江業(yè)慧

患者十余年前無明顯誘因下出現左下肢腫脹增粗，伴葡萄酒色斑形成，色斑起初為大腿內側一塊，切除后左下肢其余位置多發(fā)色斑形成。現患者左下肢重度腫脹，皮溫較右下肢高，為求進一步診治來醫(yī)院就診，結果被診斷為先天性靜脈畸形骨肥大綜合征。

先天性靜脈畸形骨肥大綜合征是由于深靜脈發(fā)育不良、畸形、閉塞或闕如以及深靜脈周圍異常組織壓迫所引起的先天性靜脈曲張、皮膚血管瘤和同側肢體的過度肥大。本病的發(fā)病機制尚不明確，有學者認為系胎兒期發(fā)育異常所致，特別是中胚層發(fā)育異常。臨床表現累及軟組織、骨骼、血管等病變。發(fā)生部位以下肢最多見，其次為上肢及同側上下肢。其典型三聯癥包括：①淺靜脈曲張（尤其是下肢外側異常淺靜脈曲張）;②骨、軟組織肥大;③皮膚葡萄酒色血管痣。先天性靜脈畸形骨肥大綜合征的并發(fā)癥包括血栓性靜脈炎、靜脈瘀滯性皮炎、蜂窩織炎、肢體不對稱。先天性靜脈畸形骨肥大綜合征的診斷主要依據其臨床癥狀，以肢體外側先天性靜脈曲張，患側較對側粗長為特點。

X 線平片可觀察病變的骨骼，CT或血管造影可較準確地觀察到病變的范圍。彩色多普勒超聲檢查可以判斷靜脈功能及血流動力學的改變， 能較直觀地觀察靜脈直徑和管壁的厚度，如合并靜脈曲張，即可顯示反流的部位和反流量的多少，對深靜脈病變的顯示不易受到淺靜脈曲張的影響。

目前無明顯有效的治療方法，主要是對癥治療以減輕癥狀。對于主訴癥狀及肢體淺靜脈曲張不明顯的患者可以不做特殊處理。

有報道提出使用激光治療及聚桂醇為硬化劑的硬化治療可使患肢腫脹明顯減輕。激光治療術中超聲可定位畸形血管的位置;硬化治療過程中聚桂醇產生氣泡，與病灶組織形成強烈的對比，超聲能清晰顯示病灶內的情況，實時觀察治療過程。