李 娜，陳鳳鳴，王 雷

臨床資料

例1，患兒，女，2歲。下腹點(diǎn)狀白斑1年。1年前，患兒下腹部出現(xiàn)白色斑點(diǎn)，逐漸增多，未治療，無不適?；純杭易逯袩o類似患者。體格檢查：一般情況可，系統(tǒng)檢查無異常。皮膚科情況：下腹部、雙側(cè)腹股溝可見多發(fā)對稱分布的直徑2～5 mm的白色斑疹，邊界清楚，表面光滑無破潰（圖1a）。Wood燈檢查：未見瓷白色熒光。

例2，患兒，女，2歲。下腹部白斑漸增多1年。1年前，無明顯誘因患兒下腹部出現(xiàn)點(diǎn)滴狀色素減退斑，后逐漸累及雙側(cè)腋窩、雙側(cè)腹股溝，無明顯自覺癥狀。曾按“色素減退斑”給予維生素類藥物治療，無好轉(zhuǎn)?；純杭易逯袩o類似患者。皮膚科情況：雙側(cè)腋窩、下腹部、雙側(cè)腹股溝多發(fā)對稱分布的圓形、類圓形直徑約3 mm的白色斑疹，邊界清楚（圖1b，1c）。

圖1 透明細(xì)胞丘疹病患兒下腹部、腋窩皮損

兩例患兒的白斑處組織病理檢查均表現(xiàn)為：角質(zhì)層網(wǎng)籃狀角化，表皮輕度不規(guī)則增生，表皮內(nèi)可見透明細(xì)胞，主要位于基底層，細(xì)胞體積較正常角質(zhì)形成細(xì)胞大，胞質(zhì)豐富、淡染，胞核圓形，真皮淺層血管周圍稀疏淋巴細(xì)胞浸潤（圖2a）。免疫組化示：透明細(xì)胞表達(dá)細(xì)胞角蛋白7（cytokeratin，CK7）（圖2b）、上皮細(xì)胞膜抗原（epithelial membrane antigen，EMA）（圖2c）和癌胚抗原（carcinoembryonic antigen，CEA）（圖2d），不表達(dá)S-100。PAS染色顯示透明細(xì)胞胞質(zhì)陽性（圖3a）；Melan-A染色示表皮內(nèi)黑素細(xì)胞數(shù)量大致正常。彈性纖維染色示真皮彈性纖維大致正常；Masson-Fontana染色示表皮基底層色素減少（圖3b）。診斷：透明細(xì)胞丘疹病。診斷明確后未予治療，兩例患兒均在隨訪中，截止發(fā)稿時(shí)止，隨訪2年皮損未見明顯增多。

圖2 透明細(xì)胞丘疹病患兒皮損組織病理及免疫組化染色

圖3 透明細(xì)胞丘疹病患兒皮損組織病理特殊染色

討論

透明細(xì)胞丘疹病是一種少見的、良性的、有自限性的色素減退性皮膚病[1]，由Kuo 等[2]于1987年首

次報(bào)道。國內(nèi)目前僅有3篇報(bào)道[3-5]。多發(fā)生于2歲以前[6]，僅有1例發(fā)生于成人的報(bào)道[7]，女性多見。臨床表現(xiàn)為無癥狀的多發(fā)的、白色的扁平斑疹或丘疹，直徑2～10 mm。皮損主要位于下腹部，多對稱分布，部分患者可累及腋窩、腰背部、腹股溝、四肢及肩部等。本文患兒與既往文獻(xiàn)報(bào)道類似，均為女性，且發(fā)病年齡均在2歲以前。皮損對稱分布，主要位于下腹部及雙側(cè)腹股溝，1例患兒同時(shí)累及腋窩。

組織病理學(xué)檢查有助于透明細(xì)胞丘疹病的診斷，表現(xiàn)為表皮基底層大的透明細(xì)胞，細(xì)胞無異形性，多散在分布。與周圍的正常角質(zhì)形成細(xì)胞相比，透明細(xì)胞體積較大，胞質(zhì)豐富、透明，胞核呈圓形或橢圓形[6]。免疫組化染色示透明細(xì)胞表達(dá)CK7、CEA及EMA，不表達(dá)朗格漢斯細(xì)胞標(biāo)志及黑素細(xì)胞標(biāo)志CD1a及S-100[1]。此外PAS染色及阿新蘭染色也可陽性[6]。透明細(xì)胞丘疹病臨床上需要與丘疹性彈力纖維溶解癥、扁平疣、白癜風(fēng)及特發(fā)性點(diǎn)狀色素減退癥相鑒別[8]?；颊叩陌l(fā)病年齡及獨(dú)特的臨床表現(xiàn)有助于診斷。此外，上述疾病組織病理改變不同，丘疹性彈性纖維溶解癥彈性纖維染色可見真皮淺層彈性纖維明顯減少；扁平疣組織病理示表皮寬幅增生，顆粒層可見挖空細(xì)胞；白癜風(fēng)免疫組化Melan-A染色示表皮黑素細(xì)胞數(shù)量顯著減少甚至消失；特發(fā)性點(diǎn)狀色素減退癥多發(fā)生于30歲以上人群，組織病理上表皮內(nèi)無透明細(xì)胞。本病組織病理上需要與乳房外Paget病、Paget樣鱗狀細(xì)胞癌及Paget樣黑素瘤相鑒別。上述3種疾病組織病理上均可見細(xì)胞異形性。

透明細(xì)胞丘疹病發(fā)病機(jī)制尚不明確，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為透明細(xì)胞起源于外泌汗腺導(dǎo)管的細(xì)胞[1]。此外透明細(xì)胞丘疹病發(fā)生色素改變的機(jī)制也尚不明確，但如本研究所見，Melan-A染色示表皮內(nèi)黑素細(xì)胞數(shù)量大致正常，而Masson-Fontana染色示表皮基底層色素減少，可能與黑素生成能力下降有關(guān)，而不是黑素細(xì)胞數(shù)量減少所致的色素減退[1]。

本病屬于良性病變，目前尚無惡變的報(bào)道，且隨著時(shí)間的推移，大部分患者皮損可自發(fā)消退[1,9]，故臨床診斷明確后毋需治療。