云南省第一人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科于2003年創(chuàng)建。經(jīng)過十多年發(fā)展，全科現(xiàn)有61 名職工，其中8 名博士，正高級(jí)職稱1 人，副高級(jí)職稱13 人，中級(jí)職稱17 人。由國家衛(wèi)生健康委全國產(chǎn)前診斷專家組成員、中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)副會(huì)長、中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)委員會(huì)委員、云南省云嶺學(xué)者、云嶺產(chǎn)業(yè)技術(shù)領(lǐng)軍人才，中國醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)委員會(huì)常委、云南省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)主任委員、云南省醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)師分會(huì)主任委員、博士生導(dǎo)師朱寶生教授擔(dān)任科主任?？剖椰F(xiàn)還有多名青年骨干入選云南省中青年學(xué)術(shù)與技術(shù)帶頭人后備人才、云南省技術(shù)創(chuàng)新人才培養(yǎng)對(duì)象等人才計(jì)劃。

醫(yī)學(xué)遺傳科設(shè)有遺傳咨詢門診、B 超（胎兒醫(yī)學(xué)）室、護(hù)理室、細(xì)胞遺傳室、分子遺傳室、生化篩查室、基因組技術(shù)室等7 個(gè)專業(yè)組?？剖曳?wù)云南和周邊省市群眾的生殖健康和出生缺陷防治、疑難復(fù)雜病例診治，承擔(dān)著全國產(chǎn)前診斷人才和出生缺陷防治人才培訓(xùn)以及專項(xiàng)技術(shù)質(zhì)量控制的任務(wù)，每年招收醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)的博士后、博士生、碩士研究生和住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)學(xué)員，還招收婦產(chǎn)科學(xué)、兒科學(xué)和分子生物學(xué)與生物化學(xué)專業(yè)的碩士研究生。

目前開展的臨床服務(wù)有：遺傳咨詢、孕前優(yōu)生檢查、早孕、中孕期產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒遺傳代謝病篩查與治療、基因組學(xué)檢測診斷、反復(fù)自然流產(chǎn)診斷與治療、反復(fù)不良生育史診斷與治療等特色服務(wù)項(xiàng)目?？剖沂窃缣显菏抗ぷ髡尽⒃颇鲜‘a(chǎn)前診斷中心、云南省新生兒篩查中心、云南省出生缺陷與遺傳病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、云南省遺傳與生殖健康創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)、云南省中英聯(lián)合生殖統(tǒng)計(jì)研究中心、云南省臨床遺傳學(xué)研究所、楊煥明院士工作站、云南省出生缺陷與罕見病臨床醫(yī)學(xué)研究中心、云南省地中海貧血防治工程研究中心、國家衛(wèi)生健康委批準(zhǔn)的全國產(chǎn)前診斷技術(shù)培訓(xùn)基地、國家衛(wèi)生健康委西部優(yōu)生重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、國家衛(wèi)生健康委全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)基地、中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)出生缺陷救助示范基地。2012年獲得“云南省青年文明號(hào)”，2017年獲得“云南省衛(wèi)生計(jì)生系統(tǒng)先進(jìn)集體”，2019年獲得“云南省工人先鋒號(hào)”榮譽(yù)稱號(hào)。

醫(yī)學(xué)遺傳科成立17年來，先后榮獲云南省科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)2 項(xiàng)、二等獎(jiǎng)2 項(xiàng)、全國婦幼健康科技獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)1 項(xiàng)、華夏醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)三等獎(jiǎng)1 項(xiàng)、云南省科技進(jìn)步三等獎(jiǎng)12 項(xiàng)；獲得國家級(jí)、省級(jí)資助科研項(xiàng)目共30 項(xiàng)，共獲國家和省科研基金3 000 余萬元；主持起草國家衛(wèi)健委《地中海貧血篩查實(shí)驗(yàn)室、基因檢測實(shí)驗(yàn)室與產(chǎn)前診斷中心設(shè)置和管理指南（試行）》1 部；主持編寫《TORCH 感染篩查、診斷與干預(yù)原則和工作流程專家共識(shí)》、《巨細(xì)胞病毒宮內(nèi)感染診斷與干預(yù)診療指南》各1 部；主編或參編《重大出生缺陷與精準(zhǔn)預(yù)防》、《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》（研究生教材）、《結(jié)構(gòu)性胎兒發(fā)育異?！?、《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（本科雙語教材）》、《產(chǎn)前遺傳病診斷（第二版）》等8 部專著。發(fā)表科研論文100 多篇，SCI 論文30 多篇。