楊青苑，劉琴，周婷，朱冬娜

（1. 珠海市斗門(mén)區(qū)婦幼保健院影像科；2. 珠海市斗門(mén)區(qū)婦幼保健院婦產(chǎn)科，廣東珠海 519100

出生缺陷是指嬰兒出生已存在的結(jié)構(gòu)和功能的異常，是導(dǎo)致不良妊娠結(jié)局或兒童殘疾的原因之一。研究表明，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率呈逐步上升趨勢(shì)，影響人口質(zhì)量的同時(shí)也給家庭和社會(huì)帶來(lái)巨大的負(fù)擔(dān)[1]。因此，如何降低出生缺陷的發(fā)生率已成為我國(guó)婦幼衛(wèi)生工作中重點(diǎn)關(guān)注的問(wèn)題之一。目前產(chǎn)前篩查和診斷多采用超聲診斷、血清學(xué)檢查和遺傳學(xué)檢查等方法。報(bào)道指出，在早孕期實(shí)施胎兒NT 超聲檢查對(duì)于早期發(fā)現(xiàn)胎兒畸形有較高的診斷價(jià)值[2]。Ⅲ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查又被稱(chēng)為系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查，是對(duì)胎兒解剖結(jié)構(gòu)進(jìn)行系統(tǒng)篩查的超聲診斷方法[3]。本研究通過(guò)探討胎兒NT 檢查聯(lián)合Ⅲ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查篩查胎兒畸形的效果及其對(duì)降低斗門(mén)區(qū)胎兒出生缺陷率的影響，現(xiàn)將結(jié)果報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2019年2月2日至2019年10月31日來(lái)珠海市斗門(mén)區(qū)婦幼保健院進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查的斗門(mén)區(qū)孕婦2 000 例作為研究對(duì)象。診斷標(biāo)準(zhǔn)：參照《婦產(chǎn)科診療常規(guī)》[4]中相關(guān)診斷標(biāo)準(zhǔn)。納入標(biāo)準(zhǔn)：①年齡20～42歲的斗門(mén)區(qū)孕婦；②均屬于單胎。排除標(biāo)準(zhǔn)：①產(chǎn)期出現(xiàn)自然流產(chǎn)現(xiàn)象及宮內(nèi)死亡現(xiàn)象的產(chǎn)婦；②不同意進(jìn)行此次檢查的產(chǎn)婦。本研究已經(jīng)珠海市斗門(mén)區(qū)婦幼保健院醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)審批通過(guò)。所有孕婦及其家屬均知情并簽署知情同意書(shū)。

1.2 方法 ①孕婦孕11～13+6 周內(nèi)進(jìn)行胎兒NT 檢查，采用彩色多普勒超聲診斷儀(美國(guó)GE 公司，型號(hào)：Voluson S8 Pro)進(jìn)行胎兒NT檢查，在胎兒處于自然姿勢(shì)（無(wú)過(guò)屈或過(guò)伸），取正中矢狀切面，盡可能將圖像放大，使圖像只顯示頭部及上胸，準(zhǔn)確測(cè)量頸項(xiàng)透明層的厚度，反復(fù)測(cè)量多次，最后取最大測(cè)量值，孕11～13+6 周胎兒頸項(xiàng)透明層厚度≥2.5 mm 視為異常。②再采用彩色多普勒超聲診斷儀(美國(guó)GE公司，型號(hào)：Voluson S8 Pro)于孕婦孕22～24 周進(jìn)行Ⅲ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查。

1.3 觀察指標(biāo) ①孕婦于孕11～13+6 周內(nèi)進(jìn)行胎兒NT 檢查，陽(yáng)性結(jié)果與經(jīng)具有產(chǎn)前診斷資格醫(yī)院確診結(jié)果比較；②胎兒NT 檢查結(jié)果陰性，可以繼續(xù)妊娠的孕婦于孕22～24 周進(jìn)行Ⅲ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查，陽(yáng)性結(jié)果與經(jīng)具有產(chǎn)前診斷資格醫(yī)院確診結(jié)果比較，統(tǒng)計(jì)Ⅲ級(jí)胎兒產(chǎn)前超聲診斷符合率及漏診率等。③分析胎兒NT 檢查聯(lián)合Ⅲ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查篩查胎兒畸形的特異性和診斷的準(zhǔn)確率。④靈敏度=(真陽(yáng)性例數(shù))/（真陽(yáng)性例數(shù)+假陰性例數(shù)）×100%，特異度=(真陰性例數(shù))/（真陰性例數(shù)+假陽(yáng)性例數(shù)）×100%，準(zhǔn)確度=（真陽(yáng)性例數(shù)+真陰性例數(shù)）/總例數(shù)×100%。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析 使用SPSS 24.0統(tǒng)計(jì)軟件對(duì)本研究中的數(shù)據(jù)進(jìn)行處理，計(jì)數(shù)資料以[例(%)]表示，組間比較采用χ2檢驗(yàn)。以P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 胎兒NT 檢查與確診結(jié)果的比較 胎兒NT 檢查2 000 例，篩查出陽(yáng)性病例20 例，陽(yáng)性率為1%，經(jīng)具有產(chǎn)前診斷資格醫(yī)院確診有19 例，符合率95%，誤診率為0.05%。胎兒NT 檢查陽(yáng)性率與經(jīng)具有產(chǎn)前診斷資格醫(yī)院確診陽(yáng)性率比較，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=0.026，P＞0.05）。

2.2 進(jìn)行Ⅲ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查與確診結(jié)果的比較 進(jìn)行Ⅲ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查篩查出陽(yáng)性病例45 例（2.27%），經(jīng)具有產(chǎn)前診斷資格醫(yī)院確診有41 例（2.07%），符合率為91%，誤診率為0.20%，Ⅲ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查陽(yáng)性率與經(jīng)具有產(chǎn)前診斷資格醫(yī)院確診陽(yáng)性率比較，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=0.190，P＞0.05）。

2.3 胎兒NT 檢查聯(lián)合Ⅲ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查篩查胎兒畸形的價(jià)值 胎兒NT 檢查聯(lián)合Ⅲ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查篩查胎兒畸形的靈敏度為93.75%（60/64），特異度為99.74%（1931/1936），準(zhǔn)確率為99.55%（1991/2000)，見(jiàn)表1。

表1 胎兒NT檢查聯(lián)合Ⅲ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查篩查胎兒畸形的價(jià)值[例(%)]

3 討論

產(chǎn)前超聲檢查主要針對(duì)胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)畸形的篩查和診斷，血清學(xué)檢查和遺傳學(xué)檢查主要針對(duì)胎兒染色體異常的篩查和診斷，且優(yōu)缺點(diǎn)各有不同[5]。但隨著超聲診斷技術(shù)及其儀器設(shè)備快速更新迭代，超聲檢查因其安全、便捷、無(wú)創(chuàng)等獨(dú)特的優(yōu)勢(shì)在產(chǎn)前篩查和診斷中發(fā)揮著越來(lái)越重要的作用，且已成為產(chǎn)前篩查的首選方法。胎兒NT 檢查屬于臨床診斷中常見(jiàn)的一種早孕期篩查方式，其主要是利用超聲對(duì)胎兒的頸項(xiàng)透明層的厚度進(jìn)行常規(guī)檢查，具有一定的診斷畸形的意義[6]。而Ⅲ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查是目前國(guó)內(nèi)外廣泛開(kāi)展的產(chǎn)科胎兒產(chǎn)前超聲檢查，在胎兒中孕期的畸形篩查中具有重要的診斷價(jià)值[7]。本研究通過(guò)聯(lián)合胎兒NT 檢查和Ⅲ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查，旨在為提高胎兒產(chǎn)前超聲檢查中畸形篩查的的特異度和準(zhǔn)確度，減少誤診和漏診，對(duì)減少出生缺陷的發(fā)生起及時(shí)的干預(yù)作用。

本研究結(jié)果顯示胎兒NT 檢查2 000 例，篩查出陽(yáng)性病例20例，陽(yáng)性率為1%，經(jīng)具有產(chǎn)前診斷資格醫(yī)院確診有19 例，符合率95%，誤診率為0.05%。胎兒NT 檢查陽(yáng)性率與經(jīng)具有產(chǎn)前診斷資格醫(yī)院確診陽(yáng)性率比較，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。這說(shuō)明，胎兒NT超聲檢查在早孕期胎兒畸形篩查中能有效提示胎兒畸形的可能，這與馬科[8]的研究結(jié)果符合，具有重要的應(yīng)用價(jià)值。進(jìn)行Ⅲ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查篩查出陽(yáng)性病例45例（2.27%），經(jīng)具有產(chǎn)前診斷資格醫(yī)院確診有41 例（2.07%），符合率為91%，誤診率為0.20%，Ⅲ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查陽(yáng)性率與經(jīng)具有產(chǎn)前診斷資格醫(yī)院確診陽(yáng)性率比較，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。這提示，Ⅲ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查在中孕期胎兒畸形篩查中也具有重要的診斷價(jià)值。這主要由于Ⅲ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查是對(duì)胎兒各個(gè)系統(tǒng)詳細(xì)的檢查，充分顯示并觀察了胎兒主要解剖結(jié)構(gòu)，從而篩查出大多數(shù)嚴(yán)重的胎兒畸形[9]。另外，其與Ⅱ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查相比，還至少多顯示其他的26 個(gè)切面，得以更有效地反映胎兒的解剖結(jié)構(gòu)。而本研究結(jié)果顯示，胎兒NT 檢查聯(lián)合Ⅲ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查篩查胎兒畸形的靈敏度為93.75%，特異度為99.74%，準(zhǔn)確率為99.55%。這與既往單項(xiàng)胎兒NT檢查或Ⅲ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查相比，均具有更高的特異性和準(zhǔn)確度[10-11]。這主要得益于：胎兒NT 檢查聯(lián)合Ⅲ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查，是對(duì)胎兒早孕期和中孕期的不同發(fā)育特點(diǎn)及解剖結(jié)構(gòu)共同進(jìn)行觀察和分析，更有效且準(zhǔn)確地對(duì)其畸形的發(fā)生可能進(jìn)行診斷。這對(duì)進(jìn)一步檢查和診斷以及臨床進(jìn)行適當(dāng)?shù)漠a(chǎn)科處理均提供了依據(jù)，從而有效地減少了胎兒出生缺陷的發(fā)生。

綜上，胎兒NT 檢查聯(lián)合Ⅲ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查篩查胎兒畸形具有重要的臨床應(yīng)用價(jià)值，建議孕婦進(jìn)行規(guī)范的產(chǎn)前超聲檢查，有利于對(duì)胎兒畸形及時(shí)干預(yù)，從而降低胎兒出生缺陷率。