黃麗華

（柳州市婦幼保健院.廣西科技大學附屬婦產(chǎn)醫(yī)院，廣西 柳州市，545001）

腦面部血管瘤?。⊿turge-weber綜合征或腦三叉神經(jīng)血管瘤病)是一種罕見的以顏面部和顱內(nèi)血管瘤病為主要特征的神經(jīng)皮膚綜合癥[1]。

1 臨床資料

患兒，男，3歲，因“抽搐半天，計1次”入院。抽搐表現(xiàn)為意識喪失，呼之不應，雙眼上翻凝視，口唇面色發(fā)紺，牙關緊咬，無四肢強直，無口吐白沫，無大小便失禁等，予“地西泮”鎮(zhèn)靜處理后可緩解，抽搐持續(xù)約近1小時，緩解后患兒安靜入睡。該患兒系G1P1足月順產(chǎn)娩出，否認出生窒息搶救史，出生時右眼眶周邊顏面部可見片狀紅色血管瘤，生長發(fā)育與正常同齡兒相仿。查體：前囟已閉，右眼眶周邊顏面部可見紅色血管瘤，不突出皮面，壓之褪色，左足背可見一長約3cm的陳舊性瘢痕，頸軟，雙眼檢查未見異常，咽無充血，心肺腹無異常，生理反射存在，病理反射未引出，腦膜刺激征陰性。輔助檢查：血常規(guī)、25-羥基維生素、乳酸、血氨、電解質(zhì)、心肌酶譜、腎肝功能均大致正常。串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測(血、尿)陰性。腰椎穿刺術(shù)測腦脊液滴數(shù)28滴/分，腦脊液常規(guī)、生化正常，腦脊液涂片未找到隱球菌及抗酸桿菌，腦脊液未培養(yǎng)出病原菌。腦電圖示：正常兒童期腦電圖。CT平掃頭部（64排）檢查診斷：1、右顳頂葉多發(fā)鈣化灶，考慮顱面血管瘤病；2、左額部腦外間隙增寬；3、大枕大池。頭顱MRI平掃+增強診斷：1、右頂顳枕葉異常強化灶伴右顳葉萎縮，考慮顱面血管瘤病;2、左額部腦外間隙增寬;3、大枕大池；4、頭顱MRV示：上矢狀竇右后方迂曲血管影，向前匯入上矢狀竇，考慮靜脈畸形；5、頭顱MRA未見異常。診斷為顱面血管瘤病。住院期間予口服左乙拉西坦治療，好轉(zhuǎn)后出院。出院后定期我院神經(jīng)?？茝驮\，規(guī)律服用抗癲癇藥，癲癇未再發(fā)作，治療半年后再次復查頭顱CT提示顱內(nèi)多發(fā)病灶較前無明顯變化。后患兒因“右眼青光眼，Sturge-Weber綜合征”在眼科住院，在全麻下行“右眼外路小梁切開術(shù)”，術(shù)后定期眼科隨診。

2 討論

臨床上以一側(cè)面部三叉神經(jīng)分布區(qū)內(nèi)有不規(guī)則血管痣（葡萄酒樣色素斑）、癲癇發(fā)作、對側(cè)偏癱、顱內(nèi)鈣化灶和智力減退等癥狀和體征的一組先天性疾病，但無遺傳性。該病是Sturge于1879年發(fā)現(xiàn)極少數(shù)癲癇患者的顏面部有血管痣，Weber于1929年在此類患者X片發(fā)現(xiàn)顱腦大片鈣化影，故稱為Sturge-weber綜合征[2]。本病發(fā)病率大約1/（20000-50000）。

2.1 病因及發(fā)病機制目前本病病因尚不明確，多被認為是腦血管形成早期原始血管床發(fā)育異常所致[3]。常發(fā)生于胚胎4-8周，主要侵犯神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚、眼與血管系統(tǒng)。該病發(fā)病機制至今尚不清楚，但多數(shù)學者認為與胚胎發(fā)育異常有關，在胚胎40d（15mm大小）時胎兒的頭發(fā)、硬腦膜及軟腦膜的循環(huán)出現(xiàn)差異，隨后當胚胎發(fā)育至16-19mm時，小腦前后下動脈干出現(xiàn)，至胚胎44-45d（20-24mm）即可辨認Willis環(huán)，于硬腦膜和顱內(nèi)動脈完全分化之前，發(fā)育停止，而前部血管叢持續(xù)存在形成擴張迂曲的血管瘤，累及頭面部皮膚、硬腦膜、軟腦膜以及大腦半球的頂枕部組織。

2.2 病理改變該病常見于面部血管痣同側(cè)的枕葉，也可見于顳葉、額葉或整個大腦半球。血管瘤下的大腦皮層萎縮和鈣化是該病的特征，可伴局部限制性腦室擴大。鏡下可見神經(jīng)元脫失、膠質(zhì)細胞增生、鈣質(zhì)沉著。皮膚組織病理改變?yōu)槊氀軘U張，而非真正的血管瘤。

2.3 分型按照Poser等的分級方法將Sturge-weber綜合征分為3型[4]：I型為典型性（腦和面血管瘤），以顱面血管瘤伴面部葡萄酒色血管瘤為主，至少存在以下臨床表現(xiàn)中的兩種，如癲癇（全面性發(fā)作或部分性發(fā)作）、偏癱、智力遲鈍、先天性青光眼或一側(cè)大腦半球萎縮；II型為不全型（僅面部血管瘤），除顏面部皮膚癥狀外，其余癥狀同I型；III型為非典型性（孤立性軟腦膜血管瘤），其主要臨床癥狀為顏面部血管瘤（但并非葡萄酒色），軀體部分可有色素斑，包括牛奶斑、咖啡斑，余癥狀同I型。

2.4 臨床表現(xiàn)皮膚改變：出生即有紅葡萄酒色扁平血管瘤痣沿三叉神經(jīng)分布，嚴重者可蔓延至對側(cè)面部、頸部和軀干，少數(shù)可見于口腔粘膜；血管痣邊緣清楚，略高于皮膚，壓之不褪色，只有當血管痣累及前額和上眼瞼時才會伴發(fā)青光眼和神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，若只波及三叉神經(jīng)第II或III支，則神經(jīng)系統(tǒng)癥狀少。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：（1）癲癇發(fā)作：一般發(fā)生在嬰幼兒期，占所有病例的3/4-4/5.癲癇發(fā)作形式不一，可作為全身大發(fā)作、杰克遜氏發(fā)作、局限性發(fā)作或者小發(fā)作，可能腦內(nèi)有與顏面血管瘤相似的血管瘤有關。（2）偏癱：多發(fā)生在顏面血管痣的對側(cè)，可在驚厥前和驚厥后發(fā)生，其發(fā)生機制可能由于腦血栓形成、腦血管破裂或腦膜血管瘤機械性壓迫所致。（3）智力減退及精神障礙：60%-70%的患者可出現(xiàn)身體發(fā)育和智力發(fā)育的遲緩；精神障礙主要有注意力不集中、健忘、語言障礙及行為異常等。眼部癥狀：30%患者有青光眼和突眼，突眼是由于產(chǎn)前眼內(nèi)壓過高所致，枕葉受損出現(xiàn)同向性偏盲，還可有虹膜缺損、晶狀體渾濁、視力減退、視神經(jīng)萎縮等先天異常。

2.5 輔助檢查CT為最有效的檢查手段，提示腦內(nèi)鈣化，主要位于大腦表淺部，呈腦回狀或雙軌狀，是本病最典型的特征；還可以顯示腦皮質(zhì)明顯萎縮，通常發(fā)生于面部血管瘤的同側(cè)，多位于頂枕葉或額頂葉，范圍通常較廣泛，超出腦膜血管瘤和皮層鈣化的范圍。病變側(cè)顱骨增厚，頭顱不對稱。MRI可見軟腦膜血管瘤和腦萎縮，增強掃描軟腦膜呈線樣強化。MRA和MRV可以與動靜脈畸形、海綿狀血管瘤、腦靜脈畸形鑒別。[5]

2.6 診斷根據(jù)本病主要臨床表現(xiàn)，顏面部血管瘤、癲癇、智力障礙等，結(jié)合典型的影像學（CT和MRI）表現(xiàn)，對本病不難做出診斷。

2.7 治療本病無自愈性，目前尚無法根治，主要采用對癥治療，防止病變發(fā)展及產(chǎn)生繼發(fā)性損害。（1）癲癇：首選抗癲癇藥物，苯妥英鈉、卡馬西平、丙戊酸鈉為一線藥，效果不佳可換妥泰或拉莫三嗪。對難治性癲癇的患者可手術(shù)治療。（2）青光眼：予藥物降眼壓或手術(shù)治療。（3）面部血管瘤：激光治療。

2.8 預后本病預后與臨床表現(xiàn)有關，若癲癇發(fā)作出現(xiàn)早，難以控制的癲癇發(fā)作，廣泛的軟腦膜血管瘤，大腦皮層下廣泛的腦實質(zhì)萎縮，進展性偏癱及認知功能的損害，則預后差[6]。

本例病人有典型的顏面部“葡萄酒色”血管痣，有癲癇病史，合并青光眼，頭顱CT及MRI檢查可見腦內(nèi)鈣化灶、腦外間隙增寬、腦萎縮，確診并不困難。