王曉靜，王巖青

(鄭州人民醫(yī)院 超聲醫(yī)學科，河南 鄭州 450002)

鏡像右位主動脈弓(mirror image right aortic arch，MRAA)是主動脈弓的一種先天變異。胚胎學研究表明，雙弓模型的左弓退化成左無名動脈，形成左位主動脈弓的鏡像結構即MRAA，國內外報道的MRAA人群發(fā)生率有一定差異[1-2]。在超聲圖像上MRAA容易與右位主動脈弓(right aortic arch，RAA)合并迷走左鎖骨下動脈(aberrant left subclavian artery，ALSA)、孤立性鎖骨下動脈、雙主動脈弓(double aortic arches，DAA)等混淆，尤其與DAA不易鑒別，但其臨床預后卻明顯不同。本研究通過回顧37例產前超聲顯示為MRAA合并左導管形成血管環(huán)的胎兒的臨床資料，追蹤圍生期及出生18個月內回訪結果，分析超聲心動圖對MRAA的診斷及鑒別診斷價值，為臨床決策提供技術支持。

1 資料與方法

1.1 研究對象收集2009年6月至2019年7月于鄭州人民醫(yī)院超聲醫(yī)學科診斷為MRAA的37例胎兒的臨床資料。經產后MRI及CT證實30例，手術確診5例，尸體解剖證實2例。孕婦年齡20～43歲，平均(28.1±5.3)歲，孕周20～34周，平均(26.5±5.5)周。檢查前常規(guī)簽署知情同意書。排除臨床資料不全患者。本研究經醫(yī)院醫(yī)學倫理委員會批準。

1.2 儀器與方法應用GE Voluson E8彩色多普勒超聲診斷系統(tǒng)，探頭頻率2～5 MHz。常規(guī)系統(tǒng)篩查后選擇相應的胎兒心臟條件進行檢查，明確胎方位及內臟和心臟位置。常規(guī)進行胎兒心臟系統(tǒng)各個切面掃查，明確心內結構有無異常。在四腔心切面基礎上，聲束向抬頭方向傾斜得到三血管及三血管氣管(three vessels and trachea view，3VT)序列切面，注意觀察主動脈弓、導管弓與氣管的位置關系，觀察升主動脈近主動脈弓位置有無異常分支，顯示升主動脈分支與降主動脈連接關系，結合彩色多普勒顯示氣管及食管后方有無血管繞行。旋轉探頭顯示主動脈弓長軸矢狀面及冠狀面，觀察主動脈弓分支走形，確定分支血管與降主動脈有無連接；結合彩色多普勒超聲顯示異常分支走形方向及連接關系。MRAA的左無名動脈較正常情況下左位主動脈弓發(fā)出的右無名動脈位置較低，在三血管切面上升主動脈近主動脈弓位置可見分支發(fā)出沿氣管前方左行至左肩部。對于超聲診斷為單純MRAA或合并其他心內外畸形的胎兒，建議孕婦進行產前咨詢以明確染色體有無異常。由產科收治選擇終止妊娠的產婦，經胎兒父母同意后行尸體解剖病理檢查。對正常出生的胎兒，在出生后18個月之內隨訪超聲心動圖、MRI、CT及手術結果。

1.3 統(tǒng)計學方法采用SPSS 17.0統(tǒng)計軟件進行數據處理。計數資料以率(%)表示，單純MRAA+左位動脈導管(left ductus arterio，LDA)血管環(huán)組與MRAA+LDA血管環(huán)+心內外畸形組的差異采用χ2檢驗進行比較。P<0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結果

2.1 隨訪結果37例MRAA胎兒：20例(54.1%)為單純性MRAA+LDA血管環(huán)，17例(45.9%)MRAA+LDA血管環(huán)+心內外畸形，5例(13.5%)染色體異常，包括21-三體綜合征及部分片段缺失等；10例終止妊娠，1例宮內停止發(fā)育，26例正常出生。20例單純性MRAA+LDA血管環(huán)胎兒中3例選擇終止妊娠，17例正常出生，出生后18個月內隨訪未出現氣管受壓癥狀。17例MRAA+LDA血管環(huán)+心內外畸形胎兒中，室間隔缺損+染色體異常2例，骶尾部隱性脊柱裂+染色體異常1例，先天性白內障+右室雙出口+染色體異常1例，三尖瓣狹窄合并右肺動脈異常起源+染色體異常1例，單純性室間隔缺損4例，冠狀動脈瘺1例，完全性心內膜墊缺損合并肺動脈異常起源1例。3例完全型心內膜墊缺損胎兒中1例晚孕期停止發(fā)育。3例法洛四聯癥胎兒中2例正常出生，出生后手術效果良好。

2.2 統(tǒng)計學結果與MRAA+LDA血管環(huán)+心內外畸形組相比，單純MRAA+LDA血管環(huán)組胎兒染色體異常發(fā)生率較低，胎兒存活率較高(P<0.05)。見表1。

表1 MRAA合并染色體異常情況和妊娠結局[n(%)]

2.3 超聲心動圖特征

2.3.1單純MRAA+LDA血管環(huán)組 胎兒3VT序列切面上結合彩色多普勒超聲，主動脈弓位于氣管右側，與降主動脈相連，升主動脈發(fā)出左無名動脈，經氣管前方向左肩部走行，動脈導管缺失或連接左無名動脈情況下不形成血管環(huán)。本研究中的血管環(huán)胎兒，由于左背主動脈近端退化，LDA連接背主動脈遠端與RAA在氣管兩側形成“U”形血管環(huán)，降主動脈冠狀切面顯示為RAA與LDA形成“Y”字形結構，左導管與降主動脈匯合處上方可見左無名動脈向肩部走行延續(xù)為左鎖骨下動脈，與降主動脈無連接關系。見圖1、2。

RAA和LDA環(huán)繞氣管向后走形，形成“U”形血管環(huán)；SVC代表上腔靜脈；R-Arch代表右位主動脈弓；T代表氣管；LDA代表左位動脈導管；SP代表脊椎；DAO代表降主動脈。

RAA與LDA匯入降主動脈，形成“Y”字形結構，左無名動脈與降主動脈不相連；SVC代表上腔靜脈；RSA代表右鎖骨下動脈；L-InA代表左無名動脈；LDA代表左位動脈導管；DAO代表降主動脈。

2.3.2MRAA與DAA聲像圖區(qū)別 MRAA+LDA血管環(huán)胎兒3VT序列切面上，升主動脈發(fā)出左無名動脈于氣管前方向左上走行，彩色多普勒在導管動脈和左無名動脈交叉處由于色彩疊加呈花色血流，易誤認為與降主動脈連接的導管弓是雙弓的左側分支在氣管后方延續(xù)并與降主動脈相連，但聲束稍向上擺動，可見左鎖骨下動脈向外側走形至左上方肩部位置，聲束下擺可見導管弓于其下方向后內與降主動脈連接。旋轉探頭顯示降主動脈冠狀切面，在LDA與降主動脈連接的內上方可見左無名動脈左上方走行，而與降主動脈無連接關系。雙弓左導管聲像圖顯示，3VT切面上升主動脈發(fā)出左、右分支，匯合于降主動脈，形成閉合“O”形血管環(huán)，將氣管包繞其中，動脈導管位于左弓的左外側，連接降主動脈。冠狀切面上可見左主動脈弓和左導管于氣管左側匯入降主動脈與RAA形成3弓結構，且左主動脈弓位于左導管弓內側。雙側主動脈弓均向后下方走行匯合于降主動脈是與右弓伴頭臂血管鏡像分支的關鍵鑒別點之一。見圖3～5。

左無名動脈起至于右弓，向左肩部走形，與降主動脈不相連；SVC代表上腔靜脈；R-Arch代表右位主動脈弓；L-InA代表左無名動脈；DAO代表降主動脈；SP代表脊椎。

右弓發(fā)出右側鎖骨下動脈和左無名動脈，左無名動脈與左位動脈導管重疊處呈花色血流；RSA代表右鎖骨下動脈；SVC代表上腔靜脈；L-InA代表左無名動脈；LDA代表左位動脈導管；LSA代表左鎖骨下動脈；SP代表脊椎。

圖4 右弓發(fā)出動脈情況

DAA環(huán)繞氣管向后走形匯入降主動脈形成“O”形血管環(huán)；SVC代表上腔靜脈；T代表氣管；R-Arch代表右位主動脈弓；L-Arch代表左位主動脈弓；LDA代表左位動脈導管；SP代表脊椎。

2.4 產后CT圖像胎兒生后3個月CT成像證實為DAA，見圖6。法洛四聯癥合并MRAA胎兒生后15個月CT圖像顯示氣管發(fā)育正常，見圖7。

DAA與降主動脈相連形成血管環(huán)；R-Arch代表右位主動脈弓；L-Arch代表右位主動脈弓；DAO代表降主動脈。

出生后CT示氣管發(fā)育正常；T代表氣管；R-Arch代表右位主動脈弓；LPA代表肺動脈左支； SP代表脊椎。

3 討論

MRAA的產生為胚胎時期主動脈弓發(fā)育異常所致，第4對腮弓相連的左側背主動脈退化發(fā)育成無名動脈，右側腮弓及背主動脈跨越右主支氣管形成RAA[3]。多數情況下原始動脈導管中的一側退化，也有雙側導管均退化缺失或均不退化形成雙導管結構，本研究37例MRAA中均為LDA，無動脈導管缺失或雙動脈導管病例。胚胎發(fā)育過程中左背主動脈遠端退化，導管動脈連接左側無名動脈或鎖骨下動脈起始部，不匯入降主動脈，不形成血管環(huán)，而MRAA+LDA血管環(huán)胎兒為左側背主動脈近端及右動脈導管退化，RAA由近及遠依次發(fā)出左無名動脈、右頸總動脈、右鎖骨下動脈，左位無名動脈起自于升主動脈近橫弓位置跨氣管前方向左肩部走行，LDA連接背主動脈遠端與右弓在氣管兩側形成“U”形血管環(huán)[4]。

合并染色體異常的MRAA患兒更容易在出生后出現氣管受壓癥狀，提示氣管軟骨受壓與染色體異常有相關性，這對產前發(fā)現MRAA胎兒有指導意義[5]。DAA、肺動脈吊帶形成“O”形血管環(huán)容易壓迫氣管及食管出現呼吸困難和吞咽困難外，而MRAA+LDA“U”形血管環(huán)較少出現明顯氣管受壓癥狀，尤其是面積大于0.5 cm2時對氣管軟骨無明顯壓迫癥狀，可能與出生后動脈導管退化和張力小有關，但對于右弓左導管形成血管環(huán)的胎兒即便產后無呼吸困難癥狀，仍建議其早期進行支氣管鏡檢查[6-8]。本院同期腦卒中中心進行的腦卒中篩查影像學資料顯示，單純MRAA有一定占比，且患者較少出現氣管受壓癥狀。但是，目前國內關于出生后或成人MRAA的長期隨訪研究較少，遠期結果有待研究。由于MRAA發(fā)出的左無名動脈與LDA在空間位置上存在交叉重疊關系，與DAA的左支極易混淆，而二者在解剖及臨床預后中又有著本質不同，故產前明確診斷有著極為重要的意義。主動脈囊發(fā)出的第4對腮弓形成DAA中右支通常較左側粗大，右側整體空間位置較高，故由左弓退化發(fā)育而成的左無名動脈發(fā)出位置較正常情況下左弓發(fā)出的右無名動脈的位置較低，起始于升主動脈上段近橫弓處。超聲心動圖3VT切面上升主動脈呈左右分支，極易誤診為DAA，也是RAA時3VT可以顯示左無名動脈，而左弓的3VT難以顯示右無名動脈的解剖學原因[9]。超聲圖像上，與降主動脈相連或不相連是二者在3VT及冠狀切面上的根本區(qū)別，左室長軸切面可顯示左無名動脈起源于升主動脈，結合彩色多普勒可以更好地進行鑒別。

MRAA通常合并心內外畸形，包括圓錐動脈干發(fā)育畸形及心內膜墊缺失等[10]。本研究中，單純鏡像右位弓血管環(huán)胎兒在MRAA胎兒中有較大占比，存活率高于MRAA合并心內外畸形組胎兒，且產后18個月內隨訪未發(fā)現明顯氣管受壓。這證明單純MRAA+LDA血管環(huán)胎兒臨床預后較好，與國外文獻報道[10]有一定差別。37例研究對象中，有5例染色體異常，集中表現為MRAA血管環(huán)合并心內外畸形胎兒，MRAA血管環(huán)合并心內外畸形胎兒染色體異常的風險較單純MRAA血管環(huán)組升高。在MRAA合并心內外其他畸形的基因檢測中發(fā)現，22q11染色體微缺失及其他染色體異常相關[11]。因此，在胎兒超聲心動圖檢查過程中，對MRAA胎兒應特別留意心內外畸形的存在，同時應結合產前咨詢排除染色體異常。本研究中2例MRAA合并法洛四聯癥胎兒基因檢測結果未發(fā)現染色體異常，經多學科會診產前胎兒心臟超聲評估Z值及McGoon比值后正常出生，產后手術效果良好。這給臨床診療提出了新的思路。對于MRAA合并血管環(huán)或其他心內外畸形而染色體正常的胎兒，建議由多學科會診后再行臨床抉擇，這也是胎兒心臟超聲檢查與臨床診療的初衷。

綜上，產前超聲心動圖超聲檢查在MRAA的診斷及鑒別診斷中起著重要作用。了解并掌握各種血管畸形的病理解剖特點是胎兒心臟超聲檢查的基礎。胎兒心臟超聲檢查能夠為臨床抉擇、診療、預后提供必要的技術支持，在目前產前一體化診療中起著至關重要的作用。

本研究的局限性：(1)對部分約16周的胎兒進行早期篩查時發(fā)現的心內外畸形進行了臨床干涉，這部分胎兒有可能合并MRAA，但尚未進行20周以后超聲大排畸篩查和胎兒超聲心動圖檢查，故病例收集相對受限；(2)由于研究跨越時間較長，部分MRAA胎兒臨床資料和隨訪記錄不全，致使納入研究對象數量較少，今后工作中有待于進一步完善和深入研究。