程大梅

(荊門(mén)市第二人民醫(yī)院，湖北 荊門(mén) 448000)

0 引言

臨床上貧血屬于較為常見(jiàn)血液疾病之一，根據(jù)發(fā)病機(jī)制臨床將其細(xì)分為多種類型，包括缺鐵性、溶血性、地中海性、巨幼細(xì)胞性等[1]。其中地中海貧血比較常見(jiàn)，也被叫做海洋性貧血，屬于一種單基因遺傳性疾病，疾病的發(fā)生主要和因?yàn)檫z傳基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白鏈合成不足有關(guān)[2]?，F(xiàn)階段我國(guó)地中海貧血患者主要集中于南方地區(qū)，例如廣東、 廣西等地[3]。按照基因性質(zhì)的區(qū)別，地中海貧血也可分為α型、β型以及α/β型等，由于地中海貧血的檢出難度較高，易引起患者病情加重，對(duì)身心健康造成極大威脅[4]。特別對(duì)于孕婦而言，地中海貧血的危害較大，需要在產(chǎn)前檢查中加強(qiáng)對(duì)地中海貧血的檢驗(yàn)，及時(shí)采取治療措施，對(duì)改善妊娠結(jié)局具有重要意義[5]。本文將對(duì)2019年4月至2020年4月期間在我院醫(yī)治的68例地中海貧血患者進(jìn)行研究，探討臍血和羊水穿刺檢驗(yàn)的診斷價(jià)值，以期提高臨床產(chǎn)科對(duì)地中海貧血的診治水平，詳細(xì)報(bào)道如下。

1 對(duì)象與方法

1.1 研究對(duì)象

研究對(duì)象均選自在我院醫(yī)治的地中海貧血患者，共68例，時(shí)間段在2019年4月至2020年4月期間。通過(guò)數(shù)字隨機(jī)表法將其設(shè)為對(duì)照組(34例)和實(shí)驗(yàn)組(34例)，對(duì)照組中年齡最小22歲，最大35歲，平均(27.56±2.54)歲；體重61至72kg，平均體重(66.58±3.84)kg；平均體質(zhì)量(23.45±1.36)kg/m2。實(shí)驗(yàn)組中年齡最小23歲，最大33歲，平均(27.29±2.68)歲；體重60至74kg，平均體重(66.84±3.69)kg；平均體質(zhì)量(23.24±1.49)kg/m2。本次研究得到我院倫理委員會(huì)審查批準(zhǔn)，對(duì)比年齡、體重、體質(zhì)量等一般信息兩組患者無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P＞0.05)，可以進(jìn)行對(duì)比。

納入標(biāo)準(zhǔn)：①所有患者經(jīng)臨床癥狀和病理檢查證實(shí)為地中海貧血；②年齡在18歲及以上；③均為初產(chǎn)婦；④了解研究?jī)?nèi)容自愿參與，且簽署協(xié)議書(shū)。

排除標(biāo)準(zhǔn)：①嚴(yán)重肝腎功能障礙；②合并惡性腫瘤；③語(yǔ)言溝通障礙；④精神異常、認(rèn)知障礙者。

1.2 方法

對(duì)照組檢驗(yàn)方法為羊水穿刺，檢查前叮囑患者排空膀胱。協(xié)助患者保持仰臥體位，，常規(guī)消毒外陰部位。在超聲的引導(dǎo)下觀察胎兒狀態(tài)，了解胎兒胎心、胎盤(pán)部位，明確患者的羊水量和羊膜腔。確定穿刺點(diǎn)，使用22號(hào)針實(shí)施穿刺，穿刺針穿過(guò)羊膜腔，抽取20mL羊水，置于采集瓶中。然后由專業(yè)人員抽取DNA，判斷胎兒有無(wú)地中海貧血基因。

實(shí)驗(yàn)組檢驗(yàn)方法為經(jīng)皮臍血穿刺檢驗(yàn)，在超聲的引導(dǎo)下，使用200mmGALLINI穿刺針，經(jīng)腹穿刺臍靜脈抽吸4mL臍血，實(shí)施抗凝處理，取其中2mL臍血進(jìn)行血紅蛋白電泳檢驗(yàn)，剩余2mL臍血實(shí)施離心操作，分離淋巴細(xì)胞，抽取DNA進(jìn)行地中海貧血基因檢驗(yàn)。

1.3 觀察指標(biāo)

檢驗(yàn)兩組患者紅細(xì)胞指數(shù)和血紅蛋白電泳：當(dāng)MCV在82fL以下，MCH在27pg以下，可將患者作為重點(diǎn)監(jiān)測(cè)對(duì)象。當(dāng)HbA2在2.5%及以下時(shí)，即胎兒存在α-重度地中海貧血；當(dāng)HbA2在3.5及以上時(shí)，HbF在正常或上升時(shí)，即胎兒存在β-重度地中海貧血。當(dāng)HbA2在2.5%以上和3.5%以下時(shí)，即胎兒存在α/β地中海貧血。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析

2 結(jié)果

2.1 兩組患者平均穿刺孕周和終止妊娠孕周對(duì)比

結(jié)果顯示，在平均穿刺孕周和終止妊娠孕周上，實(shí)驗(yàn)組相較對(duì)照組均明顯更高，兩組對(duì)比差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)，詳情如表1所示。

表1 兩組患者平均穿刺孕周和終止妊娠孕周對(duì)比(±s)

表1 兩組患者平均穿刺孕周和終止妊娠孕周對(duì)比(±s)

組別 例數(shù) 平均穿刺孕周(周) 終止妊娠孕周(周)對(duì)照組 3421.28±2.4824.28±2.57實(shí)驗(yàn)組 3428.56±3.6929.64±3.59 t 9.5487.079 P 0.0000.000

2.2 兩組患者母體并發(fā)癥和地中海貧血檢出情況對(duì)比

實(shí)驗(yàn)組母體并發(fā)癥發(fā)生率高于對(duì)照組，且α-重度地中海貧血檢出率高于對(duì)照組，兩組對(duì)比差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)，詳情如表2所示。

表2 兩組患者母體并發(fā)癥和地中海貧血檢出情況對(duì)比[n(%)]

3 討論

地中海貧血是一種染色體隱性遺傳疾病，主要是由于α-珠蛋白基因簇或者β-珠蛋白基因簇缺失、障礙所致[6]。因?yàn)棣?珠和β-珠在體內(nèi)的比例失衡，影響血紅蛋白的正常形成，進(jìn)而引起溶血性貧血，導(dǎo)致細(xì)胞破裂[7]。并且，一旦胎兒基因?qū)儆谥虏〖兒献訒r(shí)，會(huì)呈現(xiàn)為α-重度地中海貧血癥狀，例如水腫胎、死胎等[8]。而β-重度地中海貧血一般在三至六個(gè)月后會(huì)出現(xiàn)貧血癥狀，呈慢性發(fā)展[9]。當(dāng)孕婦在早期階段就表現(xiàn)出貧血癥狀時(shí)，通常提示病情程度比較嚴(yán)重。在此階段需要對(duì)患者進(jìn)行補(bǔ)鐵治療或者輸血，確保生命得到維持，不僅給患者帶來(lái)極大的精神痛苦，也增加了家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)[10]。除此之外，骨髓抑制也是現(xiàn)階段的一種有效治療手段，但是治療成本較高，同時(shí)生存率不高[11]。因此產(chǎn)前準(zhǔn)確的診斷地中海貧血，并及時(shí)采取治療措施，適當(dāng)終止妊娠，對(duì)減輕和社會(huì)負(fù)擔(dān)、改善預(yù)后質(zhì)量意義重大。

以往臨床通常使用絨毛膜活檢術(shù)采集產(chǎn)前診斷材料，該方法主要采取盲吸法，不需要使用特殊儀器，具有操作簡(jiǎn)單的優(yōu)勢(shì)，但是要求操作者具有較高的技術(shù)熟練度，同時(shí)一次性取材成功率不高，經(jīng)常需要多次取材，容易導(dǎo)致羊膜囊損傷和流產(chǎn)[12]。隨著臨床醫(yī)療技術(shù)的提高和各種儀器的完善，超聲引導(dǎo)下羊水穿刺檢驗(yàn)和經(jīng)皮臍血穿刺檢驗(yàn)逐漸應(yīng)用于產(chǎn)前診斷中。孕婦在妊娠18至20周之間羊水量較多，胎兒相對(duì)較小，附近的羊水層較寬，能夠方便的抽取羊水，并且不會(huì)對(duì)胎兒造成損傷[13]。同時(shí)在此階段有較多的羊水脫落細(xì)胞和活性羊水細(xì)胞，培養(yǎng)成功率更高。隨著孕周的逐漸增加，雖然雖然羊水中胎兒脫落細(xì)胞數(shù)量增多，但同時(shí)活性細(xì)胞減少，培養(yǎng)存活率降低。除此之外，由于孕周較大，胎兒臍帶隨之增粗，更加有利于穿刺的進(jìn)行[14]。

綜上所述，在地中海貧血產(chǎn)前診斷中，臍血和羊水穿刺檢驗(yàn)具有較好的效果，其中羊水穿刺檢驗(yàn)有利于減少母體并發(fā)癥的出現(xiàn)，檢驗(yàn)時(shí)間更早，但臍血檢驗(yàn)的優(yōu)勢(shì)在于對(duì)地中海貧血的檢出率更高，彌補(bǔ)了羊水穿刺檢驗(yàn)的不足。所以在臨床診斷中可以根據(jù)孕周和實(shí)際情況合理的選擇。