寧冬平

提到青春期佝僂病，可能大多數(shù)人比較陌生。在進(jìn)入正題之前，首先看一個(gè)特殊病例。筆者在北京協(xié)和醫(yī)院學(xué)習(xí)期間，跟老師出門診，見到這樣一個(gè)特殊的患者：王某某，男，15歲，主因身材矮小就診，身高133.4 cm；追問病史，家長(zhǎng)自述患兒自幼生長(zhǎng)速度正常，7歲時(shí)無明顯誘因出現(xiàn)癲癇發(fā)作，隨后一直口服抗癲癇藥物丙戊酸鈉和托吡酯至今；從13歲時(shí)，身高便不再增長(zhǎng)，體格檢查有方顱、方肩、雞胸、肋外翻、脊柱側(cè)彎等典型的佝僂病體貌；骨齡片提示骨骺均已愈合，符合成人骨齡相。老師看后，惋惜地說：“小伙子，你來得太晚了，已經(jīng)沒有生長(zhǎng)的空間！”隨后轉(zhuǎn)過來告訴我們：“你們看，這就是佝僂病不及時(shí)治療導(dǎo)致身高停止生長(zhǎng)的實(shí)例?！笨赡苡凶x者看到這里會(huì)問：“佝僂病不是嬰幼兒才會(huì)得嗎？怎么青春期的孩子也會(huì)出現(xiàn)？”

佝僂病是多種因素使鈣磷代謝異常導(dǎo)致的骨組織礦化障礙，是一種慢性骨骼病變。而青春期佝僂病又稱晚發(fā)性佝僂病，是導(dǎo)致孩子個(gè)矮，且成年后發(fā)生骨折和骨質(zhì)疏松的元兇之一。其中，營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏是佝僂病最主要的病因。根據(jù)2016年《營(yíng)養(yǎng)性佝僂病防治全球共識(shí)》及2022年5月中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)兒童保健學(xué)組頒布的《中國(guó)兒童維生素D營(yíng)養(yǎng)相關(guān)臨床問題實(shí)踐指南》，維生素D缺乏為血清25–（OH）D3水平＜30 nmol/L，血清25–（OH）D3水平在30～50 nmol/L為維生素D不足。既往研究證明，當(dāng)維生素D＜30 nmol/L時(shí)，營(yíng)養(yǎng)性佝僂病的發(fā)率顯著增高。2010年～2013年中國(guó)居民營(yíng)養(yǎng)與健康狀況調(diào)查結(jié)果，我國(guó)6～17歲兒童維生素D缺乏率為53.2%，3～5歲兒童維生素D缺乏率為8.9%，其中，嚴(yán)重缺乏率為7.2%。同時(shí)，我國(guó)居民膳食鈣攝入量普遍偏低。全國(guó)性調(diào)查結(jié)果表明，達(dá)到適宜鈣攝入量的人數(shù)比例平均不到5%，而11～13歲青少年達(dá)到適宜膳食鈣攝入量的比例最少，僅1.1%～1.7%。因此，亟須關(guān)注兒童特別是青春期維生素D及鈣缺乏帶來的潛在健康風(fēng)險(xiǎn)，如營(yíng)養(yǎng)性佝僂病、低鈣血癥、對(duì)生長(zhǎng)發(fā)育及峰值骨量的影響等。

由于體內(nèi)維生素D合成或攝入不足，導(dǎo)致鈣、磷代謝出現(xiàn)紊亂，位于長(zhǎng)骨干骺端的生長(zhǎng)板及化骨核周圍的肥大軟骨細(xì)胞基質(zhì)不能完全骨化和鈣化，而軟骨細(xì)胞仍增殖活躍，肥大細(xì)胞增多，導(dǎo)致生長(zhǎng)板軟骨進(jìn)行性增厚，干骺端堆積大量不能鈣化的骨樣組織，導(dǎo)致干骺端膨大，出現(xiàn)“手鐲征”“足鐲征”“串珠肋”等骨骼畸形。由于骨膜下骨樣組織不能完全鈣化，骨膜增厚，骨皮質(zhì)變薄，干骺端成骨異常，導(dǎo)致松質(zhì)骨的骨小梁稀疏，即骨質(zhì)疏松，負(fù)重后出現(xiàn)彎曲。顱骨由于骨化障礙而軟化，骨樣組織堆積出現(xiàn)“方顱”改變。此外，佝僂病的病因還有與遺傳因素相關(guān)的低血磷抗維生素D 佝僂病、維生素D依賴性佝僂病，以及遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒、腎性佝僂病、肝性佝僂病等。

佝僂病好發(fā)于骨骺閉合前的兒童生長(zhǎng)發(fā)育加速期，包括嬰幼兒、青春期。目前，嬰幼兒佝僂病已引起廣泛關(guān)注，發(fā)病率已呈下降的趨勢(shì)。而青春期佝僂病則較易被家長(zhǎng)們忽視。根據(jù)我國(guó)預(yù)防醫(yī)學(xué)的年齡分期法，青春期為10～20歲，如在該年齡段患病，屬于青春期佝僂病。由于青春期是人一生中生長(zhǎng)發(fā)育的第二大高峰期，在這一階段往往會(huì)出現(xiàn)身高突增，同時(shí)骨骼系統(tǒng)對(duì)維生素D和鈣的需求量明顯增多，如果不注意及時(shí)補(bǔ)充，會(huì)引起青春期佝僂病的發(fā)生。

佝僂病與骨軟化癥本質(zhì)上是一種疾病，發(fā)生在人體生長(zhǎng)發(fā)育的不同階段。發(fā)生在兒童骨骺閉合前稱為佝僂病，發(fā)生在成人骨骺閉合后稱為骨軟化癥，而青春期佝僂病介于兩者之間。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，維生素D缺乏的原因多為飲食中攝入不足、因機(jī)體生長(zhǎng)過快需要量增多、使用防曬霜（文獻(xiàn)報(bào)道，防曬系數(shù)SPF為30的防曬霜可使維生素D合成能力減少95%）、長(zhǎng)期待在室內(nèi)、戶外活動(dòng)少、陽光暴露少等。

青春期佝僂病的臨床表現(xiàn)可有：肌肉或骨骼疼痛、肌肉抽搐、乏力、多汗。其中，常見膝關(guān)節(jié)疼痛、小腿或足跟疼痛、腓腸肌痙攣（即小腿肚子抽筋）、雙手或雙足指趾靜息時(shí)抽搐痙攣、手足麻木、易跌跤等，還可出現(xiàn)下肢“O”形腿或“X”形腿。

X線片改變：長(zhǎng)骨干骺端增寬變形、模糊、呈杯口樣或毛刷樣改變，以膝關(guān)節(jié)、腕關(guān)節(jié)多見；還可有骨小梁模糊，椎體呈磨玻璃樣改變；嚴(yán)重者可有椎體雙凹變形、假骨折等改變。

血生化改變：（1）血25（OH）D水平低于正常值，小于50 nmol/L；（2）堿性磷酸酶升高，超過各年齡段相應(yīng)的參考范圍上限；（3）鈣磷乘積<28、低血鈣、低血磷。

如何診斷青春期佝僂病

目前的診斷標(biāo)準(zhǔn)：典型的臨床表現(xiàn)加上X線片改變或血生化改變，可診斷為青春期佝僂病；如果無典型臨床表現(xiàn)，僅出現(xiàn)X線改變或血生化改變，可診斷為隱性佝僂病。同時(shí)，要注意排除類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等結(jié)締組織性疾病。

青春期佝僂病的維生素D缺乏除了引起孩子身材矮小，易發(fā)生骨折和骨質(zhì)疏松外，還可使一些骨外全身性疾病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高。目前研究表明，維生素D缺乏與下列一些疾病相關(guān)，如I型糖尿病、炎癥性腸病、多發(fā)性硬化、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、心血管疾病、心境障礙和癌癥（如乳腺癌、前列腺癌和結(jié)腸癌）。在對(duì)美國(guó)青少年所做的研究中發(fā)現(xiàn)，排除了種族/民群差異、體質(zhì)指數(shù)、體力活動(dòng)水平、社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位因素后，血清維生素D水平降低還與高血糖、高血壓和代謝綜合征的風(fēng)險(xiǎn)升高相關(guān)。據(jù)報(bào)道，低維生素D水平可增加上呼吸道感染的風(fēng)險(xiǎn)，與食物過敏、哮喘、齲齒的發(fā)生相關(guān)。

就此看來，青春期佝僂病不容小覷，預(yù)防控制不及時(shí)會(huì)影響機(jī)體各個(gè)器官的生長(zhǎng)發(fā)育和代謝。因此，預(yù)防青春期佝僂病刻不容緩。

首先要使孩子養(yǎng)成一個(gè)健康的生活習(xí)慣，糾正偏食，營(yíng)養(yǎng)均衡。膳食中適當(dāng)增加維生素D和鈣質(zhì)的攝入（美國(guó)營(yíng)養(yǎng)學(xué)專家推薦嬰兒每日攝入400 U維生素D；1～18歲兒童每日攝入600 U維生素D；對(duì)肥胖、正在應(yīng)用抗癲癇藥、糖皮質(zhì)激素和抗HIV感染藥物治療的兒童，所需的維生素D劑量更高），增加戶外運(yùn)動(dòng)及陽光暴露，合理使用防曬品。并且家長(zhǎng)要加強(qiáng)對(duì)疾病的認(rèn)知，提高警惕，一旦出現(xiàn)青春期佝僂病的癥狀，及時(shí)治療，可獲得滿意的療效。