王金湖 蔡多特 木玉

食道閉鎖、腸閉鎖、先天性巨結(jié)腸、先天性直腸肛門畸形、腹裂臍膨出、膈疝……對于這些先天性結(jié)構(gòu)畸形，很多人并不陌生。有研究顯示，我國出生缺陷患兒數(shù)量多，每年出生時臨床可檢出出生缺陷20余萬例，其中絕大部分為先天性結(jié)構(gòu)畸形。

那么，這些孩子都怎樣了？都像普通孩子一樣健康快樂地成長了嗎？

答案非?，F(xiàn)實：看這些孩子出生在哪里。

目前，全球知名醫(yī)學(xué)期刊《柳葉刀》發(fā)表了一項來自全球74個國家和地區(qū)的國際多中心研究成果。這項研究成果針對食道閉鎖、腸閉鎖、先天性巨結(jié)腸、先天性直腸肛門畸形、腹裂、臍膨出、膈疝等常見的先天性結(jié)構(gòu)畸形，調(diào)查了全球264家醫(yī)院中近4000名出生缺陷嬰兒的死亡風(fēng)險。研究表明，這些孩子的命運和出生地密切相關(guān)。

出生時患有嚴(yán)重腸道結(jié)構(gòu)畸形的嬰兒在高收入國家的死亡率約為5.6%，而在中等收入國家達到了20.4%，在低收入國家更是高達近39.8%；腹裂（一種出生缺陷，即嬰兒出生時腸道及腹腔臟器等從腹部缺損中突出）患兒在不同地區(qū)死亡率差異更大，低收入國家的嬰兒死亡率為90.0%，而高收入國家則僅為1.4%，中等收入國家為31.9%。高收入國家的腹裂患兒大多數(shù)都能夠過上與常人無異的生活。

其他幾種先天性結(jié)構(gòu)畸形嬰兒的死亡率，在低中高收入國家的分布，分別為食道閉鎖（85.7%、29.4%、7.2%），腸閉鎖（60.0%、21.4%、3.3%），肛門直腸畸形（20.0%、12.1%、1.7%），先天性巨結(jié)腸（11.8%、6.6%、1.9%），臍膨出（28.6%、20.3%、17.1%）。此外，先天性膈疝僅有來自低收入、高收入國家的案例，死亡率分別為38.5%、14.2%。

該項研究由Kings Centre for Global Health and Health（英國國王全球健康研究中心）發(fā)起，國家兒童健康與疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院黨委書記舒強作為中國區(qū)牽頭人，組織了包括南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院、中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院、湖南省兒童醫(yī)院、上海交通大學(xué)附屬上海市兒童醫(yī)院等在內(nèi)的11家兒童醫(yī)院聯(lián)合參與研究。在全球4000個病例中，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院等中國醫(yī)院提供了近500個病例，為研究做出重大貢獻。

該研究首席研究員Naomi Wright博士在過去四年中一直致力于研究這些結(jié)果的差異。她說：“地理位置不應(yīng)該決定可手術(shù)的嬰兒的存活結(jié)果。如果不采取緊急行動改善低收入和中等收入國家嬰兒的外科救治水平，到2030年終結(jié)新生兒和5歲以下兒童可預(yù)防死亡的可持續(xù)發(fā)展目標(biāo)將無法實現(xiàn)?！?/p>

在過去的25年里，通過預(yù)防和治療傳染病，國際社會在減少5歲以下兒童的死亡方面取得了巨大成功，但人們對如何改善嬰幼兒的外科救治很少關(guān)注。實際上，與外科疾病相關(guān)的死亡比例在持續(xù)上升。出生缺陷是全球5歲以下兒童死亡的第5大原因，大多數(shù)死亡發(fā)生在新生兒時期。腸道結(jié)構(gòu)畸形在低收入和中等收入國家的死亡率特別高，許多患兒因為出生后無法得到及時的手術(shù)治療而無法存活。

在高收入國家，大多數(shù)婦女接受規(guī)律產(chǎn)前超聲檢查評估結(jié)構(gòu)畸形。如果發(fā)現(xiàn)胎兒存在結(jié)構(gòu)畸形，這些孕婦會被安排在可以及時獲得新生兒外科救治的醫(yī)院分娩，這樣嬰兒一出生就可以得到幫助。然而在中低收入國家，這些嬰兒經(jīng)常不能及時送到小兒外科治療中心，導(dǎo)致更多的并發(fā)癥發(fā)生。本項研究表明，到小兒外科中心就診時已經(jīng)發(fā)生感染和敗血癥的嬰兒，死亡概率更高。

該研究強調(diào)了小兒外科中心圍手術(shù)期護理（手術(shù)前后接受的護理）的重要性。在醫(yī)院接受治療但無法按需要獲得機械通氣和腸外營養(yǎng)的嬰兒死亡的可能性更高。此外，在手術(shù)時沒有熟練的麻醉支持和沒有使用手術(shù)安全核查表也都與更高的死亡率相關(guān)。

在低收入和中等收入國家，提高這些疾病的生存率涉及三個關(guān)鍵要素：

●提高產(chǎn)前診斷水平，保障患兒在能夠及時獲得小兒外科救治的醫(yī)院分娩；

●提高地方醫(yī)院結(jié)構(gòu)畸形患兒的外科照護能力，使患兒能夠安全快速地轉(zhuǎn)移到小兒外科中心；

●提高小兒外科中心的結(jié)構(gòu)畸形患兒圍手術(shù)期護理水平。

這需要產(chǎn)科團隊、新生兒團隊和小兒外科團隊之間進行強有力的團隊合作和規(guī)劃，也需要各相關(guān)轉(zhuǎn)診醫(yī)院間的緊密聯(lián)系。除了地方性舉措外，新生兒及兒童的外科治療體系應(yīng)該得到國家和國際兒童健康政策的高度重視，不應(yīng)再被忽視。

中國處于什么水平

本研究中國區(qū)牽頭人舒強教授表示，本項研究中，按照世界銀行2018年公布的標(biāo)準(zhǔn)，中國被納入中等收入國家，但結(jié)果表明我們的結(jié)構(gòu)畸形救治成功率明顯高于中等收入國家平均水平，許多病種接近甚至超過高收入國家……因為我們一直很重視出生缺陷防治工作，建立了涵蓋婚前孕前檢查、產(chǎn)前篩查與診斷、新生兒疾病篩查的三級預(yù)防體系，在先天性結(jié)構(gòu)畸形救治方面，也推出了覆蓋全國的先天性結(jié)構(gòu)畸形救助項目。

在這些舉措的大力推進下，目前浙江省在研究中提到的“提高這些疾病的生存率涉及三個關(guān)鍵要素”方面可以說成果顯著：產(chǎn)前診斷水平不斷提高，多數(shù)患兒在能夠獲得及時的小兒外科救治的醫(yī)院分娩；國家區(qū)域兒童健康中心建設(shè)大力推進，不僅提高了地方醫(yī)院結(jié)構(gòu)畸形患兒的外科照護水平，還進一步保障患兒能夠安全快速地轉(zhuǎn)診到小兒外科中心。此外，小兒外科中心的結(jié)構(gòu)畸形患兒圍手術(shù)期護理水平也在不斷加強和改善。

浙江省地處中國東南沿海，在出生缺陷防治方面一直走在全國前列，自1999年開展新生兒疾病篩查工作，迄今開展22年，累計篩查新生兒1100余萬例，確診17000余例患兒。此外，“對篩查可疑陽性患兒開展心臟超聲檢查”于2019年被納入浙江省十方面民生實事，開展一年多來，累計篩查新生兒近80萬例，篩查率已達80%以上，顯著提高浙江省先心病防治水平，僅2020年一年就有2800多個家庭因此改變命運。

浙江省出生缺陷、先天性結(jié)構(gòu)畸形防治救治水平，在浙大兒院得到印證。此次研究中，浙大兒院消化道結(jié)構(gòu)畸形患兒死亡率為2.7%，低于高收入國家的平均死亡率（5.6%），臍膨出嬰兒死亡率為4.5%，遠低于高收入國家的平均死亡率（17.1%），食道閉鎖嬰兒死亡率為7.1%，略低于高收入國家的平均死亡率（7.2%），達到了國際先進水平。此外，浙大兒院的腸閉鎖嬰兒死亡率為6.67%，腸肛門畸形嬰兒死亡率為2.2%，均接近高收入國家的平均死亡率。