金蓉

（新疆塔城地區(qū)額敏縣兵團第九師醫(yī)院功能科，新疆 塔城 834601）

胎兒畸形又稱之為出生缺陷，是指胎兒在子宮內存在染色體異?；蚪Y構異常，屬于新生兒常見的一類生理缺陷疾病，不僅影響患兒生長發(fā)育，還影響家庭和諧[1]。目前臨床上早孕期篩查時間規(guī)定在孕11+0～13+6周，此段時間內能夠完全觀察胎兒結構，主要是因為胎兒結構基本完善分化，通過規(guī)范化超聲檢查，能夠了解當前是否存在嚴重結構畸形和NT（頸項透明層）是否增厚現象，及時發(fā)現胎兒異常，降低出生缺陷胎兒率，為決定妊娠方案提供科學依據，影響妊娠結局[2-3]。本研究旨在探索早孕期胎兒規(guī)范化超聲檢查的作用性，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 選取2017年7月至2020年4月于本院行NT（孕11+0～13+6周）檢查的1 300例孕婦（觀察組）和1 300例孕中期孕婦（對照組）作為本研究對象。觀察組平均年齡（28.65±2.36）歲，平均孕次（2.11±0.56）次，平均產次（1.15±0.21）次。對照組平均年齡（28.19±2.44）歲，平均孕次（2.57±0.78）次，平均產次（1.22±0.33）次。兩組臨床資料比較差異無統計學意義，具有可比性。本研究獲得醫(yī)院倫理委員會批準。納入標準：①孕婦和家屬均對本研究知情且簽署知情同意書；②所有孕婦經血HCG、超聲檢查，確診為宮內正常妊娠；③觀察組建立孕期保健檔案時，孕周＜10周；對照組建立孕期保健檔案時，孕周為19～27周。排除標準：①合并妊娠并發(fā)癥者；②合并各種急慢性疾病者；③配合性較差者。

1.2 方法

1.2.1 測定方式 按照孕期保健指南對首次超聲檢查規(guī)定，測量頭臀長、胎兒NT、核定孕周，根據NT厚度結構和頭臂長測定結果，判定胎兒NT值是否正常，同時，還需進一步確定胎兒是否存在三體綜合征、唐氏綜合征等遺傳疾病，明確具體缺陷，向孕婦和家屬交代處理措施。

1.2.2 超聲檢查方式 彩色多普勒超聲診斷儀選擇PHILIPS-iUElite、飛利浦EPIQ5，探頭頻率為3～5 MHz。具體掃描方法：在進行正中矢狀切面檢查時，測量靜脈導管血流參數、NT值、頭臀徑，橫切旋轉90°后，探查胎兒頭端至足端，以橫切面為基礎，結合多切面評估。①顱面部結構：在橫切頭顱面保持腦中線居中，顯示正常顱骨環(huán)完整，清晰顯示脈絡叢形態(tài)、大小，顯示雙側眼眶，觀察晶狀體、眼距、眼球形態(tài)，向下橫掃顯示下頜骨、硬腭、鼻骨、上頜骨額突，顯示面部三角區(qū)；②胸部結構：結合彩色多普勒和二維圖像掃查，探查心臟全面，觀察心尖指向、心胸比例，旋轉側動探頭觀察上腔靜脈、動脈導管、主動脈弓的走行和位置，連續(xù)完整觀察胸壁；③頸部結構：測量NT，橫切面顯示有無臍帶繞頸、頸部有無明顯包塊以及包塊范圍、大小；④腹部結構：正中矢狀切面觀察舒張末期a波是否反向、頻譜形態(tài)、靜脈導管走行，在橫切面顯示胃泡，了解腹壁連續(xù)完整性，膀胱橫切面顯示臍帶根部和兩根臍動脈；⑤四肢結構：觀察四肢的長短以及關節(jié)活動、形態(tài)，探及下肢和上肢。

1.2.3 胎兒NT測量及結果處理 需將胎兒脊柱和胎頭保持同一水平位上后，測量NT，觀察切面，調節(jié)探頭，連續(xù)測量三次兩條高回聲線內側緣部分距離，將其判定為頸部透明層厚度，若孕周＜12周胎兒頸后透明層≥2.5 mm或NT厚度≥3 mm，需行無創(chuàng)DNA檢查，分析胎兒染色體核型，判斷有無三體綜合征[4]。

1.3 觀察指標 比較兩組出生缺陷和不良妊娠結局（包括圍產兒死亡、全子宮切除、急診剖宮產率）；分析觀察組NT值增厚胎兒染色體結果和畸形情況。

1.4 統計學方法 采用SPSS 21.0統計學軟件進行數據處理，計數資料采用[n（%）]表示，予以χ2檢驗，以P＜0.05為差異有統計意義。

2 結果

2.1 兩組孕婦基本情況比較 觀察組中，34例出現胎兒異常，其中20例出現器官結構異常，14例胎兒NT增厚。其中NT增厚的13例胎兒均行羊水穿刺活檢或絨毛活檢，確診為三體綜合征的9例均需實施引產，其他4例繼續(xù)妊娠。對照組中，6例篩查出三體綜合征，均實施引產，14例胎兒器官結構異常。

2.2 觀察組NT值增厚胎兒染色體結果和畸形情況 NT增厚的程度越大，患染色體異常風險越高，且患染色體異常風險和NT值增厚程度呈正協同關系，見表1。

表1 觀察組NT值增厚胎兒染色體結果和畸形情況分析

2.3 兩組出生缺陷和不良妊娠結局比較 觀察組出生缺陷率、圍產兒死亡、全子宮切除、急診剖宮產率均低于對照組（P＜0.05），見表2。

表2 兩組出生缺陷和不良妊娠結局比較[n（%）]

3 討論

胎兒畸形發(fā)病率占所有活產兒1%，屬于產科常見病，目前誘發(fā)因素較多，包括母體早期伴有葉酸缺乏、高血糖、高熱、微量物質缺乏以及外部環(huán)境因素、遺傳因素影響[5]。為了提高人口出生質量，還需在產前加強相關檢查工作[6]。早期臨床上常通過遵守《孕前和孕期保健指南》規(guī)定孕婦孕期不同階段的行為規(guī)范，并進行相關輔助篩查、常規(guī)保健篩查、健康教育和指導工作，將措施和內容覆蓋于整個圍產期[7]，雖然能夠篩查不同類型的胎兒缺陷疾病，及時干預、處理，但在實際執(zhí)行過程中，因孕婦保健期間依從性、設備或技術方面受限，導致保健規(guī)范情況不盡如人意[8]。

規(guī)范性超聲檢查能夠盡早對胎兒畸形進行篩查，及時發(fā)現胎兒異常之處，并提供相關解決方案依據，以便降低畸形率，提高出生人口質量[9]，將其用于產前檢查中，能夠通過測量頭臂長和NT值，及時發(fā)現異常之處[10]。但隨著相關研究增多，部分學者認為超聲波可對母嬰產生不利影響，影響胎兒大腦發(fā)育，但通過間隔超聲檢查頻率，能夠減輕超聲波帶來的影響，相比之下，帶來的利遠大于弊[11]。NT厚度在孕早期胎兒中，多為正常超聲表現，主要是指位于胎兒皮膚高回聲帶間的帶狀無回聲區(qū)域以及頸部深部軟組織高回聲帶區(qū)域，屬于頸部淋巴結暫時性回流障礙[12]。本研究結果提示，NT增厚的程度越大，患染色體異常風險越高，且患染色體異常風險和NT值增厚程度呈正協同關系。由此說明，測量NT值有利于發(fā)現胎兒畸形，明確妊娠時胎兒數目和絨毛膜性，此外早孕期進行超聲探查，重點觀察臍帶、胎盤、四肢、腹壁、腹部、心臟、胸部、顏面、脊柱、頭頸等部位，以免漏診，增加胎兒出生缺陷率。本研究結果顯示，觀察組出生缺陷率、圍產兒死亡、全子宮切除、急診剖宮產率均低于對照組（P＜0.05），由此說明，在孕期進行規(guī)范化超聲檢查能夠及時發(fā)現胎兒畸形和異常之處，但在早孕期進行檢查能夠及時處理胎兒畸形現象，降低胎兒出生缺陷率，改善妊娠結局，在臨床具有較高應用價值[13]。

綜上所述，規(guī)范化超聲具有操作簡便、診斷正確率高、無創(chuàng)性等特點，用于孕早期孕婦中，能夠及時為治療方案擬定、預后評估提供科學依據，降低出生缺陷率，改善妊娠結局。