狀體明，眼底色素缺失，脈絡(luò)膜血管清晰可見，透見白色鞏膜，視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)分辨不清；右眼10～12點(diǎn)鐘位隱約見視網(wǎng)膜隆起，累及黃斑區(qū)，10點(diǎn)位可見一疑似馬蹄形裂孔（圖1），光學(xué)相干斷層掃描（optical coherence tomography，OCT）提示右眼黃斑區(qū)神經(jīng)上皮層隆起。入院診斷：（1）右眼視網(wǎng)膜脫離（孔源性可能）；（2）左眼弱視；（3）眼皮膚白化病。入院后予右眼視網(wǎng)膜內(nèi)路復(fù)位術(shù)，術(shù)中見11點(diǎn)鐘位視網(wǎng)膜有一裂孔，行玻璃體切除，復(fù)位視網(wǎng)膜后予以CO2冷凍裂孔及周圍區(qū)域，氣液交換，眼內(nèi)填充硅油，術(shù)畢。術(shù)后1周復(fù)診，查眼底見術(shù)眼上方少許視網(wǎng)膜下液，眼壓27 mmHg。此后每周復(fù)診，眼壓波動(dòng)在28～34 mmHg，視網(wǎng)膜下液體逐漸吸收，視網(wǎng)膜平伏（圖2），期間予以強(qiáng)化局部降眼壓藥物治療，具體方案：卡替洛爾滴眼液滴右眼（bid）；布林佐胺滴眼液滴右眼（bid）；溴莫尼定滴眼液滴右眼（bid）；妥布霉素地塞米松滴眼液滴右眼（qid）。術(shù)后3個(gè)月取出眼內(nèi)硅油，右眼視力0.05，矯正無助，眼壓27 mmHg，視網(wǎng)膜復(fù)位良好（圖3），視盤色淡。

圖2 右眼術(shù)后1周的OCT檢查結(jié)果Fig 2 Results of OCT examination of the right eye 1 week after surgery

圖3 右眼硅油取出后的眼底表現(xiàn)Fig 3 Fundus of the right eye after silicone oil removal

討論OCA是一組黑色素生物合成障礙的遺傳性疾?。?］，特征是頭發(fā)、皮膚和眼睛的色素沉著減少。眼部臨床表現(xiàn)包括：不同程度的先天性眼球震顫、虹膜色素減退和呈半透明狀、視網(wǎng)膜上皮色素減少、中心凹發(fā)育不全、視力下降（通常為20/60至20/400）、屈光不正、色覺障礙、畏光、斜視、立體視覺降低等［2］。OCA患者具有正常壽命、智力和生理功能，使其獲得有用視力，確保生活質(zhì)量是診療的終極目標(biāo)。

RRD在此類患者中非常罕見［3］，關(guān)于這種罕見臨床情況的大規(guī)模病例報(bào)道及研究較少。OCA患者會(huì)發(fā)生眼球震顫，快速眼球掃視運(yùn)動(dòng)會(huì)使液化玻璃體產(chǎn)生連續(xù)運(yùn)動(dòng)，從而導(dǎo)致早發(fā)性玻璃體后脫離（posterior vitreous detachment，PVD）發(fā)生率較高［4］。本例進(jìn)一步補(bǔ)充了該領(lǐng)域的研究，深入了解OCA患者RRD的特點(diǎn)和治療困難，以及對于治療目標(biāo)和治療策略的合理判斷。此類患者的視網(wǎng)膜復(fù)位手術(shù)難度較大，手術(shù)操作需要引起注意［5-7］。

OCA患者眼底黑色素缺失，“紅色眼底”缺乏對比度，一旦發(fā)生RRD，術(shù)前和術(shù)中識(shí)別視網(wǎng)膜裂孔是第一個(gè)難點(diǎn)，視網(wǎng)膜裂孔在視網(wǎng)膜復(fù)位之后也難以辨認(rèn)；術(shù)中行玻璃體后脫離、玻璃體切除切除、視網(wǎng)膜激光光凝等非常困難，即使是經(jīng)驗(yàn)豐富的術(shù)者在操作過程中也可能發(fā)生醫(yī)源性裂孔。

視網(wǎng)膜激光光凝以及冷凍是封閉視網(wǎng)膜裂孔的常用方法［8］。大多數(shù)激光光凝技術(shù)都依賴于視網(wǎng)膜色素上皮或脈絡(luò)膜中色素的吸收。由于黑色素缺乏，OCA患者的視網(wǎng)膜難以通過激光光凝產(chǎn)生凝結(jié)反應(yīng)而封閉裂孔。有研究提出，通過提高激光功率和增加持續(xù)時(shí)間使脈絡(luò)膜毛細(xì)血管內(nèi)的血紅蛋白凝固，并間接導(dǎo)致OCA患者的視網(wǎng)膜粘連效應(yīng)［9］。總之，在缺乏色素的眼睛中產(chǎn)生脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜粘連的效果很困難。本例通過對眼球壁組織進(jìn)行冷凍，達(dá)到視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層與視網(wǎng)膜色素上皮層的粘連，成功封閉視網(wǎng)膜裂孔。

本例患者經(jīng)過治療，視網(wǎng)膜成功復(fù)位，但術(shù)后出現(xiàn)繼發(fā)性青光眼，考慮與以下因素有關(guān)：（1）術(shù)后炎癥反應(yīng)重，炎癥刺激導(dǎo)致小梁網(wǎng)功能下降；（2）術(shù)中使用曲安奈德，術(shù)后可能有殘留，導(dǎo)致眼壓升高；（3）眼內(nèi)硅油填充時(shí)間長，硅油乳化后堵塞小梁網(wǎng)，合并硅油滴對小梁網(wǎng)毒性損傷；（4）術(shù)后使用糖皮質(zhì)激素滴眼液，對于糖皮質(zhì)激素敏感個(gè)體，可能造成激素性青光眼。盡管采用聯(lián)合降眼壓藥物治療，眼壓依然無法控制到正常水平。眼科醫(yī)師面臨兩難的選擇：如果取出硅油可能復(fù)發(fā)網(wǎng)脫，如果繼續(xù)保留硅油可能出現(xiàn)不可逆的青光眼視神經(jīng)損害?；颊咴诩訌?qiáng)局部降眼壓治療后長期隨訪觀察。術(shù)后3個(gè)月，眼底檢查結(jié)果確定視網(wǎng)膜復(fù)位良好，取出眼內(nèi)硅油?；颊咝g(shù)眼最佳矯正視力0.15，眼壓31 mmHg，對側(cè)眼自幼弱視，視力只有0.05。

由于缺乏黑色素，OCA患者視網(wǎng)膜脫離的診斷和治療難度極大，經(jīng)典治療方式不能完全適用。在治療過程中，視網(wǎng)膜復(fù)位是主要的治療目標(biāo)。手術(shù)并發(fā)癥處理策略的選擇及治療時(shí)機(jī)的判斷均會(huì)對視力預(yù)后有極大的影響，對于復(fù)雜性視網(wǎng)膜脫離的治療仍需繼續(xù)探索。

作者貢獻(xiàn)聲明李婷婷 資料收集，文獻(xiàn)檢索，論文撰寫。沙倩 論文設(shè)計(jì)、指導(dǎo)和修改。

利益沖突聲明所有作者均聲明不存在利益沖突。