湯雪苗

潮州市婦幼保健院，廣東 潮州 521000

胎兒畸形是胎兒宮內(nèi)染色體異常、結(jié)構(gòu)異常所致，屬于常見胎兒先天出生缺陷，是胎兒死亡重要原因之一［1-2］。早期診斷胎兒先天畸形，予以有效干預(yù)，可降低缺陷兒出生率，確保優(yōu)生優(yōu)育，降低家庭經(jīng)濟和生活負擔。絨毛活檢、羊水穿刺雖具有良好診斷效果，但具有一定創(chuàng)傷性，會增加流產(chǎn)風險。胎兒頸項透明層厚度超聲（NT）增厚是胎兒發(fā)育異常的典型表現(xiàn)，但無法完全預(yù)測胎兒發(fā)生發(fā)育、結(jié)構(gòu)異常，在孕中期部分畸形中診斷效果不理想。孕中期四維彩超篩查能提供全面冠狀面影像學信息，且診斷圖像清晰，但部分胎兒畸形超聲無法有效鑒別診斷，會影響診斷結(jié)果。基于此，本研究選取76例樣本醫(yī)院胎兒先天畸形孕婦和同期76例胎兒發(fā)育正常孕婦，探討NT 檢查結(jié)合孕中期四維彩超篩查的應(yīng)用價值，現(xiàn)將結(jié)果報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本研究選取2018 年6 月—2020 年12 月潮州市婦幼保健院胎兒先天畸形孕婦76 例，并以1∶1 配比選取同期胎兒發(fā)育正常孕婦76例。納入標準：既往均無不良妊娠史或胎兒畸形病史；均意識正常、無認知功能障礙、無溝通障礙；依從性良好可配合檢查；均知情并簽署同意書。排除標準：存在消化道疾病；伴有嚴重心血管疾病；多胎妊娠；臨床資料缺失或失訪。胎兒先天畸形孕婦：年齡23～37 歲，平均年齡（31.06±3.05）歲；孕周9～27 周，平均孕周（15.65±1.51）周；孕次1～3 次，平均孕次（1.86±0.27）次；體質(zhì)量指數(shù)19～26 kg/m2，平均體質(zhì)量指數(shù)（23.41±0.85）kg/m2。胎兒發(fā)育正常孕婦：年齡22～38歲，平均年齡（30.67±3.27）歲；孕周9～27 周，平均孕周（16.01±1.46）周；孕次1～3 次，平均孕次（1.90±0.31）次；體質(zhì)量指數(shù)19～26 kg/m2，平均體質(zhì)量指數(shù)（23.36±0.81）kg/m2。胎兒先天畸形和胎兒發(fā)育正常孕婦的年齡、孕周、孕次、體質(zhì)量指數(shù)資料具有可比性（P＞0.05）。

1.2 方法

孕婦均行NT檢查和孕中期四維彩超篩查。

1.2.1 NT檢查 使用美國GE Voluson “E6”E8型彩色超聲多普勒超聲診斷儀，設(shè)置探頭頻率4.0～7.5 MHz，測量尺調(diào)節(jié)精確至0.1 mm，結(jié)合英國胎兒基金會NT 擦亮標準進行測量，胎兒頭臀長平面，自然俯屈位，測量正面中矢狀切面和是否存在鼻骨，后測量皮膚和頸椎上軟組織、半透明組織，記錄最大值，并將數(shù)據(jù)和圖像上傳至工作站，進行圖像數(shù)據(jù)分析。

1.2.2 孕中期四維彩超篩查 使用美國GE Voluson“E6” E8 型彩色超聲多普勒超聲診斷儀，設(shè)置探頭頻率4.0～7.5 MHz，觀察胎兒心跳、胎數(shù)，測定生長徑線，評估實際孕周，逐一掃查胎兒顏面、頭顱、心臟、肺臟等器官發(fā)育生長情況，采集各個器官標準切面圖像和異常部位圖像，上傳至電腦圖像處理工作站，進行圖像數(shù)據(jù)分析。

1.3 觀察指標

（1）診斷結(jié)果，統(tǒng)計NT 檢查、孕中期四維彩超篩查單獨和聯(lián)合診斷胎兒畸形的診斷結(jié)果。（2）診斷效能，對比NT 檢查、孕中期四維彩超篩查單獨和聯(lián)合診斷胎兒畸形的靈敏度、特異度、準確度、漏診率、誤診率。靈敏度=（檢出畸形病例數(shù)/畸形例數(shù)）×100.00%；特異度=（檢出正常例數(shù)/正常例數(shù)）×100.00%；準確度=（檢出畸形例數(shù)+檢出正常例數(shù)）/（畸形總例數(shù)+正?？偫龜?shù)） ×100.00%；漏診率=（未檢出畸形病例數(shù)/畸形例數(shù)）×100.00%；誤診率=（未檢出正常例數(shù)/正常例數(shù)） ×100.00%。（3）診斷預(yù)測值，比較NT檢查和孕中期四維彩超篩查單獨和聯(lián)合診斷胎兒畸形的陽性預(yù)測值和陰性預(yù)測值。陽性預(yù)測值=［檢出畸形例數(shù)/（檢出畸形例數(shù)+未檢出正常例數(shù)）］×100.00%；陰性預(yù)測值=檢出正常例數(shù)/（未檢出畸形例數(shù)+未檢出正常例數(shù)）］×100.00%。

1.4 統(tǒng)計學方法

采用SPSS 22.0 軟件進行統(tǒng)計分析。計量資料以均數(shù)±標準差（±s）表示，組間比較采用t 檢驗。計數(shù)資料以例數(shù)和百分比（%）表示，組間比較采用χ2檢驗。以P＜0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結(jié)果

2.1 診斷結(jié)果

76 例先天畸形胎兒和76 例發(fā)育正常胎兒中；采用NT檢查診斷出真陽性64 例，真陰性75 例；采用孕中期四維彩超診斷出真陽性69 例，真陰性74 例；采用二者聯(lián)合診斷出真陽性75例，真陰性74例，見表1。

表1 診斷結(jié)果 例

2.2 診斷效能結(jié)果

NT 檢查聯(lián)合孕中期四維彩超診斷胎兒畸形，診斷特異度97.37%、誤診率2.63%，與NT檢查的98.68%、1.32%和孕中期四維彩超檢查的97.37%、2.63%對比，差異無統(tǒng)計學意義（P＞0.05）；NT檢查聯(lián)合孕中期四維彩超診斷靈敏度（98.68%）較NT 檢查（84.21%）、孕中期四維彩超（90.79%）高，準確度（98.06%）較NT 檢查（91.45%）高，漏診率（1.32%）較NT檢查（15.79%）、孕中期四維彩超（9.21%）低，差異有統(tǒng)計學意義（P＜0.05），見表2。

表2 診斷效能結(jié)果 %

2.3 診斷預(yù)測值結(jié)果

NT 檢查聯(lián)合孕中期四維彩超診斷陽性預(yù)測值、NT 檢查陽性預(yù)測值和孕中期四維彩超對比，差異無統(tǒng)計學意義（P＞0.05）；NT 檢查聯(lián)合孕中期四維彩超診斷陰性預(yù)測值（97.67%）高于NT檢查（86.21%）和孕中期四維彩超檢查（91.36%），差異有統(tǒng)計學意義（P＜0.05），見表3。

表3 診斷預(yù)測值結(jié)果 %

3 討論

隨經(jīng)濟發(fā)展，影響胎兒健康發(fā)育的因素較多，導(dǎo)致胎兒畸形發(fā)生率逐漸上升，是導(dǎo)致圍產(chǎn)兒死亡重要因素之一［3-4］。

NT 即胎兒頸項背部皮膚層、筋膜層之間軟組織最大厚度，14孕周前，胎兒頸部淋巴管、頸部靜脈未聯(lián)通，頸部積聚少量淋巴液，出現(xiàn)短暫回流障礙，導(dǎo)致頸后部皮下組織內(nèi)液體積聚情況，產(chǎn)生厚度，通過NT 檢測可反映皮下組織淋巴液體積聚情況，可預(yù)測胎兒有無染色體、結(jié)構(gòu)異常［5-6］。孕中期胎兒四肢、心臟發(fā)育較齊全，胎兒羊水適中、體積偏小，利于檢查胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)，觀察胎兒生長發(fā)育、機體結(jié)構(gòu)有無異常狀況［7-10］。本研究結(jié)果顯示，NT檢查雖具有一定特異性，但孕早期胎兒器官發(fā)育不完全，機構(gòu)變化細微，易出現(xiàn)診斷假象，且隨妊娠進展，胎兒畸形具有可變性或逆轉(zhuǎn)性，單獨應(yīng)用NT 檢查整體效果欠佳［11-12］。四維彩超檢查操作簡便，可重復(fù)檢查，且檢查具有無創(chuàng)新，安全性高；能有效監(jiān)測胎盤異常，動態(tài)觀察各個階段胎兒發(fā)育情況，且四維彩超探頭頻率高，能清晰顯示胎兒體表異常變化，發(fā)現(xiàn)大腦、肢體、面部等不易檢查診斷的部位畸形。同時，孕中期四維彩超篩查可提供胎兒超聲指標，明確胎兒單臍動脈、腸管回聲增生、臍有無膨出等情況，利于臨床預(yù)測評估染色體異常。二者聯(lián)合可有優(yōu)勢互補、發(fā)揮協(xié)同作用，提高診斷效果。研究結(jié)果還顯示，聯(lián)合診斷可提高胎兒先天畸形預(yù)測效果。此外，為進一步確保診斷效果，在NT 厚度正常情況下，聯(lián)合四維彩超篩查，可為臨床判斷胎兒有無心臟等畸形提供更多信息支持，利于臨床評估、診斷胎兒畸形情況，了解胎兒結(jié)構(gòu)異常情況。

綜上所述，NT 檢查結(jié)合孕中期四維彩超篩查胎兒先天畸形，可提高診斷靈敏度、準確度、陰性預(yù)測值，并能降低漏診率，能為臨床診斷提供更多影像學信息支持。