劉明坤，章國偉，吳典明，林志雄，鄭偉軍，方一凡

先天性細小結腸癥又稱胎兒型結腸，是指結腸的腸腔廣泛發(fā)育細小，因結腸細小幼稚、管徑小于1 cm 而得名[1]。細小結腸癥不是獨立的消化系統(tǒng)疾病，以繼發(fā)性病變?yōu)橹鳎越Y腸管徑細小為主要特征，以腸梗阻為主要臨床表現(xiàn)[2-3]。現(xiàn)收集2013年7月—2021年7月就診且經(jīng)腹部平片和結腸造影確診的細小結腸癥患兒325例，分析探討其影像學表現(xiàn)、臨床結局及轉歸，報道如下。

1 對象與方法

1.1 對象 325例中，男童175例，女童150例；出生胎齡(37.5±1.9)周(30～42+2周)；足月兒(≥37周)290例(89.2%)，早產(chǎn)兒(<37周)35例(10.8%)；就診年齡0.5 h～14 d，其中0.5 h～3 d 268例，3～7 d 38例，7～14 d 19例；出生體質量930～4 400 g，正常體質量兒(≥2 500 g) 207例，低體質量兒(1 500～2 500 g)105例，極低體質量兒(1 000～1 500 g)10例，超低體質量兒(<1 000 g) 3例。

1.2 臨床表現(xiàn) (1)產(chǎn)前表現(xiàn)：產(chǎn)前均行彩超檢查，其中198例有以下一種或多種表現(xiàn)，即胎兒腸管擴張、消化道梗阻、羊水多、高密度影或雙泡征等。(2)腹脹：325例中，不同程度腹脹298例，其中全腹部不同程度脹氣253例，高位小腸梗阻表現(xiàn)為上腹部脹；無腹脹表現(xiàn)27例，其中十二指腸梗阻19例。(3)嘔吐：325例中，不同程度嘔吐245例，219例患兒嘔吐物為膽汁樣液體，嘔吐癥狀與腸梗阻程度及就診時間有關。80例(27.7%)因產(chǎn)前彩超提示異常或出現(xiàn)腹脹癥狀就診，予胃腸減壓處理后未出現(xiàn)嘔吐癥狀。(4)胎便排出情況：325例中，出生后正常排胎糞20例(6.1%)，就診時未排胎糞270例(83.1%)，排胎糞量少或排白色黏液樣便35例(10.8%)。

1.3 結腸造影方法 患兒造影前均常規(guī)拍攝腹部立位X射線，造影由2個家屬穿鉛衣配合操作。對比劑碘海醇采用生理鹽水1∶1稀釋，總量100 mL，置入50 mL注射器(灌腸筒)內，注意排氣，選用新生兒特制肛管，使用前檢查其是否通暢，于頭端涂抹石蠟油后置入肛直腸內，插入肛管深度3～5 cm。注意不要注氣，以免人為原因使直腸擴張，從而影響結果判斷。囑一家屬夾緊患兒臀部，另一家屬負責在X射線透視下將造影劑緩慢注入腸內，配合影像科醫(yī)生變換患兒體位。造影檢查均在透視下實時觀察及攝片。

2 結 果

2.1 疾病分類 325例中，確診為單純性先天性腸閉鎖245例(75.4%)，其中十二指腸閉鎖32例，空回腸閉鎖208例，結腸閉鎖5例；腸閉鎖合并胎糞性腹膜炎22例(6.8%)；腸閉鎖合并先天性腸旋轉不良10例(3.1%)；單純胎糞性腸梗阻4例(1.2%)；先天性全結腸巨結腸31例(9.5%)；巨膀胱細小結腸腸蠕動不良綜合征3例(0.9%)；先天性巨結腸同源病10例(3.1%)。

2.2 典型疾病造影表現(xiàn)及部分術中探查結果 (1)小腸閉鎖：透視下見閉鎖近端腸管充氣影，結腸造影顯示正常長度細小結腸，直徑約0.8 cm，結腸走行柔和，直腸壺腹膨大，壓力增高，未見造影劑進入脹氣小腸，無胎糞隨造影劑排出(圖1A)；空腸Ⅰ型閉鎖，閉鎖近端腸管擴張(圖1B)。(2)腸閉鎖伴腸旋轉不良：閉鎖近端腸管充氣影，結腸細小，結腸框架異常，回盲部位置偏高，小腸多位于結腸框架的外側(圖1C)。(3)腸閉鎖伴胎糞性腹膜炎：結腸固定狹窄，腹腔內存在囊性擴張充氣影(圖1D)，術中探查可見胎糞性囊腫(圖1E)。(4)單純胎糞性腸梗阻：細小，走行柔和，直腸壺腹消失，隨灌腸壓力增高可見造影劑進入回腸末端，結腸及回腸末端呈現(xiàn)胎糞充盈缺損(圖1F)，術中探查可見結腸內有黏稠胎糞(圖1G)。(5)先天性全結腸巨結腸：透視下見腹部腸管充氣顯著，造影見結腸框架顯示，結腸細小，邊緣毛糙，結腸框架短縮，結腸袋消失，腸壁光滑，典型病例成“？”征，造影劑容易進入擴張的遠端小腸(圖1H)，排空時間明顯延長。手術探查可見所有結腸細小痙攣，近端腸管移行擴張(圖1I)。(6)先天性巨結腸同源?。航Y腸框架短縮，回腸擴張明顯，直腸呈痙攣狀態(tài)，形態(tài)僵直如“臘腸樣”，無狹窄段和移行段，腸壁有小痙攣切跡(圖1J)，于術中證實(圖1K)。

圖1 部分細小結腸癥造影及手術探查所見Fig.1 Angiography and surgical exploration of congenital microcolon

3 討 論

正常新生兒結腸造影顯示結腸直徑為1.5～2.0 cm，當直徑<1.0 cm時診斷為細小結腸癥[1]。細小結腸癥是新生兒較為常見的消化道畸形，可分為繼發(fā)性和原發(fā)性[4]，以繼發(fā)性多見，主要原因為結腸近端因腸道閉鎖、狹窄或阻塞致使胎糞不能順利通過結腸，引起結腸繼發(fā)性廣泛廢用、萎縮細小，常見原因有先天性小腸狹窄閉鎖、胎糞栓塞梗阻、胎糞性腹膜炎等。原發(fā)性細小結腸癥是由于胚胎時期尾腸及部分中腸發(fā)育不良導致病變腸管神經(jīng)節(jié)缺如，引起全結腸細小短縮，常見疾病為全結腸巨結腸[5]。

細小結腸癥患兒均有新生兒腸梗阻表現(xiàn)，可表現(xiàn)為腹脹、嘔吐等癥狀，腹部立位平片也提示不同程度的梗阻征。臨床上可結合結腸造影檢查并通過一些細微差別判斷細小結腸是原發(fā)性或繼發(fā)性，并初步判斷病因，為進一步治療提供可靠依據(jù)。本研究中，繼發(fā)性病例281例(86.5%)，其中240例繼發(fā)于單純小腸閉鎖。先天性腸閉鎖是新生兒常見的消化道畸形，病因不明，可能與胚胎發(fā)育過程中小腸空化不完全、腸管血供出現(xiàn)障礙以及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不良相關[6]。隨著小兒外科綜合診治水平的提升，先天性腸閉鎖的診治水平也明顯提高。黃文華等[7]報道，腸閉鎖患兒術后生存率為94.68%。在診斷腸閉鎖時應綜合考慮產(chǎn)前檢查情況、出生后排胎糞情況以及腹部立位片的特點等[8-9]。行結腸造影可見結腸細小，結腸袋皺襞不明顯，結腸壁柔軟、蠕動存在，結腸框架長度基本正常，回盲部顯示正常。本研究結果顯示，結合產(chǎn)前檢查和生后癥狀以及上述典型造影改變，腸閉鎖診斷正確率>95%，部分Ⅰ型腸閉鎖術前存在漏診可能。術前若發(fā)現(xiàn)斑點狀鈣化及胎糞囊腫含氣影，則診斷正確率更高。

胎糞性腸梗阻是回腸腔內濃縮、黏稠胎糞累積所致，與囊性纖維化密切相關[10]，可分為單純性和復雜性，單純性為出生后48 h不排胎便，無其他合并癥[11]。造影顯示，結腸直徑多<0.5 cm，結腸走行柔和，灌腸壓力增高，可有明確擴張，直腸壺腹變小，造影過程可有大量膠稠狀胎糞隨造影劑排出。本研究中，3例胎糞性腸梗阻因小腸急性梗阻急診探查，術中均為陰性探查，行腸造瘺、腸減壓及腸多點活檢，均提示可見神經(jīng)節(jié)細胞，隨訪期間無囊性纖維化表現(xiàn)，3～6個月關瘺，關瘺后順利排便，隨訪無其他癥狀；另一例行碘海醇灌腸治療好轉治愈。考慮4例均為未合并囊性纖維化的單純性胎糞性腸梗阻，但4例均未行纖維囊性病變的基因檢測，僅根據(jù)臨床癥狀進行初步判斷，對該疾病的認識需進一步加強以提高治療的合理性。

原發(fā)性細小結腸多見于全結腸巨結腸和巨結腸同源病，本研究中有31例(9.5%)于術中探查及多處腸活檢提示黏膜下及肌間未見神經(jīng)節(jié)細胞從而確診為全結腸巨結腸。先天性巨結腸同源病包括腸神經(jīng)元性發(fā)育異常、神經(jīng)節(jié)細胞減少癥、神經(jīng)節(jié)細胞未成熟和神經(jīng)元性發(fā)育不良4型[12]。本組病例中，最終經(jīng)病理確診為巨結腸同源病10例，其中單純性神經(jīng)節(jié)細胞減少癥4例，單純神經(jīng)節(jié)細胞未成熟癥2例，單純神經(jīng)元性發(fā)育不良3例，混合型巨結腸同源病(巨結腸合并腸神經(jīng)元性發(fā)育異常)1例。與繼發(fā)性細小結腸不同，細小結腸的產(chǎn)前檢查陽性率低，出生后均有排胎糞(自行排便或者刺激排便)，嘔吐、腹脹等臨床表現(xiàn)出現(xiàn)較晚。全結腸巨結腸結腸造影有以下特點：(1)結腸細小，約占1/2；(2)結腸框架短且直；(3)直腸膨大部消失。全結腸巨結腸與巨結腸同源病術前難以鑒別，總結10例巨結腸同源病結腸造影發(fā)現(xiàn)，其直腸呈痙攣狀態(tài)，結腸張力高，形態(tài)僵直如“臘腸樣”，此特點可提供參考鑒別，需進一步手術探查并行活檢病理以明確診斷[13]。

巨膀胱細小結腸蠕動不良綜合征由BERDON等[14]于1976年首次描述，是一種罕見的先天性疾病，臨床特征為巨大膀胱、結腸短小和腸道蠕動功能不良。診斷標準[15]：(1)出生后即出現(xiàn)腸梗阻癥狀；(2)巨大膀胱；(3)鋇灌提示細小結腸；(4)無機械性腸梗阻；(5)腸壁活檢神經(jīng)病理無異常，必要時需完善基因檢查[16]。本研究中，2例因腹脹入院，入院造影提示細小結腸，術前考慮巨結腸行剖腹探查并行腸造瘺，術后病理提示黏膜下及肌間可見神經(jīng)節(jié)細胞，術后多次彩超提示膀胱增大，造影提示巨大膀胱，根據(jù)病史及輔助檢查診斷，考慮巨膀胱細小結腸蠕動不良綜合征，但未行基因檢查。2例患兒造瘺術后仍反復腹脹，經(jīng)瘺口間斷洗腸、禁食、營養(yǎng)補液處理。第3例患兒產(chǎn)前檢查提示巨大膀胱，出生后反復腹脹，造影提示細小結腸，考慮巨膀胱細小結腸蠕動不良綜合征，行基因檢查證實，后轉診上海進一步治療。

綜上所述，結腸造影顯示細小結腸是由一組疾病引起的，其影像表現(xiàn)有一定差異，根據(jù)結腸造影的細微不同、產(chǎn)前檢查、臨床表現(xiàn)等多方面因素綜合分析，有助于正確的臨床決策。