王天奕

摘要：自19世紀(jì)孟德爾發(fā)現(xiàn)遺傳基因，200年間人類一直未曾停止探索解讀基因的奧秘，中美英法德日六國的1100多名科學(xué)家更是在21世紀(jì)共同完成了人類基因組計(jì)劃（Human Genome Project，HGP）。目前，隨著我國實(shí)力的不斷提升和生物技術(shù)的蓬勃發(fā)展，基因檢測技術(shù)也在這樣的條件下越加成熟。我國應(yīng)用基因檢測技術(shù)實(shí)現(xiàn)了單基因與多基因遺傳疾病檢測、鑒識身份和鑒定食品物種。相信在不久的將來，基因檢測技術(shù)會在其他領(lǐng)域發(fā)光發(fā)熱，為人類社會的發(fā)展做出更大貢獻(xiàn)。

關(guān)鍵詞：基因檢測技術(shù);遺傳疾病;發(fā)展趨勢

一、基因檢測技術(shù)

1、基因與基因突變

（1）基因

基因又稱遺傳因子，是指攜帶有遺傳信息的DNA片段，是控制生物性狀的結(jié)構(gòu)和功能的基本單位，特定的基因控制特定的性狀。脫氧核糖核苷酸是基因的基本組成單位，基因中的脫氧核糖核苷酸的排列順序即堿基序列，決定著基因所攜帶的遺傳信息?；蚰軌蚩刂粕锏男誀?，這需要它指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成來表達(dá)自己所攜帶的遺傳信息。

（2）基因突變

基因具有兩個重要的特點(diǎn)：一是它能夠完美地復(fù)制自己，二是它能夠在復(fù)制過程中發(fā)生突變?；蛲蛔兪侵高z傳基因發(fā)生改變，它包括基因內(nèi)部堿基對的替換、增添和缺失引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。影響基因突變的原因很多，除了基因自身復(fù)制發(fā)生錯誤，其他多因外界導(dǎo)致，物理、化學(xué)、生物因素都能損傷DNA改變堿基誘發(fā)基因突變。對于人類而言，基因突變和許多疾病有關(guān)，但同時，突變也能優(yōu)化基因使得人類不被環(huán)境淘汰。

2、基因檢測技術(shù)重要意義

（1）基因檢測技術(shù)

基因檢測技術(shù)可以對被檢測者的血液、體液或細(xì)胞對其DNA進(jìn)行檢測，擴(kuò)增其基因信息后，通過特定設(shè)備進(jìn)而對被檢測者細(xì)胞中的DNA分子信息作分析。目前基因檢測技術(shù)實(shí)際應(yīng)用非常廣泛，不但可以應(yīng)用到人類身上，還可以應(yīng)用到其他生物身上。

（2）重要意義

首先，基因檢測可以檢測出人類的基因缺陷，讓人們事先了解到隱藏在身體內(nèi)的患病風(fēng)險(xiǎn)，能提早預(yù)防并采取有效治療措施。目前用基因檢測已經(jīng)能夠檢測出如單純皰疹病毒等多種病毒[1]，還能預(yù)測疾病的復(fù)發(fā)[2]。

其次，基因檢測可以鑒識人類身份，小到幫助家庭親子鑒定、幫助識別犯人信息，大到為人類追溯祖源，基因檢測都有著莫大功勞。

最后，農(nóng)牧業(yè)、食品行業(yè)等關(guān)系到人類健康安全的行業(yè)也需要應(yīng)用基因檢測來鑒別是否存在污染和摻假問題。因?yàn)橥ㄟ^基因來鑒別生物物種才是最具權(quán)威、科學(xué)性和準(zhǔn)確性的方法[3]。

二、我國基因檢測技術(shù)的應(yīng)用

1、單基因與多基因遺傳疾病檢測

人類的基因基因病分為兩類：單基因遺傳病和多基因遺傳病。而基因檢測技術(shù)對這兩類基因遺傳病都能夠進(jìn)行檢測。

（1）單基因遺傳病的基因檢測

單基因遺傳病是由一對等位基因控制的，因?yàn)樗倪z傳方式遵循孟德爾定律，又被稱為孟德爾遺傳病。雖然單基因遺傳病的發(fā)病率比較低，但因?yàn)槠浞N類有9000余種，故而總體發(fā)病率很高。單基因遺傳病大多致殘致畸，比如先天性聾啞、血友病等，在醫(yī)療上又沒有行之有效的治療方法，對人類健康有著嚴(yán)重危害。

對于單基因遺傳病，我國臨床上大多通過基因檢測來輔助診斷以及帶因篩檢。單基因遺傳病基因檢測系列包括常見單基因遺傳病panel、臨床全外顯子組檢測及臨床全基因組檢測。

（2）多基因遺傳病的基因檢測

多基因遺傳病雖然不如單基因遺傳病種類之多，但人類80%的重大疾病都是多基因遺傳病。多基因遺傳病受到多個基因的影響，大多數(shù)癌癥、老年癡呆癥（阿茲海默癥）、2型糖尿病等常見的重大慢性疾病都屬于多基因疾病。多基因遺傳病的基因檢測主要是檢測出人體中的易感基因，也就是說，多基因遺傳病是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果。

這樣，多基因遺傳病基因檢測對人們來說就十分重要了。我們可以通過基因檢測預(yù)知自己的患病風(fēng)險(xiǎn)，做到心中有數(shù)，在以后的生活中謹(jǐn)遵醫(yī)囑，積極配合醫(yī)生的指導(dǎo)降低自己的患病風(fēng)險(xiǎn)。

2、人類身份鑒識

（1）DNA基因親子鑒定

很長一段時間內(nèi)親子鑒定都采用的是滴血認(rèn)親，但我們都知道這種方法是沒有科學(xué)依據(jù)的。現(xiàn)在最為準(zhǔn)確的親子鑒定方法就是DNA基因親子鑒定。我國的親子鑒定普遍都是檢測20個遺傳位點(diǎn)，3個位點(diǎn)對不上即遺傳規(guī)律不符的，就能100%排除親緣關(guān)系。

（2）犯罪基因信息認(rèn)定

人類有24對染色體、2.5萬個基因和30億個堿基對的DNA，人與人之間又有著幾百萬個不同的堿基對，所以基因檢測可以識別不同的人。在法醫(yī)學(xué)上， STR位點(diǎn)和單核苷酸（SNP）位點(diǎn)檢測是最前沿的刑事生物技術(shù)，這項(xiàng)基因檢測技術(shù)為法醫(yī)物證檢驗(yàn)提供了科學(xué)、可靠和快捷的手段，使物證鑒定從個體排除過渡到了可以作同一認(rèn)定的水平?；驒z測技術(shù)能為案件提供直接有力的物證，能準(zhǔn)確可靠認(rèn)定犯罪、是偵破兇殺案、強(qiáng)奸案等案件的關(guān)鍵。

（3）追溯祖源

相信大家都會思考一個問題：我們從哪里來？這就涉及到祖源分析。我們都知道人類有一個特別的染色體——Y染色體，任何自然因素和社會習(xí)慣都無法改變Y染色體，永遠(yuǎn)是父子相傳。不同的地理位置的人們有著其特殊的Y染色體，所以追溯父系祖源最有效的手段就是研究Y染色體是。同樣，人類也存在著單純的母系遺傳，例如mt DNA只能由母親傳給子女，這就為我們追溯母系祖源提供了方便。

3、食品物種基因鑒定

現(xiàn)在人們生活水平逐漸提高，大家也越來越強(qiáng)調(diào)食品安全問題，而食品物種進(jìn)行基因鑒定可以檢測出食品的質(zhì)量，為人類的健康提供保證。鑒定食品物種可以采用基因檢測技術(shù)不僅可以準(zhǔn)確快捷地分析出其中含有的全部生物原料成分，還可以對同一種原料的不同類別進(jìn)行更加精細(xì)的區(qū)分，甚至可以把特定的生物個體追溯出來。

一般地，動物源性食品檢測采用的是PCR檢測，陳穎等3]報(bào)道了驢、駱駝、馬、鹿、等成分的PCR檢測方法， 檢測對象包括飼料、食品、明膠、化妝品。而植物源性食品檢測方法則不同，例如Wu等[4]對泰國茉莉香米及其近緣品種進(jìn)行區(qū)分就采用的是RAPD技術(shù)， 他們利用其中兩條引物建立了泰國茉莉香米品種鑒定和純度檢測方法。

三、我國基因檢測技術(shù)的發(fā)展趨勢

1、政策支持與管理規(guī)范

自2013年我國第十八屆三中全會通過了《中共中央關(guān)于全面深化改革若干重大問題的決定》以來，我國提出要進(jìn)一步深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革，統(tǒng)籌推進(jìn)醫(yī)療保障、醫(yī)療服務(wù)、公共衛(wèi)生、藥品供應(yīng)、監(jiān)管體制綜合改革，鼓勵社會辦醫(yī)，優(yōu)先支持舉辦非營利性醫(yī)療機(jī)構(gòu)等內(nèi)容[5]?；驒z測技術(shù)作為醫(yī)療行業(yè)的重要技術(shù)，也得到了相當(dāng)大的政策支持，成為了普羅大眾的一種疾病預(yù)防手段。

當(dāng)然，我國衛(wèi)計(jì)委也對基因檢測技術(shù)提供了管理辦法，這意味著我國對基因檢測技術(shù)的管理更加規(guī)范，從長遠(yuǎn)來看也更加有利于整個行業(yè)的發(fā)展。

2、基因檢測技術(shù)的進(jìn)步

第一代Sanger測序技術(shù)誕生于1977年，之后又陸續(xù)誕生了PCR技術(shù)和FISH技術(shù)。每一項(xiàng)技術(shù)都各有優(yōu)劣，它們互為補(bǔ)充，幫助人類破譯基因密碼。當(dāng)然，從整體上基因檢測技術(shù)已經(jīng)取得了巨大進(jìn)步，從當(dāng)初的成本高、通量低和耗時長到現(xiàn)在的成本低、通量高和耗時短。

四、總結(jié)與展望

21世紀(jì)是生物的世紀(jì)，人類目前對基因的掌握還只是冰山一角，基因檢測技術(shù)也才剛剛起步，未來發(fā)展空間還很大，它也必將為人類帶來新的技術(shù)革命。相信在不久的將來基因檢測、基因診斷、基因治療甚至基因改造可能就像是我們今天量血壓量體重一樣普遍和正常。

參考文獻(xiàn)

[1]梁海光. 淺談基因工程的應(yīng)用及其發(fā)展前景.[EB/OL]. （2006-01-10）[2014-1-12].http：//sky.scnu.edu.cn/life/teacher/zhourc/life2005/Article_Show.asp？ArticleID=660.

[2]Hogarth S， Javitt G， Melzer D. The current landscape for direct-to-consumer genetic testing： legal， ethical， and policy issues[J]. Annu Rev Genomics Hum Genet， 2008，9：161-182.

[3]陳穎.基因檢測技術(shù)在食品物種鑒定中的應(yīng)用[J].色譜，2011，7（29）：594-600.

[4]ChenY， WuYJ， XuBL， etal.ChinaBiotechnology（陳穎， 吳亞君， 徐寶梁， 等.中國生物工程雜志）， 2004， 24。WuYJ， ?ChenY， WangJ， etal.Genome， 2006， 49（6）：716WuYJ， ?ZhangZM， ChenY， etal.EurFoodResTechnol，2009， 229：515

[5]中國共產(chǎn)黨第十八屆中央委員會第三次全體會議. 中共中央關(guān)于全面深化改革若干重大問題的決定.[EB/OL]. （2013-11-15）[2014-1-16].http：//www.gov.cn/jrzg/2013-11/15/content_2528179.htm.