劉麗萍

大理州人民醫(yī)院，云南 大理 671000

1 臨床資料

患者男，38 歲，漢族，職業(yè)司機。因“面部色素沉著、多毛，雙手背紅斑、水皰、糜爛、結(jié)痂半年余”就診?；颊呓肽隉o明顯誘因面部皮膚出現(xiàn)色素沉著伴多毛，面部、雙手背出現(xiàn)紅斑、水皰，無明顯自覺癥狀，日曬后皮疹加重，水皰易破，形成糜爛面、結(jié)痂、瘢痕，雙手皮膚脆性增加，容易破潰，未經(jīng)治療。既往有飲酒史10余年，平均每天約3兩，發(fā)現(xiàn)肝功能異常后已戒酒，否認“高血壓、糖尿病、心臟病”等慢性病史，否認“肝炎、結(jié)核”等傳染病病史，否認食物及藥物過敏史。家族中未發(fā)現(xiàn)有類似疾病病史。體格檢查：一般情況可，各系統(tǒng)檢查未見異常；皮膚科檢查:面部多發(fā)、彌漫性褐色色素沉著斑，雙側(cè)顴部、眶周皮膚毳毛增多，雙手背見大小不等紅斑、水皰、糜爛、結(jié)痂，部分好轉(zhuǎn)后遺留萎縮性瘢痕(圖1A、1B)。實驗室檢查:尿色渾濁，wood燈下呈粉紅色熒光(圖2)。血尿常規(guī)、腎功能、腹部彩超檢查正常，甲肝、乙肝、丙肝相關(guān)指標均陰性,梅毒、HIV化驗均陰性。取左手拇指水皰行組織病理學檢查示:表皮角化過度，局灶棘層增厚，表皮下水皰形成，真皮乳頭血管周圍見均質(zhì)紅染環(huán)狀沉積，少量淋巴單核細胞浸潤(圖3A、3B)。PAS 染色示：血管周圍有PAS沉積，符合卟啉病皮膚改變(圖3C)。診斷：遲發(fā)性皮膚卟啉癥。囑患者戒酒，注意防曬，保護雙手皮膚，避免磕碰，同時口服煙酰胺片，補充B-胡蘿卜素，外用氧化鋅軟膏。3周后患者來院復(fù)診，皮疹明顯緩解。

圖1 患者臨床圖片 1A：面部皮膚色素沉著伴多毛；1B：手指水皰及萎縮性瘢痕 圖2 wood燈下尿液呈粉紅色熒光

2 討論

遲發(fā)性皮膚卟啉癥(porphyria cutanea tarda，PCT)是卟啉癥中最常見的類型，在臨床上比較少見，發(fā)病率約為十萬分之一[1]，20～60歲的成人多發(fā)，男性多于女性，兒童也可發(fā)生。該病是尿卟啉原脫羧酶即血紅素合成過程中第五種酶的催化活性減低所致[1]。PCT至少可以分為兩種類型：①散發(fā)型(獲得型)，即PCT Ⅰ型，此型與飲酒或肝臟疾病有關(guān)，67%為HLA-A3陽性；②常染色體顯性家族性(遺傳型)，即PCT Ⅱ型，在遺傳上性別差異較明顯，女性患者較男性更能將疾病遺傳給子女。然而，并不是每一個具有家族史的PCT患者都一定患PCT Ⅱ型。已報道有幾個家系中有2個或2個以上成員患PCT，盡管他們都具有PCT典型的臨床表現(xiàn)及生化特征，但是，這些患者紅細胞的尿卟啉原脫羧酶活性正常[2]。學者將這類疾病命名為PCT Ⅲ型。事實上，有越來越多的證據(jù)表明，PCT的發(fā)病原因在某些方面仍未完全闡明。

PCT患者的皮膚典型表現(xiàn)為曝光部位皮膚的光敏性和脆性增強，經(jīng)常發(fā)生水皰、糜爛、結(jié)痂、粟丘疹以及瘢痕，另外，還可能有炎癥后色素沉著、多毛、瘢痕性脫發(fā)、硬斑病樣和硬皮病樣改變。研究發(fā)現(xiàn)許多誘因如酒精、雌激素、多氯烴、腎衰病人血液透析、鐵、經(jīng)典血色素沉著癥患者HFE基因遺傳性特異性突變(C282Y和H63D)以及病毒(如丙型肝炎和HIV的感染)可以使患者出現(xiàn)PCT的臨床表現(xiàn)[3]，但現(xiàn)階段尚未有報道表明各種不同因素和基因變異有明顯關(guān)聯(lián)[4]。有意義的是，HFE基因C282Y的純合性突變與散發(fā)性和家族性PCT患者皮損早期發(fā)作有關(guān)，在家族性PCT 患者中更為明顯[5]。PCT患者發(fā)展為肝細胞癌的風險性更高。本病有報道可同時并發(fā)結(jié)締組織病[6]，多見于紅斑狼瘡，其次是皮肌炎。本病診斷主要依據(jù)病史、臨床表現(xiàn)(如光敏性皮疹、面部多毛)、尿中尿卟啉增多、尿卟啉和糞卟啉的比值以及病理做出診斷。

本病容易誤診，需要與以下疾病鑒別:多形性日光疹、大皰性表皮松解癥、大皰性類天皰瘡等。多形性日光疹，皮疹有光敏性、皮損多形性、有明顯季節(jié)性,瘙癢劇烈;大皰性表皮松解癥是一組由皮膚和粘膜出現(xiàn)水皰、大皰為特征的遺傳性皮膚病,發(fā)病最常見于嬰兒期及兒童期,損害多發(fā)生在易受外傷處及暴露部位,通常在受壓或外傷以后發(fā)生,無暗紅色尿；大皰性類天皰瘡為老年人發(fā)病, 皮疹好發(fā)于頭、面、軀干及口腔, 無光敏性, 尿卟啉正常[7]。本例患者為中年男性，有飲酒史10年，發(fā)現(xiàn)肝功能異常2年余，家族中未發(fā)現(xiàn)有類似疾病病史，結(jié)合典型的臨床表現(xiàn)和組織病理表現(xiàn)診斷為獲得型PCT。

本病無有效的治療方法，首先是消除一切可能的誘因(如酒)以及其他可加重病情的藥物；做好物理性保護如外涂防光劑，外出佩戴帽子和手套；放血療法可減少肝臟的鐵含量，使被鐵抑制的UROD恢復(fù)活性，但在這期間要密切監(jiān)測血紅蛋白及血清鐵的含量；另外氯喹和羥氯喹在一定程度上對臨床癥狀的緩解也有肯定作用。其他的治療方法還有鐵螯合劑，如去鐵胺能鰲合肝臟中的鐵，其療效較靜脈放血更有效[7]。紅細胞生成素能促使鐵合成血紅蛋白，主要用于腎衰竭伴貧血不能做放血治療的患者，也可與放血療法聯(lián)合使用。若合并丙型肝炎，可選用干擾素α。