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        孕中期血清學(xué)四聯(lián)產(chǎn)前篩查與診斷結(jié)果分析

        2021-04-06 09:11:12楊建林潘俊希魯玲張?zhí)m
        實驗與檢驗醫(yī)學(xué) 2021年6期
        關(guān)鍵詞:神經(jīng)管唐氏高風(fēng)險

        楊建林,潘俊希,魯玲,張?zhí)m

        (昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院醫(yī)學(xué)檢驗科,云南 昆明 650032)

        出生缺陷是指胎兒在母體子宮內(nèi)先天性發(fā)育不足,出生后表現(xiàn)為身體結(jié)構(gòu)、功能、代謝異常,其中染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常是導(dǎo)致出生缺陷的主要原因之一[1]。唐氏綜合征(down’s syndrome,DS)是最常見的非整倍體常染色體疾病,發(fā)生率約為1/400~1/1500,出生率約為1/600~1/800,發(fā)病率與母親年齡、既往生育史相關(guān)[2-4]。DS表型特征主要有智力障礙、身材矮小、肌張力低下、運動發(fā)育遲緩、特殊外貌、先天性心臟病、胃腸道畸形、聽覺和視力障礙等,血液系統(tǒng)疾病、內(nèi)分泌疾病、白內(nèi)障、阿爾茨海默氏病發(fā)病率比正常人高[5-6]。大部分在5歲前死亡,平均壽命只有20歲左右,采取必要醫(yī)療技術(shù)治療生理缺陷,及早的康復(fù)訓(xùn)練可以提高壽命到55歲[7]。

        中國每年約有90萬例新生兒發(fā)生出生缺陷,嚴(yán)重的影響我國人口素質(zhì)和兒童健康,出生缺陷是造成我國圍產(chǎn)兒死亡和兒童殘疾的主要原因之一[8]。隨著醫(yī)療技術(shù)的提高和建立三級預(yù)防體系,新生兒出生缺陷發(fā)生率有所下降,但依舊嚴(yán)峻?;純旱某錾o社會以及家庭帶來了沉重的負擔(dān),采取產(chǎn)前篩查預(yù)防出生缺陷是非常有必要的[9]。

        1 資料與方法

        1.1 一般資料選取2015年1月至2017年7月于我院進行產(chǎn)前檢查的9965例孕婦,超聲確定胎兒正常存活并且孕周要求15~21+6W,孕婦知情同意并認(rèn)可篩查的局限性,雙胎、多胎、雙胎一胎停育不在檢測范圍。

        1.2 方法 超聲確定胎兒孕周在15~21+6W,采集孕婦出生日期、體重、糖尿病、孕產(chǎn)史等信息,簽署知情同意書,抽取空腹孕婦外周血3~4 ml,采用貝克曼ACCESS 2全自動化學(xué)發(fā)光免疫分析系統(tǒng)定量檢測孕婦血清AFP、總β-HCG、uE3、INH A。室內(nèi)質(zhì)控品購買自伯樂公司,檢測系統(tǒng)每年校準(zhǔn)一次,室內(nèi)質(zhì)控變異系數(shù)要求CV<5%,參加衛(wèi)生部室間質(zhì)評。騰程孕中期血清學(xué)產(chǎn)前篩查分析軟件(V1.1)結(jié)合孕婦的生化標(biāo)志物、分娩年齡、體重、IVF、糖尿病等信息計算胎兒罹患唐氏綜合征、18三體綜合征、神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險度,唐氏綜合征截斷值:1/300、18三體綜合征截斷值:1/334、神經(jīng)管缺陷截斷值:AFP≥2.0 MOM。唐氏綜合征、18三體高風(fēng)險的孕婦,建議進行羊水穿刺確診,神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險的孕婦建議行超聲檢查,低風(fēng)險孕婦正常產(chǎn)檢。孕期B超提示胎兒異常軟指標(biāo)(如鼻骨缺失、四肢短小等),依舊建議進行羊水穿刺排查胎兒染色體。

        1.3 隨訪 本院羊水穿刺的孕婦隨訪查閱羊水穿刺結(jié)果,本院分娩的孕婦可通過醫(yī)院病歷系統(tǒng)進行回訪,外院分娩孕婦通過電話進行回訪,并對胎兒出生后健康情況進行回訪登記,

        2 結(jié)果

        2.1 篩查結(jié)果 9965例篩查的孕婦中,平均年齡29.03歲,平均孕周17+3W。唐氏綜合征篩查高風(fēng)險502例,篩查陽性率5.09%。18三體綜合征高風(fēng)險17例,篩查陽性率0.17%。神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險289例,篩查陽性率2.90%。預(yù)產(chǎn)年齡大于35歲的孕婦唐氏高風(fēng)險144例,篩查陽性率20.60%,18三體高風(fēng)險7例,篩查陽性率1%,神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險24例,篩查陽性率3.4%。預(yù)產(chǎn)年齡小于35歲的孕婦唐氏綜合征高風(fēng)險358例,篩查陽性率3.86%,18三體綜合征高風(fēng)險10例,篩查陽性率1‰,神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險265例,篩查陽性率2.80%。年齡≥35歲的孕婦篩查陽性率高于≤35歲的孕婦,見表1。

        表1 篩查結(jié)果

        2.2 確診結(jié)果 9 965例孕婦中確診。其中12例DS,4例18三體綜合征,2例克氏綜合征,1例羅伯遜易位,3例神經(jīng)管缺陷。四聯(lián)篩查共篩查出唐氏綜合征10例,檢出率83.3%(10/12),唐氏綜合征漏篩2例,篩查風(fēng)險值分別為1/304和1/2164,2例病例胎兒超聲均提示鼻骨缺失。18三體和神經(jīng)管缺陷未有漏篩,檢出率100%。確診為唐氏綜合征的胎兒孕中期超聲有5例提示鼻骨缺失,發(fā)生率42.0%,其中一例超聲提示右耳墩畸形且無耳道。確診孕婦平均預(yù)產(chǎn)年齡35.5歲,確診為唐氏綜合征的孕婦血清AFP MOM值范圍為0.47~1.55,平均值為0.93,總β-hCG MOM值范圍為1.24~4.84,平均值為2.87,uE3MOM值范圍為0.31~1.06,平均值為0.74,INH A MOM值范圍為1.70~4.35,平均值為2.70。確診DS的標(biāo)志物變化與文獻報道一致。見表2-4。

        表2 唐氏綜合征確診結(jié)果

        3 討論

        產(chǎn)前篩查是降低出生缺陷的有效手段,由于區(qū)域差異以及經(jīng)濟情況不同,孕中期血清產(chǎn)前篩查主要有二聯(lián)、三聯(lián)、四聯(lián),檢出率在60%~87%之間,四聯(lián)對唐氏綜合征胎兒檢出率82%~87%[10]。隨著孕婦年齡的增加,孕育唐氏綜合征的風(fēng)險就隨之增高,本文高齡孕婦(≥35歲)確診率高于預(yù)產(chǎn)年齡(<35歲)的孕婦,與文獻報道一致。本文中還檢出2例XXY和1例平衡易位,說明篩查對其他染色體非整倍體也有提示作用。

        多種因素影響產(chǎn)前篩查的結(jié)果,孕婦信息的準(zhǔn)確性、基礎(chǔ)疾病是主要的原因。其中計算孕周的超聲參數(shù)頭臀長(CRL)、雙頂徑(BPD)存在的誤差,可以導(dǎo)致假陰性結(jié)果,唐氏綜合征風(fēng)險值為1/304的病例,超聲重新校準(zhǔn)孕周后,風(fēng)險值校正為1/153,將檢出率提升為91.6%,妊娠早期(<14周),頭臀長是確定孕周的最好指標(biāo),使用頭臀長(10 mm~84 mm)確定孕周較為準(zhǔn)確[11],妊娠中晚期超聲確定孕周,需要聯(lián)合考慮雙頂徑、頭圍、腹圍和股骨長度等四項參數(shù)[12],因此孕早期采用頭臀長(CRL)參數(shù)計算孕周比中晚期采用雙頂徑(BPD)計算的孕周準(zhǔn)確度要高。中孕期檢測的四項指標(biāo),由胎盤或胎兒合成分泌,通過血液循環(huán)進入母親血液,孕期母體基礎(chǔ)疾病、胎盤疾病、胎兒發(fā)育不良都會導(dǎo)致生化指標(biāo)異常,影響產(chǎn)前篩查的結(jié)果。母血清一項或多項生化指標(biāo)異常,反映胎兒、胎盤、母體異常,如果不加以干預(yù)則可能發(fā)展為不良妊娠結(jié)局[13]。AFP對胎兒的神經(jīng)管缺損、脊柱裂、無腦兒、胎死宮內(nèi)等都有較好的預(yù)測作用,HCG對異位妊娠、滋養(yǎng)層細胞疾?。ㄆ咸烟?、絨毛膜上皮癌)等有一定的輔助診斷作用,uE3對胎盤功能、胎兒生長情況有監(jiān)測作用,抑制素A對易位妊娠、子癇前期、妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥等都有預(yù)測作用[14]。

        表3 18三體確診結(jié)果

        表4 其它染色體確診結(jié)果

        1997年Lo等發(fā)現(xiàn)母血中含有胎兒的游離DNA[15],孕7周以后隨著孕周的增加胎兒游離DNA的含量上升,并對胎兒游離DNA進行檢測與分析,為胎兒非整倍體的檢測提供了新的技術(shù)路線。研究顯示[16],無創(chuàng)產(chǎn)前篩查對21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征的靈敏度分別為95.9%、86.5%、77.5%,特異性分別為99.9%、99.8%、99.9%,其敏感性、特異性與染色體核型結(jié)果有較高的一致性。無創(chuàng)DNA雖然有較高的檢出率和較低的假陽性率,衛(wèi)生經(jīng)濟學(xué)和不能篩查神經(jīng)管缺陷等局限性,目前還是普遍采用血清學(xué)篩查,篩查高風(fēng)險或臨界風(fēng)險再考慮無創(chuàng)DNA或羊水穿刺,減少羊水穿刺對胎兒和產(chǎn)婦的創(chuàng)傷[17]。

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