羅燕

王琳

瓷娃娃、漸凍人、粘寶寶……近年來(lái)，越來(lái)越多的罕見(jiàn)病進(jìn)入大眾視野，很多人為罕見(jiàn)病患者伸出了援助之手。

但是，難以治愈、終身服藥等問(wèn)題還是讓不少罕見(jiàn)病患者生活困難，而藥價(jià)高昂、一藥難求，更是加深了一些罕見(jiàn)病患者的困境。

如何完善醫(yī)療保障制度，讓罕見(jiàn)病患者用得起藥？如何促進(jìn)中國(guó)罕見(jiàn)病藥物研發(fā)，推動(dòng)醫(yī)藥領(lǐng)域科技創(chuàng)新？這些問(wèn)題對(duì)罕見(jiàn)病的診治與保障至關(guān)重要。

就相關(guān)問(wèn)題，《民生周刊》記者專訪了全國(guó)罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)團(tuán)體主委聯(lián)席會(huì)議秘書(shū)長(zhǎng)、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)副主任委員王琳。

民生周刊：近期，《中國(guó)罕見(jiàn)病定義研究報(bào)告2021》發(fā)布，對(duì)罕見(jiàn)病進(jìn)行了重新界定，將“新生兒發(fā)病率小于1/萬(wàn)、患病率小于1/萬(wàn)、患病人數(shù)小于14萬(wàn)的疾病”列入罕見(jiàn)病。為什么要重新定義？

王琳：2010年中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)制定中國(guó)第一個(gè)罕見(jiàn)病的定義，即患病率小于1/50萬(wàn)或新生兒發(fā)病率小于1/萬(wàn)為罕見(jiàn)病。

但是，患病率小于1/50萬(wàn)的界定標(biāo)準(zhǔn)過(guò)于嚴(yán)格，造成很多罕見(jiàn)病被排除在外。按照這個(gè)定義，有些具有代表性的罕見(jiàn)病，比如瓷娃娃、白化病等都不能劃分為中國(guó)的罕見(jiàn)病。

為了解決這個(gè)問(wèn)題，2018年國(guó)家衛(wèi)健委、科技部等五部委聯(lián)合公布《第一批罕見(jiàn)病目錄》，收錄了121種罕見(jiàn)病。這個(gè)目錄的制定經(jīng)過(guò)一年多的研究，3年來(lái)對(duì)中國(guó)罕見(jiàn)病診療體系建設(shè)發(fā)揮了很大作用。

但是，不得不看到，因?yàn)闆](méi)有罕見(jiàn)病定義，即沒(méi)有明確的界定標(biāo)準(zhǔn)，有一部分疾病其實(shí)不適合進(jìn)入目錄，比如冠狀動(dòng)脈擴(kuò)張、脊柱側(cè)彎等，發(fā)病率較高，也不屬于遺傳性疾病。

“建議國(guó)家鼓勵(lì)各省份根據(jù)自己的經(jīng)濟(jì)實(shí)力及地方罕見(jiàn)病疾病特點(diǎn)，探索當(dāng)?shù)睾币?jiàn)病多層次醫(yī)療保障體系的建設(shè)和多方支付機(jī)制的建立。”

現(xiàn)在社會(huì)各界強(qiáng)烈呼吁出臺(tái)第二批、第三批乃至更多的罕見(jiàn)病目錄。如果沒(méi)有統(tǒng)一的界定標(biāo)準(zhǔn)，延續(xù)各方商量制定罕見(jiàn)病目錄的辦法，就可能出現(xiàn)更多的不符合國(guó)際慣例和中國(guó)罕見(jiàn)病流行病學(xué)特點(diǎn)的疾病納入目錄。因此，2010年的中國(guó)罕見(jiàn)病定義需要修訂。

民生周刊：今后，新的罕見(jiàn)病定義能發(fā)揮怎樣的作用？我們應(yīng)該如何理解并且用好它？

王琳：罕見(jiàn)病定義的出臺(tái)不是為了診斷某個(gè)病，而是想把一部分真正的罕見(jiàn)病劃分出來(lái)，以推動(dòng)國(guó)家政策的制定，包括醫(yī)保政策、科研政策、藥物研發(fā)政策等。

隨著經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展及人類的進(jìn)化，疾病會(huì)不斷發(fā)生變化，罕見(jiàn)病的定義也應(yīng)該動(dòng)態(tài)調(diào)整。新修訂定義，新生兒發(fā)病率小于1/萬(wàn)、患病率小于1/萬(wàn)、患病人數(shù)小于14萬(wàn)，與其他國(guó)家相比還是比較嚴(yán)格的，也考慮到盡可能不給醫(yī)療保障政策的制定帶來(lái)過(guò)大壓力。

如果繼續(xù)制定第二批、第三批乃至更多的罕見(jiàn)病目錄，需要參考這個(gè)標(biāo)準(zhǔn)。今后的孤兒藥政策的制定，也應(yīng)該參考這個(gè)定義，減少無(wú)序的競(jìng)爭(zhēng)和不必要的矛盾。

新修訂的中國(guó)罕見(jiàn)病定義由學(xué)術(shù)組織提出來(lái)以后，給相關(guān)政府部門提供參考，在制定目錄或相關(guān)政策時(shí)，既有界定標(biāo)準(zhǔn)，又可以避免不必要的矛盾。

民生周刊：目前，罕見(jiàn)病患者在診治及用藥保障方面存在哪些困難？

王琳：今年5月，由北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)和全國(guó)罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)團(tuán)體主委聯(lián)席會(huì)議共同牽頭，由我執(zhí)筆的中國(guó)《第一批罕見(jiàn)病目錄》罕見(jiàn)病診療費(fèi)用調(diào)研報(bào)告，分析了《第一批罕見(jiàn)病目錄》的121種罕見(jiàn)病。其中，102種疾病具有國(guó)際、國(guó)內(nèi)專家共識(shí)和診療指南，發(fā)現(xiàn)治療罕見(jiàn)病的190多種藥物大部分已經(jīng)進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄。

沒(méi)有納入目錄的，主要有幾種情況，第一種是藥品比較貴;第二種是藥品說(shuō)明書(shū)沒(méi)有適應(yīng)癥;第三種是這種藥進(jìn)入目錄了，但只能治療普通病，不能治療罕見(jiàn)病。

對(duì)于第二種、第三種情況，通過(guò)對(duì)醫(yī)政、藥政、醫(yī)保管理進(jìn)行調(diào)整就可以改變，如參考國(guó)際慣例制定超藥品說(shuō)明書(shū)目錄等辦法。

罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制里最硬核的問(wèn)題，是超值孤兒藥的支付問(wèn)題。罕見(jiàn)病的用藥保障比重特大疾病更難，因?yàn)樗乃幤犯F，并且需要終身服藥。隨著孩子長(zhǎng)大，用藥劑量也會(huì)越來(lái)越大，藥品費(fèi)用會(huì)有所增加，會(huì)給醫(yī)保帶來(lái)很大壓力。

目前，有些罕見(jiàn)病病例統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)還不清晰，給醫(yī)保支付的預(yù)算帶來(lái)很多困難。而且，很多罕見(jiàn)病發(fā)病情況有一定的地域特征，南方跟沿海和西北就不一樣。尤其是稀有病種的特殊性，給醫(yī)保支出預(yù)算帶來(lái)不可知性和不確定性。

此外，對(duì)于高值孤兒藥，即便醫(yī)保報(bào)銷，也不能兜底。從理論上講，我們的醫(yī)保是三重保障制度，即基本醫(yī)?；?、大病補(bǔ)充和醫(yī)療救助，平均每年費(fèi)用是30萬(wàn)元左右。但是，高值孤兒藥每年費(fèi)用可達(dá)100萬(wàn)元以上，所以，這個(gè)問(wèn)題還是很難解決。

從另一個(gè)角度說(shuō)，如果罕見(jiàn)病的超值孤兒藥的支付問(wèn)題能解決，就可以帶動(dòng)解決重特大疾病的支付問(wèn)題。

民生周刊：根據(jù)您的研究，罕見(jiàn)病的醫(yī)療保障難題應(yīng)該如何解決？

王琳：我們不能完全寄希望于醫(yī)保報(bào)銷，畢竟醫(yī)?；鹗怯邢薜?，應(yīng)該建立多層次醫(yī)療保障體系，探索多方支付機(jī)制。

2020年2月，國(guó)務(wù)院頒布了《關(guān)于深化醫(yī)療保障制度改革的意見(jiàn)》，提出要促進(jìn)多層次醫(yī)療保障體系發(fā)展，強(qiáng)化基本醫(yī)療保險(xiǎn)、大病保險(xiǎn)與醫(yī)療救助三重保障功能，促進(jìn)各類醫(yī)療保障互補(bǔ)銜接。

我希望建立中國(guó)罕見(jiàn)病醫(yī)療保障“1+4”多方支付機(jī)制?！?”是指將第一批罕見(jiàn)病目錄的相關(guān)藥物，逐步納入醫(yī)療保障，進(jìn)入國(guó)家基本醫(yī)保用藥目錄。“4”是指建立罕見(jiàn)病專項(xiàng)救助項(xiàng)目、整合社會(huì)慈善救助資源、引進(jìn)商業(yè)保險(xiǎn)及罕見(jiàn)病患者個(gè)人支付。