楊小龍，連文文，陸歡，徐飛

（中國人民解放軍聯(lián)勤保障部隊第902醫(yī)院 手足顯微外科，安徽 蚌埠 233015）

Kirner畸形（Kirner Beformity）是一種罕見的小指末節(jié)畸形，常表現(xiàn)為先天性指屈曲和指側(cè)彎畸形，該疾患對手指功能影響不大，主要造成外觀異常。該病臨床報道較少，我科2016年1月-2020年12月在門診及體檢工作中篩查小指Kirner畸形12例，報道如下。

1 病例資料

2016年1月-2020年12月，我科診斷小指Kirner畸形12例。其中男9例，女3例；年齡12～24歲，平均19.4歲。其中10例為入伍招工體檢時診斷，2例因手部其他外傷就診時診斷。12例小指畸形均為雙側(cè)對稱，5例為側(cè)彎畸形（圖1）；7例側(cè)彎畸形伴有屈曲畸形（圖2）；雙手正位X線片顯示：小指指骨軸線不在一直線上，中遠節(jié)指骨及遠節(jié)指間關(guān)節(jié)橈偏（圖3）。9例小指側(cè)彎主要在遠節(jié)指間關(guān)節(jié)，3例側(cè)彎波及中節(jié)指骨。12例患者除小指內(nèi)收時遠節(jié)指間不能和環(huán)指并攏，小指及指間關(guān)節(jié)活動正常，診斷前均未感覺對日常生活造成影響。

圖1 小指側(cè)彎畸形

圖2 小指側(cè)彎屈曲畸形

圖3 小指側(cè)彎X線表現(xiàn)

2 遺傳及家族史

12例中10例為獨生子女；8例沒有追溯到家族其他病例；4例可以追溯家族中相同病例，其中1例堂妹發(fā)病，1例母親及外祖母發(fā)病，1例父親、堂兄及叔（父子）、祖父發(fā)病，1例父親及妹妹發(fā)病。

3 討論

Kirner畸形（Kirner Beformity）是一種罕見的小指末節(jié)畸形，由Kirner在1927年首先描述，主要表現(xiàn)為小指末節(jié)側(cè)彎、屈曲畸形。該畸形對小指功能影響不大，僅在特殊行業(yè)因外觀畸形而受關(guān)注，所以臨床鮮有患者以此就診，臨床報道較少。多數(shù)學(xué)者認為該病為常染色體顯性遺傳。國內(nèi)李福玉等[1]1992年報道曾在四川流行病學(xué)調(diào)查中在126876名受檢人群中發(fā)現(xiàn)小指側(cè)彎19例，患病率0.15‰，小指屈曲18例，患病率0.14‰，這兩種病遺傳方式一致，即65%以上家族系為AD，余為AR。從本組有家族病例者分析患者發(fā)病父母系均可，發(fā)病男女均有，符合常染色體顯性遺傳規(guī)律，但是本組報道追溯家族病例因死亡、失聯(lián)等因素調(diào)查人數(shù)較少，還需繼續(xù)追蹤調(diào)查。Kirner畸形可以通過手術(shù)矯形治療，改善外觀形態(tài)，對手指功能沒有影響。