張希萌，崔麗霞，彭戈，劉鵬月，韓秀萍

（1.中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院，遼寧 沈陽 110004；2.海南醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院，海南 ?？?570311；3.日本順天堂大學(xué)，東京 1138421）

1 臨床資料

患者男，15歲，因“全身散在褐色色素斑15年”于2018年12月19日就診于中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院?；颊咦猿錾疖|干、四肢即散在有大小不等的褐色斑片，斑片大小逐漸擴大，數(shù)目逐漸增多；4年前患者前胸、背部開始出現(xiàn)大小不等的結(jié)節(jié)，觸之柔軟，并緩慢擴展，增大增多，無明顯觸痛及感覺異常；1年前患者前胸出現(xiàn)多處大小不等境界清楚的色素脫失斑，面積逐漸擴大，未予診治。精神、飲食、睡眠好，大小便正常?；颊咦猿錾鸺从杏倚⊥裙趋阑危裾J(rèn)其他疾病，個人史無特殊。父母非近親結(jié)婚，家族中有多人有類似病史，見圖1。體格檢查：生命體征平穩(wěn)，神情、語明，右下肢骨骼畸形，見圖2。余系統(tǒng)檢查未見明顯異常。?？魄闆r：前胸、背部可見數(shù)個黃豆至指甲大小不等的膚色結(jié)節(jié)，觸之柔軟；軀干、四肢散在數(shù)個綠豆至鴿蛋大小褐色牛奶咖啡色斑；前胸可見5處指甲至鴿蛋大小的色素脫失斑，邊界清楚，表面無鱗屑，見圖3。輔助檢查：血常規(guī)、血生化等實驗室檢查未見明顯異常。WOOD燈：色素脫失皮損處可見白色熒光。皮膚CT：色素脫失皮損處鏡下可見真皮乳頭色素環(huán)完全消失，見圖4。

圖1 患者家系調(diào)查

圖2 右下肢骨骼畸形

圖3 患者前胸及背部臨床照片

圖4 皮膚CT鏡下圖

診斷：①1型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1），②白癜風(fēng)。治療上色素脫失處皮損給予外用鹵米松/三氯生乳膏及0.1%他克莫司軟膏外用?，F(xiàn)隨訪中。

2 討論

NF1是一種常染色體顯性疾病，主要涉及皮膚和神經(jīng)系統(tǒng)，由位于染色體17q11.2上的腫瘤抑制基因引起[1]，其可以影響黑素細(xì)胞的分化和黑素細(xì)胞的黑素生成[2]。NF1的主要特征包括神經(jīng)纖維瘤，咖啡斑點，腋窩和腹股溝雀斑，外周和中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，骨發(fā)育不良和學(xué)習(xí)障礙等[3]。白癜風(fēng)是常見的色素障礙性皮膚病，且常與其他自身免疫性皮膚?。ɡ绨叨d、自身免疫性甲狀腺炎、銀屑病等）共存[4]。有學(xué)者發(fā)現(xiàn)NF1也與多種自身免疫性疾病有關(guān)，但與白癜風(fēng)的共存很少被報道[5-6]。通過文獻(xiàn)搜索，國內(nèi)共有10例NF1合并白癜風(fēng)的報道，未發(fā)現(xiàn)關(guān)于NF1合并白癜風(fēng)有家族史的報道。本文報道1例罕見的1型神經(jīng)纖維瘤病合并白癜風(fēng)，該患者舅舅也同時患有NF1和白癜風(fēng)。NF1與白癜風(fēng)的家族發(fā)病機制是否相關(guān)，需要進(jìn)一步研究。