程鳳花 莆田學院附屬醫(yī)院超聲科 （福建 莆田 351100）

內容提要： 目的：分析產(chǎn)前超聲在胎兒先天性骨骼系統(tǒng)畸形診斷中的應用價值。方法：以2015年1月～2019年1月本院工作資料為資源庫，選取經(jīng)產(chǎn)前超聲確診的67例先天性骨骼系統(tǒng)畸形胎兒，結合后續(xù)診療資料，對胎兒先天性骨骼系統(tǒng)畸形診斷結果進行分析，獲取診斷正確率信息。結果：超聲檢查中，67例先天性骨骼系統(tǒng)畸形胎兒包括橈骨缺如18例、小腿缺如15例、椎體異常11例、下肢短小9例、指骨異常9例、足內翻3例、其他骨骼畸形2例。占比為26.87%（18/67）、22.39%（15/67）、16.42%（11/67）、13.43%（9/67）、13.43%（9/67）、4.48%（3/67）、2.99%（2/67）。以金標準檢驗，總正確率為97.01%（65/67），差異無統(tǒng)計學意義（P＞0.05，χ2=0.279）。結論：產(chǎn)前超聲可有效完成胎兒先天性骨骼系統(tǒng)畸形診斷，正確率較高，也可較有效地完成疾病鑒別。

先天性骨骼系統(tǒng)畸形屬特發(fā)于胎兒群體的疾病之一，是指胎兒發(fā)育過程中出現(xiàn)的骨骼組織結構、功能異常情況，包括橈骨缺如、椎體異常、下肢短小等，影響胎兒質量、分娩結局，也可導致新生兒終生殘疾[1]。先天性骨骼系統(tǒng)畸形的因素復雜，無法根本避免，以提升新生兒質量為目標，臨床多主張給予早期診斷和介入干預，現(xiàn)有研究表明，產(chǎn)前超聲診斷可有效檢出胎兒先天性骨骼系統(tǒng)畸形問題，且鑒別效果理想[2]。為進一步豐富研究理論，指導后續(xù)臨床工作，本院對產(chǎn)前超聲工作信息進行分析，獲取其應用價值等客觀結果，現(xiàn)報告如下。

1.資料與方法

1.1 臨床資料

以本院2015年1月～2019年1月工作資料為資源庫，選取經(jīng)產(chǎn)前超聲確診的67例先天性骨骼系統(tǒng)畸形胎兒。包括男13例，女54例。孕婦中，含高齡孕婦51例，合并妊娠期糖尿病、妊娠期高血壓、先天性疾病者，分別為15例、12例和9例。本次研究經(jīng)倫理委員會批準，且孕婦和家屬簽署知情同意書。

研究定性：回顧性研究。納入標準：孕婦和畸形胎兒臨床資料完整。排除標準：①資料丟失或殘缺；②失隨訪（未發(fā)生）。

1.2 方法

1.2.1 檢查方法

取美國多普勒超聲診斷儀，行三維彩色超聲檢查。探頭默認頻率為2.5～5.5MHz。孕婦取平臥位，于其腹部宮腔位置開始掃描，掃描位置包括胎兒四肢、顱骨、脊椎等，于四肢遠端沿長軸向近端開始掃描，每一個斷面完成3～4張圖像收集。之后改為短軸切面掃描，對象和方式不變，對長骨骼、短骨組織掃描信息進行數(shù)字化收集。疑似畸形區(qū)域，行重復掃描，縮小掃描范圍，形成多狀面動態(tài)圖像信息，進行加權整理和骨骼組織畸形問題分析、鑒別。

1.2.2 分析方法

調取67例胎兒掃描資料，采用分類分析法，按照胎兒畸形骨骼類型進行分組，包括橈骨缺如、小腿缺如、椎體異常、上（下）肢短小、指（趾）骨異常、足內翻和其他骨骼畸形。分別統(tǒng)計不同骨骼組織畸形胎兒數(shù)目、占比。調取隨訪資料進行對照，了解產(chǎn)前超聲檢查診斷正確率。

1.3 觀察指標與判定標準

對胎兒先天性骨骼系統(tǒng)畸形診斷結果進行分析，獲取診斷正確率信息。正確率分為單類正確率和總正確率，單類正確率計算：針對某一類骨骼組織畸形正確診斷的胎兒數(shù)目/金標準下該類骨骼組織畸形胎兒數(shù)目×100%；總正確率計算：所有骨骼組織畸形正確診斷的胎兒數(shù)目/金標準所有骨骼組織畸形胎兒數(shù)目×100%。本次分析中無趾骨異常、上肢異常，故不予統(tǒng)計。

1.4 統(tǒng)計學分析

2.結果

產(chǎn)前超聲檢查的正確率較高，與金標準接近，見表1。

表1. 金標準下正確率結果(n/%)

3.討論

3.1 胎兒先天性骨骼系統(tǒng)畸形

先天性骨骼系統(tǒng)畸形是指胎兒骨骼組織出現(xiàn)的功能、結構異常，該疾病發(fā)病率女高于男，二者比例在5:1左右[3]。現(xiàn)有研究表明，先天性骨骼系統(tǒng)畸形的表現(xiàn)和原因較為復雜，按照疾病類別，可分為橈骨缺如、小腿缺如、椎體異常、上（下）肢短小、指（趾）骨異常、足內翻等[4]。針對胎兒先天性骨骼系統(tǒng)畸形的研究由來已久，20世紀30年代以來，相關研究漸趨完善，目前普遍認為營養(yǎng)缺乏和不平衡、遺傳、真菌感染等，是造成胎兒先天性骨骼系統(tǒng)畸形的主要因素，其中營養(yǎng)缺乏和不平衡發(fā)生率較高，母體在妊娠期無法攝取足夠營養(yǎng)，或未能均衡攝取蛋白質、維生素等，可導致胎兒骨骼組織發(fā)育異常。遺傳因素的影響帶有一定的不可控性，隔代遺傳問題、父母基因缺陷等，均可導致胎兒受累發(fā)病。真菌感染情況相對少發(fā)，與母體免疫能力、健康狀態(tài)、生活習慣等相關[5]。也有研究證明部分藥物可導致胎兒發(fā)育異常，如組氨酸、高半胱氨酸等。先天性骨骼系統(tǒng)畸形可導致新生兒殘疾，降低新生人口質量，得到各類醫(yī)療機構普遍關注，醫(yī)療機構均強調給予早期診斷，為診療活動提供參考。

3.2 產(chǎn)前超聲診斷的價值

產(chǎn)前超聲檢查是一種多見的疾病診斷技術，此前學者分析發(fā)現(xiàn)，借助超聲技術進行先天性骨骼系統(tǒng)畸形問題篩查，有效率在90%以上，橈骨缺如、小腿缺如、椎體異常等主要畸形問題均可得到敏銳檢出。本院研究結果與此相似，在超聲技術支持下，67例骨骼畸形胎兒中，65例得到有效檢出，鑒別效果也較為理想[6]。從技術特點上看，超聲技術利用超聲射線可穿透人體成像的原理進行工作，通過對超聲信號衰減態(tài)勢的分析，了解對應組織是否存在畸形病變。與此前多見的二維超聲相比，本次研究所用的三維多普勒超聲更具實用價值，該技術下，掃描生成的信息具有多樣性特點，能夠從不同斷面綜合、立體呈現(xiàn)胎兒骨骼組織的發(fā)育態(tài)勢[7]。對于疑似畸形區(qū)域，可通過重復性掃描，進一步提升圖像的清晰度，通過疊加的方式完成數(shù)字化重組，更為有效地呈現(xiàn)畸形情況。如指骨的異常，在單一斷面信息下，可能因其他組織遮擋，無法得到有效捕捉和呈現(xiàn)，在三維彩色超聲模式下，則能相對立體的予以呈現(xiàn)，提升分析效果。此外，彩色超聲技術下，胎兒血管信息的異常也能得到分析，具有骨骼組織畸形篩查之外的多重應用價值。值得注意的是，本次分析中，出現(xiàn)1例下肢短小誤診為足內翻的情況。下肢短小問題和足內翻均出現(xiàn)于胎兒下肢部位，足內翻較為輕微的情況下，影像資料中可見下肢位置異常，而下肢短小的胎兒，骨骼組織病變亦可能累及足部，造成與足內翻相似的影像表現(xiàn)結果。后續(xù)工作中可進一步加強分析，提升診斷效果[8]。

3.3 研究意義

在妊娠階段，處于母體中的胎兒順利發(fā)育需要多因素支持。胎兒胎齡逐漸增大的過程中主客觀因素存在相互影響。在部分因素干預下，胎兒持續(xù)發(fā)育直到妊娠終止階段，在這些胎兒中部分胎兒得以健康發(fā)育，最終足月娩出；部分胎兒出現(xiàn)發(fā)育畸形情況，出現(xiàn)發(fā)育遲緩甚至停止發(fā)育的不良表現(xiàn)，同時合并并發(fā)癥等。胎兒本身因素易出現(xiàn)發(fā)育畸形，但在此因素之外，遺傳基因問題、環(huán)境不良也會增加畸形風險。產(chǎn)檢超聲診斷可輔助醫(yī)師對子宮中胎兒發(fā)育情況和胎兒生長趨勢進行相對客觀的判斷，指導疾病及時檢出和給予對癥干預。利用產(chǎn)前超聲可降低畸形胎兒出生率，促進優(yōu)生優(yōu)育，改善新生兒質量。骨骼系統(tǒng)是人體重要系統(tǒng)，骨骼發(fā)育不良不僅會造成身體殘疾，而且極易引起內臟器官等發(fā)育不良，危害性較嚴重。醫(yī)療技術發(fā)展、物質水平提升、就醫(yī)意識增強使當代產(chǎn)婦對產(chǎn)前診斷增強重視，產(chǎn)前觀察胎兒發(fā)育狀態(tài)與分娩決策密切相關。產(chǎn)前超聲是現(xiàn)代臨床常用產(chǎn)前檢查手段，其診斷準確性影響重大。本文行此研究評價產(chǎn)前超聲的應用價值，可指導科學產(chǎn)前檢查。

3.4 小結

綜上所述，產(chǎn)前超聲可用于胎兒先天性骨骼系統(tǒng)畸形診斷，正確率較高，也可較有效地完成疾病鑒別。后續(xù)工作中，可通過產(chǎn)前超聲檢查了解胎兒骨骼組織發(fā)育情況，評估是否存在骨骼組織畸形，為介入干預提供依據(jù)。