李云澤,趙文嫣,喬雷,黃哲,馮勇
(中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院普通外科,結(jié)直腸疝微創(chuàng)外科,沈陽 110004)
侵襲性纖維瘤(aggressive fibromatosis,AF),亦稱韌帶樣纖維瘤病、硬纖維瘤,是一種較為罕見的軟組織中間型腫瘤,發(fā)病率較低,約占所有軟組織腫瘤的3%[1]。AF呈散發(fā)性發(fā)病,可發(fā)生于全身各部位,大多見于肌肉、結(jié)締組織及其筋膜和腱膜結(jié)構(gòu),上下肢近端和腹部多見,尤以腹直肌、腹內(nèi)斜肌腱膜等處多發(fā),確診主要依靠病理檢查[2]。AF具有局部侵襲、易于復(fù)發(fā)等惡性生物學(xué)行為傾向,8%的患者可因腫瘤迅速增長致死,因此,目前多被歸屬為低級別軟組織肉瘤[3]。治療方式以手術(shù)為主,術(shù)后輔助放療可提高局部控制率和減少復(fù)發(fā),近年來,內(nèi)分泌和靶向治療藥物也已進(jìn)入臨床應(yīng)用[4]。AF具有低死亡率、高復(fù)發(fā)率,且在年輕患者中多發(fā),控制復(fù)發(fā)是治療決策中的重要因素。本研究回顧性分析了中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院收治的14例腹壁AF患者的臨床資料,并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。
收集2015年6月至2018年6月中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院普通外科收治、經(jīng)病理診斷為腹壁AF的病例,共14例。其中,初發(fā)10例,復(fù)發(fā)4例;男5例,女9例;年齡18~45歲,平均30.6歲;腫瘤位于腹直肌8例,腹外側(cè)肌4例,腹股溝區(qū)2例;12例切緣陰性,獲得根治切除(R0),2例腫瘤位于腹股溝區(qū),因腫瘤較大且靠近髂血管,故切緣<2 cm,其中1例切緣鏡下陽性(R1);9例因術(shù)后腹壁缺損較大,應(yīng)用補片進(jìn)行腹壁重建。所有患者術(shù)后予以常規(guī)放療,均隨訪≥2年,隨訪期復(fù)發(fā)4例,復(fù)發(fā)率28.6%;手術(shù)切緣<2 cm的2例均復(fù)發(fā)。
回顧性分析14例患者的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)特征、治療過程以及病理學(xué)特點等,并進(jìn)行歸納總結(jié)。
14例患者臨床表現(xiàn)不一,大多數(shù)患者就診時癥狀不明顯,初診的10例患者中,3例表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作間斷性腹痛,6例因自行觸及前腹壁包塊而就診,1例為體檢發(fā)現(xiàn);另外4例為本院或外院術(shù)后復(fù)發(fā)病例,2例為常規(guī)復(fù)查發(fā)現(xiàn),2例為腹痛發(fā)作后就診行CT檢查發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)。
本組14例患者均行腹部超聲檢查,提示為腹壁中低回聲實性占位病變,邊界清晰8例,邊界不清6例;5例術(shù)前行腹部增強CT檢查,表現(xiàn)為腹壁肌層軟組織腫塊,增強掃描輕度強化(圖1),均未明確定性;9例行腹壁磁共振檢查,表現(xiàn)為腹壁肌層混雜信號腫物,邊界多不規(guī)整,以等T1等T2信號為主,增強掃描可見不均勻強化(圖2),其中7例考慮腹壁AF。
圖1 AF腹部增強CT表現(xiàn)
圖2 AF腹壁磁共振檢查所見
本組14例患者均在全身麻醉下行手術(shù)治療。采用腫物表面切口。腹壁肌層腫物直徑3~12 cm,位于腹直肌8例,腹外側(cè)肌4例(腹內(nèi)斜肌/腹橫肌2例,恥骨肌1例,腹橫肌1例),腹股溝區(qū)2例;12例術(shù)中冰凍病理考慮AF,行根治切除(R0,切緣>2 cm),1例術(shù)后石蠟病理報告切緣陽性;1例腫瘤位于腹股溝區(qū),因腫瘤較大且靠近髂血管,故切緣<2 cm;9例因術(shù)后腹壁缺損較大,應(yīng)用補片進(jìn)行缺損修補或腹壁重建(圖3)。本組病例無死亡,切口均Ⅰ期/甲級愈合。所有患者術(shù)后于我院腫瘤內(nèi)科予以50~60 Gy常規(guī)放療。術(shù)后均獲隨訪≥2年,隨訪期復(fù)發(fā)4例,復(fù)發(fā)率28.57%,均再次手術(shù)治療。
圖3 應(yīng)用人工生物補片進(jìn)行缺損組織修補
14例最終均由病理學(xué)檢查結(jié)果證實診斷AF,9例邊界模糊無明顯包膜,5例具有假包膜或者部分假包膜,均呈實性、黃白色或灰白色、質(zhì)硬或質(zhì)韌包塊(圖4A、4B);鏡下多見梭形細(xì)胞增生,呈束狀或網(wǎng)狀編織狀排列(圖4 C);免疫組化染色β-catenin多為陽性(12/14),Ki-67多呈低表達(dá)(2%~12%);部分患者SMA陽性表達(dá)(5/14),半數(shù)患者Desmin陽性表達(dá)(7/14)。
圖4 病理檢查結(jié)果
AF是由肌成纖維細(xì)胞組成的交界性腫瘤,臨床上較為罕見,發(fā)病率占全部腫瘤的0.03%,軟組織腫瘤的3%[5]。盡管它在組織形態(tài)學(xué)上沒有惡性征象和轉(zhuǎn)移能力,但具有侵襲性、局部破壞性和易復(fù)發(fā)性,且可能通過局部入侵導(dǎo)致死亡,與良性腫瘤存在明顯的區(qū)別[6]。AF在育齡期女性多見,男女發(fā)病比例約為1 ∶2,好發(fā)于25~35歲人群[7]。AF可發(fā)病于全身任何部位,多發(fā)于腹壁或腹腔內(nèi)腸系膜等處,其中腹壁AF相對多見,尤以下腹部較多。研究[8]表明,AF多為散發(fā)病例,但可與遺傳因素、妊娠、激素水平、外傷或手術(shù)史等危險因素相關(guān);有文獻(xiàn)[9]報道,2%~15%的AF患者合并家族性腺瘤息肉病,但多發(fā)于腹腔內(nèi)型AF患者。本組病例多為女性,未發(fā)現(xiàn)家族史,術(shù)前亦未行腸鏡檢查。
腹壁AF患者多無明顯癥狀,起病緩慢而隱匿,多因無意中觸及腹壁腫塊或體檢發(fā)現(xiàn)。形態(tài)學(xué)上,多表現(xiàn)為質(zhì)地較硬、邊界不清、固定而深在的類圓形或不規(guī)則腫塊,因此,對育齡婦女的此類病變應(yīng)想到AF的可能。治療方式目前仍以手術(shù)為主,腫瘤大小和保證手術(shù)切緣陰性(R0切除)是避免復(fù)發(fā)、影響預(yù)后的重要獨立因素[10],因此,多數(shù)醫(yī)生主張進(jìn)行根治性的、廣泛的切除[11],對于無法切除的病例,非手術(shù)方式或觀察等待的政策可能是更好的選擇;但也有學(xué)者[12-13]認(rèn)為,手術(shù)創(chuàng)傷可能增加AF的復(fù)發(fā),而且部分AF具有一定的自限性;術(shù)后輔助放射治療也是常規(guī)治療方案,可降低復(fù)發(fā)風(fēng)險;亦有研究[14]提示部分腫瘤表達(dá)雄激素受體,并對抗雄激素內(nèi)分泌治療敏感,故近年來已增加全身治療,包括激素療法、非甾體抗炎藥和化療,亦有采用以酪氨酸受體抑制劑,如伊馬替尼為代表的靶向治療進(jìn)入術(shù)后綜合治療方案,對控制復(fù)發(fā)具有一定效果[15]。
目前,AF通常被認(rèn)為是一種慢性疾病,無論治療策略如何,均需密切觀察隨診。盡管近年來對這種疾病的認(rèn)識不斷提高,然而這種疾病的罕見性也導(dǎo)致了大樣本多中心隨機試驗的稀缺,對疾病預(yù)后和治療方法的評估手段有待進(jìn)一步規(guī)范,未來還需在高容量多學(xué)科機構(gòu)中進(jìn)行進(jìn)一步的深入研究。