廖海玲，陳冬冬

暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院心血管內(nèi)科，廣東 廣州 510000

致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一種主要累及右室，以心肌組織逐漸被纖維脂肪替代為病理特征的遺傳性疾病，是青年男性致心律失常性心臟驟停的主要原因之一。ARVC常常以室性心律失常、心源性猝死(SCD)為首發(fā)癥狀。該病為進(jìn)展性疾病，預(yù)后差，目前尚無(wú)特異性的治療，主要包括改變不健康的生活方式、藥物治療、導(dǎo)管消融、植入埋藏式心臟轉(zhuǎn)復(fù)除顫器(ICD)、心臟移植幾種治療手段。SCD是導(dǎo)致ARVC患者死亡的重要原因，植入ICD治療是預(yù)防SCD的極為重要的手段。我院收治ARVC并植入ICD患者一例，現(xiàn)報(bào)道如下：

1 病例簡(jiǎn)介

患者，男性，24歲，因“陣發(fā)性心悸伴黑矇1年，再發(fā)加重2個(gè)月”于2020年6月入院?；颊?年前開(kāi)始在劇烈運(yùn)動(dòng)時(shí)反復(fù)出現(xiàn)心悸，伴有黑矇、胸悶，無(wú)伴暈厥、胸痛、呼吸困難、頭暈、頭痛、惡心、嘔吐等不適，每次持續(xù)約數(shù)秒，休息后癥狀可緩解，患者未予重視。2個(gè)月前患者在打籃球過(guò)程中再次出現(xiàn)上述癥狀，并伴有面色蒼白、大汗淋漓、呼吸困難、暈厥，在場(chǎng)人員立即通知家屬將患者送至當(dāng)?shù)蒯t(yī)院急診，急診血壓(BP)69/23 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，心率229次/min，心電圖提示室性心動(dòng)過(guò)速，給予同步直流電復(fù)律后患者轉(zhuǎn)為竇性心律，心悸、胸悶癥狀緩解，后轉(zhuǎn)至心內(nèi)科住院治療。24 h動(dòng)態(tài)心電圖示：竇性心律；頻發(fā)室早；室早二聯(lián)律；室早三聯(lián)律伴短陣室速。結(jié)合臨床考慮患者發(fā)生SCD的風(fēng)險(xiǎn)大，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院醫(yī)生建議患者植入ICD治療，但由于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院無(wú)植入ICD的條件，患者為求進(jìn)一步診治，遂于2020年6月至我院就診。否認(rèn)高血壓、糖尿病、冠心病、高脂血癥病史，否認(rèn)傳染病史，否認(rèn)家族性心臟病病史。入院查體：體溫(T)36.2℃，心率(P)78次/min，呼吸(R)18次/min，BP 110/69 mmHg；神清，精神可，皮膚鞏膜無(wú)黃染，頸軟，頸靜脈無(wú)怒張；雙肺呼吸音清,未聞及干濕性啰音；心率78次/min，律齊，各瓣膜聽(tīng)診區(qū)未聞及病理性雜音；腹軟，全腹無(wú)壓痛及反跳痛；雙下肢無(wú)水腫。入院心電圖(圖1)示：竇性心律不齊；ST段抬高(Ⅴ4、Ⅴ5)；T波倒置(Ⅲ、Ⅴ1、Ⅴ2)；心臟逆鐘向轉(zhuǎn)位；Ⅴ2導(dǎo)聯(lián)S波升支(終末激動(dòng)時(shí)限TAD)≥55 ms。入院輔助檢查:血常規(guī)、凝血功能、肌鈣蛋白I、心肌酶、pro-BNP、D二聚體、血脂全套、電解質(zhì)、腎功能、甲狀腺功能均未見(jiàn)明顯異常。丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶(ALT)128 U/L、天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶(AST)68 U/L，尿酸(URIC)609.9μmol/L。胸部CT示：右肺上葉纖維增殖灶；雙肺尖肺大泡。肝膽脾胰彩超未見(jiàn)明顯異常。超聲心動(dòng)圖提示：右室內(nèi)見(jiàn)多個(gè)條索狀回聲。右室擴(kuò)大(胸骨旁左室長(zhǎng)軸切面右室26 mm)；右室流出道增寬(胸骨旁左室長(zhǎng)軸切面35 mm，體表面積校正為19.66 mm/m2)；三尖瓣極輕度返流。心臟磁共振(CMR)(見(jiàn)圖2)：右室邊緣擴(kuò)大(右室舒張末期橫徑55 mm)，右室前、下壁變薄，室壁心外膜下可見(jiàn)脂肪浸潤(rùn)；右室流出道擴(kuò)大。入院后考慮“致心律失常性右室心肌病”，完善相關(guān)檢查，并評(píng)估患者屬于SCD的高危人群，有ICD植入指針，與患者積極溝通后行ICD植入術(shù)，患者術(shù)后恢復(fù)良好，出院后規(guī)律隨訪(fǎng)，隨訪(fǎng)期間患者一般情況良好，未發(fā)生不良心血管事件。

圖2 心臟磁共振

2 討論

致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一種進(jìn)展性的遺傳性心肌疾病，以心肌細(xì)胞逐漸被纖維脂肪組織替代為病理特征，常以室性心律失常和心源性猝死(SCD)為首發(fā)臨床表現(xiàn)[1]。目前認(rèn)為，ARVC相關(guān)基因突變使心肌細(xì)胞發(fā)生炎癥、壞死、纖維化及纖維脂肪組織產(chǎn)生導(dǎo)致心臟傳導(dǎo)功能和泵功能發(fā)生障礙是其主要的發(fā)病機(jī)制[2-3]。過(guò)去認(rèn)為ARVC病變局限于右室，但近年來(lái)越來(lái)越多左心室受累的ARVC病例被報(bào)道。

由于ARVC患者臨床表現(xiàn)無(wú)特異性，部分患者無(wú)任何癥狀，部分可表現(xiàn)為心悸、胸悶、頭暈等不典型癥狀，部分患者以室速、室顫、SCD為首發(fā)癥狀，因此單純的臨床癥狀不是診斷ARVC的標(biāo)準(zhǔn)，ARVC的診斷還需要借助其他輔助檢查。超聲心動(dòng)圖是評(píng)估心臟結(jié)構(gòu)及運(yùn)動(dòng)功能常用的檢查手段，可以方便快速地對(duì)患者進(jìn)行檢查。心臟磁共振(CMR)在顯示心肌的組織特征方面具有獨(dú)特優(yōu)勢(shì)，尤其是晚期釓增強(qiáng)(LGE)對(duì)于評(píng)估ARVC患者心肌纖維脂肪化有較高的價(jià)值，2019年ITF提出將CMR作為評(píng)估心室容量、收縮功能、室壁運(yùn)動(dòng)和心肌組織成分的金標(biāo)準(zhǔn)[4]。本例患者影像學(xué)檢查提示患者出現(xiàn)了右室擴(kuò)大、右室流出道增寬的心臟結(jié)構(gòu)改變，右室前壁、下壁心肌組織減少以及心外膜脂肪浸潤(rùn)的心肌組織變性，但患者心室運(yùn)動(dòng)功能未見(jiàn)明顯異常，考慮可能與患者處于疾病早期、心肌病變較輕相關(guān)。

ARVC患者在出現(xiàn)心臟結(jié)構(gòu)改變的同時(shí)也會(huì)影響心電傳導(dǎo)進(jìn)而出現(xiàn)心臟的電活動(dòng)異常。Epsilon波曾被認(rèn)為是ARVC患者特征性的心電圖改變，其在心電圖上的表現(xiàn)為在QRS波群末尾或ST段起始處有一個(gè)低振幅、持續(xù)幾十毫秒的不規(guī)則小棘波，在心前區(qū)導(dǎo)聯(lián)V1～V2最為突出，也可出現(xiàn)其他導(dǎo)聯(lián)[5]，但Epsilon波檢出率低，敏感性低，易造成漏診。另外，右胸導(dǎo)聯(lián)T波倒置、右胸導(dǎo)聯(lián)QRS波延長(zhǎng)、右胸導(dǎo)聯(lián)S波升支(終末激動(dòng)時(shí)限TAD)≥55 ms是診斷ARVC的其他心電圖標(biāo)準(zhǔn)。TDA延遲是指在沒(méi)有完全性右束支阻滯的情況下，Ⅴ1～Ⅴ3導(dǎo)聯(lián)中任一導(dǎo)聯(lián)S波升支≥55 ms。有研究發(fā)現(xiàn)在部分ARVC患者中，TAD延長(zhǎng)是唯一的心電圖異常表現(xiàn)[6]。目前認(rèn)為伴有右胸導(dǎo)聯(lián)終末激動(dòng)時(shí)限(TAD)≥55 ms的T波倒置是ARVC的特異性心電圖改變[7]。本例患者入院心電圖出現(xiàn)了Ⅴ1、Ⅴ2導(dǎo)聯(lián)的T波倒置及Ⅴ2導(dǎo)聯(lián)TAD延遲的心電復(fù)極及除極異常，但涉及的導(dǎo)聯(lián)較為局限，考慮可能為患者受累心肌組織范圍較小所致。

室性心律失常是ARVC患者較常出現(xiàn)的心律失常類(lèi)型，其中持續(xù)性室速(SVT)、室顫(VF)等惡性心律失常(MVA)是導(dǎo)致SCD的主要原因。因此，對(duì)ARVC患者發(fā)生MVA/SCD進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估是極為重要的。研究發(fā)現(xiàn)多橋粒蛋白基因突變[8-9]、高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)[10-11]、男性[12]、先證者[13-14]、心源性暈厥[15]、心室病變嚴(yán)重程度[16]、心肌電不穩(wěn)定性[17]、持續(xù)性快速室性心律失常是SCD的危險(xiǎn)因素。

SCD是ARVC患者死亡的重要原因，而ICD作為預(yù)防SCD的有效手段已成為國(guó)際共識(shí)并廣泛地用于ARVC患者的一級(jí)預(yù)防。在部分回顧性研究中對(duì)植入ICD的ARVC患者進(jìn)行隨訪(fǎng)發(fā)現(xiàn)，約1/4至2/3的一級(jí)預(yù)防患者需要ICD恰當(dāng)放電以終止惡性心律失常[18-19]。但是盡管如此，植入ICD的并發(fā)癥是臨床工作中不容忽視的問(wèn)題，因此面對(duì)每個(gè)ARVC患者都需對(duì)發(fā)生SCD風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估，對(duì)植入ICD的適應(yīng)證進(jìn)行嚴(yán)格把控。2015年ITF專(zhuān)家共識(shí)指出對(duì)于出現(xiàn)過(guò)血流動(dòng)力學(xué)不穩(wěn)定、SVT或VF以及有右心室、左心室或雙心室嚴(yán)重收縮功能障礙的ARVC患者應(yīng)植入ICD；對(duì)于有血流動(dòng)力學(xué)穩(wěn)定的持續(xù)性室速發(fā)作病史、不明原因暈厥、中度心力衰竭、非持續(xù)性室速等主要危險(xiǎn)因素的ARVC患者以及具有次要危險(xiǎn)因素的患者在經(jīng)過(guò)嚴(yán)格評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)與獲益后的ARVC患者，均應(yīng)考慮植入ICD[20]。本例患者是位青年男性，既往有過(guò)血流動(dòng)力學(xué)不穩(wěn)定的持續(xù)性室速發(fā)作病史，屬于SCD的高危人群，有ICD植入指針。

植入ICD可以降低ARVC患者SCD發(fā)生率，除此之外，通過(guò)其他的治療方式改善患者癥狀、提高生活質(zhì)量、延緩心室功能障礙及心衰的進(jìn)展同樣重要。改變不良的生活方式是ARVC患者綜合管理的重要部分，運(yùn)動(dòng)對(duì)ARVC患者預(yù)后造成不良影響已被多項(xiàng)研究所證實(shí)，因此對(duì)于確診的ARVC患者禁止參加耐力運(yùn)動(dòng)?？剐穆墒СＫ幬锟删徑饣颊甙Y狀，目前研究較多、使用較為廣泛的包括β受體阻滯劑和胺碘酮。對(duì)于一些反復(fù)出現(xiàn)室性心動(dòng)過(guò)速、藥物治療無(wú)效的ARVC患者，射頻消融也是一種可選擇的治療手段，早期研究發(fā)現(xiàn)其復(fù)發(fā)率高、成功率低[21]，但近期有研究發(fā)現(xiàn)，選擇合理的手術(shù)策略、進(jìn)行熟練的手術(shù)操作可以取得滿(mǎn)意的療效[22]。在疾病晚期，部分患者出現(xiàn)右心衰竭或全心衰竭，對(duì)于此類(lèi)ARVC患者應(yīng)給予標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范的抗心衰治療方案。對(duì)于終末期的ARVC患者而言，心臟移植是挽救生命的一線(xiàn)希望。