陳聰

小蘭（化名）是一個聰明伶俐的小女孩，11歲的她，卻是一位病情嚴重的癲癇患者。自從上小學后，她在睡夢中就開始出現(xiàn)大聲喊叫、面色驚恐、身體抽搐等情況。醫(yī)生診斷為：癲癇。在嘗試多種抗癲癇藥物后，由于小蘭對藥物的副作用比較敏感，發(fā)作越來越頻繁。

雖然她只在夜間睡眠時發(fā)作，但是隔三岔五就要發(fā)生一次，并且常常一個晚上就有好多次。小蘭的睡眠受到很大影響，記憶力和成績都大不如前。

父母曾帶她到全國多家醫(yī)院就診，均被確診斷為藥物難治性癲癇，醫(yī)療費也如滾雪球般越滾越大。

從醫(yī)生處得知，手術(shù)切除癲癇灶是控制發(fā)作的最好手段。但經(jīng)過多次評估，多家醫(yī)院都沒有辦法對小蘭的癲癇灶進行準確定位，她的視頻腦電圖檢查并沒有捕捉到異常放電，磁共振掃描和腦代謝成像結(jié)果也都沒有明確的發(fā)現(xiàn)，因此難以實施切除性手術(shù)治療。也有專家建議，嘗試采用迷走神經(jīng)刺激等神經(jīng)調(diào)控的方法減少發(fā)作，猶豫再三的小蘭父母帶著女兒來到浙江大學醫(yī)學院附屬第二醫(yī)院。

局灶性皮質(zhì)發(fā)育障礙

王爽主任醫(yī)師對小蘭的病情進行了全面的評估，認為她的癲癇很有可能由局灶性皮質(zhì)發(fā)育障礙引起。

局灶性皮質(zhì)發(fā)育障礙是一小部分神經(jīng)細胞發(fā)育異常而形成的病灶。通常只累及一小部分大腦皮層，患者的生長發(fā)育和智力往往不受到影響，但局灶性皮質(zhì)發(fā)育障礙中的異常神經(jīng)元具有很強的致癇性，患者會出現(xiàn)癲癇發(fā)作。

局灶性皮質(zhì)發(fā)育障礙引起的癲癇有很多特點，比如：幼年發(fā)病，多在10歲以前；發(fā)作容易在睡眠時出現(xiàn)，特別是范圍很小的局灶性皮質(zhì)發(fā)育障礙；發(fā)作非常頻繁，也造成非常頻繁的癲癇波，最終導致藥物治療效果差。

“局灶性皮質(zhì)發(fā)育障礙是藥物難治性癲癇最常見的病因之一，但是很多局灶性皮質(zhì)發(fā)育障礙病灶難以在磁共振上被識別，導致患者錯失了通過手術(shù)切除獲得根治的機會。”王主任說，“另外，小蘭雖然腦電圖完全正常，如果局灶性皮質(zhì)發(fā)育障礙隱藏在大腦深部的話，是難以在頭皮上記錄到癲癇波的?！?p>

“有2個疑似的病灶?！蓖跛魅慰催^小蘭的磁共振后，為她安排最新的7T超高場強磁共振檢查進行確認。果不其然，醫(yī)生成功發(fā)現(xiàn)了非常隱匿的病灶，正是在小蘭大腦右側(cè)額葉的腦溝底部。

經(jīng)過詳細的權(quán)衡風險利弊，癲癇中心團隊決定對小蘭的病灶和周邊區(qū)域進行直接切除。神經(jīng)外科朱君明主任醫(yī)師在術(shù)中探測到這個病變區(qū)域存在非常局限和密集“癲癇波”，并對病灶和癲癇灶都做了準確、徹底的切除，手術(shù)后病理報告也證實了醫(yī)生的判斷———小蘭的癲癇正是由這個異常的局灶性皮質(zhì)發(fā)育障礙病灶引起。

經(jīng)過術(shù)后2年多的觀察，小蘭的癲癇再也沒有發(fā)作，抗癲癇藥物也在減量中?，F(xiàn)在小蘭已經(jīng)進入初中，成績優(yōu)良，完全恢復了正常的生活。

癲癇是常見的神經(jīng)科疾病，癥狀表現(xiàn)多樣，一部分患者表現(xiàn)為發(fā)作性意識喪失，肢體抽搐，口吐白沫等癥狀，俗稱“羊癲瘋”。約30%的癲癇患者藥物治療效果不佳，癥狀反復發(fā)作，嚴重影響患者生活。

藥物難治性癲癇如何治療

藥物難治性癲癇有多種后續(xù)治療方案，如生酮飲食，手術(shù)切除和神經(jīng)調(diào)控治療等。這些治療方案適合什么樣的患者？每種方案的療效如何？我們簡單介紹一下這幾種治療方案。

●手術(shù)切除

手術(shù)切除是難治性癲癇最有效、最理想的治療手段。切除性手術(shù)適用于局灶性癲癇患者，即患者的癲癇起源于某一特定的病灶。常見的病灶包括海馬硬化、腫瘤、血管畸形和局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良等。有70%～80%的患者可以在切除后治愈癲癇。

●神經(jīng)調(diào)控手術(shù)

神經(jīng)調(diào)控手術(shù)通過外源性電磁刺激干預大腦的異常放電而減少癲癇發(fā)作，目前主要包括迷走神經(jīng)刺激、深部腦刺激和反應性電刺激等。其中迷走神經(jīng)刺激和深部腦刺激模式相對固定，而反應性電刺激可實時監(jiān)測癲癇灶的異常放電，當識別到癲癇發(fā)作后給予實時電刺激從而阻斷發(fā)作，對患者的病情監(jiān)控和癲癇控制具有獨特優(yōu)勢。

●生酮飲食

生酮飲食是一種針對難治性癲癇的飲食療法。通過高脂肪，適量蛋白和低碳水的飲食結(jié)構(gòu)，迫使人體代謝脂肪酸獲取能量，并產(chǎn)生大量酮體對抗癲癇。生酮飲食需在營養(yǎng)科醫(yī)師的指導下開展，嚴格控制碳水化合物攝入，堅持每日適量運動，定期監(jiān)測代謝指標，可顯著減少癲癇發(fā)作。

難治性癲癇后續(xù)治療方案的選擇主要依據(jù)患者病情，手術(shù)切除癲癇灶是治愈率最高的治療手段。當病灶無法切除時，可選擇神經(jīng)調(diào)控手術(shù)或生酮飲食等療法。

編輯/孫蓓紅