班文彥，韓 舒，付賀飛，李曉紅，楊 軍

(1.中國醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院心血管超聲科，2.神經(jīng)內(nèi)科，遼寧 沈陽 110001)

病例1，男，21歲，無明顯誘因出現(xiàn)持續(xù)性緊箍樣頭痛伴發(fā)作性口角抽搐1個月；既往神經(jīng)性耳聾4個月。查體：神志清；雙側(cè)眼瞼下垂，雙側(cè)眼球各方向運動受限；四肢肌力5級，肌張力正常，病理征均(-)。實驗室檢查：血漿乳酸(lactic acid, Lac)24.1 mg/dl，血清肌鈣蛋白Ⅰ(cardiac troponin Ⅰ, cTnⅠ)0.152 ng/ml，血清同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)42.89 μmol/L，血清肌酸激酶同工酶(creatine kinase-MB, CK-MB)21.80 ng/ml。線粒體疾病基因檢測：m.3243A>G。超聲心動圖：左心室心肌肥厚，厚度約11 mm，心肌回聲呈細顆粒樣增強(圖1A)，左心室射血分數(shù)(left ventricular ejection fraction, LVEF)58%；左心室整體縱向應變(global longitudinal strain, GLS)-13.1%，以下壁基底段縱向應變減低為主(圖1B)；提示心肌病變。心電圖檢查提示預激綜合征。頭顱MRI：右側(cè)顳葉病灶呈T1WI低信號、T2WI高信號。MR波譜(MR spectroscopy, MRS)：右顳葉病灶N-乙酰天門冬氨酸(N-acetyl aspartate, NAA)峰降低，雙Lac峰倒置(圖1C)，考慮非腫瘤病變。臨床綜合診斷：線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和腦卒中樣發(fā)作(mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS)綜合征。予改善代謝、營養(yǎng)心肌治療后病情好轉(zhuǎn)。

圖1 病例1 A.胸骨旁左心室長軸二維超聲心動圖； B.二維斑點追蹤牛眼圖； C.頭顱MRS 圖2 病例2 A.胸骨旁左心室長軸二維超聲心動圖； B.二維斑點追蹤牛眼圖； C.頭顱MRS

病例2，男，28歲，勞累后出現(xiàn)間斷性言語混亂、邏輯不清，伴癲癇發(fā)作20天；既往無特殊病史。查體：神志尚可，血壓135/82 mmHg，心率99次/分，心臟聽診未聞及雜音；四肢肌力5級，肌張力正常，病理征均(—)。實驗室檢查：血漿Lac 21.4 mg/dl，血清cTnⅠ 0.056 ng/ml，血清Hcy 13.52 μmol/L，血清肌酸激酶111 U/L。線粒體疾病基因檢測：m.3243A>G。超聲心動圖：左心室心肌肥厚，厚度約13 mm，心肌回聲呈細顆粒樣增強(圖2A)，室壁運動尚好，LVEF 60%；左心室GLS -11.9%，以前間壁、前壁及下側(cè)壁基底段縱向應變減低為主(圖2B)；提示心肌病變。心臟MRI：左心室心肌肥厚。心電圖提示心室內(nèi)傳導阻滯。頭顱MRI：左側(cè)顳葉病灶呈T1WI低信號、T2WI高信號。MRS：左顳葉病灶NAA峰降低，雙Lac峰倒置(圖2C)；提示線粒體腦肌病可能。臨床綜合診斷：MELAS綜合征。經(jīng)抗癲癇及改善線粒體功能治療后病情好轉(zhuǎn)。

討論MELAS綜合征在線粒體腦肌病中最為常見，因線粒體基因突變引起線粒體呼吸鏈缺陷，導致細胞能量代謝持續(xù)性受損，累及多器官或系統(tǒng)；約1/3患者伴心臟結構及功能受損，主要累及心肌和傳導系統(tǒng)，最常表現(xiàn)為心肌肥厚和心律失常。本組2例均因神經(jīng)癥狀就診，無心臟結構及功能異常表現(xiàn)，但二維超聲心動圖均提示左心室心肌肥厚、呈細顆粒樣回聲增強，LVEF正常而左心室GLS減低。MELAS綜合征電鏡下可見心肌組織中形態(tài)異常的線粒體及排列紊亂的肌原纖維，可能為心肌肥厚和細顆粒樣回聲增強的病理基礎。本組2例拒絕接受心肌組織活檢，后經(jīng)基因檢測確診。鑒別診斷：①心肌淀粉樣變，左心室基底段及中間段心肌縱向應變減低，而心尖段縱向應變無明顯變化；②法布里病，超聲示心內(nèi)膜及心外膜回聲增強，而心肌層回聲減弱，呈“雙邊樣”特征性改變。常規(guī)超聲心動圖及二維斑點追蹤技術可提示MELAS綜合征早期心肌受損，確診有賴基因檢測及病理學檢查。