王華銘，辜秋陽，劉新秀*，葉 真，王文華，韋娟冰，陳 玲，阮琴韻

(1.福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院超聲影像科，2.檢驗(yàn)科，3.婦產(chǎn)科，福建 福州 350005)

脊髓拴系綜合征(tethered cord syndrome， TCS)是各種原因?qū)е录顾鑸A錐或終絲固定于脊柱某處，無法隨孕周增長向上遷移，脊髓受到牽拉，發(fā)育、活動(dòng)受限而引起的一系列與脊髓過度緊張相關(guān)的癥狀及體征[1]。脊髓功能障礙程度及逆轉(zhuǎn)程度與牽引力大小和持續(xù)時(shí)間相關(guān)，故產(chǎn)前診斷和出生后及時(shí)干預(yù)改善預(yù)后非常重要。目前治療TCS的主要方法為通過外科手術(shù)釋放束縛，以減低脊髓慢性張力[2]。既往以胎兒MRI為產(chǎn)前診斷TCS的主要影像學(xué)方法，但胎兒運(yùn)動(dòng)不受控制，易產(chǎn)生偽像，影響結(jié)果的準(zhǔn)確性[3]。本研究回顧性分析TCS胎兒產(chǎn)前超聲診斷線索、聲像圖表現(xiàn)及出生或引產(chǎn)后相關(guān)資料，評(píng)價(jià)產(chǎn)前超聲診斷TCS的價(jià)值。

1 資料與方法

1.1 一般資料 回顧性分析2016年7月—2019年7月福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院診斷的10胎TCS胎兒，孕婦年齡23～40歲，平均(30.8±6.4)歲，孕周22～37周，平均(26.80±5.53)周。納入標(biāo)準(zhǔn)：①臨床資料完整；②經(jīng)引產(chǎn)或新生兒脊柱超聲、MRI證實(shí)診斷。本研究通過院醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)批準(zhǔn)，檢查前孕婦均簽署知情同意書。

1.2 儀器與方法 采用GE Voluson E8/E10彩色多普勒超聲診斷儀，凸陣探頭頻率1.0～5.0 MHz，線陣探頭頻率3～11 MHz。囑孕婦仰臥，首先觀察胎兒脊柱全貌，再以矢狀切面、橫切面及冠狀切面掃查椎體、椎弓板、椎管內(nèi)、皮膚及皮下軟組織，觀察脊柱結(jié)構(gòu)。以S5為標(biāo)志向上計(jì)數(shù)脊髓圓錐下緣與椎體的相對(duì)位置；觀察胎兒其他系統(tǒng)發(fā)育、生長參數(shù)、臍血流及孕婦羊水等。

1.3 染色體核型分析 遵循無菌操作原則，于超聲引導(dǎo)下經(jīng)腹腔抽取羊水20 ml，對(duì)羊水細(xì)胞進(jìn)行離心、培養(yǎng)、消化法收獲、染色體制備及G顯帶核型分析。根據(jù)2016版人類細(xì)胞遺傳學(xué)國際命名體制進(jìn)行染色體核型分析，記錄染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。每份樣本計(jì)數(shù)20個(gè)細(xì)胞，對(duì)可疑樣本至少計(jì)數(shù)30個(gè)細(xì)胞，分析5個(gè)細(xì)胞。

2 結(jié)果

孕婦及胎兒資料見表1。

2.1 胎兒TCS超聲表現(xiàn) 10胎胎兒脊髓圓錐下緣均低于L3水平，其中2胎位于L4，2胎位于S4，1胎位于S3，5胎位于S1水平。10胎均合并椎體、椎管內(nèi)或皮下軟組織異常，其中4胎合并閉合性脊柱裂、2胎合并開放性脊柱裂、2胎合并椎管內(nèi)囊腫、2胎合并椎管內(nèi)脂肪瘤(圖1)。4胎合并椎管外復(fù)雜畸形，其中1胎合并顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常，1胎合并骨骼系統(tǒng)畸形，1胎合并消化系統(tǒng)畸形，1例合并循環(huán)系統(tǒng)畸形(圖2)。

圖1 胎兒TCS合并脊柱病變超聲聲像圖 A.合并閉合性脊柱裂，椎弓連續(xù)性回聲中斷(箭)，皮膚連續(xù)性未見中斷(病例1)； B.合并閉合性脊柱裂，椎體呈“U”型改變(箭)(病例2)； C.合并開放性脊柱，椎弓及皮膚回聲連續(xù)性中斷(箭)(病例6)； D.合并開放性脊柱裂，骶尾部皮膚缺損，椎體呈“U”型改變(箭)(病例5)； E.合并椎管內(nèi)囊腫，椎管內(nèi)可見無回聲區(qū)(箭)(病例7)； F.合并椎管內(nèi)脂肪瘤，椎管內(nèi)稍高回聲結(jié)節(jié)(箭)，脊髓圓錐與其相連接并偏向一側(cè)(病例10)

圖2 TCS胎兒合并脊柱外病變超聲聲像圖 A～B.合并顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常，雙側(cè)顳骨塌陷(箭)，呈“檸檬”征(A)，前額隆起，顱后窩池消失，小腦變小彎曲，呈“香蕉”征(箭)(B)(病例5)； C.合并足內(nèi)翻(箭)，小腿縱切面可同時(shí)見小腿長軸和不完全的腳掌平面(病例6)； D.合并肝內(nèi)動(dòng)靜脈瘺，右肝內(nèi)見“蜂窩”狀回聲區(qū)(箭)，CDFI于其內(nèi)見靜脈及動(dòng)脈樣血流頻譜(病例1)； E～F.合并完全型心內(nèi)膜墊缺損(E)，心尖四腔心“十”字交叉結(jié)構(gòu)消失，房間隔下部及室間隔上部回聲中斷(箭)，部分型肺靜脈異位引流(F)，CDFI可見右肺靜脈回流至右心房(病例8)

2.3 胎兒染色體核型分析 4胎接受染色體核型分析檢查，其中2胎染色體正常，為單純脊柱病變；2胎染色體數(shù)目異常，均為18-三體綜合征，且分別合并骨骼系統(tǒng)及循環(huán)系統(tǒng)畸形。

2.4 妊娠結(jié)局 確診后7例孕婦選擇結(jié)束妊娠。3例繼續(xù)妊娠，并椎管內(nèi)外多發(fā)畸形胎兒出生后1天死亡，另2胎分別合并椎管內(nèi)脂肪瘤及椎管內(nèi)囊腫，出生后接受椎管探查術(shù)+椎管占位切除術(shù)，術(shù)后恢復(fù)良好，見表1。

表1 產(chǎn)前超聲診斷胎兒TCS

3 討論

胚胎發(fā)育過程中，脊柱由體節(jié)發(fā)育而成，脊髓由后神經(jīng)管閉合后發(fā)育而成，椎管內(nèi)的脊髓從顱內(nèi)延髓延續(xù)到終絲，脊髓圓錐是終絲以上脊髓的末端。在正常胚胎發(fā)育的前8周，椎管和脊髓同步發(fā)育，之后由于脊柱與脊髓增長不成比例，脊髓圓錐相對(duì)脊柱位置上升，終絲被拉長，導(dǎo)致脊髓和脊髓圓錐逐漸向頭側(cè)遷移，出生后3個(gè)月達(dá)到與成人相同的位置(L1或L2)[4]。脊髓向上運(yùn)動(dòng)受限或終絲形成異常可表現(xiàn)為TCS，且多合并椎管內(nèi)、外病變，如開放性或閉合性脊柱裂、硬脊膜內(nèi)脂肪瘤、脊膜囊腫、脊髓脊膜膨出、脊髓縱裂及脊柱側(cè)凸畸形等[5-6]。胎兒合并多發(fā)復(fù)雜畸形常提示存在染色體異常[7]。本組10胎TCS均合并椎體、椎管內(nèi)或皮下軟組織異常，其中4胎合并椎管外復(fù)雜畸形；胎兒染色體核型分析顯示2胎分別合并骨骼系統(tǒng)及循環(huán)系統(tǒng)畸形者為18-三體綜合征，提示發(fā)現(xiàn)TCS胎兒合并其他系統(tǒng)多發(fā)畸形時(shí)，應(yīng)對(duì)其進(jìn)行遺傳學(xué)檢測。

正常胎兒脊柱于矢狀切面呈兩行平行排列的“串珠”樣結(jié)構(gòu)，自枕骨延續(xù)至骶尾部，并略向后凸，最終于S5水平相互融合。PERLITZ等[8]采用超聲觀察110胎中孕期胎兒脊髓圓錐的位置，發(fā)現(xiàn)妊娠20～24周期間93%胎兒可清晰顯示脊髓圓錐。本組孕婦孕周均為22周后，產(chǎn)前超聲可清楚觀察脊髓圓錐位置、形態(tài)及徑線等。錢柏伶等[9]觀察420胎正常胎兒，發(fā)現(xiàn)20孕周后95%胎兒脊髓圓錐末端位于L3水平以上，且隨孕期推移而逐漸上升。本組TCS胎兒脊髓圓錐位置均低于L3水平，提示脊髓圓錐下緣低于L3水平可作為產(chǎn)前超聲診斷胎兒TCS的重要線索。以下各點(diǎn)有助于判斷胎兒脊髓圓錐位置：①腰骶關(guān)節(jié)頭側(cè)平對(duì)L5；②腎上極平對(duì)第11肋骨；③三維超聲重建脊髓圖像[10-12]有助于觀察。遇胎動(dòng)頻繁、脊柱側(cè)彎及胎位等影響觀察時(shí)，應(yīng)綜合應(yīng)用各種方法明確脊髓圓錐下緣位置。以骶圓測距法測量胎兒脊髓圓錐末端到第1骶椎的距離時(shí)，如該距離小于第五百分位，提示存在胎兒TCS。

產(chǎn)前超聲診斷TCS對(duì)于妊娠結(jié)局意義重大，并有助于出生后盡早治療，避免不可逆性損害。本組胎兒均合并脊柱病變，提示TCS與脊柱病變密切相關(guān)。司丕成等[14]發(fā)現(xiàn)出生后手術(shù)治療TCS成功與否取決于潛在病因及癥狀的性質(zhì)和嚴(yán)重程度，如有無終絲牽拉或神經(jīng)電生理改變。產(chǎn)前超聲可通過動(dòng)態(tài)多切面掃查胎兒脊柱全貌及椎管內(nèi)外周圍軟組織，發(fā)現(xiàn)胎兒脊髓圓錐低于L3時(shí)，應(yīng)仔細(xì)掃查椎管內(nèi)外周圍軟組織，尋找TCS病因，結(jié)合出生后脊柱超聲及MRI定位定性病變，為臨床治療提供依據(jù)。

TCS為進(jìn)行性疾病，脊髓牽拉使血液流動(dòng)速度和氧化代謝下降，導(dǎo)致細(xì)胞缺血缺氧，引發(fā)相應(yīng)生化和電生理改變，臨床表現(xiàn)為大小便失禁、下肢畸形及感覺運(yùn)動(dòng)功能障礙等。通過外科手術(shù)釋放束縛，以逆轉(zhuǎn)代謝狀態(tài)下降并改善氧合作用，可不同程度恢復(fù)神經(jīng)功能[13]。本組2胎TCS胎兒出生后接受“椎管探查術(shù)+椎管占位切除術(shù)”，術(shù)后恢復(fù)良好，脊髓圓錐均上升至正常水平。

總之，產(chǎn)前超聲可準(zhǔn)確定位胎兒脊髓圓錐下緣位置，脊柱矢狀切面發(fā)現(xiàn)脊髓圓錐下緣低于L3水平是診斷胎兒TCS的重要線索；對(duì)合并脊柱外結(jié)構(gòu)異常等復(fù)雜畸型的TCS胎兒應(yīng)行遺傳學(xué)檢測。