董 霞 王秀芳 王葉穎

(濟南市章丘區(qū)婦幼保健院 山東 濟南 250299)

出生缺陷(Birth defects，BD)即為先天性畸形，指的是因遺傳因素、環(huán)境因素，或者是二者因素共同作用下造成胚胎發(fā)育或者先天異常，主要包括功能不全、器官結(jié)構(gòu)異常、器官功能異常(如盲、聾和智力障礙等)、代謝功能或者精神行為異常等[1-2]。2012年國家衛(wèi)生部數(shù)據(jù)顯示我國出生缺陷高達(dá)560萬，每年新增出生缺陷數(shù)量達(dá)90萬，其中最為常見的出生缺陷類型是先天性心臟病，是造成我國5歲以下兒童死亡的第四大原因。出生缺陷可造成壽命損傷、貧困等情況，增加了家庭及社會負(fù)擔(dān)，同時對于人口綜合素質(zhì)存在影響[3]。出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴(yán)重危害兒童生存和生活質(zhì)量，影響家庭幸福和諧，也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經(jīng)濟負(fù)擔(dān)[4]。出生缺陷已成為影響人口素質(zhì)和群體健康水平的公共衛(wèi)生問題，如不及時采取適當(dāng)?shù)母深A(yù)措施，出生缺陷將嚴(yán)重制約我國嬰兒死亡率的進一步下降和人均期望壽命的提高[5]。通過收集和分析出生缺陷監(jiān)測數(shù)據(jù)，明確出生缺陷的影響因素，預(yù)測出生缺陷，對優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。為及時掌握我區(qū)2020年圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生情況，制定相應(yīng)的干預(yù)措施，達(dá)到降低圍產(chǎn)兒出生缺陷的目的，現(xiàn)將我區(qū)6家接產(chǎn)醫(yī)院出生缺陷監(jiān)測情況分析如下：

1 資料與方法

1.1一般資料

收集2020年章丘區(qū)6家監(jiān)測醫(yī)院上報分娩時孕滿28周及以上的圍產(chǎn)兒，主要包括0-6d內(nèi)死亡、死胎兒，最大診斷期限為產(chǎn)后7d。2020年章丘區(qū)上報的圍產(chǎn)兒共有7203例，其中男性3729人(51.77%)、女性3474人(48.23%)，其中漏報0例，圍產(chǎn)兒死亡上報35例；7203例圍產(chǎn)兒對應(yīng)產(chǎn)婦：<20歲55例(0.76%)、20～25歲1536例(21.33%)、25～30歲2562例(35.57%)、30～35歲2150例(29.85%)、≥35歲900例(12.49%)。

出生缺陷上報138例，其中≥28周71例，<28周67例。以71例上報數(shù)據(jù)為研究對象，對于出生缺陷監(jiān)測情況進行分析。71例≥28周產(chǎn)婦中，<20歲2例，占比為2.82%，20～25歲11例，占比為5.49%，25～30歲23例，占比為32.40%，30～35歲20例，占比為28.16%，≥35歲15例，占比為21.13%。其中孕次為1次的是26例，占比為36.62%，2次有21例，占比為29.58%，3次有12例，占比為16.90%，4次有12例，占比為12.90%。產(chǎn)婦文化程度：小學(xué)2例，初中11例，高中、中專20例，大專及以上38例；男性患兒37例，女性患兒34例；71例中胎齡28～30周4例(5.64%)、30～32周2例(2.82%)、32～34周0例、34～36周5例(7.04%)、36～38周11例(15.49%)、38～40周37例(52.11%)、>40周12例(16.90%)；≥28周缺陷兒確診時間構(gòu)成：產(chǎn)前確診27例(38.03%)、產(chǎn)后7天內(nèi)確診44例(61.97%)。

1.2方法

根據(jù)《中國出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測實施方案》、《主要先天畸形診斷手冊》中的23類出生缺陷定義、診斷標(biāo)準(zhǔn)、特征實施分析，由各級機構(gòu)專業(yè)人員收集、整理、錄入數(shù)據(jù)，上報《圍生兒數(shù)月報表》、《出生缺陷兒登記卡》，由章丘婦幼保健院對于全區(qū)數(shù)據(jù)進行質(zhì)控和統(tǒng)計分析。對各個機構(gòu)進行質(zhì)量控制時，保證無瞞報、漏報、重報情況，資料真實可靠。

質(zhì)量控制：全區(qū)監(jiān)測年度結(jié)束后，對章區(qū)人民醫(yī)院、婦幼保健院、中醫(yī)院三家區(qū)級醫(yī)院及明水、刁鎮(zhèn)、黨家三家鎮(zhèn)(街)助產(chǎn)機構(gòu)進行質(zhì)量控制，質(zhì)量控制結(jié)果：圍產(chǎn)兒上報7203例，漏報0例；圍產(chǎn)兒死亡上報35例，漏報0例；出生缺陷上報138例(其中<28周67例)漏報0例。

1.3觀察指標(biāo)

(1)監(jiān)測2020年全區(qū)出生缺陷兒的數(shù)據(jù)并分析；(2)分析不同類型先天畸形發(fā)生率；(3)71例圍產(chǎn)兒出生缺陷情況分析；(4)2011-2020年先天畸形總發(fā)生率及變化趨勢。

1.4數(shù)據(jù)分析方法

選擇SPSS 24.00軟件進行分析，計數(shù)數(shù)據(jù)采用百分比表示(對比為卡方分析)，檢驗水準(zhǔn)為α=0.05。

2 結(jié)果

2.1監(jiān)測數(shù)據(jù)分析

2020年監(jiān)測資料顯示：71例出生缺陷兒產(chǎn)前診斷27例，診斷率為38.03%，產(chǎn)后7天內(nèi)診斷44例，診斷率61.97%。在71例出生缺陷兒的轉(zhuǎn)歸中，死亡缺陷兒(包括死胎、死產(chǎn)、7天內(nèi)死亡)12例，占全部畸形兒的16.90%。

2.2不同類型先天畸形發(fā)生率的分析

71例出生缺陷兒中，先天性心臟病有10例，占比為14.08%，神經(jīng)管畸形有0例，占比為0.00%，多指(趾)有21例，占比為29.58%，腎臟畸形有2例，占比為2.82%，唇裂及唇腭裂有2例，占比為2.82%，外耳其他畸形有7例，占比為9.86%，具體數(shù)據(jù)見表1分析。

表1 不同類型先天畸形發(fā)生率分析量表(%)

2.3 71例圍產(chǎn)兒出生缺陷情況分析

71例圍產(chǎn)兒出生缺陷中，多指(趾)21例，先天性心臟病10例，外耳贅生物5例，染色體異常4例，尿道下裂3例，并指(趾)2例，外耳畸形2例，皮贅(面、臀)2例，腦發(fā)育異常2例，下肢畸形2例，先天性腦積水1例，唇裂1例，腭裂1例，馬蹄內(nèi)翻足1例，右腎缺如1例，多囊腎1例，膽總管囊腫1例，膽囊缺失1例，眼周咖啡斑1例，臍膨出、腹裂1例，右前臂內(nèi)側(cè)包塊1例，骶部畸胎瘤1例，腹部包塊1例，動脈畸形1例，四肢短小1例，左膝關(guān)節(jié)反屈1例，雙側(cè)睪丸鞘膜積液1例，雙側(cè)隱睪1例。

2.4 2011-2020年先天畸形總發(fā)生率及變化趨勢

全區(qū)的出生缺陷發(fā)生率從2011-2013年出生缺陷發(fā)生率呈上升趨勢，2014-2016年出生缺陷發(fā)生率呈下降趨勢，2017年出生缺陷發(fā)生率又有所上升，與微小畸形的上報有關(guān)，2018-2020年圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率又有所下降，與小于28周前診斷出生缺陷增多有關(guān)，詳細(xì)見表2，圖1。

表2 2011-2020年全區(qū)先天畸形發(fā)生率(‰)

圖1 不同時間畸形發(fā)生率變化

3 討論

由檢測結(jié)果知，我區(qū)圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率前三位是多指(趾)，先天性心臟病、外耳贅生物，因多指(趾)、外耳贅生物等畸形在孕期無法診斷，只有在出生后才可以診斷，導(dǎo)致發(fā)生率較高；先天性心臟病多在產(chǎn)前已診斷，由于不是致死性出生缺陷未做引產(chǎn)，所以發(fā)生率也較高；染色體異常發(fā)生率增高，與國家實行免費產(chǎn)前篩查惠民政策，提高了產(chǎn)前篩查率有關(guān)。為降低出生缺陷率，可實施以下措施：(1)抓好孕前優(yōu)生健康檢查工作。2020年已完成目標(biāo)任務(wù)數(shù)，但未達(dá)到全區(qū)覆蓋，另外對于高風(fēng)險人群的管理有待加強。下一步建議將婚前醫(yī)學(xué)檢查與孕前優(yōu)生健康查體更有機地結(jié)合起來，讓更多符合條件的人群享受惠民政策，及時篩出高風(fēng)險人群，并采取多種措施做好高風(fēng)險人群的咨詢指導(dǎo)及隨訪工作，從而讓出生缺陷的風(fēng)險停留在萌芽之中，夯實一級預(yù)防[6-7]。(2)加強婚前保健工作?；榍氨＝∽鳛榻档统錾毕莸牡谝坏婪谰€，對降低出生缺陷發(fā)生率起到至關(guān)重要的作用，受政策影響，婚前醫(yī)學(xué)檢查經(jīng)歷了強制婚檢、自愿婚檢、免費婚檢的過程[8]，婚前醫(yī)學(xué)檢查率從80%左右下降至1%左右，為提高婚前醫(yī)學(xué)檢查率，自2011年開始實施政府買單免費婚檢，婚檢率逐步上升，2020年婚前醫(yī)學(xué)檢查率達(dá)到60%以上[9]?；闄z率上升主要與以下原因有關(guān)，利用各種形式進行宣教，提高群眾自我保健意識及參與婚檢主動性；婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前優(yōu)生結(jié)合，逐步提高婚前醫(yī)學(xué)檢查率。(3)規(guī)范孕期保健工作。以《母子健康手冊》為抓手，依托濟南市婦幼健康信息管理系統(tǒng)，規(guī)范孕期檢查，及時發(fā)現(xiàn)妊娠風(fēng)險因素，并進行專案管理，發(fā)現(xiàn)胎兒缺陷及時提出指導(dǎo)意見，減少新生兒出生缺陷及先天殘疾兒出生[10]。

綜上所述，章丘區(qū)2020年出生缺陷率低于全國，產(chǎn)前診斷技術(shù)可早期發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重急性，能夠避免圍產(chǎn)期出生缺陷問題，全面落實出生缺陷防治工作，可促進人口綜合素質(zhì)提升。