陳偉 陳佳瑞 陳淑梅 梁曉奔 趙利敏 徐宏鳴 李曉艷

（上海市兒童醫(yī)院 上海交通大學附屬兒童醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科 上海 200062）

先天性第一鰓裂畸形（congenital first branchial cleft anomaly，CFBCA），是由于胚胎時期第一鰓弓與第二鰓弓未能正常融合而導致的一種罕見的鰓源性疾病，占所有鰓裂畸形的1%～8%[1-3]。不同鰓器發(fā)育交錯緊密，導致CFBCA與源自毗鄰鰓弓的腮腺、面神經(jīng)顱外段解剖關(guān)系密切且多變，手術(shù)完整切除病變組織是唯一有效的治療方法[4-6]。截至目前，CFBCA的診治仍是臨床一大挑戰(zhàn)。本研究旨在回顧分析我科收治82例CFBCA的臨床特征及治療結(jié)果，總結(jié)經(jīng)驗以指導臨床。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 回顧分析2014年8月～2020年4月我科收治的82例臨床資料完整的CFBCA病例。其中男性28例、女性54例，男女比例為1∶2；年齡3個月～14歲，學齡前63例、學齡期19例，平均年齡為（3.89±2.83）歲；左側(cè)46例、右側(cè)36例；病程2周～10年，＜1年41例、1～2年29例、＞2年12例，中位數(shù)為11.5個月。82例首發(fā)癥狀均表現(xiàn)為Pochet三角區(qū)無痛性腫塊（22例）、反復紅腫流膿（55例）或耳道溢液（9例），上述3種癥狀或單獨發(fā)生，或同時出現(xiàn)，比例依次為26.8%（22/82）、67.1%（55/82）、11.0%（9/82）。既往有手術(shù)切除術(shù)史12例，其中1次手術(shù)史10例、2次手術(shù)史2例；有切開排膿史（簡稱切排史）50例，其中1次切排史23例、2次切排史16例、3次切排史 6例、＞3次切排史5例。病灶位于下頜角附近30例、耳周52例。末次就診前，67例曾被外院誤診、漏診，其中51例誤診為局部膿腫、腮腺炎、淋巴結(jié)炎，16例誤診為囊腫、脂肪瘤、膽脂瘤等。

術(shù)前輔助檢查如下。①增強CT表現(xiàn)為耳周和腮腺內(nèi)囊狀、分葉狀、管狀低密度影，與耳道關(guān)系密切，增強掃描見囊壁或管壁明顯強化，部分見管腔與皮膚相通（圖1A），62例（75.6%）診斷為CFBCA。②超聲檢查表現(xiàn)為耳周或腮腺區(qū)見囊狀、管狀低回聲結(jié)構(gòu)（圖1B）。45例（54.9%）診斷為CFBCA。③耳內(nèi)鏡檢查，外耳道見內(nèi)瘺口9例、鼓膜蹼5例（圖1C），耳道膽脂瘤樣物堆積1例。

1.2 手術(shù)方法 82例患兒均在炎癥靜止期實施根治性手術(shù)。病變位于耳后溝的患者（圖2A），采用圍繞外瘺口及瘢痕皮膚的梭形切口；病變位于腮腺區(qū)或下頜角處的患者（圖2B），采用環(huán)繞病變的梭形切口加延伸至外耳道的直切口（圖2C）。若瘺管位于腮腺外側(cè)，且走行較短，完整摘除瘺管即可。若瘺管位置較深累及腮腺，且走行較長，術(shù)中需解剖面神經(jīng)，采用順行法暴露面神經(jīng)及其分支。當面神經(jīng)與病變粘連緊密，不易解剖時，采用下頜緣支逆行解剖面神經(jīng)法，或者順-逆相結(jié)合的會師法解剖面神經(jīng)，必要時行腮腺淺葉部分切除術(shù)，充分暴露面神經(jīng)，直視下將病變組織連同周圍瘢痕及相連接的外耳道底壁軟骨（圖2D），甚至相通的皮膚一并切除，術(shù)中解剖瘺管，可見管腔結(jié)構(gòu)（圖2E）。追蹤瘺管組織，40例止于外耳道下壁軟骨或軟骨與骨部交界處，20例止于外耳道后壁，5例止于外耳道前壁。瘺管止于耳甲腔、耳郭軟骨、耳輪腳、乳突等17例。瘺管有分支2例。病損累及外耳道皮膚致破損27例，以碘仿紗條進行填塞。術(shù)后腮腺區(qū)皮片引流、加壓包扎，抗生素治療1周。

1.3 統(tǒng)計學處理 采用SAS 9.13軟件包進行統(tǒng)計學分析，采用χ2檢驗，以P＜0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結(jié)果

2.1 術(shù)后療效 術(shù)后隨訪3個月～6年，無永久性面癱、外耳道狹窄、聽力下降及腮腺漏等并發(fā)癥；短暫性面癱8例（9.8%），術(shù)后3個月內(nèi)均恢復正常。復發(fā)2例（2.4%），發(fā)生于術(shù)后1年內(nèi)，行2次全身麻醉手術(shù)，隨訪至今，未再復發(fā)。

2.2 CFBCA的臨床特點、分型及與面神經(jīng)的位置關(guān)系 參照Work分型和Olsen分型[7-8]，本研究發(fā)現(xiàn)，Work Ⅰ型多為囊腫型，Work Ⅱ型多為竇道/瘺管型（P＜0.05）。瘺管位于面神經(jīng)淺面65例（79.3%）、深面15例（18.3%），分支間2例（2.4%）。統(tǒng)計分析：Ⅰ型瘺管多位于面神經(jīng)淺面，Ⅱ型瘺管多位于面神經(jīng)深面或分支間（P＜0.05）；囊腫型瘺管多位于面神經(jīng)淺面，竇道/瘺管型瘺管多位于面神經(jīng)深面或分支之間（P＜0.05）；瘺管與面神經(jīng)的解剖關(guān)系與年齡、性別、側(cè)別等無關(guān)（P＞0.05）。復發(fā)2例，瘺管均位于面神經(jīng)深面。見表1。

2.3 Olsen分型、Work分型與CFBCA臨床特點的關(guān)系 本研究中，術(shù)前有感染史55例、無感染史27例；病灶位于耳周47例、下頜角附近35例；術(shù)后無永久性面癱，一過性面癱8例。統(tǒng)計分析：囊腫型、Ⅰ型多無感染史，竇道/瘺管型、Ⅱ型多有感染史（P＜0.05）。囊腫、Ⅰ型病灶多位于耳周，竇道/瘺管、Ⅱ型多位于下頜角附近（P＜0.05）。術(shù)后一過性面癱多為竇道/瘺管型、Work Ⅱ型（P＜0.05）。復發(fā)2例，為竇道/瘺管型、Work Ⅱ型。見表2。

表2 Olsen分型和Work分型與CFBCA臨床特點的關(guān)系

3 討論

CFBCA是臨床上一種少見的先天性疾病，D’Souza等[9]統(tǒng)計發(fā)現(xiàn)，女性發(fā)病率顯著高于男性，左右兩側(cè)發(fā)病率無差異，而Ertas等[10]報道男性好發(fā)。多個研究[11-12]提示CFBCA常單側(cè)發(fā)病且左側(cè)好發(fā)。本研究中男性28例、女性54例，女性發(fā)病率高于男性，但是差異無統(tǒng)計學意義（P＞0.05）；病灶位于左側(cè)46例、右側(cè)36例，左右兩側(cè)發(fā)生率無差異。造成性別、側(cè)別差異較大的可能原因是本病少見，不同中心的病例數(shù)較少，以偏概全的緣故。CFBCA無特異性臨床表現(xiàn)，一般在出現(xiàn)反復紅腫、流膿后才被發(fā)現(xiàn)，易引起漏診或誤診[13]。本研究中，67例曾被誤診為局部膿腫、腮腺炎、淋巴結(jié)炎等。Triglia等[14]報道從臨床癥狀首次出現(xiàn)到確診之間的病程為3.5年，在明確手術(shù)治療之前多數(shù)患者會因感染而進行反復切排和手術(shù)切除[5]。本研究中末次就診前有感染、切排史55例（67.1%），有手術(shù)切除史12例（14.6%）。病程2周～10年，平均（15.59±18.26）個月，與上述文獻報道相符。幾乎所有的第一鰓裂畸形都發(fā)生于Pochet三角區(qū)[11]，主要表現(xiàn)為無痛性腫塊、反復腫脹流膿、外耳道溢液3類癥狀。Shinn等[5]的研究顯示，上述3種癥狀的比例相近。張貝等[15]報道上述3種癥狀可單獨發(fā)生，亦可同時出現(xiàn)，比例依次為26.8%、71.4%、28.6%。本研究中，病灶均發(fā)生于Pochet三角區(qū)，最常見的首發(fā)癥狀是反復紅腫流膿，發(fā)生率為67.1%，其次是無痛性腫塊26.8%，耳道溢液11.0%，與文獻報道一致。

目前，CFBCA最有效的治療方法是手術(shù)徹底切除病變組織[[1,6,16]。手術(shù)時機的掌控至關(guān)重要。Schroeder等[17]提出在確診后發(fā)生感染前手術(shù)最佳，對出生即表現(xiàn)癥狀者可在1歲時手術(shù)。l歲時面神經(jīng)發(fā)育成熟可承受術(shù)中輕微牽拉；2～3歲時，鄰近組織結(jié)構(gòu)已發(fā)育成熟，有利于術(shù)中清楚分辨周圍組織，從而保護面神經(jīng)等重要結(jié)構(gòu)。因此，3歲后手術(shù)安全性更高。Guo等[12]認為4歲后面神經(jīng)發(fā)育較好，手術(shù)時面癱風險小。但是，反復感染會增加術(shù)后復發(fā)率，應在患兒1歲時盡快手術(shù)切除[18]。其次，炎癥靜止期是手術(shù)的必要條件。感染期的炎癥肉芽及間隙水腫、局部血管收縮性欠佳，組織粘連、毗鄰結(jié)構(gòu)欠清均可妨礙術(shù)中解剖和神經(jīng)保護，增加手術(shù)難度及復發(fā)率[6,19]。本研究中，所有患兒均選擇炎癥靜止期手術(shù)，年齡最小3個月，最大14歲。我們認為，確診后盡早手術(shù)是預防術(shù)后復發(fā)的關(guān)鍵。

CFBCA手術(shù)的關(guān)鍵是徹底切除病灶的同時保護面神經(jīng)[4]。瘺管與面神經(jīng)的關(guān)系可分為3種[10,19]：①位于神經(jīng)淺面；②位于面神經(jīng)深面；③位于面神經(jīng)分支間。CFBCA與面神經(jīng)的位置關(guān)系是否存在有跡可循的規(guī)律？D’Souza等[9]綜述了55篇文獻，83例CFBCA位置關(guān)系闡述明確，其中56.6%（47/83）的瘺管位于面神經(jīng)淺面，30.1%（25/83）位于深面，13.3%（11/83）位于分支間。Guo等[12]報道的41例CFBCA中，瘺管位于面神經(jīng)淺面、深面和分支間的比例分別為41.5%、41.5%和17.0%。Jang等[20]發(fā)現(xiàn)60%以上的瘺管位于面神經(jīng)淺面。本研究中瘺管位于面神經(jīng)淺面65例（79.3%）、深面15例（18.3%）、分支間2例（2.4%）。張貝等[21]發(fā)現(xiàn)，女性、O1sen非 囊腫型、Work Ⅱ型第一鰓裂畸形瘺管位于面神經(jīng)深面或分支間的可能性大。Brown等[2]報道＜2歲的患兒，瘺管位于面神經(jīng)深面或者分支間的概率更高。Work Ⅰ型常表現(xiàn)為耳郭周圍區(qū)域平行于外耳道無感染癥狀的囊性包塊，多位于面神經(jīng)主干之上；Ⅱ型畸形通常位于腮腺實質(zhì)內(nèi)，瘺管多為位于下頜角以下有感染癥狀的竇道/瘺管型，管道可經(jīng)過面神經(jīng)主干外側(cè)或內(nèi)側(cè)或穿行于面神經(jīng)主要分支之間，與面神經(jīng)關(guān)系密切[7,15]。本研究發(fā)現(xiàn)，Work Ⅰ型多為囊腫型，Work Ⅱ型多為竇道/瘺管型（P＜0.05）。Ⅰ型、囊腫型病灶多位于耳周，瘺管多位于面神經(jīng)淺面，多無感染史（P＜0.05）。Ⅱ型、竇道/瘺管型病灶多位于下頜角附近，瘺管多位于面神經(jīng)深面或分支間，術(shù)前多有感染史（P＜0.05）。而瘺管與面神經(jīng)的解剖關(guān)系與年齡、性別、側(cè)別等無關(guān)。與上述文獻報道基本一致。有文獻[22]提倡解剖面神經(jīng)的第一鰓裂瘺切除術(shù)。Solares等[23]認為術(shù)中充分解剖面神經(jīng)可有效保護面神經(jīng)。常規(guī)面神經(jīng)解剖方式包括順式和逆式解剖[24]。Gataa等[25]支持面神經(jīng)下頜緣支逆式解剖法，因為下頜緣支位置固定，很少存在解剖變異，而且可避開既往反復感染的耳周區(qū)域，從而避免傷及面神經(jīng)主干。張光平等[26]認為對于術(shù)前無瘺管切除史者宜采用面神經(jīng)主干解剖法，以免對腮腺組織造成不必要的損傷及腮腺瘺等；對于曾有瘺管切除術(shù)史者，宜采用面神經(jīng)下頜緣支解剖法以免損傷面神經(jīng)主干。明澄等[27]報道為了避免損傷面神經(jīng)，腮腺淺葉切除應盡量充分暴露面神經(jīng)。若囊腫或瘺管位于腮腺外側(cè)，且走行較短，可于外瘺口處做一梭形切口，將外瘺口包括病變組織在內(nèi)一并切除；若囊腫/瘺管位置較深累及腮腺，且走行較長，則需做常規(guī)的腮腺手術(shù)“S”形切口或耳下的“Y”形切 口[5,26]。本研究中，手術(shù)切口主要是2種類型，即包括外瘺口、瘢痕的梭形切口和環(huán)繞病變的梭形切口加延伸至外耳道的直切口。對于瘺管位于面神經(jīng)深面且走行較長的病例，術(shù)中解剖面神經(jīng)，采用以下頜緣支逆行解剖面神經(jīng)主干法為主，順行法暴露面神經(jīng)及其分支及順-逆相結(jié)合的會師法解剖面神經(jīng)法為輔，結(jié)合腮腺淺葉部分切除術(shù)，充分暴露面神經(jīng)及瘺管，與文獻報道相符。若病變累及外耳道需切除部分外耳道皮膚或軟骨[10]，切除后應妥善縫合，同時需要預防外耳道內(nèi)瘢痕形成及外耳道狹窄[6]。本研究中40例瘺管止于外耳道下壁軟骨或軟骨與骨部交界處，20例瘺管止于外耳道后壁，5例止于外耳道前壁。伴有軟骨折返，形成假性外耳道11例。病損累及外耳道皮膚27例。切除相連接的外耳道壁軟骨，甚至相通的皮膚，縫合外耳道皮膚破損，并用碘仿紗條填塞2周，術(shù)后隨訪，無因手術(shù)所致的外耳道狹窄，但應提醒同道警惕。D’Souza 等[9]報道87例CFBCA患兒，術(shù)后發(fā)生短暫性面癱18例（18/87,20.7%），永久性面癱1例（1/87,1.1%）。Triglia等[14]報道術(shù)后暫時性、永久性面癱的發(fā)生率分別為12.8%和2.6%。本組患兒術(shù)后隨訪，無永久性面癱，但出現(xiàn)短暫性面癱8例（9.8%）。這些病例多為竇道/瘺管型、Work Ⅱ型（P＜0.05），術(shù)前多有感染史，瘺管位于面神經(jīng)深面，推測面癱發(fā)生可能是由于患兒術(shù)前因感染、切排，局部瘢痕形成，術(shù)中牽拉面神經(jīng)，再加上電刀熱損傷、血腫壓迫等所致。本研究的面癱發(fā)生率低，得益于頸部增強CT、超聲等術(shù)前輔助檢查。CT和超聲不僅可確定病灶大小、部位，還可提供與周邊毗鄰組織結(jié)構(gòu)如面神經(jīng)、外耳道和腮腺的關(guān)系[4,22]，從而指導手術(shù)。本研究中，62例（75.6%）增強CT診斷CFBCA，45例（54.9%）超聲診斷CFBCA。較高的確診率，與我科同影像科、超聲科合作密切有關(guān)。

第一鰓裂畸形與面神經(jīng)、腮腺、外耳道關(guān)系密切且復雜多變，如果術(shù)前無法預判病變與面神經(jīng)的關(guān)系，切口又不合理，容易導致病變組織未能完全切除而復發(fā)[4]。術(shù)后復發(fā)可能與瘺管與面神經(jīng)的關(guān)系、術(shù)者的經(jīng)驗、反復感染史、瘺管分支情況等因素有關(guān)[20]。術(shù)前多次切開排膿和既往手術(shù)切除，局部瘢痕組織形成，造成瘺管組織或囊腫壁的殘留，術(shù)后復發(fā)[5]。復發(fā)率高達14%～22%[28]。本研究82例患者中2例（2.4%）在術(shù)后1年內(nèi)復發(fā)并再次手術(shù)。2例患兒為瘺管/竇道型，Ⅱ型，術(shù)前均有反復感染、切排史，術(shù)中發(fā)現(xiàn)瘺管位于面神經(jīng)深面，且周圍瘢痕組織形成，與面神經(jīng)、腮腺解剖不清，所以在保護面神經(jīng)的前提下完全切除病灶仍是臨床上的一大挑戰(zhàn)。有學者[29]提倡術(shù)中經(jīng)外瘺口注入亞甲藍顯示瘺管，我們不使用這種方法，因為亞甲藍可能會滲入鄰近組織，污染手術(shù)區(qū)域，導致面神經(jīng)無法辨認。囊腫型、無皮膚外瘺口者不能注射亞甲藍；在一些反復切排的病例中，由于瘢痕粘連，瘺管可能閉合，也不能注射亞甲藍。近年來，還有學者[1,13]報道術(shù)中使用面神經(jīng)監(jiān)護儀，能有效保護面神經(jīng)，降低術(shù)后面癱發(fā)生率。

綜上所述，CFBCA臨床少見，常表現(xiàn)為Pochet三角區(qū)無痛性腫塊、反復紅腫流膿或耳道溢液等癥狀，借助耳內(nèi)鏡、頸部增強CT、頸部B超等輔助檢查有助于明確診斷，預判瘺管與面神經(jīng)、腮腺等周圍解剖的關(guān)系。若瘺管位置較深累及腮腺，且走行較長，術(shù)中需解剖面神經(jīng)。于炎癥靜止期盡早徹底手術(shù)是首選的治療方案。Work Ⅰ型多為囊腫型，Work Ⅱ型多為竇道/瘺管型；Work Ⅱ型、竇道/瘺管型，術(shù)前多有感染史，病灶常位于下頜角附近，瘺管多位于面神經(jīng)深面或分支間，術(shù)后易復發(fā)，易發(fā)生面癱等并發(fā)癥。