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        一周確診罕見病,幸還是不幸

        2021-10-28 11:52:34余運(yùn)西
        大眾健康 2021年9期

        余運(yùn)西

        “孩子出生剛兩個月,在一周內(nèi)即被確診為脊髓性肌萎縮癥(SMA罕見?。?。你說這是幸運(yùn)還是不幸?”

        這是橙子?jì)寢尳鼇砜倫蹝煸谧爝叺囊痪湓?。說起自己孩子那段確診經(jīng)歷,橙子?jì)寢尩男睦镎媸俏逦峨s陳。

        不對勁!孩子的腳不怎么動

        橙子出生的時候,香香軟軟,白白嫩嫩。女兒的出生,滿足了橙子?jì)寢尯退煞驅(qū)π腋H谥业娜肯胂蟆?/p>

        然而,快樂的時光總是短暫的。這句話對橙子一家來說就像是讖語,竟然很快就應(yīng)驗(yàn)了:橙子還不到兩月齡的時候,家里人就發(fā)現(xiàn)她的腳不怎么動,整個人也不像其他小朋友那么活潑。

        這不對勁!橙子?jì)寢尫浅C舾?,馬上帶著女兒去了當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的康復(fù)科。醫(yī)生告訴她,孩子很小,也沒有其他癥狀和表現(xiàn),“沒啥子,回家觀察就行”。

        醫(yī)生的話沒有讓橙子?jì)寢尫畔滦膩?,她把橙子帶回家休息了一天,心里還是覺得應(yīng)該重視起來。也許是出于作為母親的直覺,也許是不能容忍孩子身上有一絲不確定性,橙子?jì)寢尩诙炀蛶е茸尤チ顺啥?,“到華西排除一下”。

        真有問題!橙子的癥狀很典型

        2020年12月30日,橙子一家來到了四川大學(xué)華西第二醫(yī)院。想著孩子沒什么問題,就掛了兒童保健科的號。

        兒??频囊晃唤淌诳催^橙子,心里有了幾分懷疑,建議橙子?jì)寢寧е⒆?,馬上去看小兒神經(jīng)科羅蓉教授當(dāng)天的門診。

        看來橙子還真有問題!橙子?jì)寢岇卣业搅肆_蓉教授的診室,提出希望能加個號。羅蓉二話沒說,馬上同意了。家長的焦急,她看在眼里。在詳細(xì)地詢問橙子的癥狀,并現(xiàn)場檢查孩子身體后,羅蓉告訴橙子?jì)寢專骸翱赡苁羌顾栊约∥s癥(SMA)。這是一種基因遺傳罕見病,建議做個SMA基因檢測來確定?!?/p>

        脊髓性肌萎縮癥是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病,發(fā)病率在新生兒中為1 / 6 0 0 0 ~ 1 / 1 0 0 0 0 。患者脊髓前角和下腦干中的運(yùn)動神經(jīng)元丟失、變性,因此出現(xiàn)嚴(yán)重的肌肉萎縮和無力表現(xiàn),通常連翻身、蹬腿和爬行都做不到。在羅蓉看來,橙子的癥狀很典型,幾乎可以確診。

        不敢相信!怎么會是罕見病

        這樣的“答案”對橙子一家來說,簡直就是晴天霹靂?!拔耶?dāng)時真是完全蒙了,完全不敢相信!我和她爸爸都好好的,孩子怎么會是遺傳的罕見病呢?”橙子?jì)寢尲拥卣f。

        羅蓉教授解釋,脊髓性肌萎縮癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,患兒父母通常各自都只有一個SMN1基因有缺陷,所以父母只是缺陷基因攜帶者,不會表現(xiàn)出患病的癥狀。只有當(dāng)父母雙方都是缺陷基因的攜帶者,并且各自都把這個基因遺傳給了孩子,才會導(dǎo)致孩子獲得兩個有缺陷的基因拷貝而染病。常規(guī)人群約每50人中,就有1人是SMA致病基因的攜帶者。

        這種罕見病對人周身上下的肌肉都會造成侵害。在最常見的類型中,患兒腿部無力的情況通常較手臂處更為嚴(yán)重,橙子就是這樣。

        第二天,橙子?jì)寢尵驮卺t(yī)院給孩子做了加急的基因檢測。幾天后,基因檢測結(jié)果出來了,證實(shí)就是脊髓性肌萎縮癥I型。

        有特效藥!醫(yī)保政策保駕護(hù)航

        拿到確診結(jié)果那一刻,橙子?jì)寢屵€是不敢相信,這樣小概率的事情會發(fā)生在自己孩子身上??粗茸犹煺?、懵懂的小臉,她哭過、罵過、崩潰過?!俺茸硬艃蓚€月大,還沒有感受過世界的美好,為什么要讓她來承受這個世界的殘酷……”

        羅蓉教授耐心地給橙子?jì)寢屩v解了一番:“雖然脊髓性肌萎縮癥屬于治療難度較大的罕見病,但其致病原因已經(jīng)較為明確,數(shù)年前就被美國國立衛(wèi)生院預(yù)測為最有希望取得研究突破的神經(jīng)肌肉病之一。經(jīng)過多年的努力,目前該病在診斷、護(hù)理和治療上有了很大發(fā)展,已經(jīng)有了有效治療藥物。藥物的價(jià)格雖然昂貴,但能夠改變疾病進(jìn)程,顯著提高患者的運(yùn)動功能?!?/p>

        據(jù)了解,脊髓性肌萎縮癥在2018年5月被列入國家衛(wèi)生健康委等部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》。2018年9月,已在境外上市的一款新藥被國家藥品監(jiān)督管理局納入優(yōu)先審評審批程序。

        最近的好消息是,2021年3月,成都建立了“費(fèi)用可控、責(zé)任共擔(dān)”的罕見病用藥保障機(jī)制。根據(jù)這一機(jī)制,罕見病患者年度藥品費(fèi)用限額最高可達(dá)46萬元,其中醫(yī)保最高可報(bào)銷40萬元。接下來,會有更多地區(qū)的罕見病患者,能夠享受到醫(yī)保政策的福利。

        同病相憐!為確診走的那些彎路

        經(jīng)羅蓉教授一番開導(dǎo),橙子?jì)寢尶偹闶抢潇o了下來?!拔抑廊兆舆€要過下去,我女兒等著我為她撐起一片天。”橙子?jì)寢寷Q定振作起來,開始查閱文獻(xiàn),收集資料,加入四川省SMA患者微信群。

        在患者微信群里,橙子?jì)寢尳佑|到很多與她同病相憐的家庭。

        瑞瑞2012年就因全身肌肉無力,無法坐立、行走,被媽媽帶著四處問診。鄉(xiāng)里的診所說是缺鈣,婦幼保健院說是腦癱,歷經(jīng)周折才確診為脊髓性肌萎縮癥1型,“身邊人都不知道這個罕見病”。

        瑋瑋6 個月的時候,家人覺得他跟其他小孩有點(diǎn)不一樣。他不能翻身,也不會爬。一家人奔波了很久,找了好幾家醫(yī)院,做過一系列包括腦癱的測試,直到孩子1歲左右才確診。后來,瑋瑋的媽媽想起,她的姐姐就是因這個病去世的,她在懷孕產(chǎn)檢的時候跟醫(yī)生提過這個情況,但這個病的名字和相關(guān)疾病知識,連醫(yī)生都不知道。

        2020年發(fā)布的《中國SMA患者生存現(xiàn)狀報(bào)告白皮書》指出,SMA患者面臨確診時間長、誤診、漏診等問題。診斷過程中,北上廣等醫(yī)療資源及經(jīng)驗(yàn)較豐富地區(qū)的患者能少走彎路,而其他省市的患者就不那么幸運(yùn)了,甚至需要跨省、跨地區(qū)求診。

        幸或不幸?沒有耽誤也沒有勞頓

        也是在患者微信群里,橙子“一周即確診為SMA”的消息,引起了不小的轟動。

        “很多患兒家長聽說后都很驚訝,問我是怎么確診的。因?yàn)镾MA誤診率非常高,初診常被誤診為腦癱。群里有的孩子看了幾年病才被確診。我告訴他們,我們遇到了羅蓉教授,她一眼就看出來可能是SMA。對此,大家都嘖嘖稱奇?!背茸?jì)寢屨f。

        孩子是SMA罕見病,這是橙子一家巨大的不幸。但一周時間就確診了,既沒有耽誤病情,也沒有舟車勞頓,從某種程度上來講也算是一種幸運(yùn)吧。橙子?jì)寢屖腔磉_(dá)的,目前正在為孩子爭取享受醫(yī)保政策,積極接受治療和康復(fù)。

        羅蓉教授介紹說,SMA屬于下運(yùn)動神經(jīng)遺傳性疾病,在全球的誤診率都很高,起病越晚,誤診率越高。

        對于慢性起病的松軟兒,運(yùn)動發(fā)育稍落后的患兒,走路姿勢異常的患兒,醫(yī)務(wù)人員,尤其是兒???、康復(fù)科的醫(yī)生,在門診中需要高度重視,一旦發(fā)現(xiàn),要及時推薦到有經(jīng)驗(yàn)的兒童神經(jīng)科醫(yī)生處就診。“這樣孩子就能及時得到診治,接受基因檢測,確診這條路上就可以少走彎路,減少誤診?!?/p>

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