張?zhí)鞐?，李練兵，張丹妍，趙樂天，馬明福，朱一劍

(國家衛(wèi)生健康委員會出生缺陷與生殖健康重點(diǎn)實驗室/出生缺陷與生殖健康重慶市重點(diǎn)實驗室/重慶市人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究院,重慶 400020)

先天性心臟病(congenital heart disease，CHD)是一種比較常見的先天性畸形，它嚴(yán)重威脅著患兒的身體健康，也給社會和家庭帶來極大的負(fù)擔(dān)[1]。本文重點(diǎn)探討三峽庫區(qū)16個區(qū)縣CHD的發(fā)生情況及環(huán)境因素對CHD的影響，為預(yù)防和減少三峽庫區(qū)兒童CHD的發(fā)生率，制訂出生缺陷的干預(yù)措施提供參考依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 研究對象

2006-2009年重慶市三峽庫區(qū)所轄16個區(qū)、縣在重慶市病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定平臺的5 433例患兒資料，從中篩選出CHD患兒418 例(7.65%)，其中男201例(48.09%)，女217 (51.91%)，患兒年齡1～16歲。

1.2 調(diào)查內(nèi)容

患兒的基本情況，包括姓名、性別、年齡、民族、早產(chǎn)史、窒息史、缺氧史，現(xiàn)場臨床體檢和相關(guān)的輔助檢查結(jié)果；母親孕期情況，包括生育年齡、疾病史、流產(chǎn)史、服藥史、有害物質(zhì)接觸史(農(nóng)藥、化肥、其他有害物質(zhì))、不良精神因素、吸煙、被動吸煙、飲酒、吸毒、使用手機(jī)的情況；家族史，包括三級親屬內(nèi)CHD病史、近親結(jié)婚史。診斷標(biāo)準(zhǔn)：所有患兒經(jīng)過超聲心動圖或心導(dǎo)管+ 造影術(shù)檢查，或經(jīng)過心臟外科手術(shù)證實，明確診斷的CHD患兒。

1.3 統(tǒng)計學(xué)處理

2 結(jié) 果

在5 433例病殘兒中，明確診斷的出生缺陷種類有75種，出生缺陷發(fā)生率為25.38%(1 386/5 462)，占疾病種類的25.86%(75/290)。出生缺陷疾病前10位：CHD 418例(30.16%)，睪丸下降不全84例(6.06%)，先天性聾啞74例(5.34%)，先天性唇腭裂72例(5.19%)，21-三體綜合征54例(3.90%)，先天性尿道下裂52例(3.75%)，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良47例(3.39%)，先天性外耳道閉鎖(耳廓畸形)44例(3.17%)，先天性眼球震顫37例(2.67%)，腦積水32例(2.31%)。

2.1 CHD類型分布

418例CHD患兒中，室間隔缺損最多(44.7%)，其次為房間隔缺損(10.8%)、動脈導(dǎo)管未閉(8.9%)、法洛四聯(lián)征(7.7%)等，見表1。

2.2 病例參數(shù)分析

在5 433例參加市級病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的患兒中，共篩查出CHD患兒418 例，患病率7.65%，不同區(qū)縣之間患病率差異有統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=36.934，P=0.001)。16個區(qū)縣男性總患病率為6.07%，女性總患病率為10.22%，男女之間差異有統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=31.254，P=0.000)。16個區(qū)縣城市兒童患病率為7.64%，農(nóng)村兒童患病率為7.71%，差異無統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=0.007，P=0.931)。不同區(qū)縣之間患兒城市、農(nóng)村分布差異無統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=21.428,P=0.124)。不同區(qū)縣之間患兒性別構(gòu)成分布差異有統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=27.50，P=0.015)。各區(qū)縣之間患兒母親平均生育年齡差異無統(tǒng)計學(xué)意義(F=1.049,P=0.403)，見表2。

表1三峽庫區(qū)先天性心臟病患兒前10位疾病類型分布(n)

表2 三峽庫區(qū)各區(qū)縣先天性心臟病參數(shù)分布

2.3 各區(qū)縣CHD患病率比較

大渡口區(qū)CHD患病率最高(61.39/萬)，其次為涪陵區(qū)(17.25/萬)、長壽區(qū)(13.56/萬)、沙坪壩區(qū)(13.13/萬)、巴南區(qū)(11.37/萬)、萬州區(qū)(10.45/萬)等，奉節(jié)縣CHD患病率最低(1.03/萬)，見表3。

表3 三峽庫區(qū)各區(qū)縣CHD患病率比較

3 討 論

CHD作為最常見的先天畸形，每1 000名活產(chǎn)嬰兒中，大約有6名為中重度心臟畸形[2]。低出生體質(zhì)量和胎兒發(fā)育不良是已被證明的CHD的危險因素[3-5]。盡管可以通過產(chǎn)前診斷和手術(shù)修復(fù)來增加CHD患兒的存活質(zhì)量，但是CHD仍然是導(dǎo)致兒童死亡的一個重要原因[6]。CHD可導(dǎo)致神經(jīng)發(fā)育異常，包括運(yùn)動功能失調(diào)、語言能力下降等。這些異常給患者生活質(zhì)量和社會經(jīng)濟(jì)都帶來極大的不良影響[7-8]。

本研究旨在探討三峽庫區(qū)各區(qū)縣CHD患病率的差異，但由于本次調(diào)查的患病率是基于病殘兒鑒定的結(jié)果，跟實際患病率還是有一定差距。研究結(jié)果顯示，本次調(diào)查的16個區(qū)縣中，CHD患病率較高的有大渡口區(qū)(61.39/萬)，其次為涪陵區(qū)(17.25/萬)、長壽區(qū)(13.56/萬)、沙坪壩區(qū)(13.13/萬)、巴南區(qū)(11.37/萬)、萬州區(qū)(10.45/萬)，主要集中在重慶主城區(qū)及周邊，這可能與工業(yè)發(fā)展及環(huán)境污染有關(guān)，這些區(qū)縣都是發(fā)展工業(yè)的地方，污染相對較重。有研究[9]對1930-2009年全世界范圍內(nèi)114項CHD相關(guān)研究進(jìn)行分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)亞洲人群CHD患病率顯著高于其他大洲。

另外，CHD主要類型的患病率在地域上也存在一定的差異，有研究報道，CHD各類型中，以室間隔缺損最為常見，其次為房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉和肺動脈瓣狹窄[10]。本研究結(jié)果顯示，418例CHD患兒中，室間隔缺損最多(44.7%)，其他依次為房間隔缺損(10.8%)、動脈導(dǎo)管未閉(8.9%)、法洛四聯(lián)征(7.7%)等。殷柱剛等[11]對合肥市CHD的調(diào)查報道顯示，當(dāng)?shù)谻HD以房間隔缺損最為常見，其次為室間隔缺損。

如果父母有較近的血緣關(guān)系，其后代CHD患病率會更高，這也說明CHD可能是遺傳因素所決定。國內(nèi)也有類似的報道，新疆維吾爾自治區(qū)查布查爾縣的錫伯族人由于生活集中，生活習(xí)俗獨(dú)特，有近親結(jié)婚的習(xí)俗，該民族CHD的患病率顯著高于同地區(qū)的哈薩克族(P<0.05)[12]。李東韜等[13]發(fā)現(xiàn)在高海拔地區(qū)，CHD的患病率較高。CHD在不同國家和不同地區(qū)的發(fā)病率存在一定差異，這表明CHD的發(fā)生與不同民族的遺傳背景、生活環(huán)境、地域和社會經(jīng)濟(jì)環(huán)境差異有關(guān)[14]。宋兵等[15]通過對CHD患兒與母親環(huán)境暴露因素的病例對照研究，認(rèn)為兒童CHD的發(fā)病與母親的年齡相關(guān)。

本研究從三峽庫區(qū)16個區(qū)縣5 433例病殘兒中篩選出418例CHD患兒進(jìn)行分析，雖然是基于病殘兒數(shù)據(jù)，因而很難準(zhǔn)確統(tǒng)計發(fā)病率等調(diào)查因素，但仍能提供一些值得重視的危險因素，為進(jìn)一步研究三峽庫區(qū)CHD的發(fā)生提供了十分有價值的線索。在特定的區(qū)域內(nèi)開展兒童CHD的病因?qū)W研究是非常有必要的，這對優(yōu)生優(yōu)育及CHD防治具有重要的臨床及流行病學(xué)意義。