安徽 段滿翠 徐金鵬

研究人類遺傳病發(fā)病機理對遺傳病的檢測和預防有重要作用，關系著國民的整體素質，此部分內容是培養(yǎng)學生生命觀念、科學思維和社會責任等學科核心素養(yǎng)的重要載體。筆者在教學中發(fā)現很多學生對單基因遺傳病在不同性別人群中發(fā)病率與致病基因頻率的關系方面理解不夠深刻，只能機械地、碎片式地記憶某些結論，難以形成系統(tǒng)和框架式的生物學概念，導致此部分內容的教學價值大打折扣。筆者在課堂教學中運用數字引導學生建構概念模型，使學生在分析數字中達成對重要概念的認知，既發(fā)展了科學思維，又水到渠成地形成了生命觀念，教學效果良好。

一、運用數字建構X染色體上隱性基因控制的遺傳病概念模型

教學中筆者以X染色體上隱性基因控制的遺傳病——紅綠色盲為例，先讓學生分析人群中男性和女性的基因型種類，隨后通過創(chuàng)設具體數字情境，讓學生根據發(fā)病率和基因頻率概念進行分析、比較、綜合，并推導得出概念模型。給出的數字情境如表1所示(紅綠色盲致病基因用b表示，正常色覺基因用B表示)。

表1

1.建構男性中紅綠色盲發(fā)病率與致病基因頻率的關系

基于所提供的數字事實和證據條件，學生結合男性紅綠色盲發(fā)病率和男性中致病基因頻率的計算方法可得出:

男性中發(fā)病率=男性紅綠色盲患者數/男性總人數=N/(M+N)×100%

男性中致病基因頻率=Xb/(XB+Xb)=N/(M+N)×100%

綜合比較后，學生通過計算可得出此類遺傳病在男性中發(fā)病率等于致病基因頻率的推論。教師同時引導學生思考此推論的本質，可進而了解男性體細胞中只有一條X染色體，只要男性患者體內含有致病基因就表現為患病，即男性中發(fā)病率與男性中含有的致病基因頻率相等。學生經過歸納與概括等過程后，建立因果聯系，以情境為基礎的事實與證據為載體形成的推論，對于學生來說是有依據的、易于認知的，學生心中自然而然便可形成概念間的關系。

2.建構女性中紅綠色盲發(fā)病率與致病基因頻率的關系

通過分析女性中相關數字情境，學生可計算得出女性紅綠色盲發(fā)病率和女性中致病基因頻率分別為：

女性中發(fā)病率=女性紅綠色盲患者數/女性總人數=R/(P+Q+R)×100%=2R/2(P+Q+R)×100%

女性中致病基因頻率=Xb/(XB+Xb)=(2R+Q)/2(P+Q+R)×100%

對總結出的兩個指標進行比較，學生很容易得出女性中致病基因頻率大于女性中的發(fā)病率。進一步思考，學生推理出兩個指標產生差異的原因，即女性中紅綠色盲致病基因的攜帶者雖不患病，但含有一個致病基因，計算發(fā)病率時不統(tǒng)計攜帶者，但計算致病基因頻率時需統(tǒng)計攜帶者中的致病基因。知其然并知其所以然，學生在比較中分析，在分析中歸納，最后得出的結論就不是被動和機械的。

3.建構男性和女性中紅綠色盲致病基因頻率的關系

對于男性與女性中紅綠色盲致病基因頻率的大小關系，因男性與女性中X染色體條數及基因型種類有差異，很多學生難以接受此指標在二者中相等的事實。教學時筆者從男性中的X染色體來源入手，讓學生理解男性中XB和Xb均來自女性的卵細胞，即男性中含XB的個體與含Xb的個體比例與女性產生的含XB的卵細胞與含Xb的卵細胞比例相等，推導可得出Xb的基因頻率在男性和女性中相等的推論。利用X染色體的遺傳來源進行分析和推理，追根溯源，厘清因果關系，學生可以理性地形成男性與女性中紅綠色盲基因頻率相等的概念。

4.建構男性和女性中紅綠色肓發(fā)病率的關系

通過上述已有的三個推論，結合等量代換關系，學生已經可代換出紅綠色盲在男性中的發(fā)病率大于在女性中的發(fā)病率的推論。教學中筆者再次創(chuàng)設數字情境，引導學生在簡單計算中進一步形成可認知的數學模型。假設紅綠色盲在男性中發(fā)病率為W(0

5.建構人群中紅綠色盲的發(fā)病率及致病基因頻率的概念模型

綜合上述已得出的推論，筆者讓學生總結并建立有關紅綠色盲的概念模型，對學生繪出的概念模型修正和補充后如圖1所示。

圖1 伴X染色體隱性遺傳病概念模型

通過在數字情境中融入伴X染色體隱性遺傳病發(fā)病率和致病基因頻率的概念，學生推導和歸納出各個推論，并整合形成不同性別人群中關于此類遺傳病的通用概念模型。學生在推導中不僅形成了生命觀念，也發(fā)展了科學思維，像這樣在真實情境中解決真實問題，可促進學生實踐能力的發(fā)展。

二、運用數字建構X染色體上顯性基因控制的遺傳病概念模型

對于推導X染色體上顯性基因控制的遺傳病遺傳規(guī)律，筆者以抗維生素D佝僂病為例(致病基因為D，正?；驗閐)，創(chuàng)設數字情境如表2所示。

表2

學生利用分析伴X染色體隱性遺傳病的思路，很快得出X染色體上顯性基因控制的遺傳病男性發(fā)病率等于男性中致病基因頻率，女性發(fā)病率大于女性中致病基因頻率的關系；并能從女性雜合子角度認識此推論的本質，雜合子含有一個致病基因，計算發(fā)病率時需統(tǒng)計雜合子個體數，而統(tǒng)計致病基因頻率時只統(tǒng)計一半的致病基因是此推論產生的緣由。對不同性別人群中發(fā)病率的比較，學生自行假設得出：若男性中發(fā)病率為W，則男性中XD基因頻率為W，Xd的基因頻率為(1-W);而女性XD基因頻率也為W，Xd的基因頻率也為(1-W)。女性中發(fā)病率為1-(1-W)2=2W-W2=W+(W-W2)，學生可以得出女性發(fā)病率高于男性發(fā)病率的推論，并建構此類遺傳病的概念模型如圖2所示。

圖2 伴X染色體顯性遺傳病概念模型

三、運用數字建構常染色體上隱性基因和顯性基因控制的遺傳病概念模型

關于常染色體上顯性基因和隱性基因控制的遺傳病，學生可以自行設計數字情境，獨立構建概念模型，達到提高學生利用逐步發(fā)展的科學思維進行遷移應用能力的目的，形成如圖3和圖4所示的概念模型。

圖3 常染色體隱性遺傳病概念模型

圖4 常染色體顯性遺傳病概念模型