石 琦 黃 瑋 余永佳 陳志毅

1 病例資料

6 歲女孩，因反復(fù)嘔吐20 d、加重伴左上肢無(wú)力2 d 入院。入院體格檢查：意識(shí)嗜睡，反應(yīng)遲鈍，雙側(cè)瞳孔等大等圓，對(duì)光反射靈敏，左上肢肌力4級(jí)，其余肢體肌力5級(jí)，四肢肌張力正常，病理征陰性。顱腦MRI平掃+增強(qiáng)示：右側(cè)額頂葉見(jiàn)類(lèi)圓形腫塊，信號(hào)不均，以長(zhǎng)T1、稍長(zhǎng)T2信號(hào)為主，邊界尚清楚；增強(qiáng)后呈明顯環(huán)形強(qiáng)化，內(nèi)見(jiàn)結(jié)節(jié)狀強(qiáng)化，病灶大小約5.6 cm×7.2 cm×6.6 cm，周?chē)?jiàn)片狀水腫帶，右側(cè)側(cè)腦室受壓變窄（圖1A～D）。初步診斷：右側(cè)額顳頂葉占位（考慮高級(jí)別膠質(zhì)瘤可能性大）。全麻下行右側(cè)額顳頂葉腫瘤切除術(shù)。術(shù)中見(jiàn)腫瘤組織呈黃紅色魚(yú)肉狀，部分囊變，內(nèi)含淡黃色液體，瘤內(nèi)有組織壞死、出血，腫瘤邊界尚可分辨，組織呈浸潤(rùn)性生長(zhǎng)，腫瘤血供豐富，周?chē)X組織水腫明顯，局部腦組織受壓移位，分塊全切除腫瘤。術(shù)后病理診斷為原始神經(jīng)外胚層腫瘤（drimitive neuroeetodermal tumors，PNET）。術(shù)后恢復(fù)良好，未見(jiàn)顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)，左上肢肌力較術(shù)前明顯好轉(zhuǎn)。術(shù)后1 周復(fù)查顱腦MRI 平掃+增強(qiáng)示：右側(cè)額顳頂葉占位全切除，術(shù)區(qū)積液，少量積血，周?chē)h(huán)形強(qiáng)化，考慮術(shù)后改變（圖1E）。術(shù)后6個(gè)月復(fù)查未見(jiàn)復(fù)發(fā)，左上肢肌力5級(jí)。

2 討論

PNET 是一種處于未分化階段的、具有多潛能分化的原始神經(jīng)源性小圓細(xì)胞惡性腫瘤。臨床上，PNET 可分為中樞性和外周性兩類(lèi)，中樞性PNET 主要指起源于幕上腦組織及脊髓的一類(lèi)小圓細(xì)胞惡性原始神經(jīng)上皮腫瘤，并與幕下的髓母細(xì)胞瘤相區(qū)別。而起源于顱外軟組織、骨骼系統(tǒng)和原始神經(jīng)溝早期細(xì)胞成分的殘留或原始基質(zhì)小圓細(xì)胞則稱外周性PNET。臨床上，外周性PNET 更為多見(jiàn)，而中樞性PNET 少見(jiàn)，幕上PNET 則更為少見(jiàn)，以兒童最為多見(jiàn)，男性多于女性。2016年WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類(lèi)刪除了既往中樞性PNET 這一術(shù)語(yǔ)，將其劃歸為未另行分類(lèi)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)胚胎性腫瘤（CNS embryonal tumor，NOS），WHO分級(jí)Ⅳ級(jí)。

中樞性PNET 的臨床表現(xiàn)多無(wú)明顯特異性，早期臨床癥狀不明顯，不易被發(fā)覺(jué)，常因腫瘤逐漸增大后產(chǎn)生壓迫而出現(xiàn)癥狀，且病變進(jìn)展速度快。影像學(xué)表現(xiàn)多呈類(lèi)圓形，病灶周?chē)[明顯，腦實(shí)質(zhì)有壓迫表現(xiàn)，邊界清楚，大部分腫瘤位于中線附近及側(cè)腦室旁，少數(shù)位于皮層下。MRI T1像為低或等信號(hào)，T2像為等或稍高信號(hào)，增強(qiáng)后可見(jiàn)腫瘤實(shí)質(zhì)明顯強(qiáng)化，但不均勻。病灶常呈不規(guī)則形態(tài)，與腫瘤生長(zhǎng)較快有關(guān)，其內(nèi)部可伴有囊變和壞死區(qū)。影像學(xué)征象無(wú)特異性，術(shù)前診斷仍有較大困難，確診需病理檢查。

由于中樞性PNET高度惡性，呈侵襲性生長(zhǎng)，極易轉(zhuǎn)移和復(fù)發(fā)，尤其是通過(guò)腦脊液播散，預(yù)后極差。目前，中樞性PNET的治療方案主要是手術(shù)盡可能全切腫瘤，術(shù)后聯(lián)合放、化療。然而，兒童中樞性PNET的化療方案仍處于探索階段，尚無(wú)統(tǒng)一的化療標(biāo)準(zhǔn)。

總之，中樞性PNET 多見(jiàn)于兒童，病情進(jìn)展迅速，癥狀不典型，影像學(xué)檢查無(wú)特異性表現(xiàn)，但可以早期發(fā)現(xiàn)病變部位、侵犯情況、有無(wú)壞死及內(nèi)出血等，對(duì)診斷、手術(shù)治療可以提供有力的依據(jù)。中樞性PNET的治療方案主要是手術(shù)盡可能全切腫瘤，術(shù)后聯(lián)合放、化療。