吳紅劍，馮玉蓮（通訊作者）

（曲靖市中醫(yī)醫(yī)院放射科 云南 曲靖 655000）

原發(fā)性縱隔卵黃囊瘤（primary mediastinal yolk sac tumor）又稱縱隔內(nèi)胚竇瘤（endodermal sinus tumour），是由卵黃囊發(fā)生的高度惡性生殖細(xì)胞腫瘤,好發(fā)于兒童及青年，多數(shù)位于前縱隔。本文就我科診斷1例患者，現(xiàn)將該疾病影像學(xué)、檢驗、病理特征，報道如下，以提高對本病的早期診斷及治療水平。

1 病例資料

1.1 病例

患者，男，23歲，農(nóng)民，入院日期：2018年9月25日，主因“胸骨后疼痛1個月”入院。血生化：甲胎蛋白（AFP）：＞1 100 ug/L。

1.2 術(shù)前影像表現(xiàn)

胸部CT見前上縱隔不規(guī)則囊實性腫塊，密度不均勻，增強(qiáng)后不均勻強(qiáng)化，分隔及實性部分輕度至中度強(qiáng)化，壞死區(qū)及囊變區(qū)無強(qiáng)化（圖1、圖2）。

圖1 術(shù)前胸部CT檢查腫瘤表現(xiàn)

圖2 CT冠狀位重建④ CT增強(qiáng)冠狀位重建⑤

1.3 術(shù)中所見

腫塊位于前上縱隔，呈灰白灰黃囊實性，質(zhì)軟，腫塊包繞縱隔大血管，氣管受壓。

1.4 病理診斷

術(shù)后病理（前上縱隔惡性腫瘤），結(jié)合免疫組化符合卵黃囊瘤。

免疫組化：Villin（+）, AFP（+），CD117（部分+），SALL4（+）, Pan CK（+）, p40（-）, p63（-）, HCG（-），CK20（-）,CD30（-），D2-40（-），EMA（-），PLAP（-），CK7（-）,Vim（-）,（圖 3）。

圖3 免疫組化：Villin（+）⑥，AFP（+）⑦SALL4（+）⑧，Pan CK（+）⑨

1.5 治療過程

患者確診后，行手術(shù)治療，術(shù)后多次周期輔助化療，半年后復(fù)查胸部CT示腫瘤復(fù)發(fā)并肺內(nèi)多發(fā)轉(zhuǎn)移性病灶（圖4）。間隔半年后復(fù)查胸部CT示腫瘤較前進(jìn)展，雙肺多發(fā)炎性病灶，雙肺內(nèi)多發(fā)轉(zhuǎn)移灶，右側(cè)胸腔及心包大量積液（圖5）。患者于三月后因腫瘤術(shù)后復(fù)發(fā)并肺內(nèi)多發(fā)轉(zhuǎn)移、肺部感染及心力衰竭、呼吸衰竭死亡。

圖4 雙肺多發(fā)轉(zhuǎn)移灶

圖5 右肺阻塞性肺炎

2 討論

2.1 臨床特點

卵黃囊瘤好發(fā)于兒童及青年，多發(fā)于性生殖腺發(fā)育過程的中線區(qū)域，也可發(fā)生在鞍區(qū)、縱隔、骶尾椎等。縱隔多發(fā)生于前、上縱隔。該病易復(fù)發(fā)、易轉(zhuǎn)移，常見的轉(zhuǎn)移部位有腦、肺、肝、骨等?？v隔卵黃囊瘤需要與發(fā)生于縱隔的其他惡性腫瘤鑒別[1]：①縱隔淋巴瘤，好發(fā)于前、中縱隔，以20～30歲及60～80歲兩個年齡段多發(fā)，多伴有全身其他部位的淋巴結(jié)腫大，不易累及肺或胸膜；②侵襲性胸腺瘤，好發(fā)于40歲以上的中年人，臨床典型者有重癥肌無力，經(jīng)常并發(fā)胸腔及心包積液；③胸腺癌，好發(fā)于中年男性，很少伴發(fā)重癥肌無力，其惡性程度較侵襲性胸腺瘤更高，易發(fā)生肺、骨轉(zhuǎn)移及縱隔侵犯；④其他AFP升高的肺部疾病，常見的有：肺母細(xì)胞瘤、肺大細(xì)胞神經(jīng)內(nèi)分泌癌等。

2.2 影像學(xué)特點

縱隔卵黃囊瘤多發(fā)生于前縱隔，體積較大的囊實性腫塊，增強(qiáng)動脈期出現(xiàn)瘤內(nèi)新生血管、靜脈期新生血管增多，實性部分不均勻漸進(jìn)性強(qiáng)化，尤其是瘤灶大片壞死、囊變與瘤內(nèi)新生血管豐富的矛盾性的特點，再結(jié)合AFP、β-HCG及CA125等升高的實驗室指標(biāo)，則該病可能性極大，確診仍需結(jié)合病理檢查及免疫組化[2]。CT檢查有利于臨床醫(yī)生對腫瘤進(jìn)行術(shù)前評估、制定診療計劃及療效監(jiān)測[3]。

2.3 病理學(xué)結(jié)構(gòu)及免疫組化特點

卵黃囊瘤有特征性病理學(xué)結(jié)構(gòu)：網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)、Schiller-Duval小體、嗜酸性小體及PAS染色陽性的透明小體。術(shù)后大體病理診斷是確診縱隔卵黃囊瘤的金標(biāo)準(zhǔn)[4]。免疫組織化AFP、CK呈陽性時診斷具有特異性[5]。免疫組化FISH檢測12p對于鑒別縱隔原發(fā)腫瘤：胸腺瘤、淋巴瘤、間葉源性腫瘤等非常有價值[6]。

2.4 實驗室檢查特點

血清AFP在卵黃囊瘤診斷、治療和療效的評判中具有重要價值[7]，AFP和β-HCG結(jié)合可用于精原細(xì)胞瘤的分型和分期。血清AFP明顯升高是卵黃囊瘤的特異性診斷指標(biāo)，而血β-HCG升高則要考慮精原細(xì)胞瘤或絨毛膜癌[8]。胸腺癌和淋巴瘤AFP和β-HCG則無異常。

2.5 治療及預(yù)后

根治性手術(shù)+化療仍是目前最重要的治療手段[9]。卵黃囊瘤的惡性程度較高，生長速度快，且易較早發(fā)生轉(zhuǎn)移，多數(shù)患者難以完整切除腫瘤，易復(fù)發(fā)，預(yù)后極差。但是通過早期診斷及手術(shù)、化療等多學(xué)科聯(lián)合治療手段，患者仍存在改善生存期的希望。

綜上所述，綜合分析患者的臨床表現(xiàn)、影像特點，結(jié)合血清AFP明顯升高，病理學(xué)Schiller-Duval小體、嗜酸性小體及PAS染色陽性的透明小體，免疫組化AFP、CK陽性等，可以提高卵黃囊瘤的診斷符合率，通過合理治療來改善患者生存期。