王鵬 劉福增 劉麗娜 殷尚炯 程月飛 付強 崔節(jié)

中國人民解放軍陸軍第八十一集團軍醫(yī)院神經(jīng)外科 張家口 075000

Chiari畸形(Chiari Malformation，CM)合并脊髓空洞(Syringomyelia，SM)，是顱頸交界區(qū)常見的一種先天性發(fā)育畸形，病程緩慢、起病隱匿，且進行性加重。Charcot 關(guān)節(jié)又稱神經(jīng)營養(yǎng)性關(guān)節(jié)病，是CM合并SM發(fā)展到一定程度后出現(xiàn)的臨床癥狀，相對少見。近年來，CM合并SM繼發(fā)Charcot 關(guān)節(jié)病例報告呈逐漸增多趨勢，但診斷難度大、誤診率高?；诖?，我院神經(jīng)外科對5例行手術(shù)治療的以肩、肘關(guān)節(jié)等Charcot 關(guān)節(jié)為首診的CM合并SM患者的臨床資料進行分析，并結(jié)合文獻復習以探討手術(shù)效果及預后。

1 資料與方法

1.1一般資料本組5例患者中，男2例，女3例；年齡39～53歲。其中，<40歲1例，40～50歲3例，>60歲1例。 所有患者均以Charcot關(guān)節(jié)首診于骨科、普通外科、風濕科及神經(jīng)外科等，最終由神經(jīng)外科行微創(chuàng)寰枕減壓手術(shù)治療。所有患者除有Charcot關(guān)節(jié)表現(xiàn)外，均有CM合并SM的典型臨床表現(xiàn)，其中頭痛2例、共濟失調(diào)3例、感覺分離5例、肌肉萎縮4例。排除繼發(fā)于糖尿病、周圍神經(jīng)病、脊髓損傷等疾病引起的Charcot關(guān)節(jié)。發(fā)病至手術(shù)時間5～15 a。 5例患者行肩或肘關(guān)節(jié)X線檢查均確診為Charcot關(guān)節(jié)，其中肩關(guān)節(jié)2例，肘關(guān)節(jié)2例，右肩、左肘關(guān)節(jié)1例。MRI檢查確診為CM合并SM，其中0型2例，Ⅰ型3例。小腦扁桃體下緣至枕骨大孔下緣0～5 mm 2例，5～10 mm 2例，>10 mm 1例，合并脊柱側(cè)彎2例。 患者均行肩、肘關(guān)節(jié)及脊柱X線片，頸椎動力位X線片，頭頸部血管成像及顱頸交界區(qū)MRI，排除顱頸交界區(qū)不穩(wěn)及頭頸部血管異常。

1.2手術(shù)方法取枕下后正中3 cm小切口，顯微鏡下行微創(chuàng)枕骨大孔、部分枕骨鱗部及寰椎后弓切除：切除枕骨大孔后緣寬約2 cm，上至小腦扁桃體蚓椎體壓跡，兩側(cè)至小腦扁桃體二腹葉壓跡，骨窗2 cm×3 cm。寰椎后弓切除約2 cm，松解增厚的寰枕筋膜，硬膜不剪開及擴大成形。

2 結(jié)果

5例患者手術(shù)順利，無手術(shù)并發(fā)癥，平均住院時間7.0 d。術(shù)后電話隨訪或門診復查1～3 a。除1例癥狀較術(shù)前無明顯變化外，其余均有不同程度改善，總有效率為 80%，疾病未再進展。

3 討論

CM也稱先天性小腦扁桃體下疝畸形，是一組以小腦扁桃體下疝入枕骨大孔為特征的顱頸交界區(qū)畸形，疾病呈慢性且進行性發(fā)展。以MRI表現(xiàn)分為四種類型，其中Ⅰ型較為常見。基于共同的病理生理基礎(chǔ)，有學者又提出Chiari0型：即患者存在SM但沒有明顯的小腦扁桃體下疝[1]。目前SM的發(fā)病機制并無統(tǒng)一觀點，主要理論是腦脊液流體動力學理論，即在胚胎時期枕骨發(fā)育不良的基礎(chǔ)上，后顱窩過度擁擠使小腦扁桃體疝入椎管內(nèi)，壓迫第四腦室正中孔及脊髓中央管出口，引起腦室內(nèi)壓力升高和椎管內(nèi)的腦脊液回流受阻，脊髓中央管異常擴張及脊髓受壓而形成SM[2]。

Charcot關(guān)節(jié)于1868年由Charcot首次研究并報告[3]，以神經(jīng)感覺和神經(jīng)營養(yǎng)障礙為特點，多發(fā)生于男性，主要累及上肢關(guān)節(jié)[4]，也有累及髖、膝關(guān)節(jié)[5-6]的報道，屬罕見的神經(jīng)性骨關(guān)節(jié)病。多繼發(fā)于糖尿病、周圍神經(jīng)病、CM及SM等。CM伴SM患者繼發(fā)Charcot關(guān)節(jié)在臨床相對少見，多數(shù)學者認為其形成機制為：根據(jù)CM的不同分型及疾病進展的不同階段，伴隨SM的形成與發(fā)展，脊髓前后角灰質(zhì)遭到自內(nèi)擠壓損害，使脊髓前聯(lián)合交叉纖維受壓，產(chǎn)生感覺分離，使機體正常的保護性反射消失，患者的關(guān)節(jié)在不覺中常經(jīng)受各種損傷；加之骨與關(guān)節(jié)神經(jīng)營養(yǎng)障礙，骨代謝紊亂，關(guān)節(jié)軟骨逐漸破壞，導致關(guān)節(jié)囊與韌帶松弛，關(guān)節(jié)脫位，嚴重時關(guān)節(jié)功能喪失，最終導致Charcot關(guān)節(jié)的發(fā)生[7]。

CM伴SM患者最典型的臨床特點為節(jié)段性分離性感覺障礙、病變節(jié)段支配區(qū)肌肉萎縮及營養(yǎng)障礙。最早癥狀為支配區(qū)的自發(fā)性疼痛，手、臂或部分頸胸段痛溫覺減退或缺失，觸覺和深感覺保存，后期擴展至脊髓丘腦束，發(fā)生傳導性感覺障礙。起病隱匿、病程緩慢且呈進行性加重，臨床表現(xiàn)也呈多樣化，部分患者最初無明顯臨床表現(xiàn)而被忽視，最終發(fā)展為Charcot關(guān)節(jié)而就診，此時已造成患者嚴重的功能障礙。Charcot關(guān)節(jié)主要表現(xiàn)為無疼痛關(guān)節(jié)腫脹、畸形。影像學表現(xiàn)明顯的關(guān)節(jié)損壞，患者的自覺癥狀與影像學的嚴重程度極不相稱[8]。早期的診斷和適當?shù)闹委熓潜苊饧膊∵M展的關(guān)鍵。近年CM伴SM繼發(fā)Charcot關(guān)節(jié)病例報告雖然逐漸增多，但大多數(shù)醫(yī)生對該疾病缺乏足夠的認識，診斷難度相對較大，誤診率高，使患者得不到早期的診斷與治療而導致治療延誤。

顱頸交界區(qū)MRI和關(guān)節(jié)X線檢查對診斷具有重要意義，確診CM伴SM主要以MRI征象為依據(jù)，而Charcot關(guān)節(jié)的診斷則有賴于受累關(guān)節(jié)的X線檢查[9]。因此，對以無痛性關(guān)節(jié)腫脹為首診的患者，在排查病因時，應考慮CM伴SM的可能，而MRI可明確診斷。對于CM伴SM患者繼發(fā)Charcot關(guān)節(jié)，目前國內(nèi)外尚無有效治療手段，常開展針對CM潛在原發(fā)病因的手術(shù)減壓術(shù)和針對Charcot關(guān)節(jié)的對癥治療，以阻止其進展[10]。手術(shù)治療原則是擴大后顱窩容積，解除梗阻，建立通暢的腦脊液循環(huán)通路，緩解SM及Charcot關(guān)節(jié)癥狀[11]。傳統(tǒng)手術(shù)切口長、損傷大、并發(fā)癥多，影響手術(shù)效果。隨著神經(jīng)外科微創(chuàng)及快速康復理念的提出，更多學者傾向于小切口(長3～5 cm)，有限骨性減壓，骨窗大小為3～4 cm，手術(shù)效果良好。而Parker等[12]臨床研究證實單純枕下骨性減壓可顯著改善CM患者的疼痛、殘疾、一般健康狀況和生活質(zhì)量，且并發(fā)癥較低。筆者對本組以肩、肘關(guān)節(jié)Charcot關(guān)節(jié)為首診，經(jīng)影像學檢查明確診斷為CM伴SM患者，行小切口微創(chuàng)寰枕減壓術(shù)+寰枕筋膜松解術(shù)取得良好的手術(shù)效果，可有效擴大后顱窩容積，充分緩解寰枕交界區(qū)壓力，由于松解了增厚的寰枕筋膜，解除了對硬膜的束縛，增加了其順應性，可利用腦組織自身壓力及波動的腦脊液達到生理性減壓效果，改善腦脊液動力學，且無明顯手術(shù)直接并發(fā)癥，本組患者癥狀緩解率達到80%。有報道[10]，在對患有Charcot關(guān)節(jié)病并診斷為CM伴SM的患者行后顱窩減壓治療后觀察6 a，顯示疾病未見任何進展，表明手術(shù)是阻止疾病進展的有效方法。本組病例隨訪觀察患者病情亦均再無進展，疾病控制可靠。

總之，早期診斷是改善預后的關(guān)鍵。由于Charcot關(guān)節(jié)病患者的疼痛不明顯，早期很少接受正規(guī)治療，更多的是在骨科或風濕科就診，大多延誤治療。建議相關(guān)科室醫(yī)生不要僅注意關(guān)節(jié)表現(xiàn)，而忽視神經(jīng)系統(tǒng)的體征和癥狀，還要詳細詢問病史，進行仔細的體格檢查，并結(jié)合影像學檢查進行綜合分析，以避免誤診。應加強對CM伴SM繼發(fā)Charcot關(guān)節(jié)病的認識，結(jié)合影像學檢查，提高診斷的正確率，盡量早診斷，及時手術(shù)治療，以期阻止疾病進一步發(fā)展[13]。筆者通過微創(chuàng)顯微手術(shù)治療以Charcot關(guān)節(jié)為首診的CM合并SM患者取得良好療效，且手術(shù)操作簡單，并發(fā)癥少。此研究僅為臨床提供參考，缺乏多中心和大樣本臨床研究，尚需進一步探索。