周江鑫 張宜珍 侯成文

胎兒有較多的先天性畸形類型,且在胎兒的各個(gè)系統(tǒng)中均可發(fā)生。妊娠期胎兒的生長(zhǎng)過(guò)程中形態(tài)發(fā)生的變化越大,其檢出率會(huì)越高,反之如果胎兒形態(tài)變化小,就那難以檢出［1］。胎兒畸形為臨床常見疾病,其發(fā)生原因主要是由于胎兒在子宮內(nèi)結(jié)構(gòu)異常或者子宮內(nèi)染色體異常。其中,神經(jīng)管畸形是常見的畸形類型,也屬于較嚴(yán)重的一種畸形類型,神經(jīng)管即中樞神經(jīng)系統(tǒng)［2］。通過(guò)早期及時(shí)發(fā)現(xiàn)畸形,并予以及時(shí)治療或及時(shí)引產(chǎn),為現(xiàn)今臨床婦產(chǎn)科醫(yī)務(wù)人員的工作重點(diǎn)［3］。中樞神經(jīng)畸形類型包括無(wú)腦兒、開放性脊柱裂、腦膨出等,由于早期診斷發(fā)現(xiàn)存在一定困難性,若未得到及時(shí)有效干預(yù),則畸形兒出生后容易產(chǎn)生智力障礙、癱瘓等,對(duì)其生長(zhǎng)發(fā)育、生命健康均帶來(lái)嚴(yán)重影響［4］。之前臨床中認(rèn)為最佳檢查胎兒結(jié)構(gòu)和形態(tài)的時(shí)間是18～22 周,但隨著醫(yī)療水平的不斷提高,超聲技術(shù)得以提高,其分辨率也明顯提升,因此可以觀察更早的胚胎結(jié)構(gòu)。當(dāng)下,人們對(duì)產(chǎn)檢的重視程度越來(lái)越高,在孕早期均會(huì)進(jìn)行超聲篩查,而目前國(guó)際上推薦的最佳檢查時(shí)間是11～14 周,此次研究工作旨在探討早期超聲診斷在11～14 孕周胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形中的價(jià)值?，F(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2017 年6 月～2019 年11 月進(jìn)行檢查的385 例11～14 孕周胎兒作為研究對(duì)象,其中單胎377 例,雙胎8 例；孕婦年齡最小22 歲,最大42 歲,平均年齡(28.95±2.35)歲；孕周最小11 周,最大14 周,平均孕周(12.35±0.65)周；胎頭臀長(zhǎng)最短45 mm,最長(zhǎng)84 mm,平均胎頭臀長(zhǎng)(57.95±9.55)mm；孕次最少1 次,最多4 次,平均孕次(2.50±0.50)次。本次研究工作均已征得孕婦及家屬知情同意,簽署知情同意書,均具備齊全的臨床資料。本次研究工作征得醫(yī)院倫理委員會(huì)批準(zhǔn)與同意。

1.2 方法 385 例11～14 孕周胎兒均實(shí)施早期超聲診斷方法,并給予診斷神經(jīng)系統(tǒng)畸形胎兒終止妊娠建議。早期超聲診斷方法具體操作如下：①儀器選擇。本次研究工作所有儀器均為GEVolusonE8、邁瑞Resona8以及邁瑞DC-8 等彩色多普勒超聲儀,調(diào)整探頭頻率至3～5 MHz。②具體操作步驟：首先實(shí)施腹部彩色多普勒超聲檢查,操作者全面性、仔細(xì)的觀察孕婦胎兒的不同器官發(fā)育情況,包括心臟、胸腔、骨骼、四肢、肝、腎發(fā)育情況等,并仔細(xì)測(cè)量胎兒大小與孕周一致與否,仔細(xì)觀察孕婦的羊水指數(shù)、胎盤位置等；采用彩色超聲對(duì)不同水平切面進(jìn)行掃描,以仔細(xì)觀察胎兒是否顱骨腦中線居中,是否回聲環(huán)正常；采用矢狀面掃描觀察胎兒的鼻骨、胸壁、腹壁情況；實(shí)施橫切面掃描并觀察胎兒心臟、胃、肝是否異常等；在超聲檢查診斷過(guò)程中,重點(diǎn)觀察胎兒的頭顱、脊柱結(jié)構(gòu)等；采用不同切面仔細(xì)篩查胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形情況；采用連續(xù)順序追蹤超聲法對(duì)胎兒肢體情況進(jìn)行檢測(cè)。針對(duì)診斷為中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形胎兒進(jìn)行隨訪追蹤引產(chǎn)及尸檢,并作結(jié)果分析。

1.3 觀察指標(biāo) 以隨訪追蹤引產(chǎn)及尸檢結(jié)果作為參考金標(biāo)準(zhǔn),觀察385 例11～14 孕周胎兒的早期超聲檢出胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形結(jié)果［5］、中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形類型。

1.4 診斷標(biāo)準(zhǔn) 無(wú)腦兒：即無(wú)腦型畸形,12 孕周時(shí)經(jīng)超聲檢查診斷可確診；腦膨出：即腦脊膜膨出物僅為腦脊液,而且膨出體積大小不等；開放性脊柱裂：即超聲檢查可見胎兒椎管缺損明顯；脈絡(luò)叢囊腫：即超聲檢查下可見單發(fā)脈絡(luò)叢囊腫或多發(fā)脈絡(luò)叢囊腫,而且可見腦室脈絡(luò)叢回聲明顯增強(qiáng)；前腦無(wú)裂畸形：超聲檢查可劃分為無(wú)葉型前腦無(wú)裂畸形、半葉型前腦無(wú)裂畸形和葉型前腦無(wú)裂畸形。

2 結(jié)果

2.1 隨訪追蹤引產(chǎn)及尸檢結(jié)果 385 例胎兒中,經(jīng)引產(chǎn)病理證實(shí)神經(jīng)系統(tǒng)畸形15 例,畸形檢出率為3.90% (15/385),其中6 例(40.00%,6/15)無(wú)腦兒,4 例(26.67%,4/15)腦膨出,2 例(13.33%,2/15)開放性脊柱裂,1 例(6.67%,1/15)脈絡(luò)叢囊腫,2 例(13.33%,2/15)前腦無(wú)裂畸形。

2.2 早期超聲診斷11～14 孕周胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形結(jié)果 15 例經(jīng)引產(chǎn)病理證實(shí)的神經(jīng)系統(tǒng)畸形胎兒中,經(jīng)早期超聲檢出12 例,早期超聲檢出率為80.00% (12/15)。

2.3 12 例早期超聲檢出神經(jīng)系統(tǒng)畸形胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形類型 12 例早期超聲檢出神經(jīng)系統(tǒng)畸形胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形類型包括5 例(41.67%,5/12)無(wú)腦兒,3 例(25.00%,3/12)腦 膨 出,2 例(16.67%,2/12)開放性脊柱裂,1 例(8.33%,1/12)脈絡(luò)叢囊腫,1 例(8.33%,1/12)前腦無(wú)裂畸形。

3 討論

神經(jīng)系統(tǒng)的重要組成部分就是中樞神經(jīng)系統(tǒng),主要構(gòu)成是脊髓和腦,主要功能是傳遞、儲(chǔ)存、加工信息,與此同時(shí)進(jìn)行輸出,促使機(jī)體產(chǎn)生不同的心理活動(dòng)和行為動(dòng)作,控制和支配人體的所有行為［6］。胚胎的發(fā)育和生長(zhǎng)中,中樞神經(jīng)系統(tǒng)是由外胚層發(fā)育形成,通常胚胎的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育時(shí)間為孕3 周的時(shí)候(形成神經(jīng)營(yíng)),同時(shí)孕4 周的時(shí)候?qū)⑸窠?jīng)管閉合,之后形成(三個(gè))膨大,膨大會(huì)向前、后發(fā)展,逐步形成大腦半球,中腦,小腦,延髓和腦橋,最終形成中樞神經(jīng)系統(tǒng)［7］。神經(jīng)系統(tǒng)從受精卵著床后的第三周開始生長(zhǎng)發(fā)育,到16 周已基本發(fā)育完全,基本成型,在胎兒之后的生長(zhǎng)發(fā)育中基本不會(huì)發(fā)生較大的改變。而中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育中,干擾到其中任何一個(gè)環(huán)節(jié),均會(huì)導(dǎo)致胚胎紊亂發(fā)育,導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)畸形。胎兒、新生兒死亡的重要原因就是神經(jīng)系統(tǒng)跡象,進(jìn)行超聲檢查的時(shí)候其陽(yáng)性率較高,因此妊娠期神經(jīng)系統(tǒng)畸形的檢出率逐步增長(zhǎng)。胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的原因較多,例如孕婦所在環(huán)境、母體內(nèi)環(huán)境、遺傳因素等,多種因素共同作用,導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)畸形［8］。既往一般在中晚孕期對(duì)胎兒的結(jié)構(gòu)和形態(tài)進(jìn)行超聲檢查,但中晚孕期,胎兒相對(duì)比較大,如果有胎兒畸形,需要及時(shí)為產(chǎn)婦終止妊娠。隨著醫(yī)療條件的提高,超聲技術(shù)得以完善和發(fā)展,已經(jīng)普及與孕早期胎兒的頸項(xiàng)透明層厚度(NT)篩查中,改變了以往的檢查時(shí)間,提前到孕早期進(jìn)行檢查。不同的組織其信號(hào)強(qiáng)度不同,通過(guò)對(duì)比其(信號(hào))強(qiáng)弱的差異,對(duì)胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)進(jìn)行篩查,有利于疾病的及早發(fā)現(xiàn),從而根據(jù)疾病程度制定對(duì)應(yīng)的干預(yù)方式,預(yù)防、減少神經(jīng)系統(tǒng)畸形的形成,意義重大［9］。因此,孕婦在孕早期進(jìn)行超聲診斷進(jìn)行系統(tǒng)性的篩查,能判別胎兒的情況,如果發(fā)現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)畸形可以及時(shí)終止妊娠,相對(duì)于中晚期對(duì)孕婦的損傷小,為臨床神經(jīng)系統(tǒng)畸形的診斷提供了新途徑［10］。

臨床上神經(jīng)管畸形又稱為神經(jīng)管缺陷［11］,該疾病為嚴(yán)重先天性畸形疾病。臨床相關(guān)數(shù)據(jù)報(bào)道結(jié)果指出：目前我國(guó)神經(jīng)管畸形發(fā)生率約為2.74%,而胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)病率則高達(dá)3.00%～4.00%,對(duì)胎兒分娩后的正常發(fā)育帶來(lái)嚴(yán)重影響。近幾年來(lái),臨床運(yùn)用早期超聲檢查于11～14 孕周胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形中［12］,并且取得比較理想的診斷效果。臨床相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道結(jié)果顯示：應(yīng)該在18～24 孕周實(shí)施胎兒系統(tǒng)超聲診斷,在該時(shí)間段運(yùn)用超聲檢查診斷方法,其診斷比較清晰,可以比較清晰顯示胎兒大?。?3］,而且取得相對(duì)較高的圖像分辨率,因而多數(shù)胎兒畸形能確診［14］。

從本次研究結(jié)果可知,385 例胎兒中,經(jīng)引產(chǎn)病理證實(shí)神經(jīng)系統(tǒng)畸形15 例,畸形檢出率為3.90%(15/385),其中6 例(40.00%,6/15)無(wú)腦兒,4 例(26.67%,4/15)腦膨出,2 例(13.33%,2/15)開放性脊柱裂,1 例(6.67%,1/15)脈絡(luò)叢囊腫,2 例(13.33%,2/15)前腦無(wú)裂畸形。15 例經(jīng)引產(chǎn)病理證實(shí)的神經(jīng)系統(tǒng)畸形胎兒中,經(jīng)早期超聲檢出12 例,早期超聲檢出率為80.00%(12/15)。12 例早期超聲檢出神經(jīng)系統(tǒng)畸形胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形類型包括5 例(41.67%,5/12)無(wú)腦兒,3 例(25.00%,3/12)腦膨出,2 例(16.67%,2/12)開放性脊柱裂,1 例(8.33%,1/12)脈絡(luò)叢囊腫,1 例(8.33%,1/12)前腦無(wú)裂畸形。因此,為有效提高臨床胎兒確診率,有效減少誤診率、漏診率,在給予11～14 孕周產(chǎn)婦檢查過(guò)程中,應(yīng)用早期超聲診斷,可以有助于胎兒出生健康率的提升。

綜上所述,臨床結(jié)合11～14 孕周胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形特點(diǎn),采用早期超聲檢查可以取得比較理想的診斷效果,可以為臨床早期干預(yù)提供有效的參考依據(jù),有重要價(jià)值。