文圖/《中國醫(yī)藥導(dǎo)報(bào)》 主 筆 潘 鋒

罕見病是指一類發(fā)病率極低的疾病，具有病情嚴(yán)重、診斷困難、誤診率高、可治愈率低等特點(diǎn)，是需要高度重視和亟待攻克的醫(yī)學(xué)領(lǐng)域之一。最新發(fā)布的《中國罕見病定義研究報(bào)告2021》 將中國罕見病定義為，新生兒發(fā)病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數(shù)小于14 萬的疾病，中國罕見病定義的修訂和完善有利于我國罕見病診療與保障事業(yè)的規(guī)范化、制度化、法制化發(fā)展。近年來，我國罕見病相關(guān)政策法規(guī)逐步健全，隨著2018 年《第一批罕見病目錄》的出臺，部分罕見病藥品進(jìn)入國家基本醫(yī)保藥品目錄，為罕見病患者的治療提供了更多的保障。但罕見病治療藥物缺乏，部分罕見病藥品價(jià)格昂貴等問題仍未得到根本解決，多位全國人大代表和政協(xié)委員呼吁，罕見病除了疾病本身的醫(yī)學(xué)問題外還涉及諸多社會問題，需要通過醫(yī)療、醫(yī)保、救助、商業(yè)保險(xiǎn)、公益慈善以及患者個(gè)人等，共同構(gòu)建具有中國特色的多層次罕見病醫(yī)療服務(wù)與保障體系。

罕見病面臨三大挑戰(zhàn)

全國政協(xié)委員、國家衛(wèi)生健康委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院原副院長丁潔教授介紹說，全球有7000 多種罕見病，但只有1%的罕見病有治療藥物，因此罕見病藥也被稱為“孤兒藥”。由于罕見病的患病率極低、患病人群少、市場需求少、研發(fā)成本高，因此很少有制藥企業(yè)關(guān)注這一領(lǐng)域，造成孤兒藥種類稀缺和高價(jià)。

丁潔委員強(qiáng)調(diào)，罕見病首先要解決的問題就是確診難。丁潔委員一直從事罕見腎臟病相關(guān)研究，致力中國Alport 綜合征診治及研究近30 年，在國內(nèi)最早開展皮膚活檢Ⅳ型膠原α5 鏈染色診斷Alport綜合征，最早開展Alport 綜合征的基因診斷和產(chǎn)前基因診斷等，相關(guān)研究在國際同行中獲得肯定和關(guān)注并獲得國家科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)等多項(xiàng)國家和省部級獎(jiǎng)勵(lì)。從對已收錄在《第一批罕見病目錄》的Alport 綜合征的回顧性研究中發(fā)現(xiàn)，該病誤診率非常高，患者誤診時(shí)間最長高達(dá)33 年。Alport 綜合征是一種遺傳性的以腎臟病變?yōu)橹鞯呐R床綜合征，出生后幾天內(nèi)可出現(xiàn)癥狀，多數(shù)患兒5～7 歲時(shí)開始出現(xiàn)癥狀，患者在長達(dá)20～30年的誤診過程中很可能會誤服一些不該用的藥物并帶來副作用。

全國人大代表、山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院楊林花教授是兩屆全國人大代表，十年來不斷為罕見病發(fā)聲。楊林花代表指出，當(dāng)前我國罕見病診療與保障仍面臨諸多挑戰(zhàn)。第一個(gè)挑戰(zhàn)是很多醫(yī)生不了解罕見病，早期一項(xiàng)對44 761 名醫(yī)務(wù)工作者的調(diào)查顯示，超過60%的醫(yī)生不了解罕見病，有的甚至從未診斷過罕見病。罕見病往往累及全身多個(gè)系統(tǒng)組織，診療難度大，漏診誤診率高，因?yàn)獒t(yī)生不了解罕見病，造成患者誤診或延誤診斷和治療時(shí)間的情況并不少見，對每個(gè)罕見病患者來說平均至少要經(jīng)過8位醫(yī)生后才能被確診，有些患者反復(fù)被誤診甚至5～7 年后才能確診，因此提升罕見病診療能力是必須要解決的問題。楊林花代表建議，要提倡要從產(chǎn)前和新生兒階段篩查罕見病，早發(fā)現(xiàn)，早治療，很多罕見病如果能早發(fā)現(xiàn)極早治療，患者就可以像正常人一樣活到正常壽命；同時(shí)，由于罕見病種類繁多，專家共識要明確不同罕見病的診斷標(biāo)準(zhǔn)，明確了標(biāo)準(zhǔn)才能減少漏診誤診。

第二個(gè)挑戰(zhàn)是藥品的可及性，目前很多罕見病確診后無藥可治，缺乏有效治療藥物；或有藥可治，但尚未在國內(nèi)上市；或藥物雖在國內(nèi)上市但卻未獲批罕見病適應(yīng)證。盡管目前國內(nèi)有幾十種罕見病藥物，但對于7000 多種罕見病來說還是“杯水車薪”。

第三個(gè)挑戰(zhàn)是治療的可負(fù)擔(dān)性與醫(yī)保支付方式。由于部分罕見病有藥可治但尚未納入醫(yī)保報(bào)銷范疇，或“超適應(yīng)證用藥”導(dǎo)致醫(yī)保無法報(bào)銷，增加了患者和家庭的治療經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。我國現(xiàn)已有約40 種罕見病藥物被納入了醫(yī)保報(bào)銷范圍，但還有更多罕見病藥物還沒有納入醫(yī)保，其中包括年治療費(fèi)用超過百萬元且需要終身治療的5 種罕見病，這也是造成很多罕見病患者因病致貧因病返貧的重要原因。

血友病是一種罕見病，但因我國血友病患者人群基數(shù)大，該病位居國內(nèi)罕見病患者數(shù)首位。楊林花代表介紹，近年來在社會各界的共同努力下，血友病、戈謝病等罕見病的醫(yī)療服務(wù)和支付保障取得了很大的進(jìn)展。在我國首批121 種罕見病目錄中包括了16 種血液病，以血友病為例，血友病是一種遺傳病，目前全國有患者36 000 多例，我國多家醫(yī)院具備血友病凝血因子檢測等多種檢測能力，凝血因子檢測能夠?qū)崿F(xiàn)早期診斷和對治療過程的持續(xù)監(jiān)測。血友病治療主要是藥物替代治療，早期國內(nèi)很少有藥，現(xiàn)在有了國產(chǎn)藥和進(jìn)口藥，提高了患者的用藥可及性，我國血友病治療水平得到了極大的改進(jìn)。2021 年7 月，國家藥品監(jiān)督管理局官網(wǎng)顯示，注射用重組人凝血因子Ⅷ正式獲批，這也是首個(gè)中國國產(chǎn)重組人凝血因子Ⅷ產(chǎn)品，該藥的適應(yīng)證為青少年及成人血友病A患者出血的控制和預(yù)防。以往我國凝血因子Ⅷ大多提取自人血漿，因人血漿供應(yīng)短缺，產(chǎn)能非常有限，同時(shí)由于生產(chǎn)難度大、生產(chǎn)成本高，該類藥物一直供應(yīng)不足，造成這一類罕見病患者用藥不能得到滿足。首個(gè)國產(chǎn)重組人凝血因子Ⅷ產(chǎn)品成功上市后，有望打破外企壟斷局面，以顯著低于現(xiàn)有進(jìn)口藥物的價(jià)格，為甲型血友病患者提供治療方案，進(jìn)一步滿足患者的用藥需求，降低患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

楊林花代表認(rèn)為，像法布雷、戈謝病、龐貝氏病等罕見病的治療費(fèi)用非常高，僅靠一方支付是很困難的，需要建立多方支付機(jī)制，這方面山西省開展了有益的探索。山西從2019 年開始將戈謝病作為重大疾病納入醫(yī)保，通過積極篩查和治療取得了較好的效果，在山西罕見病報(bào)銷比例不封頂，患者支付的比例也越來越低。在讓患者充分享受醫(yī)療保障的同時(shí)山西還啟動(dòng)了多渠道的多方支付，戈謝病納入大病保險(xiǎn)和多方支付后，患者個(gè)人和家庭只需支付6%，極大減輕了醫(yī)療負(fù)擔(dān)，讓很多患者能有經(jīng)濟(jì)條件接受治療。楊林花代表表示，期待有更多的罕見病藥物能盡快納入國家醫(yī)保目錄，希望商業(yè)保險(xiǎn)特別是正在全國各地試點(diǎn)的普惠性保險(xiǎn)能更多地關(guān)注罕見病，并成為罕見病保障的重要補(bǔ)充機(jī)制，通過建立多方共付減罕減輕病患治療負(fù)擔(dān)，加速藥物創(chuàng)新是未來非常重要的探索方向。

建立“1＋4”多方支付機(jī)制

丁潔委員等多位代表和委員多次在兩會上為構(gòu)建多層次罕見病醫(yī)療服務(wù)與保障體系建言獻(xiàn)策，呼吁通過“1＋4”多方支付機(jī)制以解決罕見病的高昂藥費(fèi)支付問題。在向大會提交的《關(guān)于建立中國罕見病醫(yī)療保障“1+4”多方支付機(jī)制的提案》中，丁潔委員指出，罕見病藥品的支付問題沒有得到根本的解決，部分罕見病藥品價(jià)格昂貴難以支付，這是罕見病患者面前的一座難以攀越的高山，也是落實(shí)基本醫(yī)療保障制度面臨的困難。2021 年是決勝全面建成小康社會、決戰(zhàn)脫貧攻堅(jiān)之年，也是“十三五”規(guī)劃的收官之年。罹患疾病尤其罕見病導(dǎo)致的因病致貧、因病返貧問題十分凸顯，是脫貧攻堅(jiān)戰(zhàn)中的難點(diǎn)、短板和瓶頸，因此要挖掘社會資源、建立多方支付機(jī)制，探索中國醫(yī)保制度在廣覆蓋、?；镜幕A(chǔ)上逐步實(shí)現(xiàn)多層次醫(yī)療保障，走出一條適合中國特色的罕見病醫(yī)療保障之路，真正實(shí)現(xiàn)扶貧攻堅(jiān)不動(dòng)搖，小康路上一個(gè)不能少。

丁潔委員建議，一、建立中國罕見病醫(yī)療保障“1+4”多方支付機(jī)制?！?”是將罕見病藥品盡可能納入《國家基本醫(yī)療保險(xiǎn)、工傷保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄》，將121 種罕見病中有診療共識或?qū)＜抑改稀⒂忻鞔_療效的在國內(nèi)上市的罕見病藥品，引進(jìn)我國的醫(yī)療保障體系，納入國家基本醫(yī)療藥品目錄。“4”是建立國家和省級兩級政府罕見病專項(xiàng)救助。由財(cái)政部門牽頭協(xié)調(diào)，建立罕見病專項(xiàng)救助，這樣一方面可適度解決昂貴孤兒藥的支付問題，另一方面可以完成中央對地方的轉(zhuǎn)移支付，解決不同省市因?yàn)榻?jīng)濟(jì)發(fā)展水平不同所帶來的罕見病醫(yī)療支付不均衡問題。

二、整合社會資源，建議民政部門整合并引導(dǎo)慈善基金進(jìn)入罕見病多方支付機(jī)制。慈善事業(yè)是社會財(cái)富再分配的重要補(bǔ)充，是完善社會公平的手段和橋梁。政府可以引導(dǎo)整合多種慈善基金，針對121 種罕見病的不同病種和藥品費(fèi)用情況，建立定病種、定醫(yī)院、定流程的工作機(jī)制，促使慈善救助進(jìn)入罕見病多方支付機(jī)制。

三、引進(jìn)商業(yè)保險(xiǎn)，政府引導(dǎo)商業(yè)保險(xiǎn)進(jìn)入罕見病醫(yī)療支付機(jī)制。堅(jiān)持大數(shù)法則，一是動(dòng)員廣大民眾購買保險(xiǎn)品種；二是險(xiǎn)種的設(shè)計(jì)可以采用多病種打包的方式和孕期險(xiǎn)種的設(shè)計(jì)路徑，盡可能規(guī)避偶然性，實(shí)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)的最大分散。

四、罕見病患者作為參保人應(yīng)該按比例支付藥物費(fèi)用，對于經(jīng)濟(jì)困難的家庭，可根據(jù)其家庭經(jīng)濟(jì)水平，采用以補(bǔ)代繳的辦法酌情給予一定救助。

對于丁潔委員的提案國家醫(yī)療保障局在答復(fù)中介紹，醫(yī)保部門高度重視罕見病患者的醫(yī)療保障工作，在醫(yī)保待遇水平方面方面，目前職工醫(yī)保、城鄉(xiāng)居民醫(yī)保政策范圍內(nèi)住院費(fèi)用報(bào)銷比例分別達(dá)到80%以上和70%左右，統(tǒng)籌基金最高支付限額分別達(dá)到當(dāng)?shù)芈毠つ昶骄べY和居民可支配收入的6 倍左右。此外，大病保險(xiǎn)已覆蓋城鄉(xiāng)居民醫(yī)保參保人群，政策范圍內(nèi)支付比例達(dá)50%左右。2019 年，大病保險(xiǎn)起付線降為上年人均可支配收入的50%，政策范圍內(nèi)醫(yī)療費(fèi)用支付比例提高到60%并對貧困人口實(shí)行傾斜支付政策。

在醫(yī)保支付范圍方面，國家層面先后發(fā)布了5 版醫(yī)保藥品目錄，目錄內(nèi)藥品數(shù)量從1535 個(gè)增加到2709 個(gè)。2019 年國家醫(yī)保目錄調(diào)整中重點(diǎn)考慮罕見病等重大疾病的治療用藥，將早發(fā)性帕金森病等罕見病用藥新增納入了目錄，并通過準(zhǔn)入談判將肺動(dòng)脈高壓等罕見病用藥納入了目錄，藥品價(jià)格大幅下降。目前在我國上市且有適應(yīng)證的50 余種罕見病藥品中，已有40 余種納入國家醫(yī)保藥品目錄。在醫(yī)療救助方面，通過資助包括罕見病患者在內(nèi)的困難群眾參加基本醫(yī)療保險(xiǎn)，并對其參保后個(gè)人及家庭難以承擔(dān)的政策范圍內(nèi)醫(yī)療費(fèi)用給予補(bǔ)助，進(jìn)一步降低了患者的醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)。此外，國家鼓勵(lì)其他支持罕見病保障的措施，如慈善幫扶，鼓勵(lì)一些社會組織開展針對某種特定罕見病的專項(xiàng)慈善活動(dòng)，鼓勵(lì)商業(yè)保險(xiǎn)機(jī)構(gòu)開發(fā)與罕見病相關(guān)保險(xiǎn)產(chǎn)品，以提高罕見病患者的健康保障水平，完善罕見病醫(yī)療保障體系。下一步，國家醫(yī)保局將立足基本醫(yī)?！氨；尽钡亩ㄎ?，結(jié)合參保人用藥需求、醫(yī)?；I資能力等因素，通過嚴(yán)格的專家評審逐步將療效確切、醫(yī)?；鹉軌虺袚?dān)的罕見病藥物納入醫(yī)保支付范圍。在此基礎(chǔ)上，進(jìn)一步健全多層次醫(yī)保體系，發(fā)揮慈善組織社會力量在罕見病醫(yī)療保障領(lǐng)域的作用，大力推動(dòng)發(fā)展商業(yè)健康保險(xiǎn)，加強(qiáng)各項(xiàng)保障制度間的銜接，發(fā)揮保障合力，切實(shí)減輕罕見病患者用藥負(fù)擔(dān)，多層次提高參保患者醫(yī)療保障水平。

丁潔委員表示，提出“1+4”是希望通過政府主導(dǎo)，多層次多渠道來解決罕見病患者因高昂藥費(fèi)帶來的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。單純依靠基本醫(yī)保完全擔(dān)負(fù)藥費(fèi)可以解決部分疾病的用藥保障問題，但是并不適合所有的罕見病藥物，尤其是高值罕見病藥物?！?+4”提出后得到了很多患者、企業(yè)、政府不同部門以及廣大醫(yī)務(wù)工作者的認(rèn)可，被認(rèn)為這是一條比較符合國情的解決路徑。

完善孤兒藥籌資政策

怎樣為孤兒藥的生產(chǎn)、研發(fā)和使用提供資金，是全國政協(xié)委員、上海交通大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院馬進(jìn)教授長期思考的一個(gè)問題。

馬進(jìn)委員說，罕見病發(fā)病率低，用于罕見病治療的孤兒藥主要是給極少數(shù)患者使用，孤兒藥面臨的最主要問題是因?yàn)檠邪l(fā)生產(chǎn)成本太高，因此藥品價(jià)格就十分昂貴，如果售價(jià)定得太高就沒有使用需求，導(dǎo)致了很多罕見病患者用不起藥，但如果定太低了企業(yè)就沒有生產(chǎn)積極性，不愿向市場提供，造成市場失靈，這時(shí)就需要政府進(jìn)行干預(yù)，需要通過政策、法規(guī)等來保障罕見病患者能得到必要的治療，從國際經(jīng)驗(yàn)來看孤兒藥立法是推進(jìn)孤兒藥生產(chǎn)、研發(fā)、快速發(fā)展的一個(gè)十分重要的保障措施，美國1983 年為孤兒藥立法，立法后孤兒藥研發(fā)生產(chǎn)得到了快速發(fā)展，此后其他國家也陸續(xù)通過孤兒藥立法來保障孤兒藥的研發(fā)和上市。此外，馬進(jìn)委員強(qiáng)調(diào)，在孤兒藥的研發(fā)資助、快速審批、費(fèi)用減免、新藥定價(jià)政策、醫(yī)保報(bào)銷政策、專利藥的保護(hù)機(jī)制等方面，也需要政府給予政策支持，除孤兒藥研發(fā)、評審、使用主要應(yīng)由政府籌資和提供相關(guān)補(bǔ)償外，資金來源需要多方籌資，如各種基金發(fā)行的彩票、社會籌資、商業(yè)醫(yī)療保險(xiǎn)、民政救濟(jì)等，通過出臺激勵(lì)罕見病的籌資政策將有助于幫助更多的罕見病患者。

馬進(jìn)委員建議，設(shè)立由政府主導(dǎo)多方籌資建立的罕見病專項(xiàng)基金，由醫(yī)保基金代為支付管理，并每年由醫(yī)保部門向政府提交財(cái)政資助申請，以財(cái)政專項(xiàng)撥款方式為罕見病治療提供資金支持。一、單列罕見病目錄。建議以《第一批罕見病目錄》為基礎(chǔ)，藥品目錄單列第三類“罕見病目錄”，包括現(xiàn)有中國明確注冊罕見病適應(yīng)證，以及未來可能會上市并獲得醫(yī)保覆蓋的所有臨床必需且療效明確的罕見病藥物，通過醫(yī)?；鹎缹币姴∵M(jìn)行統(tǒng)一支付。二、實(shí)施按病種付費(fèi)。按病種制定每類疾病治療的支付標(biāo)準(zhǔn)，以方便后續(xù)上市的罕見病新產(chǎn)品進(jìn)入醫(yī)保談判覆蓋范圍。醫(yī)保基金可視罕見病專項(xiàng)基金使用結(jié)余情況，分批制定報(bào)銷病種范圍。三、建立新的籌資機(jī)制，如設(shè)定孤兒藥在國家總的醫(yī)療衛(wèi)生支出的占比，根據(jù)國際經(jīng)驗(yàn)在2%～6%；從福利彩票、體育彩票收入中抽取部分用于罕見病治療；通過民政救助為一部分大病、重病“兜底”；通過減稅政策鼓勵(lì)企業(yè)愛心捐贈。四、?？顡芸罨蛞Y。第一年由財(cái)政牽頭，視診療情況對罕見病用藥進(jìn)行撥款或引資；第二年起由地方醫(yī)保部門提交財(cái)政資助申請，以財(cái)政?？顡芸罘绞綖楹币姴∮盟幪峁┵Y金支持。國家還可以與制藥企業(yè)進(jìn)行談判，通過共同評估和以量換價(jià)等手段降低藥物費(fèi)用；同時(shí)要建立罕見病登記制度，為相關(guān)部門掌握罕見病流行病學(xué)數(shù)據(jù)、患者治療情況、治療費(fèi)用等奠定基礎(chǔ)。

國家高度重視罕見病工作

2022 年全國“兩會”召開前夕，國家衛(wèi)生健康委在答復(fù)農(nóng)工界別提交的《關(guān)于創(chuàng)新罕見病保障模式的提案》時(shí)介紹，近年來，國家高度重視罕見病防治與保障工作，積極做好罕見病防治管理，出臺多項(xiàng)政策推動(dòng)罕見病藥物研發(fā)及上市，提高了罕見病患者的診療和保障水平。

在罕見病診療管理方面，為加強(qiáng)我國罕見病管理，提高罕見病診療能力，國家衛(wèi)生健康委開展了一系列工作。一是聯(lián)合科學(xué)技術(shù)部、工業(yè)和信息化部等5 部門于2018 年聯(lián)合發(fā)布了我國《第一批罕見病目錄》，目錄為各部門制定罕見病相關(guān)政策提供了重要依據(jù)。同時(shí)，印發(fā)了罕見病目錄制訂工作程序，明確了目錄更新原則和條件。二是制定了《罕見病診療指南》，對納入罕見病管理的121 種疾病逐一明確診療指南，并依托行業(yè)組織開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，以提高罕見病規(guī)范化診療能力。三是由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭建立了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。四是建立了我國罕見病病例信息登記制度，收集了我國罕見病的診療、分布等信息，為制訂人群干預(yù)策略、完善診療服務(wù)體系、提高藥物可及性等提供科學(xué)依據(jù)。五是發(fā)布了《中國罕見病防治與保障事業(yè)發(fā)展》報(bào)告，報(bào)告總結(jié)了近年來我國罕見病防治保障現(xiàn)狀，為各行業(yè)更好地推進(jìn)罕見病工作提供政策參考。

在罕見病藥物研發(fā)及上市方面，一是藥品醫(yī)療器械審評審批制度助力罕見病藥品快速上市，為加快罕見病治療藥品等臨床急需境外新藥在中國上市出臺相關(guān)政策。目前已經(jīng)遴選發(fā)布三批臨床急需境外新藥品種名單，其中罕見病治療藥品數(shù)量超過遴選藥物總量的50%。2020 年國家藥監(jiān)局新批準(zhǔn)治療多發(fā)性硬化癥的西尼莫德片、治療亨廷頓舞蹈癥的氘丁苯那嗪片、治療黏多糖貯積癥的注射用拉羅尼酶濃溶液等7 種罕見病藥品。二是國家財(cái)稅政策支持罕見病藥品研發(fā)。2020 年9 月，國家藥監(jiān)局等部門對罕見病藥品清單進(jìn)行動(dòng)態(tài)調(diào)整，將14 個(gè)最新批準(zhǔn)注冊的罕見病治療藥品納入到第二批清單中，以享受相關(guān)增值稅政策。2020 年12 月，財(cái)政部發(fā)布《為支持構(gòu)建新發(fā)展格局2021 年1 月1日起我國調(diào)整部分商品進(jìn)口關(guān)稅》，其中對4 種罕見病藥品原料實(shí)行零關(guān)稅。國家通過多項(xiàng)財(cái)稅政策的落實(shí)，在一定程度上激勵(lì)了企業(yè)對罕見病用藥研發(fā)投入的熱情。

在罕見病醫(yī)療保障方面，一是加大了罕見病用藥保障力度。國家醫(yī)保部門高度重視罕見病患者的用藥保障工作，2018 年以來國家醫(yī)保局等部門堅(jiān)持“招采合一、量價(jià)掛鉤”的原則，對通過仿制藥質(zhì)量和療效一致性評價(jià)的多家競爭的藥物開展藥品集中帶量采購，包括安立生坦在內(nèi)的罕見病用藥已納入藥品集中帶量采購范圍，中選價(jià)格從每片115.97 元下降到每片20 元。目前已實(shí)現(xiàn)從試點(diǎn)到全國擴(kuò)圍和常態(tài)化運(yùn)行，未來還要將包括罕見病用藥在內(nèi)的更多品種納入到藥品集中帶量采購，通過開展藥品集中帶量采購有效降低藥品價(jià)格，提高罕見病患者的用藥可支付性。

二是積極開展罕見病患者救助幫扶工作。民政部高度重視罕見病患者等特殊困難群體的救助幫扶工作，指導(dǎo)各地民政部門及時(shí)將符合條件的罕見病患者納入救助范圍，積極引導(dǎo)社會力量參與罕見病患者救治。截至2020 年底，包括罕見病患者在內(nèi)全國共有城鄉(xiāng)特困人員478 萬人，全年累計(jì)支出供養(yǎng)資金455 億元。

三是積極發(fā)揮社會慈善組織的力量，對罕見病患者實(shí)施醫(yī)療救助。中國紅十字基金會在罕見病救助領(lǐng)域圍繞咨詢服務(wù)、藥品捐贈、資金支持、醫(yī)療專家動(dòng)員及提供人道幫扶等方面開展了大量探索性嘗試。通過設(shè)立罕見病救助專項(xiàng)基金，為罕見病患者提供相關(guān)藥品援助和救助服務(wù)；聯(lián)合企業(yè)開展罕見病救助公益項(xiàng)目，傳播罕見病相關(guān)知識，呼吁社會關(guān)愛罕見病群體；提升罕見病專業(yè)診療技術(shù)水平，在全國范圍內(nèi)開展罕見病醫(yī)師診療培訓(xùn)；提升罕見病家庭護(hù)理水平，為大皰性表皮松解癥患者家庭開辦護(hù)理培訓(xùn)課程，取得了良好效果；啟動(dòng)罕見病患者心理關(guān)愛項(xiàng)目，在資金救助、科研投入與護(hù)理培訓(xùn)的基礎(chǔ)上舉辦各類心理關(guān)愛及心理建設(shè)活動(dòng)。

四是積極支持商業(yè)保險(xiǎn)為罕見病患者提供醫(yī)療保障。中國銀保監(jiān)會按照黨中央、國務(wù)院有關(guān)要求，支持保險(xiǎn)業(yè)大力發(fā)展商業(yè)健康保險(xiǎn)，積極參與國家醫(yī)保體系建設(shè)；同時(shí)，鼓勵(lì)保險(xiǎn)機(jī)構(gòu)開發(fā)與罕見病相關(guān)的保險(xiǎn)產(chǎn)品，提高了罕見病患者的健康保障水平，完善了罕見病醫(yī)療保障體系。目前有170 多家保險(xiǎn)公司開展健康保險(xiǎn)業(yè)務(wù)，開發(fā)了涵蓋疾病保險(xiǎn)、醫(yī)療保險(xiǎn)等5 大類超過5000 個(gè)產(chǎn)品；在疾病保險(xiǎn)方面，目前已有200 多種重大疾病保險(xiǎn)產(chǎn)品將一些罕見病納入保障范圍之中；在醫(yī)療保險(xiǎn)方面，多數(shù)商業(yè)醫(yī)療保險(xiǎn)產(chǎn)品將罕見病患者醫(yī)療費(fèi)用納入保障范圍，為罕見病患者提供就醫(yī)費(fèi)用保障。此外，保險(xiǎn)業(yè)積極承辦城鄉(xiāng)居民大病保險(xiǎn)，緩解包括因罕見病治療費(fèi)用導(dǎo)致的因病致貧、因病返貧現(xiàn)象。

提升罕見病診療和藥學(xué)服務(wù)質(zhì)量

國家衛(wèi)生健康委在集中回復(fù)代表和委員有關(guān)罕見病的提案建議中介紹，國家衛(wèi)生健康委罕見病診療與保障專家委員會的建立，為罕見病診療與保障工作的開展提供了技術(shù)支撐?！逗币姴≡\療指南（2019 年版）》的出版，對121 種罕見病的定義、病因和流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷與鑒別診斷、治療等進(jìn)行了全方位闡述，并參考國內(nèi)外最新的單病種指南、診療規(guī)范和專家共識為每種罕見病附上診療流程圖，指南對提升我國罕見病規(guī)范化診療水平和藥學(xué)服務(wù)質(zhì)量，造福更多罕見病患者具有重要意義。在此基礎(chǔ)上，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室正逐步開展罕見病診療相關(guān)培訓(xùn)，據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)截至2021 年8 月，協(xié)作網(wǎng)辦公室已在我國二十多個(gè)城市開展四十余場培訓(xùn)，培訓(xùn)涵蓋90 余種罕見病，超過20 000 人參加培訓(xùn)，穩(wěn)步提升我國醫(yī)務(wù)工作者的罕見病診斷、治療、用藥水平。在關(guān)于“提升藥學(xué)服務(wù)質(zhì)量”方面，罕見病用藥具有需求量小、費(fèi)用高、替代品少等特點(diǎn)，患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重，臨床上經(jīng)常出現(xiàn)斷供現(xiàn)象。依托罕見病診療協(xié)作網(wǎng)將積極創(chuàng)新罕見病藥物流通或配送方式，逐步實(shí)現(xiàn)分級診療，通過實(shí)現(xiàn)跨院、跨地域診療和用藥的院際調(diào)劑等方法，保障全國罕見病用藥需求。

2019 年2 月15 日，為加強(qiáng)罕見病診療管理，發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源的帶動(dòng)作用，對罕見病患者實(shí)行相對集中診療，實(shí)現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標(biāo)，國家衛(wèi)生健康委在全國遴選罕見病診療經(jīng)驗(yàn)較多、技術(shù)較強(qiáng)的省級及地市級三級醫(yī)院建立了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。包括1 家國家級牽頭醫(yī)院、32 家省級牽頭醫(yī)院和291家成員醫(yī)院，基本形成了省級區(qū)域牽頭醫(yī)院為中心，地市級區(qū)域協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院為中心的診療協(xié)作模式，協(xié)作網(wǎng)有助于逐步實(shí)現(xiàn)罕見病患者的集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動(dòng)作用。國家衛(wèi)生健康委強(qiáng)調(diào)，關(guān)口前移，普及孕前產(chǎn)前罕見病篩查是實(shí)現(xiàn)罕見病早預(yù)防的重要措施。孕期產(chǎn)前篩查目前尚未將罕見病納入常規(guī)篩查范圍，部分省市將個(gè)別罕見病病種納入了省內(nèi)重點(diǎn)民生項(xiàng)目，對有風(fēng)險(xiǎn)的高危人群進(jìn)行罕見病基因產(chǎn)前檢測補(bǔ)助。國家衛(wèi)生健康委將加強(qiáng)相關(guān)研究，總結(jié)地方經(jīng)驗(yàn)，規(guī)范相關(guān)技術(shù)流程，探索開展罕見病高危家庭的基因篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早預(yù)防、早干預(yù)，通過建立區(qū)域罕見病診治中心實(shí)現(xiàn)罕見病早診斷。國家衛(wèi)生健康委將會同相關(guān)部門進(jìn)一步組織相關(guān)行業(yè)學(xué)協(xié)會開展罕見病診療培訓(xùn)，提升各地醫(yī)療機(jī)構(gòu)罕見病診療水平；做好罕見病診療信息登記管理工作，落實(shí)“發(fā)現(xiàn)一例，登記一例”，為各地的罕見病保障政策提供數(shù)支持。針對現(xiàn)在登記工作中發(fā)現(xiàn)的問題，及時(shí)進(jìn)行整改；做好罕見病探索罕見病多方籌資、多層次醫(yī)療保障體系建設(shè)工作，支持我國罕見病綜合診療保障能力的提升，進(jìn)一步保障罕見病患者的權(quán)益。

下一步國家衛(wèi)生健康委將積極會同有關(guān)部門，全面加強(qiáng)罕見病診療相關(guān)培訓(xùn)，穩(wěn)步提升我國醫(yī)務(wù)工作者的診斷、治療能力，提高藥學(xué)服務(wù)水平。積極配合藥監(jiān)等部門將建立罕見病用藥掛網(wǎng)綠色通道，方便罕見病用藥掛網(wǎng)采購，依托采購平臺加強(qiáng)供需對接、最大限度減少罕見病用藥短缺問題。會同相關(guān)部門，積極探索罕見病多層次醫(yī)療保障體系、多渠道支付模式，提高罕見病患者診療和用藥的可支付性。教育部將會同有關(guān)部門認(rèn)真編制并實(shí)施第三期特殊教育提升計(jì)劃，采取有力措施不斷完善特殊教育保障機(jī)制，努力為殘疾兒童提供公平而有質(zhì)量的教育。銀保監(jiān)會將繼續(xù)配合國家醫(yī)保局等部門，按照《關(guān)于深化醫(yī)療保障制度改革的意見》要求，加強(qiáng)頂層制度設(shè)計(jì)和政策引導(dǎo)，充分吸收代表委員建議，引導(dǎo)保險(xiǎn)業(yè)完善罕見病醫(yī)療支付機(jī)制，擴(kuò)大健康保險(xiǎn)覆蓋面，創(chuàng)新健康保險(xiǎn)產(chǎn)品，將更多的罕見病病種和治療藥品納入保障范圍，切實(shí)提高罕見病患者醫(yī)療保障水平，更好服務(wù)國家醫(yī)療保障體系建設(shè)和健康中國戰(zhàn)略。

藥物可及性與支付能力得到提升

國家衛(wèi)生健康委在回復(fù)代表和委員的提案建議中介紹，在關(guān)于提高罕見病藥物的可及性方面，為支持制藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展，降低患者用藥成本，提高罕見病藥物的可及性，我國在增值稅、罕見病藥品進(jìn)口環(huán)節(jié)增值稅、小微企業(yè)申請創(chuàng)新藥注冊、支持科技創(chuàng)新、鼓勵(lì)企業(yè)加大研發(fā)投入等方面出臺一系列優(yōu)惠政策。一般納稅人生產(chǎn)銷售和批發(fā)、零售罕見病藥品，可選擇按照簡易辦法依照3%征收率計(jì)算繳納增值稅；對進(jìn)口罕見病藥品減按3%征收進(jìn)口環(huán)節(jié)增值稅；小微企業(yè)申請創(chuàng)新藥注冊，符合規(guī)定條件的免收新藥注冊費(fèi)；對經(jīng)認(rèn)定的高新技術(shù)企業(yè)享受15%企業(yè)所得稅優(yōu)惠稅率；企業(yè)研發(fā)費(fèi)用可按75%稅前加計(jì)扣除等。上述政策優(yōu)惠力度較大，有效推動(dòng)了罕見病藥物研發(fā)等工作，提高了罕見病藥物的可及性。

統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，我國罕見病藥物可及性與可負(fù)擔(dān)性均得到有效提升。2019 年版醫(yī)保目錄包含22個(gè)罕見病用藥，覆蓋了13 個(gè)病種的罕見?。?020 年版醫(yī)保目錄中罕見病用藥增加至45 個(gè)，覆蓋了22個(gè)病種的罕見??；最新2021 年國家醫(yī)保藥品目錄再新增7 種用于罕見病治療藥物，包括治療多發(fā)性硬化的氨吡啶緩釋片、治療血友病的人凝血因子Ⅳ等。罕見病醫(yī)?？捎盟幬锏倪f增，病種覆蓋范圍的擴(kuò)大，標(biāo)志著我國罕見病藥品供應(yīng)保障機(jī)制及醫(yī)療保障機(jī)制日益健全，罕見病患者的醫(yī)療保障得到進(jìn)一步完善。

對于農(nóng)工界提出的“要積極探索 ‘基本醫(yī)療保險(xiǎn)+多層次保障’的多渠道支付模式，形成多方籌資的體系”，國家衛(wèi)生健康委認(rèn)為，該建議對于提高罕見病患者診療和用藥的可支付性有非常重要的指導(dǎo)意義。在關(guān)于創(chuàng)新罕見病診療和用藥支付方式方面，受限于經(jīng)濟(jì)社會發(fā)展水平，我國對罕見病的診療和用藥保障仍處于起步階段，尚未擁有相對獨(dú)立、專門、差異化的保障制度。目前各地正在積極探索罕見病的多層次保障體系建設(shè)，通過大病保險(xiǎn)、醫(yī)療救助、財(cái)政專項(xiàng)等方式緩解本地區(qū)內(nèi)特殊罕見病患者高額醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)。全國約有20 余個(gè)省份結(jié)合當(dāng)?shù)鼗颊呋疾∏闆r、財(cái)政和醫(yī)?；鸪惺苣芰Φ葘?shí)際情況對罕見病醫(yī)療和社會保障制度進(jìn)行探索，并形成了具有各自特點(diǎn)的創(chuàng)新罕見病診療和用藥保障模式。

搭建多方聯(lián)動(dòng)平臺

為加強(qiáng)我國罕見病管理，提高罕見病診療水平，國家衛(wèi)生健康委搭建了“醫(yī)—藥—患”三者聯(lián)動(dòng)的信息平臺。2019 年2 月國家衛(wèi)生健康委印發(fā)《關(guān)于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》，在全國范圍內(nèi)遴選324 家具備罕見病診療能力的醫(yī)院組建了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。2019 年11 月，國家衛(wèi)生健康委建立開發(fā)的中國罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)正式投入使用，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的成員單位開始使用該系統(tǒng)進(jìn)行罕見病病例登記工作。截至目前，該系統(tǒng)已采集約50 萬例罕見病患者信息，這些信息對于逐步摸清我國罕見病患者數(shù)量及分布情況、診療瓶頸、疾病負(fù)擔(dān)和面臨困境等情況具有重要意義，對政府部門制定更加科學(xué)合理的國家罕見病戰(zhàn)略計(jì)劃具有重要指導(dǎo)價(jià)值。

中國國家罕見病注冊系統(tǒng)（NRDRS）是依托國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專項(xiàng)“罕見病臨床隊(duì)列”項(xiàng)目，由中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院/北京協(xié)和醫(yī)院負(fù)責(zé)建設(shè)的國家級罕見病在線注冊平臺（www.nrdrs.org.cn）。NRDRS 建設(shè)目標(biāo)是確立統(tǒng)一的罕見病注冊標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，聯(lián)合全國罕見病臨床研究的優(yōu)勢單位，形成罕見病研究協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，在全國范圍內(nèi)開展患病率相對較高、疾病危害較大的罕見病注冊研究，推動(dòng)我國罕見病臨床診療能力提升并達(dá)到國際先進(jìn)水平。2016 年成立發(fā)展至今，NRDRS 經(jīng)過五年多的建設(shè)初見成效。

項(xiàng)目協(xié)作單位已涵蓋來自全國29 個(gè)省、自治區(qū)和直轄市的101 家醫(yī)療機(jī)構(gòu)和高校，數(shù)量已達(dá)項(xiàng)目建設(shè)初期的5 倍；NRDRS 共對171 種/類罕見病開展注冊登記研究，建立了188 個(gè)臨床研究隊(duì)列，注冊登記68 137 例罕見病患者，并對其中的19 845 例患者進(jìn)行了生存狀態(tài)追蹤，與患者建立了長期、密切的聯(lián)系；在取得患者知情同意的情況下，NRDRS 采集并保存了16 987 例罕見病患者的生物樣本及相關(guān)信息，為罕見病發(fā)病機(jī)制的探索、新興治療藥物的研發(fā)與篩選積累了寶貴的數(shù)據(jù)資源。NRDRS 作為我國首個(gè)標(biāo)準(zhǔn)化的超大型、多中心、多病種罕見病注冊登記研究平臺，實(shí)現(xiàn)了我國罕見病注冊登記研究的標(biāo)準(zhǔn)化和統(tǒng)一化；其廣闊的覆蓋范圍和龐大的數(shù)據(jù)體量也為我國罕見病臨床研究、流行病學(xué)研究和相關(guān)醫(yī)療產(chǎn)品臨床試驗(yàn)的開展打下了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。同時(shí)，NRDRS 的長期、持續(xù)運(yùn)行也將成為突破罕見病研究發(fā)展瓶頸、搭建醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)、醫(yī)生（研究者）及患者之間溝通的最優(yōu)與最可靠模式。

丁潔委員表示，雖然我國罕見病領(lǐng)域發(fā)展有了很大的進(jìn)步，但我們最終的目標(biāo)是希望每一位罕見病患者都能獲得關(guān)愛，都能得到正確的診斷和治療。在實(shí)現(xiàn)目標(biāo)的過程中，每一個(gè)患者或患者群體或?qū)⒚媾R不同的問題，但每一個(gè)小群體都不應(yīng)該被放棄，相信在政府、專家和社會各界的關(guān)心和重視之下，針對不同的問題通過大家的智慧都可以逐漸解決。（封面圖為全國人大代表、山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院楊林花教授）