李琦雯，何鳳娟（通信作者）

（宿遷市第一人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心 江蘇 宿遷 223800）

唐氏綜合征（DS）是比較常見的一種遺傳疾病，其發(fā)生與染色體數(shù)量異常有關(guān)，在活產(chǎn)兒中的發(fā)生率不高，為0.125%～0.168%，又被稱之為21-三體綜合征[1]。近年來，隨著我國全面二胎政策的開放，再加上人們生育觀念的轉(zhuǎn)變，高齡孕婦的人數(shù)也明顯增多，相比較低齡孕婦而言，高齡孕婦懷孕期間的生理改變特殊，處理難度大，發(fā)生DS的風(fēng)險較高。對于DS，當(dāng)前尚無特異性治療方法，所以產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是比較關(guān)鍵的一個環(huán)節(jié)。而DS篩查作為一種無創(chuàng)性的檢查方法，具有價格便宜、操作簡單等諸多優(yōu)點，更容易被廣大產(chǎn)婦所接受。因此，本文選取我院2019年6月—2020年12月收治的487名高齡孕婦為觀察組，再選擇同期的500名低齡孕婦為對照組，分析高齡孕婦妊娠中期唐氏綜合征篩查的價值，現(xiàn)將具體內(nèi)容報道如下。

1.資料與方法

1.1 一般資料

選取我院2019年6月—2020年12月收治的487名高齡孕婦為觀察組，再選擇同期的500名低齡孕婦為對照組。觀察組孕周9～20周，預(yù)產(chǎn)年齡35～44歲，平均年齡（39.5±3.1）歲。對照組孕周8～20周，預(yù)產(chǎn)年齡20～34歲，平均年齡（27.6±4.8）歲。入選標(biāo)準(zhǔn)：①孕周7～20周；②無唐氏篩查禁忌證；③臨床資料完善；④孕婦及家屬對本次研究知情，且簽署同意書。排除標(biāo)準(zhǔn)：①多胎或雙胎孕婦；②嚴(yán)重心肝腎功能障礙者；③臨床資料缺失；④精神異常或意識障礙者。

1.2 方法

于清晨空腹?fàn)顟B(tài)下，采集3 mL肘靜脈血，以每分鐘3 000 r的轉(zhuǎn)速進(jìn)行10 min離心處理后，對上層血清進(jìn)行分離，在潔凈試管中倒入血清，保存于-20 ℃條件下待測。選擇美國Perkin Elmer公司的1235全自動時間分辨熒光免疫分析儀，采用人絨毛膜粗性腺激素（human chorionic gonadotrophin, hCG）和甲胎蛋白（alpha fetoprotein, AFP）試劑進(jìn)行檢測，操作的過程中，嚴(yán)格按照說明書要求進(jìn)行，避免違規(guī)操作。

1.3 觀察指標(biāo)

根據(jù)孕婦的基本信息如是否吸煙、糖尿病史、孕周、體重、年齡以及有無其他不良嗜好等，運(yùn)用唐氏綜合征篩查風(fēng)險評估軟件對開放性神經(jīng)管缺陷（neural tube defects, NTD）、18-三體綜合征（trisomy 18 syndrome,ES）以及DS風(fēng)險進(jìn)行計算，判斷標(biāo)準(zhǔn)如下：（1）NTD高 風(fēng) 險，MOM≥2.5；（2）ES高 風(fēng) 險，＞1/350；（3）DS高風(fēng)險，＞1/270。對比兩組對象篩查的滿意率以及兩組對象孕期不良反應(yīng)表現(xiàn)情況。

1.4 統(tǒng)計學(xué)方法

使用SPSS 22.0統(tǒng)計軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)處理。正態(tài)分布計量資料采用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（±s）表示，組間比較采用t檢驗；計數(shù)資料用頻數(shù)（n）和百分比（%）表示，組間比較采用χ2檢驗。P＜0.05表示差異具有統(tǒng)計學(xué)意義。

2.結(jié)果

2.1 兩組唐氏綜合征篩查對象基本信息比較

兩組唐氏綜合征篩查對象的年齡、孕周、不適癥等一般資料對比無顯著差異（P＞0.05），有可比性，見表1。

表1 兩組唐氏綜合征篩查對象基本信息比較[n（%）]

2.2 兩組唐氏綜合征篩查結(jié)果對比

兩組均順利完成篩查。觀察組高風(fēng)險率為21.56%（105/487）高于對照組的6.20%（31/500），組間對比差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.05），見表2。觀察組的105名高風(fēng)險孕婦中，8名確診DS、2名確診ES、0名NTD，382名低風(fēng)險孕婦中，2名確診DS；而對照組的31名高風(fēng)險孕婦中，2名確診DS、1名確診ES、0名NTD，469名低風(fēng)險孕婦中，1名確診DS。

表2 兩組孕婦唐氏綜合征篩查陽性率比較

2.3 兩組唐氏綜合征篩查對象綜合護(hù)理滿意率比較

對照組的綜合滿意率高于觀察組，差異顯著（P＜0.05），見表3。

表3 兩組唐氏綜合征篩查對象綜合護(hù)理滿意率對比[n（%）]

2.4 兩組唐氏綜合征篩查對象臨床不良反應(yīng)發(fā)生的對比見表4。觀察組不良反應(yīng)發(fā)生率高于對照組，差異顯著（P＜0.05）。

表4 兩組唐氏綜合征篩查不良反應(yīng)發(fā)生率對比[n（%）]

3.討論

DS是比較常見的一種染色體疾病，以智力低下、面容特殊等特征為主要表現(xiàn)，在新生兒中的發(fā)生率為1/800～1/600，不僅影響人口出生質(zhì)量，在一定程度上還會給家庭和社會帶來較大的負(fù)擔(dān)，通常臨床將產(chǎn)前DS的篩查可分為2種：孕早期篩查及孕中期篩查[2]。有研究發(fā)現(xiàn)，與低齡妊娠產(chǎn)婦相比，高齡妊娠產(chǎn)婦分娩患兒發(fā)生DS的風(fēng)險較高，所以應(yīng)該重視高齡妊娠產(chǎn)婦染色體疾病的產(chǎn)前診斷和篩查，對降低缺陷兒出生率和改善分娩結(jié)局有著極其重要的意義[3]。當(dāng)前在對DS進(jìn)行產(chǎn)前診斷時，羊水穿刺是比較有效的一種方法，也是一種金標(biāo)準(zhǔn)，具有較高的準(zhǔn)確率，但是存在創(chuàng)傷大、價格昂貴以及并發(fā)癥多等缺點，孕婦普遍接受度不高。而唐氏綜合征篩查作為一種無創(chuàng)性檢查方法，根據(jù)篩查結(jié)果決定是否行羊水穿刺，不僅能夠降低介入性產(chǎn)前診斷率，還有助于診斷準(zhǔn)確率的提高[4-7]。當(dāng)前在對DS進(jìn)行產(chǎn)前篩查時，以分析三聯(lián)生化指標(biāo)為主，包括游離雌三醇（uE3）、人絨毛膜粗性腺激素（HCG）以及甲胎蛋白（AFP）。有研究發(fā)現(xiàn)[8-9]，與正常胎兒相比，DS患兒生長發(fā)育比較緩慢，其中AFP主要來源于胎兒肝臟和卵黃囊中的糖蛋白，孕婦的AFP水平比同孕周孕婦低，而HCG水平升高，并且在對DS高風(fēng)險孕婦進(jìn)行篩查時，“兩低一高”是主要特征，其中HCG具有較高的敏感性。此外，有文獻(xiàn)報道，孕中期的DS篩查值的準(zhǔn)確性在一定程度上與孕周有著密不可分的聯(lián)系，所以應(yīng)該加強(qiáng)產(chǎn)婦健康教育，定期產(chǎn)檢，避免錯過最佳時機(jī)[10]?，F(xiàn)結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)分析研究，結(jié)果表示楊軍等[11]對孕早期、孕中期的婦女血清標(biāo)志物聯(lián)合篩查，及時分析診斷了DS的疾病風(fēng)險，為降低嚴(yán)重出生缺陷兒的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷提供了理想的技術(shù)依據(jù)。經(jīng)過篩查表示大于35歲的女性屬于高齡分娩，其唐氏綜合征序貫篩查陽性率較高，為了降低分娩問題，產(chǎn)婦需要做好產(chǎn)前檢查，并在醫(yī)囑下接受相應(yīng)的醫(yī)護(hù)管理，降低疾病的發(fā)病率。胡熠和張華[12]研究表示對孕早期的產(chǎn)婦進(jìn)行科學(xué)的健康宣教可以提升其分娩認(rèn)知，很多產(chǎn)婦經(jīng)過疾病篩查后改變了很多不良生活作息如接觸化學(xué)制品、煙酒等，對保障女性生殖健康做出了貢獻(xiàn)。多種篩查結(jié)果表示，高齡女性基本篩查的陽性率較高，建議臨床醫(yī)學(xué)加強(qiáng)對此類女性臨床篩查。此外，經(jīng)過篩查后女性需要接受一定的心理指導(dǎo)干預(yù)，如對存在異常的胎兒進(jìn)行終止妊娠，以此來降低DS胎兒的發(fā)生率[13-14]。本文結(jié)果顯示，觀察組的高風(fēng)險檢出率顯著高于對照組（P＜0.05）。

綜上所述，臨床上在對高齡孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷時，妊娠中期唐氏綜合征篩查是比較關(guān)鍵的一個環(huán)節(jié)，并且可以根據(jù)篩查結(jié)果，確定是否行進(jìn)一步檢查，有助于降低DS嬰兒發(fā)生率，從而改善妊娠結(jié)局。