林貞葵 邱禮佳 梁少明 陳慧怡 林夢(mèng)琴 李金花 劉 偉

1.肇慶醫(yī)學(xué)高等專科學(xué)校醫(yī)技系，廣東肇慶 526020；2.肇慶醫(yī)學(xué)高等專科學(xué)?？蒲袑?shí)驗(yàn)中心，廣東肇慶 526020；3.友一生物科技有限公司，廣東深圳 518000

直接面向消費(fèi)者（direct to consumer，DTC）的基因檢測產(chǎn)品，可定義為通過電視、平面廣告或互聯(lián)網(wǎng)直接向客戶銷售檢測服務(wù)[1]，客戶購買服務(wù)后向公司發(fā)送樣本并接收公司反饋的結(jié)果。隨著生活水平提高，人們對(duì)自身的健康越來越重視，對(duì)疾病的預(yù)防、預(yù)測、參與和個(gè)性化治療的需求越來越強(qiáng)烈。DTC 基因檢測因此逐步走向市場[2]。2017 年4 月，美國食品和藥品監(jiān)督總局第一次批準(zhǔn)包括帕金森病、遲發(fā)性阿爾茨海默病在內(nèi)的10 項(xiàng)遺傳疾病的DTC 基因檢測產(chǎn)品[3]。近幾年，DTC 基因檢測產(chǎn)品發(fā)展迅速，新產(chǎn)品層出不窮，有祖源分析、營養(yǎng)代謝、疾病風(fēng)險(xiǎn)篩查、藥理遺傳學(xué)檢測、生活形態(tài)檢測等產(chǎn)品[4]。這些產(chǎn)品不僅可從基因水平進(jìn)行疾病檢測，還可為發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，以及一些生活指導(dǎo)和用藥指導(dǎo)提供依據(jù)，也為遠(yuǎn)程醫(yī)療打開了方便之門[5]。由此可見，DTC 基因檢測為人們了解個(gè)人健康信息提供了便利，推動(dòng)了個(gè)性化醫(yī)療的發(fā)展。隨著DTC 的發(fā)展，目前至少有40 所公司上市DTC產(chǎn)品，其中美國的23&Me 公司的DTC 檢測服務(wù)已經(jīng)覆蓋了56 個(gè)國家[6]。本研究以肇慶醫(yī)學(xué)高等?？茖W(xué)校（以下簡稱“我校”）在校大學(xué)生為研究對(duì)象，了解我校醫(yī)學(xué)生對(duì)醫(yī)學(xué)前沿產(chǎn)品的認(rèn)知狀況，并從性別、年級(jí)、專業(yè)及生源地等方面分析其認(rèn)知特點(diǎn)，為醫(yī)學(xué)院校對(duì)醫(yī)學(xué)前沿知識(shí)新產(chǎn)品的教育提供一些數(shù)據(jù)支撐和方向。

1 對(duì)象與方法

1.1 研究對(duì)象

本研究于2018 年9 月至2020 年6 月采用分層隨機(jī)法抽取我校6 個(gè)專業(yè)，每個(gè)專業(yè)隨機(jī)選擇50%班級(jí)，每個(gè)班級(jí)隨機(jī)調(diào)查50%人數(shù)。分別調(diào)查性別、年級(jí)、生源地等因素對(duì)DTC 產(chǎn)品的認(rèn)知、態(tài)度、相關(guān)行為性狀差異的影響。在學(xué)校內(nèi)創(chuàng)建的社交群和自習(xí)室等地方發(fā)放問卷，利用網(wǎng)絡(luò)軟件對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行搜集。

1.2 研究方法

根據(jù)研究目的，自行設(shè)計(jì)調(diào)查問卷，內(nèi)容包括以下幾個(gè)方面。①人口學(xué)特征：性別、年級(jí)（高年級(jí)指?？拼蠖?、大三的學(xué)生）、生源地、專業(yè)（護(hù)理系、中醫(yī)系、藥學(xué)系、醫(yī)技系、口腔系和臨床系）等。②對(duì)DTC 基因檢測的認(rèn)知情況：對(duì)DTC 相關(guān)知識(shí)的認(rèn)知，包括是否聽說過DTC 基因檢測、對(duì)DTC 基因檢測的了解程度、基因檢測的作用等條目。為了調(diào)查學(xué)生對(duì)DTC 基因檢測真實(shí)認(rèn)知，調(diào)查問卷中引入了已被部分商業(yè)化企業(yè)推廣的DTC 基因檢測代表性產(chǎn)品之一——乙醛脫氫酶2（acetaldehyde dehydrogenase 2，ALDH2）基因檢測相關(guān)條目。③對(duì)DTC 基因檢測相關(guān)態(tài)度：對(duì)DTC基因檢測的信任度和接受度，主要有是否相信基因檢測的準(zhǔn)確性、是否相信基因與健康有關(guān)系、是否愿意參加DTC 基因檢測體驗(yàn)活動(dòng)、是否愿意留聯(lián)系方式方便體驗(yàn)活動(dòng)的招募等條目。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

采用SPSS 16.0 軟件對(duì)所得數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。計(jì)數(shù)資料以例數(shù)或百分比表示，采用χ2檢驗(yàn)。以P ＜0.05 為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 調(diào)查對(duì)象基本情況

本調(diào)查共發(fā)放問卷2507 份，回收2507 份，剔除無效問卷，有效問卷1696 份，有效回收率為67.65%。本調(diào)查共納入我校在校大學(xué)生1696 名。其中，男355 名（20.93%），女1341 名（79.07%），男女比例接近1∶4，符合我校總體男女生比例特點(diǎn)。樣本中生源地包括廣東省不同地區(qū)和其他省份。其中以珠三角地區(qū)和粵西地區(qū)為主，分別占總?cè)藬?shù)的48.29%和25.29%，符合我校生源特點(diǎn)。見表1。

表1 調(diào)查對(duì)象基本情況

2.2 對(duì)DTC 基因產(chǎn)品的了解程度

在調(diào)查的1696 名學(xué)生中，有78.48%的學(xué)生沒聽說過DTC 基因產(chǎn)品，而聽說過DTC 的365 名學(xué)生中僅20.00%表示熟悉DTC 產(chǎn)品。見圖1。

圖1 對(duì)直接面向消費(fèi)者基因產(chǎn)品的了解程度結(jié)果分析

2.3 不同指標(biāo)學(xué)生對(duì)DTC 基因產(chǎn)品的相信程度和接受程度比較

不同性別、生源地、年級(jí)、專業(yè)學(xué)生對(duì)DTC 基因產(chǎn)品的相信程度比較，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P ＞0.05）。不同性別、生源地學(xué)生對(duì)DTC 基因產(chǎn)品的接受程度比較，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P ＞0.05）；不同年級(jí)、專業(yè)學(xué)生對(duì)DTC 基因產(chǎn)品的接受程度比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P ＜0.05）。見表2。

表2 不同指標(biāo)學(xué)生對(duì)直接面向消費(fèi)者基因產(chǎn)品的相信程度和接受程度比較（例）

2.4 對(duì)酒精代謝能力與基因關(guān)系的認(rèn)知程度

>93%的學(xué)生認(rèn)可基因與健康存在關(guān)系。實(shí)例調(diào)查中，1233 名學(xué)生認(rèn)為酒精代謝能力與基因有關(guān)系，構(gòu)成比高達(dá)72.11%。僅148 名學(xué)生認(rèn)為兩者沒有關(guān)系，其他學(xué)生（325 名）不確定它們是否相關(guān)。即大多數(shù)學(xué)生了解酒精代謝能力與基因有關(guān)。見圖2。

圖2 酒精代謝能力與基因的關(guān)系

2.5 對(duì)酒后出現(xiàn)不同癥狀的理解

學(xué)生對(duì)“有的人喝酒后會(huì)臉紅，甚至過敏，有的人千杯不醉，而有的人一杯就倒”的看法各異。認(rèn)為生活習(xí)慣不同（A）、個(gè)人體質(zhì)不同（B）、個(gè)人基因不同（C）、AB、ABC、AC、BC 的人數(shù)分別為65、395、262、72、355、20、527 名。單因素影響占42.57%（722/1696），主要為B 和C；認(rèn)為是多因素影響有974 名，其中BC 比例最高，約占總?cè)藬?shù)1/3（527/1696），超過了其他幾種多因素影響之和，甚至是持AC 觀點(diǎn)人數(shù)的26.35 倍。其次是ABC 觀點(diǎn)的人數(shù)，略低于B 的23.29%（395/1696）。持與基因無關(guān)（A、B 和AB）觀點(diǎn)的占31.37%（532/1696）。

3 討論

基因檢測讓“解密自己的生命密碼，制訂個(gè)性化的診療方案”不再是個(gè)夢(mèng)。它應(yīng)用于疾病診斷與預(yù)防，可降低惡性疾病的危害[7-8]。DTC 讓基因檢測走向全民化，實(shí)現(xiàn)從“未病”階段早發(fā)現(xiàn)早治療，真正預(yù)防疾病的發(fā)生[9]。

對(duì)DTC 基因產(chǎn)品的認(rèn)知程度調(diào)查結(jié)果顯示，僅21.52%學(xué)生聽過DTC 基因產(chǎn)品，他們大多數(shù)人不熟悉DTC，可見學(xué)生對(duì)DTC 了解程度不高。但經(jīng)過了解后，大多數(shù)學(xué)生相信DTC 基因檢測的準(zhǔn)確性，相信基因與健康存在關(guān)系。不同性別、年級(jí)、生源地和專業(yè)人群對(duì)DTC 相信程度占比比較，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P ＞0.05）。

為了解醫(yī)學(xué)生對(duì)DTC 產(chǎn)品的接受程度，本研究以調(diào)查是否愿意體驗(yàn)DTC 產(chǎn)品的方式進(jìn)行。僅63.33%的學(xué)生表示愿意體驗(yàn)，可見對(duì)DTC 接受度不高。這跟馬大力等[10]報(bào)道在校醫(yī)學(xué)生對(duì)藥物Ⅰ期臨床試驗(yàn)參與意愿低的結(jié)果相似?？赡苡腥藫?dān)心參與體驗(yàn)會(huì)有風(fēng)險(xiǎn)，這一點(diǎn)也可從本研究中高年級(jí)學(xué)生對(duì)DTC接受度比大一的學(xué)生略低得到印證。高年級(jí)學(xué)生可能對(duì)DTC 存在的風(fēng)險(xiǎn)略知一二[11-12]，以致對(duì)DTC 接受度偏低。此外，不同性別、生源地學(xué)生對(duì)DTC 基因產(chǎn)品的接受程度比較，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P ＞0.05）；不同年級(jí)、專業(yè)學(xué)生對(duì)DTC 基因產(chǎn)品的接受程度比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P ＜0.05），醫(yī)技系對(duì)DTC 的接受度最高，這可能與該專業(yè)的課程設(shè)置有關(guān)，醫(yī)技系比其他專業(yè)有更多機(jī)會(huì)了解到醫(yī)學(xué)檢測相關(guān)的前沿技術(shù)和產(chǎn)品，也有更多機(jī)會(huì)對(duì)這些前沿技術(shù)獲得更深入、更全面的了解，便于客觀地評(píng)價(jià)新技術(shù)。由此可見，知識(shí)構(gòu)成和知識(shí)層次一定程度上會(huì)影響醫(yī)學(xué)生對(duì)DTC接受度，知識(shí)構(gòu)成與對(duì)DTC 接受度呈正相關(guān)。結(jié)果與文獻(xiàn)報(bào)道的醫(yī)院等級(jí)越高對(duì)基因知識(shí)了解越多，對(duì)基因檢測接受度也越高的結(jié)論一致[13]。

此外，為了解醫(yī)學(xué)生對(duì)DTC 基因檢測產(chǎn)品的真實(shí)認(rèn)知，本研究引入酒精代謝生活事例。ALDH2 基因檢測可預(yù)測酒精代謝能力，它是目前被推廣的DTC基因檢測產(chǎn)品之一。本研究數(shù)據(jù)顯示，僅72.11%學(xué)生確定酒精代謝能力與基因有關(guān)系。具體事例反映了學(xué)生對(duì)DTC 的了解比較匱乏。對(duì)于喝酒后出現(xiàn)不同癥狀的原因，持跟基因無關(guān)（A、B 和AB）觀點(diǎn)的人占31.37%。表面上大多數(shù)學(xué)生認(rèn)可酒后的不同癥狀跟基因有關(guān)，但進(jìn)一步從單因素最高的B 和多因素最高的BC 來分析，個(gè)人體質(zhì)所占比重高。細(xì)節(jié)反映出學(xué)生對(duì)這方面了解不夠全面和深入。徐英等[14]也發(fā)現(xiàn)公眾對(duì)基因或基因技術(shù)的認(rèn)知相當(dāng)?shù)停灾聲?huì)做出一些錯(cuò)誤的醫(yī)療決策。醫(yī)學(xué)生對(duì)基因檢測認(rèn)知水平有限，在醫(yī)學(xué)教育中最好引用醫(yī)學(xué)前沿知識(shí)解釋某些生活實(shí)例，吸引學(xué)生關(guān)注醫(yī)學(xué)前沿知識(shí)和產(chǎn)品，例如結(jié)合目前疫情防控期間的核酸檢測，引導(dǎo)學(xué)生關(guān)注相關(guān)檢測技術(shù)。

4 總結(jié)與展望

我國擬于2030 年前投資600 億元到精準(zhǔn)醫(yī)療專項(xiàng)研究[13]，可預(yù)見基因檢測將擁有廣闊前景。除了刑事案件偵查[15]、疾病的流行病學(xué)研究[16-17]、疾病預(yù)防[18]、疾病診斷外[19-21]，疫情防控期間基因檢測已廣泛應(yīng)用于健康監(jiān)測和疾病的精準(zhǔn)醫(yī)療等方面[22]。公眾對(duì)基因檢測也因此有了較廣泛的了解。DTC 基因檢測產(chǎn)品符合精準(zhǔn)醫(yī)療趨勢(shì)，?？漆t(yī)學(xué)生對(duì)其了解的基本狀況，可以體現(xiàn)出?？漆t(yī)學(xué)生對(duì)前沿醫(yī)學(xué)產(chǎn)品的認(rèn)知狀況。我校醫(yī)學(xué)生對(duì)前沿醫(yī)學(xué)產(chǎn)品的了解度和接受度不高，應(yīng)呼吁他們積極了解醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)與產(chǎn)品，豐富自身醫(yī)學(xué)知識(shí)體系，增強(qiáng)就業(yè)競爭力。教師應(yīng)引導(dǎo)學(xué)生不僅了解新技術(shù)、新產(chǎn)品，還應(yīng)了解它們對(duì)不同疾病的診療作用。如不同致病基因檢測陽性的致病風(fēng)險(xiǎn)是有差異的[23]。此外，教師還應(yīng)提示學(xué)生辨證看待DTC 的作用和風(fēng)險(xiǎn)[24]，畢竟DTC 具有兩面性，況且DTC 的使用還存在爭議[25-26]。