專家表示，導(dǎo)致出生缺陷的原因有很多，可能由染色體畸變、基因突變等遺傳因素引起，也可能是環(huán)境因素導(dǎo)致，還可能是兩種因素交互作用，甚至是其他不明原因。降低出生缺陷，絕非簡(jiǎn)單的一“流”了之。

9 月12 日是第18 個(gè)“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”。我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》統(tǒng)計(jì)，目前，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數(shù)約90 萬(wàn)例。對(duì)于有著出生缺陷的家庭來(lái)說(shuō)，他們承受著怎樣的痛苦，又有著怎樣的難言之隱？在三胎政策全面放開下，如何科學(xué)認(rèn)識(shí)出生缺陷，做好預(yù)防和治療？

“一家?guī)状忌眢w健壯，怎么會(huì)生出有問(wèn)題的孩子”

來(lái)自豫西農(nóng)村的玉敏（化名）已經(jīng)有兩個(gè)孩子，但這卻是她整夜無(wú)法入睡的心結(jié)。

幾年前，玉敏的第一個(gè)孩子降生，是一個(gè)女孩。但隨著孩子長(zhǎng)大，夫妻倆發(fā)現(xiàn)女兒和別的孩子明顯不一樣，“體格小、渾身軟綿綿、也不會(huì)說(shuō)話”。他們帶著孩子到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院看了很多醫(yī)生，也沒弄明白原因。

懷上第二個(gè)孩子時(shí)，玉敏處處小心翼翼，產(chǎn)檢更是次次都不落下。可不幸再次降臨，第二個(gè)孩子和姐姐一樣，再次出現(xiàn)了明顯的發(fā)育落后和智力障礙。

接連生了兩個(gè)“傻”孩子，夫妻倆覺得在村里抬不起頭，整日糾結(jié)納悶：“一家?guī)状忌眢w健壯、吃苦能干，怎么會(huì)生出有問(wèn)題的孩子？”他們找了看風(fēng)水的來(lái)看家里的祖墳，甚至找算命的算他們的前世今生，試圖尋求心理安慰。

出生缺陷：求子路上共同的“敵人”

在河南省人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳研究所所長(zhǎng)廖世秀的診室里，像這樣“稀奇”的病例每年都能遇到幾十個(gè)甚至近百個(gè)。

“其實(shí)大家面對(duì)的是共同的‘?dāng)橙恕錾毕?。”廖世秀說(shuō)，出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。

事實(shí)上，中國(guó)已建立了“出生缺陷三級(jí)預(yù)防體系”：一級(jí)預(yù)防在孕前階段，主要通過(guò)婚前保健、孕前優(yōu)生健康檢查、健康教育、遺傳咨詢等措施，指導(dǎo)群眾科學(xué)備孕，防止出生缺陷的發(fā)生；二級(jí)預(yù)防在孕期階段，不僅包括超聲檢查、血清學(xué)檢查等產(chǎn)前篩查，還包括絨毛穿刺、羊水穿刺等產(chǎn)前診斷，可以更有針對(duì)性地檢查出唐氏兒、18-三體綜合征等嚴(yán)重的胎兒先天畸形，減少出生缺陷兒的發(fā)生；三級(jí)預(yù)防在產(chǎn)后階段，對(duì)新生兒進(jìn)行苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥以及聽力的篩查，早診早治，避免或減少殘疾。三道防線就像三層濾網(wǎng)，一層層篩下來(lái)，能將出生缺陷的發(fā)生率盡可能降低。

然而，防治出生缺陷，遠(yuǎn)遠(yuǎn)不像外界想象的那樣簡(jiǎn)單。在實(shí)際工作中，患者所處的狀態(tài)往往是復(fù)雜多變的，并非簡(jiǎn)單靜止在各個(gè)預(yù)防層級(jí)中。專家表示，導(dǎo)致出生缺陷的原因很多，可能由染色體畸變、基因突變等遺傳因素引起，也可能是環(huán)境因素導(dǎo)致，還可能是兩種因素交互作用，甚至是其他不明原因。降低出生缺陷，絕非簡(jiǎn)單的一“流”了之，需要醫(yī)生有對(duì)全局的考量和更有前瞻性的指導(dǎo)意見。

找出導(dǎo)致出生缺陷的病因確實(shí)不易。據(jù)了解，僅僅一個(gè)習(xí)慣性流產(chǎn)，細(xì)分到夫妻雙方身上，病因就有11 大類之多。因此，對(duì)夫妻雙方的問(wèn)診，要從職業(yè)、生活習(xí)慣一直問(wèn)到家族遺傳病史，醫(yī)生需要從浩如煙海的信息中篩查出最可疑的致病因素。

廖世秀把這個(gè)過(guò)程比作“探案”：“根據(jù)患者提供的信息順藤摸瓜，一點(diǎn)點(diǎn)抽絲剝繭，通過(guò)血液、絨毛、羊水、臍帶血等物質(zhì)，借助高精尖設(shè)備的檢測(cè)分析，從中解讀出生命傳遞的脈絡(luò)和遺傳的奧秘，從而找到病因，作出精確診斷，然后才能有的放矢，幫助問(wèn)診的夫妻在下一次懷孕中增加獲得健康寶寶的幾率?！?/p>

通過(guò)對(duì)玉敏一家進(jìn)行基因測(cè)序和數(shù)據(jù)分析發(fā)現(xiàn)，玉敏的兩個(gè)孩子患上了“科恩綜合征”，這是一種罕見的遺傳病。導(dǎo)致兩個(gè)孩子的致病基因，一個(gè)突變點(diǎn)來(lái)自父親、另一個(gè)突變點(diǎn)來(lái)自母親，最終導(dǎo)致兩個(gè)孩子出現(xiàn)了生長(zhǎng)遲滯、肌張力低下、智力低下等一系列癥狀。經(jīng)過(guò)科學(xué)精準(zhǔn)的備孕指導(dǎo)，玉敏再次懷孕。兩個(gè)多月后，她在醫(yī)生的建議下進(jìn)行了絨毛穿刺產(chǎn)前基因診斷，結(jié)果顯示，胎兒不攜帶致病基因位點(diǎn)。經(jīng)過(guò)全孕期的嚴(yán)密監(jiān)測(cè)，玉敏產(chǎn)下一名健康的男嬰。現(xiàn)在孩子已2 歲，運(yùn)動(dòng)和智力等方面發(fā)育正常。

重視防控，讓無(wú)“陷”未來(lái)更可期

在遺傳與優(yōu)生臨床一線工作幾十年，廖世秀見過(guò)太多出生缺陷家庭遭遇的不幸。但幸運(yùn)的是，河南已連續(xù)幾年將預(yù)防出生缺陷相關(guān)項(xiàng)目納入省政府重點(diǎn)民生實(shí)事。如今，出生缺陷三級(jí)預(yù)防體系均有政府免費(fèi)項(xiàng)目支撐，預(yù)防體系日趨完善。讓專家們感到欣慰的是，隨著社會(huì)進(jìn)步和觀念轉(zhuǎn)變，主動(dòng)到遺傳與優(yōu)生門診尋求幫助的夫妻越來(lái)越多。

廖世秀說(shuō)：“在二級(jí)預(yù)防這個(gè)關(guān)鍵階段，能夠篩查出大部分嚴(yán)重的先天畸形，這對(duì)于降低出生缺陷發(fā)生率具有深遠(yuǎn)意義。就目前我省的分娩量來(lái)看，需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的高風(fēng)險(xiǎn)人群大概有8 至10 萬(wàn)人?！?/p>

廖世秀提醒公眾，要適齡孕育和科學(xué)備孕。一般來(lái)說(shuō)，女性22 至28 歲是生育的良好時(shí)機(jī)，35 歲以上的產(chǎn)婦出現(xiàn)異常情況的概率就會(huì)明顯增加。因此，女性要主動(dòng)進(jìn)行優(yōu)生咨詢和身體狀況評(píng)估，還要避免生活環(huán)境中的有害因素，如射線、二手煙等。