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        Netherton綜合征一例

        2021-03-09 10:35:38李珂瑤羅鴦鴦蔣艷玲
        實用皮膚病學雜志 2021年6期
        關(guān)鍵詞:魚鱗病絲氨酸紅斑

        李珂瑤,文 容,羅鴦鴦,談 鑫,蔣艷玲,周 斌,韋 祝

        臨床資料

        患兒,女,9歲9個月齡。全身紅斑、脫屑9年余,于2019年7月7日就診?;純撼錾蠹从腥砑t斑,反復脫屑,伴瘙癢,無汗,全身可聞及異味。頭發(fā)生長至2~3 cm時不再增長,變脆易折斷;6個月齡起,多次在醫(yī)院按濕疹、特應性皮炎給予局部外用藥(具體藥物不詳)對癥支持治療,均無明顯療效。患兒自起病以來,精神睡眠可,食納欠佳,二便正常。否認食物、藥物過敏史。父母體健,非近親結(jié)婚?;純合档?胎第2產(chǎn),足月順產(chǎn),有一哥體健。系統(tǒng)查體:身高120 cm,體重20 kg(身高、體重均落后正常同齡兒童2SD),一般情況好,體格發(fā)育緩慢。皮膚科情況:全身皮膚可見大面積紅斑和鱗屑,關(guān)節(jié)部位有苔蘚樣增厚性斑片,掌跖角化過度,十指(趾)甲板增厚、變形,頭發(fā)干燥,缺乏光澤,易折斷,眉毛和睫毛稀疏(圖1a-1e)。皮膚鏡下可見頭發(fā)呈竹節(jié)狀改變(圖1f)。實驗室及輔助檢查:血常規(guī)嗜酸性粒細胞絕對值0.6×109/L[正常值(0.05~0.30) ×109/L)],血清免疫球蛋白E(IgE)211.00 IU/ml(<60 IU/ml)。背部紅斑組織病理示:角化過度伴灶性角化不全,角層內(nèi)見出血及滲液,并伴有散在中性粒細胞浸潤,棘細胞增生,棘層增厚,灶性棘細胞水腫伴空泡變性,真皮淺層小血管擴張,血管周圍以淋巴細胞為主的炎性細胞浸潤,可見少量單核樣細胞;真皮深層及皮下纖維組織輕度增生,部分玻璃樣變;皮膚附屬器周圍少量淋巴細胞浸潤(圖2)。本研究經(jīng)醫(yī)院倫理委員會批準,患兒和父母均簽署知情同意書。抽取患兒及其父母各2 ml外周血,EDTA抗凝,行全外顯子檢測,通過illumina公司Novaseq 6000系列測序儀進行高通量測序(PE150)、原始數(shù)據(jù)獲得后,去除低質(zhì)量數(shù)據(jù),參考正常人群基因數(shù)據(jù)庫后,得到高質(zhì)量的可靠突變。結(jié)果為SPINK5:c.17**(exon19)C>T純合變異(圖3)。采用Sanger測序方法驗證患兒及其父母所篩選出的基因變異的情況,證實患兒父母為正常雜合?;純涸\斷:Netherton 綜合癥。建議患兒口服阿維A治療,家長考慮阿維A的不良反應拒絕使用,僅予潤膚霜及外用中藥洗劑治療。加強全身潤膚護理后,紅斑、脫屑較前有所減輕。每半年間斷門診復診,臨床癥狀較前減輕,目前仍在規(guī)律隨訪中。

        圖1 Netherton綜合征患兒全身皮損及毛發(fā)皮膚鏡下表現(xiàn)

        圖2 Netherton 綜合征患兒背部紅斑組織病理(HE染色)

        圖3 Netherton綜合征患兒及其家系SPINK5基因突變測序圖

        討論

        Netherton 綜 合 征(Netherton syndrome,NS)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,由 Netherton 在 1958 年首先命名[1]。NS的皮損通常在出生時就出現(xiàn),臨床表現(xiàn)無特異性,容易誤診[2]。其主要的臨床表現(xiàn)為:①特應性體質(zhì);②先天性魚鱗病樣紅皮病/回旋形線狀魚鱗?。虎劢Y(jié)節(jié)性脆發(fā)癥。特應性體質(zhì)包括:高血清IgE、血常規(guī)中嗜酸粒細胞升高、哮喘、特應性皮炎、過敏性咳嗽、過敏性結(jié)膜炎、過敏性鼻炎、瘙癢癥、蕁麻疹等。主要鑒別診斷包括特應性皮炎、常染色體隱性遺傳性魚鱗病、皮膚剝脫綜合征B型等。

        目前認為NS是由SPINK5基因突變或其表達產(chǎn)物 LEKTI 活性降低導致,SPINK5 編碼表達于上皮和黏膜表面的淋巴上皮Kazal 型抑制物(LEKTI),定位于染色體5q31-32,屬于一種多結(jié)構(gòu)域絲氨酸蛋白激酶。有研究表明絲氨酸蛋白酶在脫屑、炎癥和皮膚屏障調(diào)節(jié)中起重要作用,其活性受多種絲氨酸蛋白酶(KLKs)、絲氨酸蛋白酶抑制因子(LEKTI)的嚴格調(diào)控[3]。NS 中,LEKTI 功能缺失導致激肽釋放酶5(KLK5)在表皮各層激活,引起皮膚屏障的角粒成分提前降解,從而導致皮膚屏障功能受損引發(fā)慢性炎癥反應[4]。有研究通過對有SPINK5 基因缺陷小鼠的研究,發(fā)現(xiàn)SPINK5基因突變導致 LEKTI的缺失,使蛋白酶過度活躍,造成Dsg1 蛋白降解及細胞間橋粒功能異常,破壞了皮膚的屏障功能,從而導致了NS的發(fā)生[5]。

        本例患兒是SPINK5的純和突變,突變位點為c.17**(exon19)C>T,因此,疾病為常染色體隱性遺傳。再次與其父母進行突變位點的驗證后,得到其父母為正常表型的雜合變異。證實患兒的突變來源于父母雙方,建議母親在下一次孕期行基因檢測,并咨詢優(yōu)生優(yōu)育門診,避免所生嬰兒再次出現(xiàn)相同疾病。

        目前NS無特效性治療方案,以對癥支持治療為主,加強皮膚護理:保持皮膚清潔,每天多次外涂潤膚霜以恢復皮膚屏障功能,如有瘙癢及糜爛,可對癥使用糖皮質(zhì)激素、鈣調(diào)磷酸酶抑制劑或抗生素類乳膏,但因患兒皮膚屏障功能受損,也需要注意藥物經(jīng)皮吸收的風險[6]。有學者使用英夫利昔單抗[7]、蘇金單抗[8]治療NS,均取得了不錯的療效,但是目前缺乏兒童用藥經(jīng)驗。也有學者使用靜脈輸入丙種球蛋白、LEKTI 生物活性碎片及基因治療等方式[6,9],為NS患者的治療帶來了希望。

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