唐魁韓，陳 龍，劉益宏，孔令超，李楊洋，孫 立*

（1.貴州省骨科醫(yī)院，貴州貴陽 550002；2.貴州省人民醫(yī)院，貴州貴陽 550002）

Turner 綜合征（Turner syndrome, TS）為性染色體異常疾病，發(fā)病率為1/2 500～1/3 000［1］，其特征在于一條X 染色體部分或完全缺失，臨床表現主要為身材矮小、骨骼異常、第二性征不發(fā)育等。Turner 綜合征常因激素紊亂而繼發(fā)骨質疏松，致使患者容易發(fā)生脆性骨折，嚴重影響患者生活質量［2］?，F報告本院收治的1 例Turner 綜合征合并股骨干脆性骨折患者。

1 臨床資料

1.1 一般資料

患者，女，23 歲，主因“平地摔倒致右下肢疼痛伴活動受限1 d”入院，患者4 年前因“右股骨近端骨纖維異常增殖癥伴囊性變”于外院行“右側股骨近端病灶刮除、打壓植骨、鋼板內固定術”，術后患者行走功能恢復良好。1 d 前平地行走時不慎摔倒致右大腿疼痛伴活動受限，行右股骨全長X 線片提示右側股骨干骨折。患者可自行坐起，對疼痛敏感度差，無法表述肢體感覺情況，家屬訴患者自幼智力較同齡人低，且至今尚未月經初潮。

查體：身高158 cm，體重39 kg，BMI 15.6 kg/m2；面部多痣，眼距寬；雙側乳房及外陰未發(fā)育；脊柱未見明顯畸形，雙側肘外翻明顯，右下肢外旋短縮畸形，較左下肢短縮約2 cm，無皮膚破損及皮下瘀斑，右髖Bryant 三角底邊、Nelaton 線無明顯短縮，右下肢縱向叩擊痛陽性、活動度因護痛未查，神經、肌力未見明顯異常。

輔助檢查：右股骨全長DR：右側股骨干骨折。右大腿CT：右股骨內固定下方股骨干斷裂，斷端明顯錯開、移位。骨密度：T 值-3.4～-4.7，Z值-3.0～-4.2。子宮、附件B 超：先天性無子宮，雙側卵巢未顯像。性激素六項：孕酮0.33 nmol/L，雌二醇<37 pmol/L，卵泡雌激素39.10 IU/L，促黃體生成素6.56 IU/L。染色體核型分析結果：45，X。

經婦科、內分泌科會診后考慮Turner 綜合征可能。本研究經醫(yī)院倫理委員會審批通過，患者家屬知情同意。

1.2 診療方案

結合婦科、內分泌科會診意見，考慮患者體內激素水平未見明顯異常，住院期間未予以激素替代治療，定期監(jiān)測各項激素水平，根據體內激素水平變化及康復情況，決定后續(xù)治療方案。

排除手術禁忌，考慮患者Turner 綜合征繼發(fā)重度骨質疏松，對該患者行“右側股骨鋼板螺釘取出、髓內釘內固定術”手術治療。右下肢術區(qū)常規(guī)消毒鋪巾，取右股骨外側原手術切口完整取出鋼板螺釘，閉合牽引右下肢，C 形臂透視下見右側股骨骨折復位滿意，于右股骨大轉子頂點上2 cm 延長手術切口，逐層切開，順利找到大轉子頂點，尖錐開口插入導針，C 形臂透視下見導針位于股骨髓腔中央，置入髓內釘，安裝瞄準外架，于股骨大粗隆處約3 cm 切口，循股骨轉子外側小轉子方向置入主釘，骨折遠端置入2 枚螺釘，C 形臂透視下見復位滿意，右髖被動活動可，骨折斷端穩(wěn)定，逐層縫合。術后常規(guī)止痛、抗凝、抗感染，并予規(guī)范抗骨質疏松治療，囑加強營養(yǎng)補鈣，適當功能鍛煉并定期復查。結果術區(qū)一期愈合，無深靜脈血栓、神經血管損傷，術后1 個月電話隨訪，患者家屬訴恢復良好。

圖1 本例患者，女，23 歲 1a: X 線片示右股骨鋼板內固定下方股骨干斷裂 1b: 染色體核型分析結果：45，X 1c: 右側股骨鋼板螺釘取出、髓內釘內固定術后右股骨正位 1d: 右側股骨鋼板螺釘取出、髓內釘內固定術右股骨側位

3 討 論

Turner 綜合征是一種染色體異常疾病，在患者青少年期間繼發(fā)骨質疏松的概率約為55%～64%［3，4］，發(fā)生骨折的風險升高25%［5］，Turner 綜合征繼發(fā)骨質疏松的原因尚未明確，可能與激素失衡、X 染色體異常和其他合并癥等相關［6］。由于原發(fā)性卵巢發(fā)育不全，患者往往會出現雌激素和生長激素的明顯不足，成骨細胞活性降低的同時，刺激破骨細胞的形成。但與同為雌激素不足所導致的卵巢早衰患者相比，Turner 綜合征患者的骨密度值顯著偏低［7］，提示X染色體的單倍體基因不足可能是引起骨質疏松的關鍵因素之一。此外，部分Turner 綜合征患者智力發(fā)育較低，日常活動減少，缺乏機械刺激也是導致骨量降低的另一原因［8］。激素替代療法是Turner 綜合征治療的基礎，早期（<18 歲）、持續(xù)、由低劑量逐漸增加的激素替代治療方案在維持激素水平穩(wěn)定的同時，可以有效地提升骨密度［9，10］。

股骨近端骨囊腫累及范圍超過股骨頸或骨皮質的50%就需要植骨和內固定聯合治療［11］。因此本例患者在首次診斷考慮骨囊腫時術中使用了股骨近端解剖型鋼板，即使病理結果回示為骨結構纖維增殖癥，仍然為合理的固定方式。但若當時考慮到患者為Turner綜合征并可能繼發(fā)重度骨質疏松，解剖型鋼板的使用就有待商榷。解剖型鋼板并不能與每個患者股骨形狀完全貼合，術中可能需要手動調整鋼板形狀，所以術后仍然會出現鋼板、螺釘與股骨接觸處的應力較為集中。Turner 綜合征患者骨密度特點主要是皮質骨骨密度下降［12］，本例患者骨折端正好位于遠端螺釘應力集中部位，術中發(fā)現該處骨皮質菲薄，鋼板的偏心固定導致應力集中可能是導致本次股骨脆性骨折的客觀因素之一。所以，術中使用髓內釘軸心固定，具有抗剪切能力，在減少創(chuàng)傷、保留骨量的同時，為骨折端提供合適的應力刺激，能夠促進骨折愈合、降低再次骨折的風險。

Turner 綜合征尚無治愈辦法，但通過早期診斷和積極治療，可改善臨床癥狀。對于身材矮小、骨骼異常的年輕患者，應詳細追問病史，避免漏診誤診，針對骨折患者應根據其個體情況制定完善的手術方案，且術后需做好激素替代及抗骨質疏松治療。本例患者性激素、生長激素及甲狀腺激素等激素均處于正常水平，但仍繼發(fā)重度骨質疏松，考慮可能系X 染色體異常所致，其具體機制尚需進一步探究，且需要長時間隨訪來明確術后療效。