劉國(guó)雄，徐曉峰，吳開(kāi)杰，張 杰，董衛(wèi)兵,3，喬西民，賀大林，李 楠

(1.咸陽(yáng)市中心醫(yī)院泌尿外科，陜西咸陽(yáng) 712000；2.西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院泌尿外科，陜西西安 710061；3.咸陽(yáng)市中心醫(yī)院病理科，陜西咸陽(yáng) 712000)

腺泡狀軟組織肉瘤(alveolar soft part sarcoma,ASPS)發(fā)病率占所有軟組織肉瘤的0.5%～1%[1]，多發(fā)于四肢尤其是右側(cè)下肢[2]。對(duì)于嬰幼兒和兒童來(lái)說(shuō)，頭頸部區(qū)域最易受累，以往報(bào)道中41%發(fā)生在眼眶部，25%在口腔[3]。陜西省咸陽(yáng)市中心醫(yī)院泌尿外科收治了1例發(fā)生在后腹腔的ASPS，發(fā)生部位罕見(jiàn)，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 病例報(bào)告

患者女性，30歲，因“左側(cè)腰部疼痛7 h”入院，疼痛呈陣發(fā)性，臥床休息緩解，行走則加劇，伴有惡心、嘔吐。查體左側(cè)腹部可捫及1個(gè)約15 cm×10 cm×8 cm的包塊，質(zhì)地硬、表面光滑、活動(dòng)度差。入院后查全腹部計(jì)算機(jī)斷層掃描(computed tomography，CT)提示：左側(cè)腹腔巨大混雜密度軟組織腫塊，考慮惡性腫瘤；增強(qiáng)CT掃描及三維重建提示(圖1A～B)：腹膜后神經(jīng)源性腫瘤：①神經(jīng)鞘瘤；②異位副節(jié)瘤待排；③節(jié)神經(jīng)細(xì)胞瘤待排。查胸部CT平掃提示(圖1C)：肺窗示左肺及右肺中下葉多處可見(jiàn)大小不等類圓形小結(jié)節(jié)狀高密度影，較大者徑線0.4 cm。顱腦CT平掃未見(jiàn)特殊異常。行腫瘤擴(kuò)大范圍切除術(shù)，術(shù)后大體標(biāo)本剖開(kāi)(圖2A)，可見(jiàn)腫瘤內(nèi)部出血壞死，有脂肪組織浸潤(rùn)生長(zhǎng)，符合肉瘤樣病變。術(shù)后行HE染色及免疫組化抗體染色(圖2B、D～F)，低倍鏡下提示組織呈特征性腺泡狀改變，腫瘤細(xì)胞被纖維間隔分成多結(jié)節(jié)狀；高倍鏡下腫瘤細(xì)胞形態(tài)大小較均一，呈多邊形或圓形，細(xì)胞嗜酸性，核仁明顯但核分裂不明顯。免疫組化結(jié)果提示：TFE-3(+)、Ki-67(約10%+)、CD99(灶+)、INI1(+)、PanCK(-)、Vimentin(-)、Pax-8(-)、CD56(-)、Syn(-)、CgA(-)、EMA(-)、S-100(-)、SMA(-)、MyoD1(-)、HMB45(-)、SOX-10(-)。FISH檢測(cè)(TFE3分離探針)顯示腫瘤細(xì)胞染色體TFE3存在易位(圖2C)?；颊咝g(shù)后病情平穩(wěn)，診斷為腹膜后ASPS,出院后按照醫(yī)囑接受診治。

A:腹部CT增強(qiáng)掃描；B:腹部腫瘤染色三維重建圖；C：肺部CT平掃圖(紅色圓圈內(nèi)為病灶，直徑大小約4 mm)。圖1 患者的術(shù)前影像學(xué)資料

A：腫瘤切除術(shù)后大體標(biāo)本剖面圖；B：腫瘤術(shù)后HE染色圖(×400)；C:FISH檢測(cè)提示腫瘤細(xì)胞染色體TFE-3存在易位(×400)；D～F：免疫組化染色TFE3、Ki-67、CD99呈陽(yáng)性(×100)。圖2 腹膜后ASPS患者腫瘤的大體標(biāo)本、組織染色及免疫組化圖

2 討 論

CHRISTOPHERSON等[4]在1952年進(jìn)行了ASPS的系列報(bào)道，ASPS好發(fā)于青少年和青年，發(fā)病高峰年齡為15～30或15～35歲，發(fā)病率與性別無(wú)關(guān)，亦有報(bào)道顯示女性多發(fā)[5-7]。ASPS組織來(lái)源尚不明了，有上皮源性、神經(jīng)源性以及肌源性學(xué)說(shuō)，其中前兩種觀點(diǎn)基本被否定，支持肌源性來(lái)源之觀點(diǎn)更多一些，但仍然沒(méi)有最終定論。其診斷主要依靠術(shù)后活組織病理結(jié)果，免疫組化及TFE3基因檢測(cè)。本例采用熒光原位雜交法對(duì)ASPL-TFE3基因融合探針檢測(cè)提示陽(yáng)性，可進(jìn)一步輔助明確診斷。

目前來(lái)看，ASPS主要的治療方法是手術(shù)治療，包括原發(fā)病灶、復(fù)發(fā)病灶及轉(zhuǎn)移病灶的切除及擴(kuò)大切除。大部分文獻(xiàn)報(bào)道顯示輔助放療和化療效果不理想[8]。然而隨著靶向作用于血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子的酪氨酸激酶抑制劑藥物的研發(fā)，如舒尼替尼、西地尼布、帕唑帕尼以及克唑替尼等藥物的使用[9]，患者總體生存期可有明顯的延長(zhǎng)，但目前這些藥物大都處于臨床試驗(yàn)初期招募階段。

ASPS屬于罕見(jiàn)病例，發(fā)生在后腹腔部位更為少見(jiàn)，其腫瘤惰性及生長(zhǎng)隱匿性使得大部分患者在就診時(shí)就已經(jīng)有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，其診斷主要依靠術(shù)后病理、免疫組化染色及TFE-3分離探針檢測(cè)。大部分患者預(yù)后較差，需要積極進(jìn)行術(shù)后進(jìn)一步干預(yù)治療及長(zhǎng)期隨訪，有條件的患者可以選用對(duì)腫瘤敏感的血管靶向藥物治療，如西地尼布等。如有術(shù)后局部復(fù)發(fā)或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移患者，視情況而定，可行局部擴(kuò)大切除術(shù)及轉(zhuǎn)移灶切除手術(shù)。